Polymyrogyria simptomai, priežastys ir gydymas



The polymicrogyria tai retas neurologinis susirgimas, sukeliantis smegenų apvalkalą, kuriam būdingi pernelyg dideli žievės raukšlės ir sekli grioveliai. Kitaip tariant, neįprastas smegenų vystymasis, atsirandantis prieš gimimą.

Smegenų paviršius paprastai turi daug raukšlių, vadinamų konvulsijomis. Jei poliklogriatrija serga, smegenyse išsivysto per daug raukšlių, o tai savo ruožtu yra neįprastai maži.

Taigi pažodinė polimikrogrijos reikšmė: per daug (poli) mažų (mikro) raukšlių (-gyrija) smegenų paviršiuje.

Yra įvairių polimikrogrijų tipų, įskaitant vienašališką polimikrogriją, kuri būtų mildest forma, kai ji veikia tik santykinai nedidelį plotą vienoje smegenų pusėje. Tuo atveju, jei ji paveiktų abi puses, tai būtų dvišalė polimikrogrija.

Simptomai priklausys nuo to, kiek smegenų yra paveiktos, o ypač nuo tų regionų, kuriems toks poveikis daromas. Apskritai, paprastai jis pasireiškia kaip izoliuota savybė, nors taip pat gali atsirasti ir kitų smegenų pakitimų, tokių kaip 22q11, 2 ištrynimo sindromas, Adamso-Oliverio sindromas, Aikardi sindromas arba Zellweger spektro sutrikimas..

Polymicrogyria gali atsirasti tiek dėl genetinių, tiek dėl aplinkos priežasčių, be to, gali pasireikšti kaip atskira išvada arba kaip sindromo dalis..

Galiausiai, gydymas bus pagrįstas kiekvienam asmeniui būdingais simptomais.

Simptomai

Kaip minėta anksčiau, simptomai priklausys nuo paveiktos vietovės ir vietos, todėl simptomai gali skirtis.

Polimikrogrija gali atsirasti bet kuriame amžiuje, nuo naujagimių iki vėlyvo paauglystės, o jos simptomai yra skirtingi, priklausomai nuo skirtingų gyvenimo etapų.

Apskritai polimorfrologijos požymiai yra šie:

-Vėlesnis vystymasis

-Priepuoliai

-Maisto problemos

-Psichikos atsilikimas

-Cerebrinis paralyžius

-Sunku kalbėti ir ryti

-Drooling

-Kryžminės arba kerta akys

Žemiau aš išsamiai aprašysiu vienašališkus ir dvišalius polimerogriatrijos simptomus:

Vienašalių polimikrogrijų atveju, kadangi paveikiama tik dalis smegenų, simptomai paprastai būna švelnesni, pavyzdžiui, traukuliai, kuriuos galima lengvai kontroliuoti vaistais. Yra net žmonių, turinčių židinio vienašališkumo polimerų, kurie neturi jokių problemų.

Priešingai, dvišalės polymicrogyria, jei jos linkusios sukelti rimtesnes neurologines problemas. Simptomai apima pasikartojančius traukulius (epilepsija), kerta akis, kalbos sunkumus, rijimą, vystymosi vėlavimą ir raumenų silpnumą ar paralyžią..

Sunkiausias atvejis būtų apibendrintas dvišalis polimorfrologija, kuri veikia visą smegenis. Ši būklė sukelia sunkią protinę negalią, sunku kontroliuoti judėjimo problemas ir traukulius. Tarp dvišalės polimikrogrijos simptomų yra šie:

-Disartrija

-Sunku kramtyti

-Disfagija

-Dalinis paralyžius raumenyse abiejose veido, liežuvio, žandikaulio ir gerklės pusėse

-Nuo lengvos iki sunkios intelektinės negalios

-Traukuliai ir (arba) epilepsija

-Staigus veido raumenų spazmas

-Vėlesnis vystymasis

Iš pradžių nėra įgytų įgūdžių raidos ar praradimo mažėjimo. Tačiau kai kurie klinikiniai pasireiškimai (ypač išpuoliai), kurie pasireiškia vėliau vaikystėje, gali reikšmingai paveikti bendrąjį klinikinį kursą [Guerrini et al 2003].

Priežastys

Polimikrogrija gali atsirasti tiek dėl etiologijų, tiek genetinių, ir aplinkos. Jis gali pasireikšti kaip izoliuotas atradimas be kito sisteminio įsikišimo arba kaip sindromo, kuriame dalyvauja daugiaregiai, dalis.

Kalbant apie tai, kas sukelia šį smegenų sutrikimą, vis dar neaišku. Atrodo, kad intraveninė zigomegalovirusinė infekcija (CMV) galėtų būti reikšmingos jų dalies pagrindas; Be to, pastaraisiais metais aptinkama daug genų, galinčių dalyvauti tokio tipo smegenų anomalijų patofiziologijoje..

