5 dažniausiai pasitaikančios chromosomų ligos



The chromosomų ligų sukelia chromosomų anomalijos, kurių dažniausiai pasitaiko lytinių chromosomų skaičiaus pokyčiai.

Jie yra labai dažni ir sukelia daugybę abortų, įgimtų apsigimimų ir protinių vėlavimų.

Chromosomų anomalijų tipai

Anomalijas galima suskirstyti į dvi pagrindines kategorijas: skaičiaus ir struktūros anomalijas.

Numerių anomalijos

Ląstelių branduolyje yra mūsų genetinė medžiaga, sudaryta iš 46 chromosomų ir yra diploidas, nes jame yra 23 porų haploidinių chromosomų. Kiekvienas iš tėvų turi 23 chromosomas, kurios eina į lytines ląsteles ir prisijungia prie tręšimo.

Skaičio anomalijos skiriasi priklausomai nuo nėštumo momento, kuriame ši anomalija įvyko.

Chromosomų anomalijos yra vienodos

Jie vadinami vienarūšėmis chromosomų anomalijomis tomis, kurios atsiranda meiotinio pasiskirstymo metu arba apvaisinimo metu..

Meiotinis pasiskirstymas arba meijozė yra ląstelių reprodukcijos rūšis, naudojama gametoms kurti. Todėl, jei šiame procese yra nesėkmė, anomalija bus vienos iš progenitorių gamete, o tręšimo metu ji išplės į visas zigotės ląsteles..

  • Poliploidai. Šios anomalijos apibūdinamos dėl to, kad lytinės ląstelės turi daugiau chromosomų nei įprastai ir atsiranda tręšimo metu. Šio tipo problemų vaisiai paprastai miršta prieš gimimą arba netrukus po to. Dažniausi polipoidai yra triploidijos, kuriose yra trys chromosomų grupės (iš viso 69 chromosomos)..
  • Aneuploidijos. Šio tipo anomalijos paveikia tik vieną ar dvi chromosomų poras, kurios sukelia daugiau ar mažiau chromosomą, todėl jūs galite turėti trisonomiją (jei turite vieną papildomą chromosomą) arba monosomiją (jei turite mažiau chromosomų) , Yra tik trys trisonomijos, kuriose vaisius negyvas prieš gimimą, 21, 13 ir 18 chromosomų. Dažniausios aneuploidijos yra tos, kurios turi įtakos lyties chromosomoms..
  • Papildomos žymenų chromosomos. Šio tipo anomalijos yra retesnės ir joms būdingos mažos papildomos chromosomos, kurios, matyt, yra netinkamos, bet kurios gali turėti rimtų pasekmių vaisiaus vystymuisi, gali sukelti protinį atsilikimą ir (arba) apsigimimus.

Mozaikos

Mozaikos anomalijos yra tos, kurios atsiranda po apvaisinimo, kai ląstelės dauginasi dauginimosi būdu ir sudaro vaisiaus kūną. Todėl ši klaida ne visose ląstelėse, tik tose, kurios sukurtos mitozės metu, kurioje įvyko klaida.

Chimerai

Chimerai atsiranda, kai susitinka jau suformuotas zigotas ir kiaušialąstė, todėl yra dvigubai daugiau moterų genetinės medžiagos, o pusė ląstelių turės papildomą X chromosomą. Ligoniai, sukeliantys chimerą, yra labai įvairūs, nors dažniausias poveikis yra seksualinis dviprasmiškumas.

Struktūros anomalijos

Struktūriniai anomalijos yra rečiau nei skaičiai, nors bendras atvejų skaičius nežinomas, nes anomaliją galima atlikti be jokio matomo poveikio.

Ištrinti

Ištrynimuose anomalija susideda iš dalies chromosomų medžiagos praradimo. Geriausiai žinomas yra trumpos 5 chromosomos rankos, kuri sukelia „kačių mėtos“ ir 4-ojo chromosomos sindromą, kuris sukelia Wolf-Hirschhorno sindromą, ištrynimą..

Vertimai

Translocations - tai genetinės medžiagos mainai tarp dviejų ar daugiau chromosomų. Tai gali būti abipusis, Robertsono ar sudėtingesnis.

  • Paprasti abipusiai perkėlimai. Šie translokacijos įvyksta tarp dviejų homologinių chromosomų (kurios nėra tos pačios chromosomų poros dalis).

Kai genetinė medžiaga nėra prarandama kelyje ir medžiaga, kuri atvyksta, neturi jokio disfunkcijos, žmogus neturi matomo poveikio, todėl jis yra nešiklis, tačiau jis turi didelę riziką gaminti lytines ląsteles prastos būklės ir kad susidaręs zigotas kenčia aneuploidija.

