Smegenų mikroangiopatijos simptomai, priežastys, gydymas



The smegenų mikroangiopatija Tai paveldima liga, kuri sukelia daugelį smegenų infarktus, nes ji veikia kraujo tekėjimą. Jis taip pat vadinamas CADASIL savo akronimu anglų kalba „Cerebrinė autosominė dominuojanti arteriopatija su subkortikiniais infarktais,

Konkrečiai kalbant, ji pakenkia smegenų mažesniems kraujagyslėms (todėl ji gali būti vadinama mikrovaskuline liga), kad raumenų ląstelės, supančios šias kraujagysles, būtų pakeistos ir miršta po truputį.

Tai sumažins kraujotaką, sukeldama įvairias problemas, pvz., Sunkias migrenas, epilepsija, kai kurios kūno dalies paralyžius, nuotaikos sutrikimai, atminties praradimas ir net demencija..

Apibrėžimas ir kiti nominalai

Ši liga pirmą kartą buvo aprašyta 1977 m. Sourander & Wålinder; po trijų Švedijos šeimų kartų, kai keli jos nariai patyrė daug smegenų smūgių, kurie baigėsi demencija. Tačiau inicialai CADASIL nebuvo sukurti iki 90 metų.

Šiuo metu ji laikoma dažniausia paveldimos smegenų angiopatijos forma.

Jis taip pat vadinamas šiais terminais:

  • CADASIL arba autosominė dominuojanti smegenų arteropatija su subkortikiniais infarktais.
  • Smegenų arteriopatija su subortikaline infarktu ir leukoencefalopatija.
  • Šeimos kraujagyslių leukoencefalopatija.
  • Paveldima daugiainfarkto tipo demencija

Kilmė 

Atrodo, kad smegenų mikroangiopatija atsiranda dėl 19q12 chromosomos NOTCH3 geno mutacijų. Šis genas yra atsakingas už būtinų instrukcijų siuntimą baltymų, kurie yra pridedami prie NOTCH3 receptoriaus, gamybai.

Šis receptorius paprastai randamas ant kraujagyslių lygiųjų raumenų ląstelių paviršiaus ir yra būtinas tinkamam šių ląstelių funkcionavimui.

Ši liga atsiranda dėl nenormalaus baltymo, jungiančio su NOTCH3 receptoriais, atsiradimo, keičiant lygiųjų raumenų ląstelių funkciją ir išlikimą. Tai reiškia, kad šios ląstelės gali baigtis sunaikinti save per procesą, vadinamą apoptoze.

Be to, arterijų sienelių storio ir fibrozės padidėjimas yra nedidelis, o tai palengvina smegenų infarkto atsiradimą..

Ši liga paprastai yra paveldima, turinti autosominį dominuojantį modelį. Tai reiškia, kad liga gali sukelti vieną iš vieno iš tėvų mutavusių genų.

Tačiau yra keletas labai retų atvejų, kai šiame gene atsiranda naujų mutacijų be šeimos anamnezės mikroangiopatijos.

Simptomai

Pagrindiniai šios ligos simptomai yra: migrena, kartotiniai smegenų kraujagyslių sutrikimai, psichikos sutrikimai ir demencija. Tačiau nebūtina, kad visi jie dalyvautų diagnozuojant; Svarbu pažymėti, kad simptomų sunkumas ir pasireiškimo būdas gali labai skirtis.

Amžius, nuo kurio dažniausiai pasireiškia pirmieji šios ligos simptomai, paprastai skiriasi, nors paprastai pirmieji požymiai gali pasireikšti per 20 metų. Bet kokiu atveju labiausiai pastebimi ir sunkiausi simptomai pasireiškia po kelerių metų.

Smegenų mikroangiopatija paprastai pradeda atsirasti suaugusiųjų pradžioje per sunkius galvos skausmus, vadinamus migrena..

