Dalintis:
Neurofibromatozės simptomai, priežastys, gydymas
The neurofibromatozė (NS) yra neurologinė patologija (Rubio-González ir Álvarez Valiente) ir yra viena iš dažniausių genetinių ligų (Sveikatos, socialinių paslaugų ir lygybės ministerija, 2016).
Klinikiniu požiūriu neurofibromatozė yra daugialypė liga, kuri veikia nervų sistemą, odos ir kaulų struktūrą, daugiausia vystant navikų formacijas (Woodrow, Clarke ir Amirfeyz, 2015)..
Kita vertus, medicinos literatūroje aprašyti aštuoni skirtingi tipai (Rubio-Gonzáles ir Álvarez Valiente), tarp kurių:
- I tipo (NF1) arba Von Recklinghausen liga (sudaro apie 95% visų atvejų).
- II tipas (NFII).
- Schwanosis.
Kalbant apie diagnozę, medicininė apžiūra reikalauja konkretaus fizinio ir neurologinio tyrimo, iš esmės atliekant įvairius neuromoderavimo testus kartu su genetiniu tyrimu (Mayo Clinic, 2015).
Nors dėl etiologinės kilmės neurofibromatozės nėra išgydoma, simptominiam gydymui buvo sukurti skirtingi gydymo metodai, tarp kurių yra ir chirurginiai, ir farmakologiniai metodai. Tai gali skirtis priklausomai nuo neurofibromatozės tipo (Mayo klinika, 2015).
Neurofibromatozės ypatybės
Neurofibromatozė (NF) yra genetinė patologija, dėl kurios atsiranda navikų formavimosi ir kitų rūšių pažeidimų įvairiose kūno vietose. Nors jis yra daugialypis, jis daugiausia veikia nervų sistemą, odą ar kūno struktūrą (paveiktos neurofibromatozės asociacija, 2010)..
Patologijos, klasifikuojamos pagal terminą neurofibromatozė, taip pat priklauso neurocutaninėms ligoms, apibrėžtoms bendruoju būdu, kaip sutrikimų, atsirandančių palaipsniui vystant odos ir naviko pakitimus skirtingose kūno vietose, grupei (Singht, Traboulsi ir Schoenfield, 2009).
Aplink įvairių tipų neurofibromatozės buvo atlikta daugybė klinikinių klasifikacijų, kuriose pateikiama nuoroda iš trijų skirtingų patologijų rinkinio iki 8 ligų..
Tačiau šiuo metu medicininės klasifikacijos dažniausiai nurodo tris pagrindinius tipus (Nacionalinis neurologinių sutrikimų ir insulto institutas, 2016):
- 1 tipo neurofibromatozė
- 2 tipo neurofibromatozė
- Schwanomatozė
Nors klinikiniai požymiai ir simptomai gali skirtis priklausomai nuo specifinio neurofibromatozės potipio, kad nukentėjęs asmuo apskritai kenčia, šis patologijų rinkinys iš esmės būdingas nervų sistemos (SN) (Nacionalinio neurologinių sutrikimų instituto) dalyvavimui. Stroke, 2016).
Apskritai, skirtingų genetinių anomalijų atsiradimas sukelia auglio ląstelių plitimą nukentėjusiame asmenyje, todėl atsiranda nenormalių ir patologinių formavimosi sričių, esančių aplink nervų terminalus ir kitas kūno vietas (Neurofibromatosis Network, 2011).
Paprastai šie auglių tipai pradeda formuotis pluoštuose, kurie supa nervų terminalus, tai yra mielino apvalkalus, todėl jų progresyvus naikinimas. Be to, jie turi išplėsti į apylinkes (Nacionalinis neurologinių sutrikimų ir insulto institutas, 2016).
Nors naviko formavimosi tipas gali skirtis priklausomai nuo kūno vietos ar ląstelių, neurofibromos yra viena dažniausių (Nacionalinis neurologinių sutrikimų ir insulto institutas, 2016)..
