Mikrocefalijos simptomai, priežastys, gydymas

The mikrocefalija yra medicininė būklė, kai kranialinis perimetras ir kūdikio ar vaiko galva yra mažesni nei jų amžiaus ir lyties grupė (ligų kontrolės ir prevencijos centras, 2016).

Kaukolės augimas yra glaudžiai susijęs su smegenų augimu (Martí Herrero, 2008), todėl mikrocefalija gali atsirasti dėl to, kad nėštumo metu kūdikio smegenys nebuvo tinkamai išsivysčiusios arba po to, kai vaikas augo Gimimas (ligų kontrolės ir prevencijos centras, 2016).

Mikrocefalija yra retas ar retas pasikeitimas, tačiau kasmet visame pasaulyje gimsta keletas tūkstančių vaikų su sumažintu galvos apskritimu (Pasaulio sveikatos organizacija, 2016)..

Nors galima atlikti prenatalinę diagnozę, tiksliausias įvertinimas atliekamas praėjus 24 valandoms po gimimo, lyginant galvos apskritimo matavimą su augimo modelio vertėmis (Pasaulio sveikatos organizacija, 2016)..

Mikrocefalijos sunkumas yra įvairus, gali būti, kad jis yra gerybinėje būsenoje arba kad atsiranda rimtų vystymosi sutrikimų (ligų kontrolės ir prevencijos centras, 2016)..

Kai kuriais atvejais kūdikiai, gimę su mikrocefalija, gali sukelti pasikartojančius traukulius, fizinę negalią, mokymosi trūkumą, be kita ko (Pasaulio sveikatos organizacija, 2016).

Šiuo metu mikrocefalija nėra išgydoma ar specialiai gydoma. Visos terapinės intervencijos yra paliatyvios. Farmakologiniai ir nefarmakologiniai metodai daugiausia naudojami patologijoms, kurios yra antrinės mikrocefalijos gydymui.

Mikrocefalijos savybės

The mikrocefalija gali būti apibrėžiamas kaip neurologinis sutrikimas, kuriame galvos dydis yra mažesnis nei įprastas arba tikėtinas nes smegenys tinkamai neišsivystė arba nustojo augti (Nacionalinis neurologinio sutrikimo ir insulto institutas, 2016).

Kadangi smegenys ir kaukolė neužauga įprastu greičiu, daugelis vaikų, turinčių mikrocefaliją, gali patirti skirtingus pokyčius ir vėlavimus
neurologinis ir pažintinis (Bostono vaikų ligoninė, 2016).

Kai kuriais atvejais mikrocefalija, vaikai turi įprastą žvalgybą ir nepatiria jokių specifinių sunkumų kitose srityse, pvz., Mokykloje ar socialinėje. Tačiau daugeliu atvejų mikrocefalija, ypač sunkiausia, gali pasireikšti variklio disfunkcijomis, mokymosi problemomis, vystymosi vėlavimais, traukulių procesais, veido defektais ir pan. (Bostono vaikų ligoninė, 2016).

Statistika

Mikrocefalija nėra labai dažnas neurologinis sutrikimas, jis pasireiškia maždaug 1 iš 6200-8,5000 gimimų (Cleveland Clinic, 2011).

Jungtinėse Amerikos Valstijose kasmet mikrocefalija veikia apie 25 000 vaikų (Bostono vaikų ligoninė, 2016 m.).

Požymiai ir simptomai

Labiausiai būdingas mikrocefalijos ženklas yra galvos dydis, žymiai mažesnis nei tikėtasi paveikto asmens amžiaus ir lyties atžvilgiu (Microcephaly, 2016).

Paprastai galvos dydis matuojamas per perimetrą ar galvutės perimetrą, ty galvos kontūro matavimą viršuje (Microcephaly, 2016).

Paprastai, be svorio ir aukščio, galvijų perimetras yra dar viena vertybė, kurią pediatrijos specialistai tiria įprastinėse medicininėse apžiūrose..

Vertės, gautos matuojant galvos dydį, lyginamos su standartine augimo diagrama. Vaikai, turintys mikrocefaliją, reikšmingai mažesni už jų amžiaus ir lyties vidurkį (Microcephaly, 2016).

Be galvos dydžio, svarbiausias simptomas arba ženklas yra smegenų dydžio sumažinimas (Ligų kontrolės ir prevencijos centras, 2016).