Šios migrenos kartais yra susijusios su židinio neurologinėmis problemomis ir dažnai migrenos su aura, o tai reiškia, kad prieš pradedant skausmą atsiranda tam tikrų jutimo, vizualinių ar kalbinių požymių..

Šie skausmai gali sukelti pasikartojančius smegenų kraujagyslių išeminius epizodus, kurie yra labiausiai būdingi šios ligos bruožai.

Tikėtina, kad per visą savo gyvenimą nukentėjusieji patiria insultą ar daugiau nei vieną, ir gali pasireikšti bet kuriuo metu nuo vaikystės iki vėlyvos suaugusiųjų. Tačiau tai paprastai būna suaugusiųjų viduryje.

Remiantis tyrimu, skirtu Gundos ir kt. (2012), migrenos su aura dažniausiai būna maždaug 50 metų ar mažiau moterų, o insulto dažnumas dažniau būna to paties amžiaus vyrams. Be to, atrodo, kad per šį amžių vyrai kenčia nuo didesnio pažinimo nei moterys.

Dėl šių pažeidimų, kuriuos patiria smegenys, atsiranda lėtas ir progresyvus kognityvinis pablogėjimas, nustatomas su demencija, dažniausiai randamas profilis, kuriam būdingi sutrikimai priekinėse zonose ir trūkumai, atkuriami smegenyse. atminties, o kalba lieka nepažeista.

Jei smegenų kraujagyslių ligos įvyksta smegenų subortikalioje dalyje (giliausia dalis), gali atsirasti laipsniškas kognityvinių funkcijų praradimas, paveikiantis atmintį, emocinį įsitvirtinimą ir reguliavimą bei judėjimą..

Smegenų mikroangiopatija taip pat gali būti susijusi su hipertenzija ir smegenų amiloidine angiopatija. Kita vertus, atsiranda leukoencefalopatija.

Toliau išvardysime keletą susijusių simptomų:

  • Pereinamieji išeminiai priepuoliai (TIA)
  • Intracerebrinis kraujavimas
  • Priepuoliai.
  • Pseudobulbar paralyžius.
  • Žygio apraxija, pastebėdama, kad daugiau nei pusė nukentėjusiųjų, vyresnių nei 60 metų, negalėjo vaikščioti be pagalbos.
  • Judėjimo sutrikimai arba Parkinsono liga.
  • Psichomotorinis atsilikimas.
  • Nuotaikos sutrikimai, kurie svyruoja nuo 10 iki 20% nukentėjusiųjų: apatija, depresija ...
  • Psichozė.
  • Vertigo.
  • Šlapimo nelaikymas.
  • Silpnumas įvairiais laipsniais.
  • Jutimo sutrikimai (taip pat skiriasi priklausomai nuo paciento).

Paplitimas

Smegenų mikroangiopatija yra labai retas atvejis, tačiau tikslus paplitimas nežinomas, taip pat jo mirtingumas.

Europoje apskaičiuota, kad šios ligos paplitimas svyruoja nuo 1 iki 50 000 iki 1 000 iš 25 000. Bet kokiu atveju reikia daugiau žinoti apie paplitimą, nes jis pasireiškė visame pasaulyje ir visose etninėse grupėse.

Atrodo, kad insulto pradžios amžius yra 45 ar 50 metų, o dažniau mirties atvejai gali pasireikšti per 61 metus (su sąlyga, kad simptomai pasireiškia ilgiau nei 23 metus)..

Atrodo, kad ši liga veikia tiek vyrus, tiek moteris vienodai, nors lytis atrodo svarbi ligos sunkumo požiūriu, kad vyrai paprastai miršta prieš moteris..

Priežastys

Schmiederio (2011 m.) Tyrime siūlomi predisponuojantys veiksniai:

- Širdies ligos

- Cukrinis diabetas

- Hipercholesterolemija

Tačiau, pasak Okroglic et al. (2013), šios būklės rizikos veiksniai lieka neaiškūs, o diagnozių skaičius didėja. Dėl šios priežasties jie atliko tyrimą, kurio tikslas - išsiaiškinti veiksnius, kurie padidino smegenų pažeidimą, nustatydami, kad jie paveikė:

- Didesnis amžius.

