Smegenų hemangiomos simptomai, priežastys, gydymas

A smegenų hemangioma yra kraujagyslių anomalijos rūšis, kuriai būdingi išsiplėtę kapiliarai.

Paprastai jie atsiranda smegenų ir stuburo srityse, nors įmanoma, kad ji atsiranda tinklainėje ar ant odos (orphanet, 2014)..

Medicininėje literatūroje galima rasti įvairius terminus, susijusius su ta pačia medicinine patologija, smegenų hemangiomomis (Angioma Alliance, 2016):

• Cavernous hemangioma.
• Caverninė angioma.
• Smegenų caverninė anomalija arba "Smegenų Cavernous Malformation„-CCM-.
• Cavernoma.

Smegenų hemangiomos gali skirtis nuo kelių milimetrų iki kelių centimetrų skersmens, priklausomai nuo dalyvaujančių kraujagyslių skaičiaus. Kai kuriais atvejais nukentėjusieji gali sukelti daugybę pažeidimų, o kiti nesusiję su susijusiu klinikiniu vaizdu (Nacionalinis neurologinių sutrikimų ir insulto institutas, 2016).

Smegenys ir nugaros smegenys, šie apsigimimai, sudaryti iš labai plonų sienų kapiliarų, yra labai trapūs ir linkę į kraujavimą, sukelia hemoraginius insultus, traukulius ir daugybę neurologinių trūkumų (Nacionalinis neurologinių sutrikimų ir insulto institutas, 2016 m..

Šio patologijos atsiradę požymiai ir simptomai gali skirtis priklausomai nuo paveiktų sričių ir antrinių medicininių komplikacijų, tačiau kai kurie iš labiausiai paplitusių simptomų yra raumenų silpnumas arba tirpimas, sunkumas kalbant, sunku suprasti kitus, galvos skausmas sunkūs, jutimo pokyčiai, nestabilumas, traukuliai, kartotiniai kraujavimai ir tt (Mayo klinika, 2015).

Apskritai, smegenų hemangiomos yra įgimtos kilmės ir smegenų vaizdavimo metodai paprastai naudojami nustatant jų buvimą. Simptominiais atvejais gydymas paprastai yra chirurgija, siekiant pašalinti kraujagyslių anomaliją (Jhons Hopkins Medicine, 2016).

Kas yra smegenų hemangioma?

Angiomos aljansas (2016) teigia, kad smegenų hemangioma ar caverninė angioma yra nenormalus kraujagyslių grupavimas smegenų, stuburo ar kitose kūno vietose..

Be to, jis pažymi, kad angiomos paprastai turi struktūrinę konfigūraciją, panašią į avietę, susidedančią iš daugelio burbuliukų (urvų), kuriuose yra kraujo viduje ir yra padengtos plonu ląstelių sluoksniu (endoteliu) (Angioma Alliance, 2016).

Dėl savo formos ir kitų palaikančių audinių trūkumo šie kraujagyslės yra linkusios nutekėti ir kraujavimas, todėl atsiranda klinikinė šio patologijos savybė (Genetics Home Reference, 2016).

Nors bet kurioje kūno vietoje gali atsirasti ūminių apsigimimų, jie dažniausiai pasireiškia tik dideliais ar sunkesniais simptomais, kai jie atsiranda smegenų ar nugaros smegenų srityje (Genetics Home Reference, 2016).

Be to, klinikinis vaizdas skirsis priklausomai nuo kraujagyslių anomalijų skaičiaus, vietos, sunkumo ir dydžio. Daugeliu atvejų tokio tipo defektai gali skirtis priklausomai nuo dydžio ir dydžio (Genetics Home Reference, 2016).

Ar dažnai yra smegenų hemangiomos??

Hemangiomos ar cavernos angiomos yra galvos smegenų defektai, kurie gali atsirasti bet kurioje amžiaus grupėje ir vienodai vyrams ir moterims (Nacionalinė retųjų sutrikimų organizacija, 2016).

Statistiniai tyrimai rodo, kad ši patologija pasireiškia maždaug 0,5-1 proc. Visų gyventojų, ty apie 100-200 žmonių (Angioma Alliance, 2016)..