Kadangi nukentėjusio asmens smegenys nėra visiškai išsivysčiusios arba turi nedidelį dydį, gali pasireikšti įvairios komplikacijos, nuo lengvo iki sunkaus ir dažnai gali būti lėtinės (ligų kontrolės ir prevencijos centras, 2016)..

Ne visi vaikai, sergantys mikrocefalija, neturi simptomų ir nedviprasmiškų šios patologijos požymių. Gali būti, kad yra labai nevienalytė simptomologija, apimanti kai kuriuos simptomus, tokius kaip: apetito stoka, pasunkėjęs verkimas, spastiškumas, šiek tiek vėlavimai vystytis ir pan. (Bostono vaikų ligoninė, 2016).

Komplikacijos arba galimos pasekmės

Kaip minėta pirmiau, daugelis mikrocefalijos paveiktų pacientų vystysis normaliai, nepaisant to, kad galvos dydis yra mažesnis už tikėtiną jų lytį ir amžių (Microcephaly, 2016). Tokiais atvejais galima naudoti terminą „gerybinė mikrocefalija„Jei norite juos nurodyti.

Tačiau kai kuriais atvejais gerybinė mikrocefalija pasireiškia, todėl būdingiausia šios neurologinės ligos pasekmė yra \ t plataus masto plėtros (Važiavimas į kelionę, kalba ir kt.) (Ligų kontrolės ir prevencijos centras, 2016).

Nepaisant to, priklausomai nuo mikrocefalijos priežasties ar etiologijos, gali atsirasti kitų komplikacijų ar pasekmių, tokių kaip (Martí Herrero ir Cabrera López, 2008):

- Konvulsiniai epizodai.

- Pakeitimai ar jutimo sutrikimai: kurtumas, aklumas.

- Klaidos ar fiziniai pokyčiai: veido pakeitimas, trumpas augimas ir pan..

- Raumenų tono pakeitimas: spazmas, raumenų hipotonija ir kt..

- Defektai ar variklio pakeitimai.

- Judėjimo sutrikimai: judėjimo, pusiausvyros ir tt koordinavimo trūkumas..

- Maitinimo sunkumai.

Priežastys

Kaukolės augimą iš esmės lemia smegenų plėtra ir plėtra (Cleveland Clinic, 2015)..

Todėl mikrocefalija yra neurologinė patologija, kuri gali atsirasti dėl nenormalaus smegenų vystymosi, kuris nustojo augti ar ne normalizuotis (Nacionalinis neurologinio sutrikimo ir insulto institutas, 2016).

Tokiu būdu mikrocefalija gali būti nuo gimimo arba gali atsirasti ankstyvosiose gyvenimo stadijose (Cleveland Clinic, 2015).

Dauguma mikrocefalijos atvejų atsiranda dėl genetinių anomalijų, kurios trukdys smegenų žievės augimui ankstyvosiose embriono vystymosi stadijose. Nepaisant to, taip pat yra įmanoma, kad yra kepenų, atsiradusių dėl prenatalinio kenksmingų medžiagų poveikio: alkoholio ir narkotikų vartojimo, bakterinių ar virusinių infekcijų, motinos patologijų ir kt..

Paprastai mikrocefalija yra susijusi su Dauno sindromu ir kitais neurometaboliniais sindromais (Cleveland Clinic, 2015).

Mikrocefalijų tipai

Iš esmės pagal etiologiją ir priežastinę patologiją galime išskirti keletą mikrocefalijos tipų (Martí Herrero ir Cabrera López, 2008):

Pirminė mikrocefalija

Pirminio tipo mikrocefalija yra susijusi su smegenų vystymosi trūkumas; nervinių ląstelių dydžio ir skaičiaus sumažėjimas, paprastai su genetine etiologija (Martí Herrero ir Cabrera López, 2008):

- Smegenų defektai.

- Autosominė recesyvinė mikrocefalija.

- Primityvios mikrocefalijos esmė.

- Su chromosomų pokyčiais susiję sutrikimai: Dauno sindromas, Edvardo sindromas, Patau sindromas ir kt..

- Su genetiniais pokyčiais susiję sutrikimai: Seckel sindromas, Corne lia de Lange sindromas, Smith-Lemli-Optiz de Rett sindromas, Angelmano sindromas ir kt..

- Su neuronų migracija susiję sutrikimai.