Neurofibromos yra gerybinio naviko susidarymo tipas, paprastai susidedantis iš Schwann ląstelių, neuritų ir jungiamojo audinio. Paprastai jie paprastai būna periferiniuose nervuose, kaulų struktūroje arba odoje ir minkštuose audiniuose (UCLA Neurosurgery, 2016).
Nors medicininės komplikacijos, susijusios su neurofibromatoze, gali labai skirtis tarp skirtingų potipių, jie paprastai sukelia neurologinę, jutimo, raumenų ir raumenų, augimą ir pan..
Šia prasme, nors klinikiniai aprašymai, suderinami su šia patologija, buvo nustatyti tryliktajame amžiuje (Woodrow, Clarke ir Amirfeyz, 2015), pradžioje neurofibromatozę apibūdino Vokietijos tyrinėtojas Friedrich Daniel Von Recklinghausen. 1882 m. (Ispanijos Neurofibromatozės Asociacija, 2001).
Taigi von Recklinghausen, ypač domėjęs su nervų sistemos pokyčių buvimu susijusių patologijų tyrimu, sugebėjo apibūdinti ryšį tarp odos ir naviko pažeidimų su neurofibromatoze (Woodrow, Clarke ir Amirfeyz, 2015).
Dažnis
Ispanijos Neurofibromatozės Asociacija (2001) pažymi, kad neurofibromatozė yra genetinė patologija, turinti dominuojančią paveldimo charakterį, dažniau pasitaikančią visose populiacijose.
Nors apskritai trūksta statistinių duomenų, apskaičiuota, kad Jungtinėse Valstijose maždaug 100 000 kenčia nuo šios patologijos (Nacionalinis neurologinių sutrikimų institutas ir Stroke, 2016)..
Kita vertus, atsižvelgiant į nukentėjusių asmenų sociodemografines charakteristikas, nebuvo įmanoma nustatyti didesnio atvejų, susijusių su lytimi, geografine kilme ar priklausymu tam tikroms etninėms ir (arba) rasinėms grupėms (Nacionalinis neurologinių sutrikimų ir insulto institutas). , 2016).
Taigi, kalbant apie kitą charakteristikų tipą, nustatyta, kad daugiau nei pusė neurofibromatozės paveiktų žmonių turi neurofibromatozės istoriją, o likęs procentas turi tam tikrą genetinės mutacijos tipą. de novo (Neurofibromatozės tinklas, 2016).
Požymiai ir simptomai
Įvairūs autoriai nurodo, kad neurofibromatozė gali būti labai nevienalytė ir klinikinė charakteristika, daugiausia dėl skirtingų etiologijų, kurios sukelia kiekvieną iš šio sutrikimo potipių..
Nors kai kurie neurofibromatozės klinikiniai požymiai gali būti nustatyti nuo gimimo momento, dažniau pasireiškia simptomai nuo ankstyvosios vaikystės pabaigos ar brendimo pradžios (Heredia-García, 2012).
Taigi dažniausiai pasitaikantys pakeitimai susiję su:
- Odos apraiškos (dėmės, neurofibromos, eritema, difuzinė pigmentacija ir kt.).
- Neurologiniai pasireiškimai (galvos skausmas, parestezija, paralyžius ir raumenų silpnumas, traukuliai ir pan.).
- Akių apraiškos (pigmentiniai pažeidimai, makulos, regos sutrikimai ir kt.) (Heredia-García, 2012).
Tipai
Įvairios neurofibromatozės rūšys klasifikuojamos pagal genetinę bazę ir jų pačių klinikines charakteristikas. Klasikinė kategorija, dažniausiai naudojama ligoninėje ir eksperimentiniame lygmenyje, iš esmės reiškia tris skirtingus tipus:
1- I tipo neurofibromatozė (NF1): Von Recklinghausen liga
I tipo neurofibromatozė, viena iš dažniausių neurologinių sutrikimų visame populiacijoje, taip pat sudaro apie 95% visų neurofibromatozės atvejų (Jhons Hopkins Medicine, 2016).
