Tuberinės sklerozės simptomai, priežastys ir gydymas

The tuberozinė sklerozė (ET) o Bourneville liga yra genetinės kilmės patologija, kuri sukuria gerų auglių (hamartomų) augimą ir įvairias anatomines anomalijas viename ar keliuose organuose: odoje, smegenyse, akyse, plaučiuose, širdyje, inkstuose ir pan. (Sáinz Herández ir Vallverú Torón, 2016).

Neurologiniu lygmeniu jis paprastai veikia centrinę nervų sistemą (CNS) ir periferinę nervų sistemą (SNP), be to, gali sukelti simptomų, įskaitant traukulius, generalizuotą vystymosi vėlavimą, elgesio pokyčius, odos pakitimus ir Inkstų ligos (Nacionalinis neurologinių sutrikimų ir insulto institutas, 2016).

Simptomų dažnis ir sunkumas labai skiriasi tarp ligonių. Daugelis tuberos sklerozės turinčių žmonių turi gerą gyvenimo kokybę (Nacionalinė tuberozinės sklerozės asociacija, 2016).

Patologija, kuri kelia didesnį pavojų žmogaus gyvenimui, yra inkstų įsitraukimas. Daugelis pacientų miršta dėl inkstų sutrikimų, o ne dėl neurologinių ar širdies problemų (Curatolo, 2003)..

Tuberinė sklerozė yra sveikatos būklė, kuri paprastai nustatoma ankstyvosiose gyvenimo stadijose, paprastai vaikystėje. Tačiau kai kuriais atvejais reikšmingo klinikinio kurso nebuvimas vėluoja diagnozuoti iki pilnametystės (Mayo Clinic, 2014).

Šiuo metu nėra specifinio gydomojo gydymo gumbų sklerozei. Visos medicininės intervencijos bus susijusios su patologijomis ir specifiniais klinikiniais požymiais kiekvienu atveju (Sáinz Herández ir Vallverú Torón, 2016).

Gumbų sklerozės charakteristikos

Tuberous sclerosis (ET) yra medicininė būklė, aprašyta prieš 100 metų (Argüelles ir Álvarez-Valiente, 1999).

1862 m. Von Recklinghausen paskelbė klinikinę ataskaitą, kurioje aprašytas naujagimio atvejis, kurio mirtis buvo dėl širdies navikų ir daugelio smegenų sklerozės (Gerogescou ir kt., 2015).

Nors Prancūzijos neurologas Bourneville, 1880 m. Pirmą kartą apibūdino šios patologijos būdingus smegenų pažeidimus, tik 1908 m., Kai Vogt tiksliai apibrėžė klinikinį kursą, kuriam būdingas klasikinės triadas: riebalinė adenoma, delsimas psichikos ir traukulio epizodai (Argüelles ir Álvarez-Valiente, 1999).

Be to, 1913 m. Bergas parodė paveldimą šio patologijos perdavimo pobūdį (Gerogescou et al., 2015).

Terminas, suteikiantis šiai ligai pavadinimą, tuberozinė sklerozė - tai auglio pažeidimų atsiradimas (užsikimšęs, panašus į gumbą) (Sáinz Herández ir Vallverú Torón, 2016).

Tačiau medicinos literatūroje galime rasti ir kitų pavadinimų, pvz., Bourneville liga, gumbų sklerozės kompleksas, tuberozinė sklerozė..

Tuberinė sklerozė (TS) yra genetinė liga, kuri išreiškiama kintamu būdu, jai būdingas Hamartomų arba gerybinių auglių buvimas įvairiuose organuose, ypač širdyje, smegenyse ir pėdose (Arango ir kt., 2015).

Dažnis

Tuberinė sklerozė yra liga, kuri veikia tiek vyrus, tiek moteris ir visas etnines grupes (Gerogescou et al., 2015).

Be to, tai yra 1 atvejis kiekvienam 6000 žmonių (Curatolo, 2003).

Tačiau kitų statistinių tyrimų duomenimis, šios patologijos paplitimas yra vienas atvejis, tenkantis 12 000–14 000 žmonių iki 10 metų amžiaus. Nors dažnis yra 1 atvejis už 6000 gimimų (Gerogescou et al., 2015).

Apskaičiuota, kad maždaug vienas milijonas žmonių visame pasaulyje kenčia nuo tuberos sklerozės (Tubeorus Sclerosis Association, 2016)..

Jungtinių Valstijų atveju manoma, kad tuberozinė sklerozė gali paveikti maždaug 25 000–40 000 piliečių (Nacionalinis neurologinių sutrikimų ir insulto institutas, 2016).

Ji turi autosominę dominuojančią genetinę kilmę 50% atvejų, o kiti 50% - tai patologija dėl de novo genetinės mutacijos (Curatolo, 2003)..

