Demielinizuojančios polineuropatijos Apibrėžimas, rūšys ir gydymas

The demielinizuojančios polineuropatijos jie yra ligų grupė, kuriai būdinga demielinizacija, patologinis procesas, kuriame yra pažeistas nervų skaidulų mielino sluoksnis. Tokiu būdu, neuronai praranda mielino apvalkalą viename iš pagrindinių jos regionų (axon)..

Sunaikinus mieliną, labai nukenčia ilgalaikių nervų signalų laidumas. Dėl šios priežasties nervai palaipsniui išnyks ir sumažina jų važiavimo greitį.

Demyelinizuojančios neuropatijos gali būti genetinės arba įgytos, todėl nėra vienos demielinizuojančios ligos modelio. Tačiau šių ligų sukeltas poveikis smegenų lygiui paprastai yra labai panašus.

Svarbiausi yra: distalinio latentinio laikotarpio pailgėjimas, važiavimo greičio sumažėjimas, F bangos ilginimas ar nebuvimas, laikinoji dispersija ir varomoji blokas.

Šiame straipsnyje apžvelgsime demielinizuojančių polineuropatijų tipus, jų charakteristikas ir simptomus bei gydymą, kurį galima atlikti.

Demielinizuojančių polineuropatijų ypatybės

Demielinizuojančios polineuropatijos yra neurologiniai sutrikimai, kuriems būdingas progresyvus galūnių silpnumas, sukeliantis tiek kojų, tiek rankų sensorinę funkciją..

Šis pakitimas sukelia mielino apvalkalą, riebalų sluoksnį, kuris apima ir apsaugo smegenų periferinių nervų nervus..

Pagrindinė šių patologijų ypatybė yra tai, kad neuronuose atsiranda mielino (riebalų sluoksnio) sumažėjimas. Tokiu būdu sumažėja neuronų nervų veikimas ir atsiranda daugybė simptomų.

Nors šios patologijos gali pasireikšti bet kuriame amžiuje ir abiejose lytyse, atrodo, kad jaunų suaugusiųjų demielinizuojančios polineuropatijos yra labiau paplitusios, o vyrų - daug dažniau nei moterų..

Demielinizuojantiems polineuropatijoms dažnai pasireiškia tokie simptomai kaip pėdų ir rankų dilgčiojimas ir tirpimas, kojų ir rankų silpnumas, gilių refleksų praradimas, nuovargis ir nenormalūs fiziniai pojūčiai..

Tačiau kiekviena iš šių ligų pasižymi nustatytomis savybėmis, kurios apibrėžia jų simptomus ir jų eigą bei evoliuciją.

Tipai

Pagrindinis demielinizuojančių polineuropatijų tipų skirtumas yra jų kilmės veiksnys. Taigi išskiriamos dvi pagrindinės grupės: paveldimos ir įgytos.

Paveldimų poliauropatijų skaičius yra žymiai mažesnis nei įgytų demielinizuojančių polineuropatijų. Konkrečiai, šiandien pavaizduotos 4 paveldimos ligos ir 14 įgytų ligų..

Paveldimos demielinizuojančios polineuropatijos

Per pastaruosius penkiolika metų mokslas sukūrė plačias žinias apie skirtingus specifinius genetinius defektus, susijusius su demielinizuojančiomis polineuropatijomis.

Daugumoje jų tam tikros mielino genų mutacijos sukelia šios medžiagos gamybos pokyčius. Faktas, išverstas į patologijos, kuri gali turėti skirtingus fenotipus, vystymąsi.

Šia prasme keturios pagrindinės paveldimos demielinizuojančios polineuropatijos yra: Charcot-Marie-Tooth liga (CMT), metachromatinė leukodistrofija, globoidinių ląstelių leukodistrofija ir Refsum liga..

1 - Charcot-Marie-Tooth liga (CMT)

CMT yra demielinizuojanti patologija, kuri dažniausiai perduodama dominuojančiai atosominei formai, nors ji gali būti perduodama ir autosominiu recesyviniu būdu..