Kalbant apie pirmųjų simptomų pateikimo amžių, dažniausiai klinikinis kursas prasideda nuo 20 iki 30 metų (Angioma Alliance, 2016).

Kokie yra smegenų hemangiomų požymiai ir simptomai??

Apie 25 proc. Tų, kurie patyrė caverninių apsigimimų ar smegenų hemangiomų, paprastai neturi didelių su šiuo patologija susijusių požymių ar sveikatos problemų (Genetics Home Reference, 2016).

Tačiau geroje diagnozuotų atvejų dalyje ši medicininė būklė gali sukelti keletą rimtų požymių ir simptomų (Genetics Home Reference, 2016): traukulių epizodai 30%, neurologinis deficitas 25%, smegenų kraujavimas 15%, stiprus galvos skausmas 5% (Angiomos aljansas, 2016).

• Konvulsiniai epizodai: Epilepsijos išsiliejimai yra vienas iš dažniausiai pasitaikančių ertmės sutrikimų simptomų. Įprasta, kad nukentėjusieji patenka į skubios pagalbos tarnybas, o po konvulsiškos epizodo kontrolės aptinkama smegenų hemangioma. (Toronto smegenų kraujagyslių defektų tyrimo grupė, 2016). Maždaug 30% caverninių anomalijų atvejų bus vienas iš pagrindinių simptomų (Angioma Alliance, 2016)..
• Defektų ir neurologiniai pokyčiai:  Daugelis nukentėjusiųjų gali sukelti įvairius neurologinius pokyčius, atsirandančius dėl skirtingų smegenų ir nugaros smegenų pažeidimų. Dažniausiai neurologiniai pokyčiai yra dvigubas regėjimas, raumenų silpnumas ir net paralyžius. Paprastai klinikiniai simptomai yra susiję su vieta, kurioje yra kraujagyslių anomalija (Toronto smegenų kraujagyslių pažeidimo tyrimo grupė, 2016). Neurologiniai trūkumai atsiranda maždaug 25% smegenų hemangiomos (Angioma Alliance, 2016) atvejų..
• Smegenų kraujavimas: 15 proc. Žmonių, kuriems pasireiškė alerginė angioma, sukelia kraujavimą ar smegenų kraujavimą. Konkrečiai, smegenų kraujavimas yra rimčiausias tokio tipo patologijos požymis. Kai prasideda kraujavimas, dažniausiai lydi staigus galvos skausmas, pykinimas, pasikeitęs sąmonės lygis arba spontaniškų neurologinių trūkumų atsiradimas. Tokiais atvejais būtina neatidėliotina medicininė pagalba, nes nukentėjusio asmens gyvenimas yra didelis pavojus, jei kraujavimo tūris yra didelis (Toronto smegenų kraujagyslių pažeidimo tyrimo grupė, 2016).
• Sunkus galvos skausmas: apie 5% žmonių, kuriems diagnozuota smegenų hemangioma, eina į galvos skausmo tipo intensyvaus galvos tipo kliniką arba
  migrena (Toronto smegenų kraujagyslių pažeidimo tyrimo grupė, 2016).

Kas yra rimčiausia smegenų hemangiomų medicininė komplikacija?

Kaip jau anksčiau minėjome, smegenų kraujavimas yra rimčiausias ir skubiausias simptomas, nes iš jo gali kilti svarbių trumpalaikių ar lėtinių neurologinių trūkumų..

Dėl to, kad nėra palaikomųjų audinių ir kapiliarų, sudarančių cavernišką apsigimimą, trapumą, jie turi didelę kraujavimo tikimybę..

Angiomos aljansas (2016) rodo, kad smegenų hemangioma ar caverninė angioma gali kraujuoti įvairiais būdais:

• Lengvas kraujavimas: Kraujavimas gali progresuoti lėtai ir palaipsniui to paties smegenų angiomos sienose. Mažos apimties kraujavimai, kuriems paprastai nereikia chirurginės operacijos, tačiau jos pasikartojimas gali sukelti svarbius smegenų ir stuburo pažeidimus..
• Gausus kraujavimas: Taip pat yra įmanoma, kad kraujavimas vyksta gausiai smegenų angiomos sienose. Didelės apimties kraujavimas sukelia angiomos dydį, kuris padidina ir daro spaudimą gretimiems nerviniams audiniams. Paprastai tai reikalauja skubios medicininės pagalbos, nes ji gali sukelti svarbių neurologinių trūkumų.
• Kraujavimas šalia esančiuose audiniuose: kraujavimas gali sulaužyti angiomos sienas, todėl kraujas gali pasiekti nervų audinius, supančius angiomą..