Antrinė mikrocefalija

Antrinės kilmės mikrocefalija susijusi su smegenų augimo sulaikymu ar vėlavimu dėl įvairių veiksnių (Martí Herrero ir Cabrera López, 2008):

- Nėštumo metu kenksmingų medžiagų buvimas arba poveikis: toksinis vartojimas, motinos patologijos, spinduliuotė ir kt..

- Prenatalinių infekcijų buvimas arba poveikis: vištienos raupai, herpes, sifilis, raudonukė, citomegalovirusas ir pan..

- Pogimdyminės infekcijos buvimas arba poveikis: Bakterinis, virusinis, tuberkulinis meningitas, smegenų abscesai ir kt..

- Kiti veiksniai: hipoglikemija, prasta mityba, galvos smegenų encefalopatija, dehidratacija, toksinių ar kenksmingų medžiagų poveikis, asfiksija, hipoksinė-išeminė encefalopatija ir kt..

Diagnozė

Yra atvejų, kai mikrocefalijos savybės jau yra akivaizdžios nėštumo metu. Todėl kartais gali būti diagnozuota mikrocefalija prieš gimdymą naudojant ultragarso tyrimus (Cleveland Clinic, 2015).

Įprastose medicininėse konsultacijose dėl nėštumo kontrolės, ultragarso metodais, atliekamas vaisiaus ar embriono galvos biometrinis tyrimas, siekiant jį palyginti su standartiniais jo vystymosi momento parametrais..

Vis dėlto daugeliu kitų atvejų neįmanoma aptikti galvijų tūrio pokyčių iki maždaug trečiojo nėštumo trimestro, todėl pirminės konsultacijos negali būti diagnozuojamos (Cleveland Clinic, 2015).

Dažniausiai tai, kad diagnozė atliekama po gimimo arba ankstyvuoju gyvenimo etapu. The fizinis patikrinimas būtina nurodyti kaukolės perimetrą ir tūrį.

Medicininis specialistas turi įvertinti šeimos ligos istoriją ir prieš ir po gimdymo bei duomenis, gautus remiantis klinikiniais stebėjimais, kad būtų galima nustatyti galimą mikrocefaliją..

Be to, taip pat galima atlikti neuromage testus, tokius kaip kompiuterinė tomografija arba magnetinio rezonanso tyrimas, siekiant nustatyti etiologinę priežastį ir atmesti kitas galimas patologijas (Microcephaly, 2016)..

Apibendrinant galima pasakyti, kad dažniausiai naudojami būdai patvirtinti galimą mikrocefalijos buvimą (ligų kontrolės ir prevencijos centras, 2016):

- Nėštumo metu: Vaisiaus ultragarsas antrojo trimestro pabaigoje ir (arba) trečiojo nėštumo trimestro pradžioje.

- Po gimimo: be kita ko, fizinė apžiūra, kaukolės perimetro matavimas, kompiuterinė tomografija, magnetinis rezonansas.

Kas yra tinkamas kaukolės perimetras kiekvienam amžiui?

The Pasaulio sveikatos organizacija (PSO, 2016), siūlo tam tikrus standartinius parametrus apie idealų ir tikėtiną galvos perimetrą kiekvienai amžiaus grupei pagal lytį.

Per šią nuorodą galima pasitarti su vaiko augimo modeliais.

Be to, sveikatos priežiūros specialistas turėtų išnagrinėti visas vaiko amžiaus augimo vertes.

Ar yra gydymas mikrocefalija??

Šiuo metu nėra specifinio gydymo mikrocefalija, kuri gali atkurti smegenų dydį pagal standartines vertes.

Terapinės intervencijos skirtos mažinti komplikacijų, atsirandančių dėl šios patologijos, poveikį: fizinius, neurologinius trūkumus ir kt. (Nacionalinis neurologinio sutrikimo ir insulto institutas, 2016).

Labai svarbu, kad būtų atliktas neurologinis ir neuropsichologinis įvertinimas, siekiant nustatyti kognityvinių trūkumų buvimą ir parengti konkretų intervencijos planą: įsikišimą į kalbą, motorinius įgūdžius, dėmesį, vykdomąją funkciją, atmintį ir pan. (Nacionalinis neurologinio sutrikimo ir insulto institutas, 2016).

Kai kurios dažniausios nefarmakologinės intervencijos mikrocefalijoje yra (Martí Herrero ir Cabrera López, 2008):

- Neuropsichologinė reabilitacija.

- Ankstyvas stimuliavimas.

- Specialusis ugdymas.

- Profesinė terapija.