Tai sukelia specifinės mutacijos viename ar keliuose genuose, dalyvaujančiuose mielino apvalkalo ar neuronų struktūroje, formavime ir palaikyme..

Ši liga yra dažnas klinikinis fenotipas, todėl jo klinikiniai požymiai nesiskiria. Jo pagrindinės charakteristikos yra dėl mažesnio motorinio neurono pokyčių.

Patologiniai požymiai prasideda per pirmąjį ar antrąjį gyvenimo dešimtmetį ir yra lėtas ir progresyvus.

Pagrindiniai CMT simptomai yra silpnumas ir raumenų atrofija, apatinių galūnių hiporeflexija, standūs pirštai, vaikščiojimo sunkumai, galūnių skausmas ir kampinis pėsčiomis..

2 - Metachromatinė leukodistrofija (LDM)

LDM yra genetinis sutrikimas, kuris paveikia asmens nervus, raumenis ir elgesį. Tai lėtinė patologija, kuri ilgainiui padidina jo simptomus.

Paprastai tai sukelia fermento arilsulfatazės A (ARASA), kuris sukelia nervų sistemos pažeidimą, trūkumas, daugiausia mielino apvalkaluose, kurie apsaugo neuronus..

Pagrindiniai LDM simptomai yra: neįprastai didelis raumenų tonusas, nenormalūs raumenų judesiai, sumažėjęs intelektualinis veikimas, sumažėjęs raumenų tonusas ir vaikščiojimo sunkumai.

Taip pat gali pasireikšti maitinimo sunkumai, dažni kritimai, sumažėjęs funkcionalumas, šlapimo nelaikymas, raumenų kontrolės praradimas, dirglumas, epilepsijos priepuoliai ir kalbos sutrikimai..

3 - globoidinių ląstelių leukodistrofija

Globoidinių ląstelių leukodistrofija yra neurologinė patologija, kurią sukelia galaktocerebroido-beta-galaktoizdų fermento trūkumas..

Šio fermento trūkumas sukelia galaktocerebrosido kaupimąsi, kuris sukelia globoidinių ląstelių atsiradimą ir mielino naikinimą..

Svarbiausi klinikiniai požymiai yra raumenų tono pasikeitimai, atsiradę nuo nelygios iki standžios, klausos praradimo, dėl kurio atsiranda kurtumas, vystymosi vėlavimas, maitinimo sunkumai, dirglumas, traukuliai, pasikartojantis karščiavimas, regos netekimas ir vėmimas..

Šios patologijos prognozė paprastai yra labai nepalanki, nes kenčiantys žmonės paprastai turi labai mažą gyvenimo trukmę.

4. Refsumo liga

Refsumo liga yra retas sutrikimas, priklausantis lipidozės grupei. Tai yra paveldima patologija, kurią tėvai perduoda vaikams pagal autosominį recesyvinį modelį.

Patologija sukelia fitaninės rūgšties kaupimąsi įvairiuose organizmo audiniuose, o tai sukelia tinklainės ir periferinių nervų pažeidimus..

Pagrindiniai refsumo ligos simptomai yra: kurtumas, naktinio matymo praradimas, odos pokyčiai, kaulų sutrikimai ir ataksija..

Kita vertus, jie taip pat gali sukelti širdies sutrikimus, pvz., Mikrokardiopatijas ar kitus širdies ir kraujagyslių sistemos pokyčius..

Pirmieji pasireiškimai paprastai pasireiškia vaikystėje, nors kai kuriais atvejais jie negali tapti pastebimi iki antrojo gyvenimo dešimtmečio.

Įgytos demielinizuojančios polineuropatijos

Įgytos demielinizuojančios polineuropatijos sudaro heterogeninę ligų grupę. Paprastai tai paprastai yra imunologiniai mechanizmai.

Dažniausiai įgyta demielinizuojanti polineuropatija yra lėtinė uždegiminė demielinizuojanti polineuropatija (CIDP). Ši liga pasireiškia dviem iš 100 000 žmonių ir yra lėtinis ir progresyvus.