Apskaičiuota, kad 1 iš 625 žmonių turi tokio tipo perkėlimą (Briard & Morichon-Delvallez, 2006).

  • Robertsonijos perkėlimai. Šie persodinimai atsiranda tarp dviejų chromosomų, turinčių specifinę struktūrą, vadinamą akrocentrinėmis chromosomomis, kuriose centromeras yra perkeliamas į trumpas rankas, todėl trumposios rankos yra trumpesnės ir ilgosios rankos yra ilgesnės..

Dažniausiai pasitaiko 13 ir 14 chromosomų pernešimas (t13; 14) ir chromosomos 14 ir 21 (t14; 21).

Žmonės, kurie jį nešioja, neturi jokios ligos, tačiau jie rizikuoja, kad jų vaikai patirs trisonomiją.

  • Sudėtingi perkėlimai. Šie translokacijos įvyksta bent tarp trijų chromosomų. Moterų vežimas gali turėti vaikų, tačiau vyrai dažnai turi reprodukcinių problemų, tokių kaip nevaisingumas ar nevaisingumas.

Investicijos

Konversijos yra tipo keitimas, kuris paveikia tik vieną chromosomą, ir tai atsitinka, kai chromosoma pertrauka ir jie apverčia rankas.

Investicija vadinama pericentriniu, jei invertuotas fragmentas apima centromero ir paracentrinį, jei ne. Šio tipo chromosomų pokyčiai paveikia 1 iš 1000 žmonių (Briard & Morichon-Delvallez, 2006).

Jei investicija yra paracentrinė, nei asmuo neturi pateikti jokios ligos, o rizika, kad vaikai turės tam tikrą chromosomų pakeitimą, yra toks pat, kaip ir kitų gyventojų. Tačiau, jei investicija yra pericentrinė, padidėja rizika, kad vaikai patirs chromosomų anomaliją.

Įterpimai

Įterpimai įvyksta, kai vienos chromosomos segmentas yra įterpiamas į kitą chromosomą arba į kitą tos pačios chromosomos regioną. Vežėjai neprivalo pateikti jokio klinikinio pasireiškimo, nors jie turi didesnę pavojų, kad turi palikuonių su genetiniais sutrikimais.

Izochromosomos

Izochromosomos atsiranda, kai viena iš keturių chromosomos rankų yra prarasta per vieną iš skyrių. Taigi, kai iš naujo formuojama chromosoma, vienoje pusėje yra dvi lygios rankos (trumpos arba ilgos) ir dvi nevienodos rankos (viena - viena ir viena trumpa), vietoj keturių lygių rankų nuo 2 iki 2 (du ilgiai) ir du šortai).

Dažniausios izochromosomos yra tos, kurios yra ilgos X chromosomos rankos, klinikinis šio pokyčio pasireiškimas yra labai nevienalytė, žmonės, kenčiantys nuo jo, gali neturėti jokių problemų, turėti lengvas problemas arba netgi sukurti Turnerio sindromą..

Chromosomų ligos

Šiame skyriuje kalbėsiu apie dažniausias chromosomų ligas.

Numerių anomalijos

Dauguma anomalijų sukelia vaisiaus mirtį prieš gimimą. Yra tik trys anomalijos, kurios yra suderinamos su gyvenimu, tai yra trisonomijos (21, 18 ir 13 chromosomų)..

1 - Trisomy 21 (Dauno sindromas)

Ši trisonomija yra labiausiai paplitusi žmonėms, ją patiria vienas iš 650 žmonių ir yra visose visuomenėse, nepriklausomai nuo socialinio ir ekonominio lygio. Tikimybė, kad gimdyvių amžius padidės, sumažės Dauno sindromas (Briard & Morichon-Delvallez, 2006).

Dauno sindromo klinikinis pasireiškimas yra gerai žinomas, žmonės, kenčiantys nuo jos, turi būdingą dismorfizmą, turintį mažą apvalią kaukolę, trumpą, plokščią ir didelę nosį su pertekline oda, plokščią ir trumpą nosį, mažą burną ir platų liežuvį.

Be šių fizinių savybių žmonės, kuriems šis sindromas pasireiškia, taip pat kenčia nuo vidaus organų apsigimimų ir psichikos atsilikimo. Visceralinės anomalijos yra širdies funkcijos sutrikimas (40% atvejų) ir virškinimo sutrikimas (30% atvejų)..

Psichikos slopinimą dalijasi visi Dauno sindromą turintys asmenys, jų IQ svyruoja nuo 50 balų (vidutiniškai iki 5 metų) ir 38 (vidutiniškai iki 15 metų). Įgūdis, kuriame deficitas yra labiausiai pastebimas, yra abstraktus argumentavimas.