Farmakologinės intervencijos taip pat naudojamos tam tikriems neuromuskuliniams simptomams, traukulių epizodams ar hiperaktyvumui kontroliuoti (Nacionalinis neurologinio sutrikimo ir insulto institutas, 2016), tačiau taip pat įmanoma, kad kai kurie chirurginiai metodai yra būtini tam tikros susijusios medicinos patologijos korekcijai (Martí Herrero ir Cabrera López, 2008).

Prognozė

Mikrocefalijos prognozė yra labai įvairi ir daugiausia priklauso nuo simptomų ir kitų ligų. Nepaisant to, plačiai apskaičiuota, kad žmonėms, turintiems mikrocefaliją, yra trumpesnė gyvenimo trukmė, palyginti su bendru gyventojų skaičiumi (Cleveland Clinic, 2015).

Sunkiausiais atvejais patologijos pasekmės gerokai trukdo įsigyti efektyvų funkcinį lygį, tačiau švelnesniais atvejais gydymo priemonių naudojimas yra svarbi nauda (Cleveland Clinic, 2015).

Dažni klausimai

Be pirmiau aprašytų aspektų,. \ T Bostono vaikų ligoninė, prie centro Harvardo medicinos mokykla, atlieka keletą dažniausiai pasitaikančių klausimų ar klausimų, kuriuos vaikai, turintys vaikų, turinčių mikrocefaliją, dažniausiai atlieka sveikatos priežiūros paslaugas, kai kurie iš jų yra:

1. Mano sūnus yra gerai? Specifinė ligos prognozė visada priklausys nuo simptomų ir sunkumo. Nors gydomojo gydymo nėra, visais atvejais medicininės komplikacijos nerodo.

2. Ar mikrocefalija visada gali būti aptikta gimimo metu? Mikrocefalija gimimo metu gali nepastebėti, nes yra įmanoma, kad kai kuriais atvejais pastebimai nesumažėja naujagimio galvos dydis. Todėl įmanoma, kad mikrocefalija diagnozuojama vėlai po pirmųjų simptomų pateikimo.

3. Ar yra įvairių rūšių mikrocefalija? Mikrocefalija klasifikuojama pagal sunkumą ir simptomus. Yra nedidelis nuovargis, kuriame yra gerybinė mikrocefalija, be susijusių simptomų. Tačiau yra ir kitų rimtesnių atvejų, kai gali atsirasti svarbių fizinių ir neurologinių komplikacijų.

4. Ar visada yra komplikacijų, susijusių su mikrocefalija?? Gali būti, kad yra mikrocefalijos atvejų be akivaizdaus ar reikšmingo klinikinių simptomų.

5. Ar yra kokių nors būdų išvengti mikrocefalijos?? Kai mikrocefalija turi genetinę kilmę, nėra keičiamų veiksnių. Tačiau yra ir kitų, pvz., Kenksmingų medžiagų vartojimo vengimas, toksinio poveikio nėštumo metu vengimas ir kt., Kurie mažina tokio tipo patologijų atsiradimo tikimybę..

6. Kokio pobūdžio gydymas yra? Be farmakologinių intervencijų, fizinės, pažintinės ir (arba) profesinės terapijos naudojimas bus labai svarbus siekiant skatinti ir skatinti veiksmingo funkcinio lygio pasiekimą..

Bibliografija

1. Bostono vaikų ligoninė. (2016). Mikrocefalijos simptomai ir priežastys. Gauta iš Bostono vaikų ligoninės.
2. CDC. (2016). Faktai apie mikrocefaliją. Gauta iš ligų kontrolės ir prevencijos centrų.
3. Klinika, C. (2011). Mikrocefalija vaikams. Gauta iš Cleveland klinikos vaikų.
4. Martí Herrero, M., ir Cabrera López, J. (2008). Makro- ir mikrocefalija. galvos augimo sutrikimai. Ispanijos Pediatrijos asociacija .
5. Mikrocefalija (2016). Mikocephalija. Gauta iš Micocefalia.org: http://microcefalia.org/
6. NIH. (2015). Padidėjęs galvos perimetras.
7. NIH. (2013). Mikrocefalija. Gauta iš „MedlinePlus“.
8. NIH. (2016). Informacija apie mikrocefaliją. Gauta iš Nacionalinio neurologinių sutrikimų ir insulto instituto.
9. PSO. (2016). Mikrocefalija. Gauta iš Pasaulio sveikatos organizacijos.