Klinikiniu lygiu ši patologija rodo kintamą kursą, kuriam būdingas odos, nervų sistemos ir akių pokyčių pasireiškimas, pastebimas maždaug 10 metų (Jhons Hopkins Medicine, 2016).
Taigi kai kurie dažniausiai pasitaikantys simptomai yra odos dėmės, mazgeliai arba neurofibromų vystymasis (Jhons Hopkins Medicine, 2016)..
Kalbant apie I tipo neurofibromatozės etiologinę kilmę, jis susijęs su genetiniais veiksniais, ypač su ND1 geno mutacija, esančia 17 chromosomoje (Genectis Home Reference, 2016).
Šios patologijos diagnozė iš esmės grindžiama kriterijais, pasiūlytais Nacionalinio Heatho instituto (1987) sutarimu, nustatytu apie fizinį, neurologinį ir oftalmologinį tyrimą (Puig Sanz, 2007).
Kita vertus, gydymo požiūriu daugiausia dėmesio skiriama navikų formavimosi šalinimui chirurginėmis procedūromis. Be to, farmakologiniai gydymo būdai taip pat naudojami gydant simptomus ir medicinines komplikacijas (Nacionalinis neurologinių sutrikimų ir insulto institutas, 2016)..
Apibrėžimas
I tipo neurofibromatozė taip pat gauna Von Reclinckhausen ligos pavadinimą, garbės jos atradėjui (Nacionalinė retųjų sutrikimų organizacija, 2016).
Kaip jau minėjome, tai iš esmės būdinga daugybinių navikų, dažniausiai gerybinių, augimui nervų galuose, odoje ar audiniuose, tokiuose kaip akys (Nacionalinė retųjų sutrikimų organizacija, 2016)..
Skirtingai nuo kitų potipių, pagrindinis neurofibromatozės bruožas yra plati, panaši į kavos spalvą su pienu įvairiose kūno vietose, kartu su nervų sistemos dalyvavimu, kuris gali sukelti simptomų atsiradimą. neurologinė (paveiktų neurofibromatozių asociacija, 2010).
Be to, įprastas dalykas yra tai, kad klinikiniai pasireiškimai pasirodo kūdikių etape, pastebimi maždaug 10 metų amžiaus (Mayo klinika, 2016).
Dažnis
I tipo neurofibromatozė laikoma vienu iš labiausiai paplitusių potipių. Taigi, skirtingos epidemiologinės analizės rodo, kad jos paplitimas yra maždaug 1 atvejis per 3000 gyventojų (Jhons Hopkins Medicine, 2016)..
Tokiu būdu yra įmanoma, kad visame pasaulyje diagnozuota apie 2 mln. Atvejų, iš kurių 20 000 buvo nustatyti Didžiojoje Britanijoje ir dar 13 000 - Ispanijos medicinos tarnybose (Ispanijos Neurofibromatozės asociacija, 2001).
Be to, ji taip pat veikia vyrus ir moteris, lygiagrečiai pasirodo visose gyventojų grupėse (Ispanijos Neurofibromatozės Asociacija, 2001).
Simptomatologija
Apskritai I tipo neurofibromatozė pasižymi trimis esminiais klinikiniais požymiais: odos dėmėmis, neurofibromomis ir Lishc mazgeliais (Ispanijos Neurofibromatozės asociacija, 2001, Vaikų auglio fondas, 2016, Nacionalinė retųjų sutrikimų organizacija, 2016):
- Dėmės ant odos
Dažniausios odos apraiškos šioje patologijoje yra odos dėmės. Tokiu atveju jie turi būdingą išvaizdą, apibrėžtą šviesiai rudos spalvos, imituojant kavos spalvą su pienu.
Šio tipo pasireiškimai yra nenormalaus odos pigmentacijos padidėjimo rezultatas, ty medžiagos, kurios suteikia odai spalvą, pvz., Melaniną..
Taigi, dažniausiai pasitaiko, kad jie yra daug, apie šešis ar daugiau ir kurių ilgis yra maždaug 5 mm. Tačiau jie linkę plisti brendimo metu, siekdami iki 15 mm.