Jų gyvenimo trukmė yra mažesnė nei vidutinė, ypač jei jie patiria vidaus organų apsigimimus, nors tai labai priklauso nuo kiekvieno asmens kintamųjų, pvz., Jų polinkis gauti infekcijas..

2 - Trisomy 18 (Edvardo sindromas)

Edvardo sindromas yra gana rimtas. Vaikai, kurie kenčia nuo jo, paprastai miršta kelias savaites po gimimo. Tai nėra dažnas sindromas, nes jo apytikris dažnis yra 1 iš 8000 vaikų, dažniau pasireiškiantis mergaitėms (santykis 4/1)..

Kaip ir Dauno sindrome, rizika, kad po sindromo atsiras palikuonys, padidės kartu su motinos amžiumi (Briard & Morichon-Delvallez, 2006).

Vaikai, kurie kenčia nuo jo, turi hipotoniją, mikrocefaliją ir dolichokefaliją, mažą burną, smailias ausis ir kojų deformaciją „šūpinimo kėdės“ arba „ledo kirvio“ forma..

Be šių fizinių dismorfizmų, jie pateikia visceralines malformacijas, kurios veikia širdį, virškinimo sistemą ir (arba) inkstus, ir kenčia nuo sunkios encefalopatijos..

3 - Trisomy 13 (Patau sindromas)

Patau sindromas yra gana retas, kai tarp 1 000-15 000 žmonių yra 1 atvejis. Tai, be kitų priežasčių, yra dėl to, kad dauguma vaisių, turinčių trisomyomiją 13 chromosomoje, miršta, kol jie gimsta. Taip pat yra didesnė pavojus, kad Patau sindromo palikuonys bus vyresni (Briard & Morichon-Delvallez, 2006).

Kūdikiai turi būdingas kraniofacines apsigimimus, mažą kaukolę su išsipūtusia kaktą, plačią ir mažą nosį, „vilkų burną“, mažas ir netinkamas ausis, o kartais ir cebocefaliją. Dažnai pasireiškia ir rankų, su šešiakampiais, ir kojų deformacijos, turinčios „roko“ arba „ledo kirvio“ ligą..

Jie taip pat turi visceralinių apsigimimų, ypač smegenyse, nors jie taip pat gali būti virškinimo sistemoje, širdyje ar kituose organuose..

Vaikai, sergantys Patau sindromu, nesugeba normaliai išsivystyti ir paprastai miršta per keletą mėnesių nuo gimimo, vidutiniškai 130 dienų (Briard & Morichon-Delvallez, 2006).

Struktūriniai anomalijos

Labiausiai žinomos struktūrinės anomalijos yra tos, kurios sudaro „kačių miaušies“ ir Wolf-Hirschhorno sindromą, abu atsiradusius išbraukiant.

4-ojo 5-osios chromosomos rankos ištrynimas („katės mėtinis sindromas“)

Šis sindromas yra labai retas, pasireiškia tik 1 iš 50 000 žmonių, o jo pagrindinė ypatybė yra simptomas, suteikiantis savo pavadinimą sindromui, katės miaušei, kuri apibūdinama kaip švelnus ir liūdnas šauksmas, kuris skamba kaip mirtis. katė.

Vaikai patiria craniofacinį diskomfortą su mikrocefalija, mėnulio veidu, daugybe skirtumų tarp akių ir mažų ausų. Paprastai jie neturi vidaus organų defektų.

5 - Trumpos 4 chromosomos rankos (Wolf-Hirschhorn sindromas) ištrynimas

Wolf-Hirschhorno sindromas yra gana retas, jo apytikris paplitimas yra 1 iš 50 000 žmonių, ir jis veikia daugiau moterų nei vyrų (Battaglia, 2012).

Pagrindiniai simptomai yra apsigimimai (veido ir visceraliniai), protinis atsilikimas, vystymosi problemos ir traukuliai. Žmonės, turintys šį sindromą, turi aukštą kaktą su grioveliais, plačiomis antakėmis ir tiesiaisiais nosimis (kaip senas graikų karių šalmas), trumpu viršutiniu lūpu ir mažu, ištrauktu smakru..

Dažniausios visceralinės anomalijos yra širdies sutrikimai. Psichikos atsilikimas yra gana rimtas, jo IQ neviršija 20 taškų.

Nuorodos

  1. Battaglia, A. (2012 m. Gegužės mėn.). Vilko-Hirschoro sindromas. Gauta iš orphanet.
  2. Briard, M., ir Morichon-Delvallez, N. (2006). Chromosomų sutrikimai. EMC-Pediatrics, 41(3), 1-13. doi: 10.1016 / S1245-1789 (06) 47757-X.