1 - Lėtinis nuluptas uždegiminis polineuropatija (CIDP)

CIDP yra neurologinis sutrikimas, kuris sukelia aiškų galūnių silpnumą ir sukelia kojų ir rankų jutimo pokyčius. Tai sukelia specifinis periferinių nervų mielino apvalkalo pažeidimas, dėl kurio šiuose regionuose atsiranda dirginimas ir uždegimas..

Uždegimas sukelia tiesioginį ir svarbų poveikį galūnėms, todėl CIDP gali sukelti daug įvairių simptomų. Dažniausiai yra:
Sunku vaikščioti.

• Sunku naudoti rankas ir rankas manipuliuoti objektais.
• Sunkumai naudojant kojas ir kojas judant.
• Fokusinis silpnumas.
• Jutimo pokyčiai galūnėse.
• Skausmas, deginimas, dilgčiojimas ar kiti pojūčiai galūnėse.
• Nenormalus judėjimas.
• Žarnyno ir (arba) šlapimo pūslės problemos.
• Sunkus kvėpavimas.
• Nuovargis, raumenų atrofija ir sąnarių skausmas.
• Pyktis ar balsas pasikeičia.
• Raumenų susitraukimai ir (arba) veido paralyžius.
• Kalbos problemos ir maisto rijimas.
• CIDP gali sukelti įvairūs veiksniai, tačiau visi jie yra susiję su nenormalaus imuninio atsako.
• Tokiu būdu lėtinės uždegiminės demielinizuojančios polineuropatijos priežastys daugiau apie priežastinius veiksnius kalba apie priežastinius veiksnius.
• Tarp labiausiai paplitusių yra lėtinis hepatitas ir ŽIV virusas. Tačiau žarnyno ligos, lupus, limfoma ir tirotoksikozė yra kiti sutrikimai, susiję su demitinuojančia patologija..
• CIDP eiga paprastai kiekvienam asmeniui labai skiriasi. Kai kuriais atvejais galima patirti poliauropatijos priepuolius, po kurių atsiranda spontaniškas atsigavimas, o kitose gali būti daug išpuolių tik iš dalies..
• Laimei, šiandien ši liga yra gydoma. Dauguma intervencijų yra: kortikosteroidai, plazmos mainai, intraveninė imunoglobulino terapija ir kraujo antikūnų ekstrahavimas.

2 - CIDP ir tarpinės ligos

Įprasta, kad CIDP sprendžia kitus susijusius pokyčius, kurie gali padidinti simptomus ir pabloginti prognozę.

Dvi patologijos, kurios buvo labiausiai susijusios, yra cukrinis diabetas ir paraproteinemijos. Iš tiesų, naujausi tyrimai parodė, kad daugiau kaip 15% diabetu sergančių žmonių atitinka CIDP diagnozavimo kriterijus.

Be to, daugelis tyrimų parodė, kad diabetu sergantiems pacientams gerokai padidėja CIDP atsiradimo rizika (iki 11 kartų)..

Kita vertus, neseniai atliktas Garsono ir kt. Tyrimas. parodė, kad pacientams, sergantiems CIDP ir diabetu, gydymo atsakas buvo skirtingas, palyginti su tais, kurie turėjo tik CIDP.

Nors abiejų patologijų pacientai, gydydami steroidus, plazmos mainus ir imunoglobulinus, panašiai reagavo, funkcinio pagerėjimo reikšmė buvo žymiai mažesnė.

Su CIDP ir paraproteinemijomis sergančių asmenų gydymo skirtumai taip pat buvo nustatyti.

Šiuo atveju išryškėja, kad žmonės, sergantieji paraproteinija IgA arba IgG, gerai reaguoja į imunosupresinį gydymą, o asmenys, kuriems yra IgM paraproteinemija, iki šių intervencijų klinikinio pagerėjimo nerodo.