Požymiai ir simptomai

Kiaulinės sklerozės klinikinės charakteristikos daugiausia grindžiamos ne vėžinių navikų ar kitų augimo tipų, kurie auga skirtingose ​​kūno dalyse, buvimu dažniau odoje, širdyje, plaučiuose, inkstuose ir smegenyse (Mayo Klinika, 2014 m..

Odos įtraukimas

Odos pažeidimų atveju kai kurie dažniausiai pasireiškiantys reiškiniai yra (Sáinz Herández ir Vallverú Torón, 2016 m., Nacionalinė tuberous sclerosis asociacija, 2016):

• Veido angiofibromos: Maži gerybinio tipo navikai, sudaryti iš jungiamojo ir kraujagyslių audinio. Paprastai jie atsiranda ant nosies ir skruostų, be to, jie paprastai būna maži rausvai išsitaisę, kurie laikui bėgant didėja. Jie paprastai pasirodo 70–80% atvejų.

• Neutraliniai fibriliai arba Köeneno navikai: Mėsingos formacijos, kurios vystosi po nagais arba aplink juos.

• Pluoštinės plokštės: Rausvos dėmės ar formacijos ant veido, ypač ant kaktos ar skruostų.

• Hipochrominės dėmės (spalva lengvesnė už odą) arba akrominė (visiškas odos pigmento nebuvimas): Šis odos įtraukimo tipas pasireiškia maždaug 90% tuberozinės sklerozės atvejų..

Inkstų dalyvavimas

Inkstų atveju dažniausiai pasireiškia (Sáinz Herández ir Vallverú Torón, 2016, Nacionalinė gumbų sklerozės asociacija, 2016):

• Inkstų angiomolipomos (AML): Jie yra gerybiniai navikai. Paprastai jis pasireiškia ir vaikystėje ir vystosi lėtai, todėl jie paprastai nesukelia didelių medicininių problemų iki pilnametystės. Tai dažnas klinikinis pasireiškimas, jis pasireiškia 70–80% atvejų. Kai kurie simptomai, kurie sukels, yra: hipertenzija, inkstų nepakankamumas arba kraujas šlapime.

• Inkstų cistos: Inkstų cistos yra maišeliai arba skysčių maišeliai, kurie susidaro skirtingose ​​inkstų srityse. Nors daugeliu atvejų jie paprastai neturi didelės klinikinės reikšmės, kitais atvejais jie gali būti dėl inkstų karcinomos (inkstų vėžio tipo)..

Širdies įsitraukimas

Širdies pažeidimai, jei jie yra, dažniausiai būna didesni, be to, jie yra sunkesni ankstyvosiose gyvenimo stadijose ir turi būti sumažinti normaliai organizmo vystymuisi (Mayo Clinic, 2014).

• Širdies rabdomyomos: Tai dažniausias širdies dalyvavimas, paprastai pasireiškia maždaug 70% atvejų. Jie yra gerybiniai auglių formavimai, kurie paprastai mažina jų dydį arba išnyksta didėjant amžiui. Gali būti, kad atsiranda kitų širdies simptomų, pvz., Aritmijos ar tachikardija (Sáinz Herández ir Vallverú Torón, 2016, Nacionalinė tuberozinės sklerozės asociacija, 2016).

Plaučių dalyvavimas

Plaučių simptomai ir simptomai dažniau pasitaiko moterims nei vyrams. Be to, jis paprastai siejamas su lymphangioleiomyomatosis (LAM) - degeneracinės patologijos, kuri veikia plaučius, tipu (Sáinz Herández ir Vallverú Torón, 2016)..

Plaučių dalyvavimo klinikinės pasekmės paprastai yra kvėpavimo nepakankamumas, spontaniškas pneumotoraksas, plaučių kolapsas, be kita ko (Sáinz Herández ir Vallverú Torón, 2016).

Neurologinis dalyvavimas

Tuberinė sklerozė yra patologija, kuri paveikia daugybę mūsų kūno struktūrų, tačiau didžiausia ir labiausiai paveikta sritis yra nervų sistema. Neurologinis dalyvavimas paprastai pasireiškia nuo 80% iki 90% atvejų (Curatolo, 2003)..

Kai kurios ligos, kurios paprastai veikia neurologinę sferą, yra (Sáinz Herández ir Vallverú Torón, 2016, Nacionalinė tuberous sclerosis asociacija, 2016):

• Žievės gumbai: Gumbavaisiai arba žievės gumbai yra mažos naviko formos, kurios paprastai yra priekinės ir parietinės zonos. Be to, jie paprastai susidaro iš nenormalių ar neorganizuotų ląstelių.

• Nepriklausomi glialiniai mazgeliai: Tokį dalyvavimą sudaro neįprastas ląstelių kaupimasis skirtingose ​​smegenų skilvelių vietose. Jie paprastai pateikia asimptominį klinikinį kursą.