- Aukštas kraujospūdis, kuris, kaip įrodyta, moduliuoja tiek ligos atsiradimą, tiek jo vystymąsi.

- Nutukimo buvimas.

- Dabartinė smegenų makroopatija.

Bet kokiu atveju pabrėžiama, kad šie veiksniai nėra esminis smegenų mikroangiopatijos protrūkio reikalavimas.

Kaip galite aptikti?

Pasak „Antioquia“ grupės (Kolumbija) Neurosciences grupės, jei paralyžius įvyksta bet kurioje kūno vietoje arba demencija ar tromboze, arba yra keletas šeimos anamnezių, kurių simptomai pasireiškė arba turėjo, turite kreiptis į gydytoją. Konkrečiai, neurologijos ekspertui.

Jei yra šios ligos šeimos istorija, tačiau simptomai nerodomi; Gali būti patogu atlikti branduolinį magnetinį rezonansą, kad būtų galima stebėti, ar yra baltos medžiagos poveikių.

Tačiau galutinė diagnozė yra genetinė. Kadangi daugiau kaip 90% tų ligų, kurioms ši liga yra paveikta, yra mutacijos NOTCH3 gene, genetiniai tyrimai gali būti naudingi ir gali būti atliekami per mažą kraujo mėginį. Šie testai yra labai patikimi, nes jų jautrumas yra beveik 100%.

Šio tipo bandymai taip pat rekomenduojami, kai buvo pastebėti kai kurie simptomai, kurie kelia įtarimų dėl smegenų mikroangiopatijos, tačiau nėra visiško tikrumo..

Be to, Pescini et al. (2012); CADASIL skalę, kuria siekiama atrinkti pacientus, kuriems yra didelė tikimybė, kad turi ligą, kad reikia atlikti genetinius tyrimus.

Kaip jau minėjome, taip pat būtina atlikti magnetinio rezonanso tyrimą (MRI). Pacientams, vyresniems nei 21 metų, įprasta stebėti baltųjų medžiagų hiperintensyvumą (kuris šiuo atveju reiškia smegenų pokyčius) laikinose vietose. Tai atskirs smegenų mikroangiopatijos buvimą nuo lėtinės mikrovaskulinės išemijos, kurią sukelia hipertenzija.

Akivaizdu, kad kuo didesnis pažeidimo tūris, pastebėtas rezonanso paveiksluose, tuo didesnis negalios laipsnis, kurį liga sukels asmeniui..

Kita vertus, diagnozei galima naudoti odos biopsiją. Iš šių pacientų paimtų odos mėginių imuninė analizė gali būti patikimas tyrimas, siekiant nustatyti NOTCH3 baltymą, kuris yra glaudžiai susijęs su liga..

Šis metodas taip pat gali parodyti ultrastruktūrinius odos kraujagyslių pokyčius, panašius į tuos, kurie randami smegenų arterijose..

Prognozė

Smegenų mikroangiopatija progresuoja palaipsniui visą gyvenimą, o jo dalyvavimo lygis gali būti labai nevienalytė, net toje pačioje šeimoje.

Vidutinis simptomų atsiradimo amžius yra 46 metai. Tačiau yra labai pavienių atvejų, kai po 8 metų pasireiškė simptomai.

Apskritai prognozė yra bloga, o labiausiai nukentėję žmonės išvysto demenciją ir patenka į lovą, kuriai reikia nuolatinės priežiūros.

Tiesą sakant, apie 80% nukentėjusiųjų yra visiškai priklausomi nuo mirties. Šių pacientų gyvenimo trukmė paprastai nėra labai ilga, vidutinis mirties amžius - 68 metai..