Be to, mokslininkai nustatė keletą aplinkos ir genetinių veiksnių, kurie gali būti atsakingi už ligą.

Kalbant apie polimikrogirijos aplinkos priežastis, įeina tam tikros infekcijos nėštumo metu ir deguonies trūkumas vaisiui, vadinamam intrauterine išemija. Taip pat gali pasireikšti toksoplazmozė, sifilis ir varicella-zoster.

Kalbant apie genetinius veiksnius, atrodo, kad ši sąlyga gali būti genetinių medžiagų iš kelių skirtingų chromosomų ištrynimo ar pertvarkymo rezultatas..

Be to, nustatyta, kad ADGRG1 geno mutacijos sukelia sunkią ligos formą, vadinamą dvišalėmis frontoparietinėmis polycorrhizia. Atrodo, kad šis genas yra svarbus normaliam išorinio smegenų sluoksnio vystymuisi.

Nustatytos dvi polimikrogrijos formos: dvišalės perislivijos X chromosomoje ir dvišalės frontoparietinės polimikrogrijos 16 chromosomoje..

Aikardi sindromas taip pat buvo siejamas su polimikrogrija ir kitomis smegenų anomalijomis, įskaitant corpus callosum, subependimalinės heterotalijos ir smegenų pjautuvo trūkumą. [Barkovich et al 2001]

Kitos giminingos metabolizmo klaidos, susijusios su polimerogriatrija, yra glicino encefalopatija, piruvato dehidrogenazės trūkumas, II tipo glutaro akademija, Zelweger sindromas ir naujagimių adrenoleukodistrofija. [Harding ir Copp 1997].

Apskritai, mokslininkai mano, kad daugelis kitų genų gali dalyvauti įvairiose polimikrogrinio pateikimo formose.

Epidemiologija

Šiuo metu paplitimas nežinomas. Mokslininkai mano, kad nors polimerogrija visose jo formose yra gana dažna smegenų anomalija, kiekvienas sutrikimas yra individualus retas populiacijoje..

Atrodo, kad dažniausiai apibūdintas sindromas yra perisilvaninio polimikrogrijos, tačiau jo paplitimas, kaip ir kitų simptomų, išlieka nežinomas.

Diagnozė

Norint nustatyti polimikrogrijos diagnozę, atliekami įvairūs įvertinimai, naudojant įvairias neuromedicinines technologijas, kurios suteikia mums išsamią informaciją apie tai, kur yra smegenų anomalija..

Tačiau prieš pradedant nustatyti diagnozę, būtina atlikti tokius vertinimus, kaip:

  • Išsamios asmeninės istorijos tyrimas, kadangi jis gali būti susijęs su aplinkos etiologijomis, pvz., infekcijomis gimdoje ar vaisto toksiškumu nėštumo metu.
  • Šeimos istorija, ypatingą dėmesį skiriant mokymosi sunkumams, protiniam atsilikimui, epilepsijai ir dismorfinėms savybėms, kurios gali suteikti mums informaciją apie galimą paveldėjimo būdą.
  • Ji taip pat turi būti vykdoma karyotipo tyrimas nustatyti chromosomų anomalijas. Be orientacinių problemų, tai padės mums nustatyti lokusus ar daugiau genų, dalyvaujančių plėtojant polimikrogriją.
  • The kreatino kinazės jis taip pat turėtų būti matuojamas, kad būtų išvengta įgimtos raumenų distrofijos.
  • Jei šeimoje yra asmenų perisivinė polimerogirija, jie turėtų būti išbandyti, siekiant nustatyti, ar yra nuoroda į Xq28. Jei šis ryšys yra patvirtintas, šeimos gali būti patariamos dėl X kromosomos paveldėjimo modelio..

Taip pat reikia ištirti, ar pacientams, sergantiems frontoparietine polimikrogrija, reikia nustatyti, ar GPR56 geno mutacija yra 16q12.2-21 chromosomoje. Jei randama mutacija, šeimos nariai taip pat bus ištirti, todėl prenatalinė diagnozė tampa galimybe.

Paprastai polimikrogrijos diagnozė atliekama naudojant magnetinio rezonanso vaizdą, nes kompiuterinė tomografija ar kiti vaizdavimo metodai paprastai neturi pakankamos skiriamosios gebos arba pakankamai kontrasto, kad būtų galima nustatyti mažas raukšles..

Visų pirma, MRT gali įrodyti, kad žievės paviršius yra netinkamas, rodantis daugybę mažų raukšlių arba nereguliarių žievės išvaizdą pilkosios medžiagos ir baltos medžiagos sankryžoje; pastarasis dažnai yra akivaizdesnis, ir todėl jis sukelia šią smegenų anomaliją. [Raybaud et al 1996]

Diferencinė diagnostika

Prieš nustatant galutinę polimikrogrijos diagnozę, reikia atlikti diferencinę diagnozę, nes yra ligų, kurias lydi polimerografija, įskaitant Zellweger sindromą..