Be to, taip pat dažnai stebima eksklientinė strazdanų (ar strazdanų) išvaizda įvairiose vietose, ypač pažastyse ar įdubose..
- Nurofibromas
Kaip jau anksčiau minėjome, neurofibromos sudaro naviko formavimosi protą dažniau neurofibromatozėje.
Jie yra gerybiniai navikai ir šiuo atveju jie turi augti aplink nervų terminalus arba po oda, nors jie taip pat gali atsirasti kitose gilesnėse vietose..
Apskritai, neurofibromos sukels svarbių raumenų ir kaulų sutrikimų bei neurologinius simptomus.
- Lishc mazgeliai
Sąvoka „Lish nodule“ reiškia nenormalų pigmento kaupimąsi akies rainelėje, tai yra, spalvotoje akies obuolio dalyje..
Nors tai paprastai nėra susijęs su regėjimo pajėgumo pokyčiais, šis pakeitimas yra vienas iš dažniausių I tipo neurofibromatozės rodiklių, jis nustatytas daugiau kaip 97% atvejų..
Medicininės komplikacijos
Nors medicininės komplikacijos gali svyruoti nuo lengvos iki sunkios, kai kurios dažniausios yra susijusios su augimo deficitu, skolioze, kraniofacinėmis anomalijomis, traukuliais, regėjimo galios pokyčiais, pasikartojančiais galvos skausmais, mokymosi problemomis, pažintiniais pokyčiais. ir tt (2010 m. Paveiktos neurofibromatozės asociacija).
Apskritai, simptomai ir komplikacijos dažniau blogėja, nes I tipo neurofibromatozė laikoma progresuojančia liga..
Tačiau simptomai paprastai nekelia pavojaus asmens išgyvenimui, todėl gyvenimo trukmė nesiskiria nuo gyventojų, kurie susidarė, gyvenimo trukmės..
Priežastys
Von Recklinghausen liga yra dėl to, kad yra 17-oje chromosomoje (Mayo Clinic, 2015), ypač NF1 geno (Nacionalinė retųjų sutrikimų organizacija, 2016)..
ND1 genas yra ypač susijęs su biocheminių instrukcijų, skirtų baltymų, susijusių su naviko slopinimu, gamybai, ty, šis baltymas pirmiausia yra atsakingas už augimo ir ląstelių dalijimosi kontrolę (Genetics Home Reference, 2016).
Diagnozė
I tipo neurofibromatozė diagnozuojama nustatant įvairius klinikinius duomenis, atliekant fizinį, neurologinį ir oftalmologinį tyrimą..
Taigi, norint patvirtinti šią patologiją, būtina nustatyti šias medicinines charakteristikas:
- 6 ar daugiau rudų dėmių ant odos, kai pailgėjimas maždaug 1,5 cm po paauglystės arba 0,5 prieš tai.
- 2 ar daugiau navikų formų, suderinamų su neurofibroma.
- Ansamblių ar strazdanų buvimas anglų kalba ir pažastyse.
- 2 ar daugiau Lish mazgų.
- Reikšmingas kaulų pažeidimas: spenoidų ar ilgų kaulų displazija.
- Šitos patologijos šeimos istorija.
Gydymas
Gydymo metu daugiausia dėmesio skiriama neurofibromų kontrolei, nes naviko augimas nervų zonose gali sukelti svarbių medicininių komplikacijų vystymąsi..
Nepaisant to, kad nebuvo nustatyta jokių metodų, galinčių sulėtinti jų augimą, jų šalinimui paprastai naudojama chirurginė rezekcija. (Nacionalinis neurologinių sutrikimų ir insulto institutas, 2016).
Tačiau yra atvejų, kai prieigai prie jų kyla didelė rizika pacientų išlikimui, todėl naudojami kiti metodai, pvz., Radioterapija ar chemoterapija (Nacionalinis neurologinių sutrikimų ir insulto institutas, 2016)..