Nors hemoragijos rizika priklauso nuo apsigimimų dydžio ir sunkumo, visose urvinėse angiomose yra didelė kraujavimo tikimybė (Angioma Alliance, 2016)..

Kokios yra smegenų hemangiomų priežastys?

Kalbant apie smegenų hemangiomas, buvo nurodytos dvi skirtingos patologijos pateikimo formos: šeima ir atsitiktinis (Genetics Home Reference, 2016).

Šeimos forma

Tai paveldima smegenų hemangiomų forma, o dažnis yra perdavimas iš tėvo į sūnų. Paprastai tie, kurie paveikė, smegenų lygyje dažniausiai susiduria su daugeliu caverninių apsigimimų (Genetics Home Reference, 2016).

Gerai žinoma smegenų hemangiomos forma sudaro apie 20% visų diagnozuotų atvejų ir vadovaujasi dominuojančiu autonominiu paveldu. Šios formos būklė siejama su genetine mutacija viename iš šių genų: CCM1, CCM2 arba CCM3 (Nacionalinė retųjų sutrikimų organizacija, 2016).

Konkrečiai, CCM3 geno mutacijos sukelia sunkiausią smegenų hemangiomos formą. Nukentėjusieji dažniausiai diagnozuojami ankstyvoje gyvenimo stadijoje ir turi pirmųjų kraujavimų vaikystėje, jie taip pat gali turėti pažinimo sutrikimų, gerybinių smegenų navikų, odos pažeidimų ir pan. (Nacionalinė retųjų sutrikimų organizacija, 2016).

Sporadinė forma

Asmenims, kuriems pasireiškia sporadinė forma, nėra šeimos patologijos ir paprastai yra tik izoliuota galvos smegenų forma (Genetics Home Reference, 2016).

Eksperimentiniai tyrimai taip pat nustatė genetinius veiksnius, susijusius su sporadinės smegenų hemangiomų formos formavimu. Nustatytos ne paveldimos genetinės mutacijos (Nacionalinė retųjų sutrikimų organizacija, 2016).

Todėl žmonės, kenčiantys nuo atskiros smegenų caverninės anomalijos, turi didelę tikimybę patirti sporadinę formą, o žmonėms, turintiems daugybę ūminių marbelitų, yra didesnė tikimybė, kad kenčia nuo pažįstamos formos.

Ar yra patologijų, didinančių galvos smegenų hemangiomos tikimybę??

Turėtume atkreipti dėmesį, kad iki maždaug 40% smegenų angiomų diagnozuotų atvejų sporadiškai atsiranda lygiagrečiai kitam kraujagyslių anomalijai, ypač veninei angiomai (Angioma Alliance, 2016).

Venozinė angioma ar venų anomalija yra veninė anomalija, kurioje galima stebėti radialinį venų susidarymą, kuris baigiasi centriniu ar pagrindiniu, kuris išsiplėtė. Atskirai, be caverninės angiomos, jis paprastai nesukelia antrinių medicininių komplikacijų (Angioma Alliance, 2016).

Be venų angiomų, smegenų hemangiomos taip pat gali atsirasti dėl pažeidimo, vadinamo „paslėpta kraujagyslių anomalija“, nes kai kurių diagnostinių testų, pvz., Angiogramų (Angioma Alliance, 2016), jos nėra matomos..

Kaip diagnozuojami smegenų hemangiomai?