Kita vertus, pacientams, sergantiems Fukuyama raumenų distrofija, taip pat gali pasireikšti polimikrogrija.

Be šių sindromų, polimerogriatrija taip pat turi būti skiriama nuo pachirgijos, kuri yra smegenų anomalija, kuri skiriasi nuo polimikrogrijos, kurioje smegenų paviršiaus raukšlės yra per plačios ir ribotos.

Taip pat turėtų būti atsižvelgta į lizencepaliją (lygias smegenis), kuri yra kraštutinė pachygyrijos forma, nes žievės ant žievės paviršiaus yra matomos labai mažai ar nieko, todėl atsiranda platus spektras..

Lissencephaly gali būti supainiota su polimetrogriją radiologiškai, ypač mažos skiriamosios gebos vaizduose, bet minkštumo ir nevienodumo, atsiradusio pilkšvai baltai spalvai, trūkumas kartu su žymiu žievės storio padidėjimu. skiriasi nuo lissencephaly.

Gydymas

Gydymo planai skirsis priklausomai nuo būklės sunkumo ir kaip pasireiškia kiekviename konkrečiame paciente.

Paprastai gydymas yra simptominis ir apima ir vaistus nuo traukulių ir tinkamą specialią išsilavinimą.

Sveikatos sritys, kurias tikriausiai reikės įvertinti ir įvertinti, yra: kalbos, regėjimo, klausos, psichikos atsilikimo ir smegenų paralyžiaus..

Gydymas apima:

-Fizinė terapija

-Farmakologinis gydymas

-Ortopediniai prietaisai

-Kalbos terapija žmonėms su kalbos sutrikimais

-Antiepilepsiniai vaistai (AED) traukuliams, priklausomai nuo specifinės epilepsijos tipo

-Profesinė terapija žmonėms su kalbos sutrikimais

-Chirurgija žmonėms, turintiems spastinį variklio trūkumą

Prognozė

Kaip matėme visame straipsnyje, yra polimikrogirijos genetinis heterogeniškumas. Atrodo, kad daug tipų yra paveldimi kaip vieno geno sutrikimai, o kai kuriais atvejais paveldėjimas yra daugiafunkcinis, su kelių modifikuojančių genų sąveika.

Todėl prognozė priklausys nuo to, kuri teritorija yra paveikta, vieta ir, žinoma, požymiai ir simptomai.

Tie, kuriems yra silpnesnės polimikrogrijos formos, išgyvena iki pilnametystės, o sunkiausių formų žmonės gali mirti ankstyvame amžiuje dėl komplikacijų, tokių kaip traukuliai ar pneumonija..

Guerrini ir kt. Pranešė apie devynis pacientus (du dvišalius, septynis vienašalius) pacientus, kurių miego (ESES) metu buvo teigiama prognozė. 15 pacientų serijoje Ohtsuka ir kt. Patvirtino, kad pacientai, turintys vienašališką lokalizuotą polimikrogriją, linkę turėti ESES santykinai palankią prognozę..

Prevencija

Prevencija yra svarbiausia, o tėvams tikslinga mokytis apie bendruosius konfiskavimo atvejus.

Palaikomosios priemonės, ypač tiems, kurie kenčia nuo cerebrinio paralyžiaus dėl polimikrogrijos, taip pat gali padėti išvengti antrinių komplikacijų, tokių kaip sąnarių kontraktūros ir dekubitų opos..

Nuorodos

  1. Guerrini R, Sicca M, L. Parmeggiani epilepsija ir smegenų žievės apsigimimai. Epilepsijos sutrikimai. 2003 m. 5 Suppl. 2: S9-26
  2. Barkovich AJ, Simon EM, Walsh CA. Corpus callosum su cistu: geresnis supratimas ir nauja klasifikacija. Neurologija 2001; 56: 220-7
  3. Harding B, Copp AJ. Klaidos Tai: Graham DI, Lantos PL, red. Greenfield neuropatologija. 6 red. Londonas, Jungtinė Karalystė: Arnold, 1997
  4. Polymicrogyria: epidemiologija, neurologiniai ir anatominiai veiksniai bei 34 atvejų klinikinė raida. C. Castano de la Mota, M.L. Ruiz-Falcó Rojas, J.J. García Penas, M.L. Calleja Geroa, A. Duat Rodríguez a ir M.A. López Pino. Neopopediatrinė tarnyba, Niño Jesús universiteto vaikų ligoninė, Madridas, Ispanija
  5. Polimicrogiria Autorius: Daktaras Laurent Villard 1 Sukūrimo data: 2002 m. Spalio mėn. Atnaujinimas: 2004 m. Rugpjūčio mėn. , Prancūzija.