Be to, kai kurie vaistai, tokie kaip analgetikai ir prieštraukuliniai vaistai, naudojami simptominiam gydymui (Nacionalinis neurologinių sutrikimų institutas ir Stroke, 2016)..
2 - II tipo neurofibromatozė (NF2)
II tipo neurofibromatozė yra dar viena neurofibromatozės rūšis, kartu su I ir Schwanosis, kuri paprastai būna dažna visuotinėje populiacijoje ir ypač vaikų amžiuje..
Klinikiniu lygmeniu ši patologija pasižymi kintamuoju kursu, kuriam būdingas neoplazmų ar navikų augimas centrinėje ir periferinėje nervų sistemoje, ypač klausos nervuose (Heredia García, 2012).
Paprastai II tipo neurofibromatozės požymiai paprastai pasireiškia maždaug 20 metų amžiaus (Ispanijos Neurofibromatozės Asociacija, 2001), kuri yra viena dažniausių medicininių komplikacijų klausos praradimas arba kitų neurologinių sutrikimų raida, kaip pusiausvyros, raumenų paralyžiaus ir pan. (Neurofibromatozės tinklas, 2016).
Kalbant apie II tipo neurofibromatozės etiologinę kilmę, jis susijęs su genetiniais veiksniais, ypač su NF2 geno mutacija, esančia 22 chromosomoje (Genectis Home Reference, 2016).
Apibrėžimas
II tipo neurofibromatozė, dar vadinama dvišalia akustine neurofibromatoze (NAB) arba centrine neurofibromatoze (Nacionalinė retųjų sutrikimų organizacija, 2015 m.), Kurios genetinės charakteristikos nebuvo nustatytos iki 1993 m. (Ispanijos Neurofibromatozės asociacija, 2001).
Kaip jau minėjome, šis potipis iš esmės būdingas auglio masių augimui. Jie paprastai yra gerybiniai ir yra centrinėje ar periferinėje nervų sistemoje (Nacionalinis neurologinių sutrikimų ir insulto institutas, 2016).
Skirtingai nuo kitų potipių, pagrindinis II tipo neurofibromatozės bruožas yra klausos ir vestibuliarinių nervų, t. Y. Tų, kurie yra atsakingi už informacijos, susijusios su garsu ir balansu, įtraukimą nuo vidinės ausies iki centrų. Smegenys (Nacionalinė retųjų sutrikimų organizacija, 2016).
Be to, 2 tipo neurofibromatozėje dažniausiai pasireiškia tai, kad klinikiniai požymiai prasideda nuo brendimo ar paauglystės (Nacionalinė retųjų sutrikimų organizacija, 2016).
Tačiau šios patologijos požymiai paprastai būna akivaizdūs suaugusiems, maždaug 20 ar 30 metų (Heredia García, 2012).
Dažnis
II tipo neurofibromatozė laikoma vienu iš rečiau pasitaikančių potipių populiacijoje. Įvairūs statistiniai tyrimai parodė, kad apskaičiuotas paplitimas yra 1 atvejis per 33,00 žmonių visame pasaulyje (Genetics Home Reference, 2016).
Kita vertus, šis sutrikimas yra maždaug 1 atvejis per 40 000 gimimų (Ispanijos Neurofibromatozės Asociacija, 2001)..
Be to, II tipo neurofibromatozė gali patirti bet kokio tipo asmenį, tai yra, panaši į vyrus ir moteris, pasirodo lygiagrečiai visose gyventojų grupėse (Genetics Home Reference, 2016).
Simptomatologija
Kaip jau minėjome, neurofibromatozei būdingas ne vėžinių navikų vystymasis nervų sistemoje (Neurofibromatosis Network, 2016).
Todėl neoplazmų atsiradimas gali būti labai įvairus (Sveikatos, socialinių paslaugų ir lygybės ministerija, 2016):
- Intrakranialiniai navikaiEsant auglių augimui smegenų lygyje, dažniausiai yra kaukolės nervai Schwannomas ir meningiomas. Paprastai jos sudaro apie 98% ir 55% visų atvejų.