Gydymas

Iki šiol nėra galutinio gydymo smegenų mikroangiopatijai, tačiau galite taikyti gydymą, siekiant kovoti su simptomais ir padaryti juos tam tikrais įpročiais, siekiant pagerinti asmens gyvenimo kokybę, kartu užkertant kelią ligos progresavimui..

Kaip rodo Antiokvijos grupės Neurosciences, svarbu, kad šie pacientai būtų tinkamai diagnozuoti, nes yra tam tikrų gydymo būdų, kurie nėra veiksmingi, pavyzdžiui: triptanai ar vaistai, skirti kovoti su migrena, smegenų angiografija ar antikoaguliantais.

Trumpai tariant, narkotikų vartojimas šio tipo pacientams nerekomenduojamas, nes jie gali padidinti intracerebrinio kraujavimo riziką arba netgi nesukelti naudos..

Tačiau yra keletas dokumentų, patvirtinančių acetazolamido (ACZ) naudą migrenos smegenų mikroangiopatijos gerinimui, tačiau reikia daugiau tyrimų..

Idealus yra tarpdisciplininis požiūris, derinantis:

  • Neurologinis stebėjimas.
  • Fizinė terapija.
  • Profesinė terapija.
  • Periodinis vertinimas ir neuropsichologinė reabilitacija, siekiant kompensuoti, atgauti ar pagerinti pažintinius gebėjimus.
  • Psichikos pagalba pacientams, sergantiems šio tipo sutrikimais.
  • Įpročių ir papročių keitimas, pavyzdžiui: mesti rūkyti, prarasti svorį arba pašalinti per daug žalingų riebalų iš dietos.
  • Kaip pirminė prevencija, pacientai ir jų šeimos turėtų gauti visą informaciją, būtiną ligai, jos priežastims ir esamai perdavimo ar vystymo tikimybei suprasti..

Nuorodos

  1. Behrouz, R. (2015 m. Lapkričio 25 d.). CADASIL (smegenų autosominė dominuojanti arteriopatija su subkortikiniais infarktais ir leukoencefalopatija).
  2. CADASIL. (s.f.). Gauta 2016 m. Birželio 15 d. Iš Antioquia Neuroscience Group.
  3. CADASIL. (2013 m. Birželio mėn.). Gauta iš „Orphanet“.
  4. smegenų autosominė dominuojanti arteriopatija su subortikaline infarktu ir leukoencefalopatija. (s.f.). Gauta 2016 m. Birželio 15 d. Iš Genetics Home Reference.
  5. Gunda, B., Hervé, D., Godin, O., Brun, arba M., Reyes, S., Alili, N., et al. (2012). Lyties poveikis CADASIL fenotipui. Stroke, 43 (1): 137-41.
  6. Pescini, F., Nannucci, S., Bertaccini, B., Salvadori, E., Bianchi, S., Ragno, M., et al. (2012). Smegenų autosominė dominuojanti arteriopatija su subkortikiniais infarktais ir leukoencefalopatija (CADASIL) Skalė: atrankos priemonė, skirta atrinkti pacientus, norinčius atlikti NOTCH3 geno analizę. Insultas. 43 (11): 2871-6.
  7. Schmieder, R., Schmidt, B., Raff, U., Bramlage, P., Dörfler, A., Achenbach, S., & ... Kolominsky-Rabas, P. (2011). Smegenų mikroangiopatija gydant atsparią hipertenziją. Journal of Clinical Hypertension, 13 (8), 582-587.
  8. Sourander, P. & Wålinder, J. (1977). Paveldima daugiainfarkto demencija. Morfologiniai ir klinikiniai naujos ligos tyrimai. Acta Neuropathol., 39 (3): 247-54.
  9. Okroglic, S., Widmann, C., Urbach, H., Scheltens, P., ir Heneka, M. (2013). Klinikiniai simptomai ir rizikos veiksniai smegenų mikroangiopatijos pacientams. Plos One, 8 (2).