Kitos įgytos demielinizuojančios polineuropatijos

Ši paskutinė įgytų demielinizuojančių polineuropatijų grupė apima ligas, kurioms būdinga nervų demielinizacija. Tačiau visi jie skiriasi atsižvelgiant į susijusių segmentų pasiskirstymą ir gydomąjį atsaką.

1- Daugiafunkcinė motorinė polineuropatija (MMN)

MMN yra labai reta liga, kurios svarba yra diferencinė diagnostika su motorinių neuronų ligomis..

Ši patologija pasižymi parezės buvimu be jutimo praradimo dviejų ar daugiau nervų pasiskirstyme. Panašiai jis taip pat yra blokas, važiuojantis dviem ar daugiau nervų.

Kad būtų galima diagnozuoti, normalus sensorinis laidumo greitis taip pat turi būti bent trijų nervų, susijusių su pirmojo motorinio neurono požymių nebuvimu..

Šios ligos evoliucija paprastai būna labai lėta ir pasižymi dažniausiai nebuvimu.

2) Daugiafunkcinė daugiaaukštė demielinizuojanti polineuropatija (MADSAM)

MADSAM, taip pat žinomas kaip Lewis-Summer sindromas, yra labai mažai žinoma liga.

Pagrindinis skirtumas tarp MMN yra tas, kad nėra jautraus dalyvavimo Lewis-Summer sindromo..

Be to, jis taip pat turi didelių skirtumų reaguojant į gydymą. Nors pacientams, sergantiems MADSAM, paprastai pasireiškia adekvačiai gydymas steroidais, ši intervencija gali pakenkti MMN pacientams..

3- Distalinis įgytas simetrinis demielinizuojantis polineuropatija (DADS)

DADS yra liga, sukelianti distalinį ir simetrišką nervų kompromisą, kurio pokyčiai paprastai susiję su paraprotinemija..

Skirtingai nuo daugelio demielinizuojančių polineuropatijų, 90% DADS atvejų vyrai patiria po šeštojo gyvenimo dešimtmečio.

Ligos motoriniai simptomai pasireiškia regionuose, tokiuose kaip riešai, kulkšnis ar pirštai, ty distaliniai galūnių plotai. Panašiai jautrūs pokyčiai, ataksijos ir drebulys yra dažni ligos simptomai.

Tačiau blogiausias šios ligos aspektas yra atsakas į gydymą.

75% žmonių, sergančių DADS, turi antikūnų skirtinguose smegenų regionuose. Tokiu būdu atsakas į imunomoduliacinį gydymą paprastai yra labai prastas, ir paprastai reikalingos agresyvios ir brangios intervencijos.

Kita monetos pusė randama patologijos metu. Pirma, DADS yra vėlyva patologija (maždaug 60 metų). Demielinizacijos ir simptomų raida paprastai būna labai lėta, o tai skatina asmens gyvenimo kokybę.

Nuorodos

1. Amerikos elektrodiagnostikos medicinos asociacija. Konsensuso kriterijai dalinio laidumo bloko diagnostikai. Muscle Nerve 1999; 8: S225-S229.
2. Brombergas M. Ūminės ir lėtinės disimmuninės polineuropatijos diagnostikos algoritmai. In: Neuromuskulinė funkcija ir liga. Brown, Bolton, Aminoff, Vol II; 2002: 1041-60.
3. Corona-Vazquez T, Campillo-Serrano C, Lopez M, Mateos-G JH, Soto-Hernandez JL. Neurologinės ligos. Gac Med Mex 2002; 138 (6): 533-46.
4. Lėtinio uždegiminio demielinizuojančio polineuropatijos (CIDP) diagnozavimo kriterijai: Amerikos Neurologijos AIDS darbo grupės akademinio pakomitečio ataskaita. Neurologija 1991; 41: 617-8.
5. Saperstein DS, Katz JS, Amato AA, Barohn RJ. Lėtinės įgytos ndemyelinizuojančios polineuropatijos klinikinis spektras. Muscle Nerve 2001; 24: 311-24