- Stuburo navikaiAugant auglių formavimuisi stuburo lygmeniu, dažniausiai yra radikulinės schvannomos, intrameduliarinės ependomos ir meningiomos. Jie dažniausiai pasireiškia maždaug 70–90% pacientų.
- Periferiniai ir odos navikai: Apskritai, odoje atsirandantys navikai, tokie kaip plexiform schwannomas ir periferiniai navikai, yra reti, jie linkę išsivystyti maždaug 65% atvejų..
Be kiekvienos naviko veislės, šioje patologijoje dažniausiai yra akustinės neuromos arba vestibuliarinės schwannomos (Neurofibromatosis Network, 2016)..
Akustinės neuromos sudaro gerybinio naviko susidarymo tipą su lėta ir progresuojančia formavimu (Nacionaliniai sveikatos institutai, 2016).
Taigi jie yra klausos nerve, atsakingi už informacijos, susijusios su klausa ir pusiausvyra į smegenis, perdavimą (Genetcis Home Reference, 2016).
Konkrečiai, šie navikai yra nervų terminalų Schwann ląstelėse, t. Y. Tie, kurie sudaro mielino apvalkalą, apsaugantį ekstraląstelinės aplinkos nervus (Nacionalinis neurologinių sutrikimų ir insulto institutas, 2016).
Apskritai, jie linkę pakenkti tiek vietai, kurioje jie yra, ir gretimose vietose dėl mechaninio spaudimo, kurį jie gali padaryti (Nacionalinis neurologinių sutrikimų ir insulto institutas, 2016).
Medicininės komplikacijos
Medicininės komplikacijos, atsiradusios II tipo neurofibromatozės paveiktiems žmonėms, iš esmės priklausys nuo auglio formų tipo, vietos ir sunkumo..
Kai kurie dažniausiai pasireiškiantys reiškiniai yra susiję su (Mayo Clinic, 2015):
- Galvos ir klausos praradimas.
- Klausos girdėjimas, spengimas ausyse.
- Dalinio ar visiško regėjimo praradimas.
- Veido paralyžius, dalinis ar visiškas.
- Raumenų silpnumas, apatinės ir viršutinės galūnių tirpimas ir (arba) paralyžius.
- Variklio nesuderinimas ir judėjimo sutrikimas,
- Svaigulys ir pusiausvyros problemos.
- Pasikartojantys galvos skausmai.
- Konvulsiniai epizodai.
Priežastys
II tipo neurofibromatozė turi genetinę etiologinę kilmę, susijusią su specifine NF2 geno mutacija, esanti 22 chromosomoje (Neurofibromatosis Network, 2016)..
Konkrečiu lygiu FN2 genas turi esminę funkciją - pateikti skirtingus biocheminius nurodymus baltymų, vadinamų merlin (Genetics Home Reference, 2016), gamybai..
Visų pirma, šis baltymų tipas yra generuojamas iš esmės nervų sistemoje ir veikia kaip naviko slopintuvas, tai yra funkcija, neleidžianti ląstelėms augti ir nekontroliuojamai dalytis (Genetics Home Reference, 2016).
Nors konkrečios funkcijos dar nėra tiksliai žinomos, naujausi eksperimentiniai tyrimai rodo, kad šio baltymo praradimas ar keitimas leidžia ląstelėms, o ypač Schwannui, daugintis, o tai lemia auglių augimą (genetika). Pradžia Nuoroda, 2016).
Diagnozė
Diagnozuojant II tipo neurofibromatozę, reikia atsižvelgti į skirtingus veiksnius, atsižvelgiant į fizinio tyrimo rezultatus ir klinikinius kriterijus, ir į laboratorinius stebėjimus..
Todėl šios rūšies patologijai reikalingas išsamus vertinimas, kurio pagrindinė dalis yra skirtingi testai, pvz., Kompiuterinė tomografija (CT) arba branduolinis magnetinis rezonansas (NMR) (Neurofibromatosis Network, 2016)..