Nustatant požymius ir simptomus, suderinamus su cavernine anomalija, paprastai naudojami du diagnostiniai tyrimai (Toronto smegenų kraujagyslių pažeidimo tyrimo grupė, 2016):

• Kompiuterizuota ašinė tomografija (CAT)
• Magnetinio rezonanso vaizdavimas (MRI)

Abu metodai gali suteikti mums vaizdus per smegenų sekcijas, todėl medicinos specialistai gali nustatyti smegenų angiomos buvimą. Konkrečiai, MRT gali pateikti mums paslėptus galvos smegenų angiogramų apsigimimus, užtikrinančius aukštą diagnostinį tikslumą („Toronto smegenų kraujagyslių pažeidimo tyrimo grupė“, 2016).

Todėl, MRT yra standartinė diagnostikos technika ūminių apsigimimų atveju, nes tai nėra lengva aptikti kompiuterinėje ašinės tomografijos ar smegenų angiografijoje (Nacionalinė retųjų sutrikimų organizacija, 2016).

Kita vertus, naudojant genetinius tyrimus galima nustatyti genetines mutacijas, susijusias su šeimos ir sporadinėmis formomis. Genetiniai tyrimai rekomenduojami pacientams, kurių šeimos anamnezėje yra patologija arba kelis ertmės pažeidimus (Nacionalinė retųjų sutrikimų organizacija, 2016).

Ar yra gydymas smegenų hemangiomoms?

Terapiniu požiūriu smegenų hemangiomų atveju būtina atsižvelgti į šiuos veiksnius („Toronto smegenų kraujagyslių pažeidimo tyrimo grupė“, 2016):

• Neurologinės funkcijos sutrikimas.
• Kraujavimo epizodai.
• Nekontroliuojami traukuliai.
• Kiti sunkūs medicininiai simptomai.

Todėl, priklausomai nuo šių veiksnių, gali būti naudojami įvairūs metodai, tokie kaip farmakologiniai, siekiant kontroliuoti priepuolius ir stiprų galvos skausmą.

Be to, esminis caverninių angiomų gydymas apsiriboja chirurginėmis procedūromis („Toronto smegenų kraujagyslių pažeidimų tyrimo grupė“, 2016).

Paprastai smegenų hemangiomai gydomi chirurgine rezekcija arba išskyrimu per craniotomiją arba kaukolės angą..

Nors toks mikrochirurgijos tipas yra saugus dėl techninės pažangos, leidžiančios tiksliai nustatyti pažeidimą, minimaliai nutraukiant likusias funkcijas, taip pat kyla tam tikrų pavojų, tokių kaip: paralyžius, koma ir net mirtis, nors jie yra reti.

Kokia yra pacientų, kuriems yra smegenų hemangioma, prognozė?

Jei nukentėjęs asmuo atlieka chirurginės rezekcijos procedūrą, jie paprastai išeina iš ligoninės keletą dienų po intervencijos ir susigrąžina pilnai funkcinį gyvenimą..

Nepaisant to, tais atvejais, kai neurologinė disfunkcija egzistavo ar vėliau išsivystė, reikia pakeisti fizinę ir (arba) neuropsichologinę reabilitaciją, kad būtų atkurtos pakeistos funkcijos arba sukurtos kompensacinės strategijos.

Bibliografija

1. Angiomos aljansas. (2016). Venų angioma. Gauta iš „Angioma Alliance“.
2. Angiomos aljansas. (2016). Informacija apie Cavernous Angioma. Gauta iš „Angioma Alliance“.
3. Smegenų (Cavernomas) caverninės malformacijos. (2016). Cavernos smegenų (Cavernomos) apsigimimai. Gauta iš Cavernous Malformations
   Brain (Cavernomas).
4. Hoch J. (2016). Smegenų kamieno angioma. Gauta iš „Angioma Alliance“.
5. Jhons Hopkins Medicina. (2016). Cavernomos malformacijos (Cavernomas). Gauta iš Jhons Hopkins medicinos.
6. Mayo klinika (2015). Caverninės anomalijos. Gauta iš Mayo klinikos.
7. NIH. (2016). smegenų caverninė anomalija. Gauta iš Genetikos namų nuorodos.
8. NIH. (2016). Smegenų Cavernous Malformation. Gauta iš Nacionalinio neurologinių sutrikimų ir insulto instituto.
9. NORD (2016). Cavernous Malformation. Gauta iš retųjų ligų organizacijos.
10. Orphanet. (2014). Smegenų caverninės anomalijos. Gauta iš „Orphanet“.