Kita vertus, klinikinėje srityje dažniausiai naudojami diagnostiniai kriterijai yra šie: (paveiktų neurofibromatozių asociacija, 2016):
- Vienos ar daugiau akustinių neuromų buvimas.
- NF2 ar vienašališkų akustinių navikų tiesioginė šeimos istorija (tėvai ar broliai).
- Tiesioginė šeimos istorija (tėvai ar broliai), turinti bet kurią iš šių sveikatos sutrikimų:
arba Glioma
arba Meningioma
arba Neurofiborma arba Schwannoma
arba nepilnamečiai patenka
Gydymas
Šiuo atveju gydymas daugiausia skirtas akustinių navikų pašalinimui ir kontrolei. Priklausomai nuo mokymo sunkumo ir prieinamumo, chirurginiai metodai paprastai naudojami visiškam rezekcijai (Nacionalinė retųjų sutrikimų organizacija, 2015).
Tačiau daugeliu atvejų didelė operacija nerekomenduojama dėl didelių šalutinių poveikių. Be to, augliai paprastai yra atsparūs gydymui vaistais (Heredia García, 2012).
3- Schwannomatosis
Schwannomatosis yra dar vienas neurofibromatozės potipis. Ši medicininė būklė daugiausia susijusi su NF1 ir NF2 potipių požymiais (Sveikatos, socialinių paslaugų ir lygybės ministerija, 2016)..
Taigi, Schwannomas yra neoplastinės arba naviko formos, kuri turi paveikti įvairių nervų sistemos Schwann ląstelių, ypač ne intrakranijinėse srityse..
Klinikiniu lygmeniu ši patologija gali sukelti labai įvairius požymius ir simptomus, nes jos savybės ir vietos yra labai nevienalytės (Sveikatos, socialinių paslaugų ir lygybės ministerija, 2016).
Tačiau Schwannomos požymiai ir simptomai iš esmės yra susiję su neurologinių anomalijų ir anomalijų buvimu, intensyvaus ir lokalizuoto skausmo epizodais (Sveikatos, socialinių paslaugų ir lygybės ministerija, 2016)..
Kalbant apie etiologinę Schwannomų priežastį, jie, atrodo, yra susiję su genetiniais modifikacijomis, suderinamomis su INI1 genu (Genectis Home Reference, 2016).
Diagnozuojant Schwannomas, jis iš esmės grindžiamas neurografinio tyrimo rezultatais ir klinikiniais įtarimais dėl simptomų ir antrinių medicininių komplikacijų (Neurofibromatosis Network, 2016)..
Kita vertus, gydymo požiūriu paprastai naudojamos chirurginės rezekcijos procedūros arba navikų formavimosi farmakologinis mažėjimas (Heredia García, 2012).
Apibrėžimas
Schwannomatosis yra dar viena neurofibromatozės rūšis, kuri neseniai buvo aptikta, ir turi keletą klinikinių skirtumų, susijusių su NF1 ir NF2 potipiais (Neurofibromatosis Network, 2016).
Kaip jau minėjome, schwannomatosis daugiausia būdingas navikų formavimosi įvairiose nervų srityse vystymuisi, išskyrus vestibuliarinį nervą (Nacionalinis neurologinių sutrikimų ir insulto institutas, 2016)..
Apskritai, šios patologijos klinikinę eigą apibūdina lokalizuotas navikų vystymasis ir skausmo bei neurologinių simptomų buvimas (Nacionalinė retųjų sutrikimų organizacija, 2016)..
Dažnis
Statistiniai tyrimai rodo, kad Schwannomatosis yra retas patologijos atvejis, pastebėtas maždaug vienas atvejis, tenkantis 40 000 gimimų bendroje populiacijoje (Neurofibromatosis Network, 2016)..
Be to, apskaičiuota, kad vidutinis pirmųjų akivaizdžių šios patologijos simptomų atsiradimo amžius yra aplink pirmąjį suaugusiųjų amžių (Neurofibromatosis Network, 2016).
Simptomatologija
Schwannomatozei būdingas augimas Shwannomas, tai yra gerybiniai navikai, atsirandantys nervų srityse, daugiausia veikiantys Schwanno ląsteles (Neurofibromatosis Network, 2016).
Apskritai, jo išvaizda apsiriboja periferinių nervų šakomis ir stuburo sritimis, todėl dažniausiai diagnozuota atvejų vestibuliarinio įsitraukimo nėra (Sveikatos, socialinių paslaugų ir lygybės ministerija, 2016).
Medicininės komplikacijos
Nors medicininės komplikacijos, atsirandančios dėl Schwannomo augimo, įvairiais atvejais skirsis, priklausomai nuo jų vietos ir sunkumo, dažniausiai pasitaikančios sveikatos sąlygos yra susijusios su (Neurofibromatosis Network, 2016):
- Intensyvaus ir pasikartojančio skausmo epizodai.
- Neurologinės apraiškos, susijusios su dilgčiojimu, tirpumu ar paralyžiumi viršutinėse ir apatinėse galūnėse, ypač rankose ir kojose.
Priežastys
Šiuo metu eksperimentiniai tyrimai neleido tiksliai žinoti visų genetinių veiksnių, galinčių prisidėti prie Schwannomatosis vystymosi. Tačiau jos priežastys yra susijusios su genetinių pokyčių INI geno buvimu (Sveikatos, socialinių paslaugų ir lygybės ministerija, 2016)..
Konkrečiai, šios genetinės sudedamosios dalies mutacijos yra susijusios su biologinės polinkio plėtoti neoplazminius plotus ne intrakranialinėse zonose (Sveikatos, socialinių paslaugų ir lygybės ministerija, 2016)..
Diagnozė
Kaip ir kitos anksčiau aprašytos patologijos, Schwannomatosis diagnozė yra pagrįsta klinikiniais duomenimis ir neuromoderavimo testų, ypač branduolinio magnetinio rezonanso (NMR) (Neurofibromatosis Network, 2016) rezultatais:
- Amžius lygus 30 metų arba ilgesnis.
- Dviejų ar daugiau Schwannomų buvimas, patvirtintas histologinių audinių analize.
- Vestibuliarinių navikų nebuvimas, patvirtintas magnetinio rezonanso tyrimu.
- Genetinių mutacijų, suderinamų su NF2 potipiu, nebuvimas.
Gydymas
Paprastai analgetikai yra pirminis pasirinkimas. Esminis tikslas - sumažinti skausmo epizodus, kurie gali smarkiai pakenkti nukentėjusių žmonių kasdieninei ir darbo veiklai (Nacionalinis neurologinių sutrikimų ir insulto institutas, 2016).
Kita vertus, chirurginės rezekcijos paprastai naudojamos navikams šalinti, nors visais atvejais tai neįmanoma. Taigi, kai skausmo epizodai yra visiškai pašalinti, jie palaipsniui perduoda juos (Nacionalinis neurologinių sutrikimų ir insulto institutas, 2016).
Nuorodos
- AAAF. (2010). Kas yra neurofibromatozė??
- NF1 diagnozė. (2016). Gauta iš Vaikų auglio fondo
- Johns Hopkins Medicina. (2016). 1 tipo neurofibromatozė (NF1). Gauta iš Johno Hopkinso medicinos
- Mayo klinika (2016). Neurofibromatozė.
- MD. (2016). Neurofibromatozė.
- NF (2016). Kas yra NF 1? Gauta iš neurofibromatozės tinklo: 1
- NIH. (2016). Neurofibromatozė. Gauta iš Nacionalinio neurologinių sutrikimų ir insulto instituto
- NIH. (2016). 1 tipo neurofibromatozė. Gauta iš Genetikos namų nuorodų
- NIH. (2016). 1 tipo neurofibromatozė ir vėžys. Gauta iš Nacionalinio vėžio instituto
- NORD (2016). 1 tipo neurofibromatozė (NF1). Gauta iš retųjų ligų organizacijos
- UCLA (2016). UCLA multidisciplininė NF2 (2 tipo neurofibromatozė).