• Pogrindinės milžiniškų ląstelių astrocitomos: Jie yra auglių formacijos, gautos iš subependiminių glialinių mazgų. Kai jie pasiekia aukštą dydį, jie gali užblokuoti smegenų skysčio drenavimą ir todėl sukelti endokraninės hipertenzijos vystymąsi.. 

Kiekvienos iš šių sričių poveikis sukels medicininių komplikacijų ar antrinių simptomų, tarp kurių yra:

• Konvulsiniai epizodai: Dėl naviko formavimosi neurologiniu lygmeniu maždaug 92% atvejų gali atsirasti epilepsija. Kai šios krizės nėra veiksmingai kontroliuojamos, gali atsirasti kumuliacinių smegenų pažeidimų.
• Motoriniai simptomaiPanašiai naviko formavimosi smegenų lygyje gali sukelti hemiplegijos vystymąsi, variklio nesuderinimą, bejėgių judesių buvimą..
• Intelektinė negalia: Smegenų pokyčiai ir konvulsinių epizodų atkaklumas gali turėti didelį poveikį tiek bendrai intelektinei veiklai, tiek skirtingiems kognityviniams domenams..
• Elgesio pokyčiai: Daugeliu tuberozinės sklerozės atvejų pastebėta autizmo savybių, hiperaktyvumo, agresyvaus elgesio, obsesinių kompulsinių savybių, verbalinio bendravimo trūkumo ar nebuvimo, dirglumo, gerumo, iniciatyvos stokos, be kitų.

Priežastys

Gumbų sklerozės kilmė yra genetinė. Klinikiniai ir eksperimentiniai tyrimai parodė, kad ši patologija atsiranda dėl dviejų genų defektų ar mutacijų., TSC1 ir TSC2 (Nacionalinis neurologinių sutrikimų ir insulto institutas, 2016).

• TSC1 genas buvo aptiktas devintajame dešimtmetyje, jis yra 9 chromosomoje ir yra atsakingas už baltymo, vadinamo hamartinu, gamybą (Nacionalinis neurologinių sutrikimų ir insulto institutas, 2016)..
• 16 chromosomoje esantis TSC2 genas yra atsakingas už tuberino baltymo gamybą (Nacionalinis neurologinių sutrikimų ir insulto institutas, 2016)..

Diagnozė

Gumbų sklerozės diagnozė paprastai yra pagrįsta būdingais klinikiniais šios ligos požymiais: protiniu atsilikimu, traukuliais, naviko formavimuisi (Argüelles ir Álvarez-Valiente, 1999)..

1998 m. Vykusioje konferencijoje buvo nustatyti bendrieji gumbų sklerozės diagnostiniai kriterijai (Gerogescou ir kt., 2015).

Šiuo metu diagnozė gali būti tikėtina arba įmanoma, be to, turi būti įtrauktas genetinis tyrimas (Gerogescou et al., 2015).

Genetinis testas

Genetinių tyrimų rezultatai turi parodyti mutacijos arba patogeninio pakeitimo buvimą viename iš TSC1 arba TSC2 genų..

Paprastai diagnozei pakanka teigiamo rezultato, tačiau neigiamas rezultatas neatmeta buvimo. Maždaug 10% ir 15% diagnozuotų atvejų negalėjo nustatyti specifinės genetinės mutacijos.

Pagrindiniai ir nedideli klinikiniai kriterijai

Pagrindiniai klinikiniai kriterijai

Pagrindiniai klinikiniai kriterijai yra įvairios medicininės būklės, tarp jų: ​​hipopigmentuotos kapsulės, angiofibromos, nagų fibrozės, odos pleistrai, tinklainės hamartomos, žievės displazija, subependiminiai mazgeliai, širdies rabdomioma, inkstų angiomolopolis ir lifangioleimiomatozė.

Nedideli klinikiniai kriterijai

Mažiau klinikiniai kriterijai yra šie: dantų depresija, odos pažeidimai, intraoraliniai fibrozės, tinklainės makulos, daugybinės inkstų cistos ir ekstrarenalinės hamartomos..

Taigi, priklausomai nuo pagrindinių ir (arba) nedidelių kriterijų buvimo, gali būti diagnozuota tuberozinė sklerozė (Gerogescou et al., 2015):

• Galutinė diagnozė: yra du pagrindiniai kriterijai arba didesnis padidėjimas ir 2 ar daugiau nepilnamečių.

• Galima diagnozė: pagrindinis kriterijus arba du ar daugiau nedidelių kriterijų.

• Tikėtina diagnozė: pagrindinis kriterijus ir nedidelis kriterijus.

Gydymas

Šiuo metu tuberos sklerozė neišgydo. Nepaisant to, yra daug įvairių gydymo būdų simptomams kontroliuoti.

Tokiu būdu terapinės intervencijos iš esmės priklausys nuo paveiktų sričių ir esančių medicininių požymių bei simptomų.

Farmakologiniu lygmeniu vienas iš dažniausiai naudojamų gydymo būdų yra vaistai nuo epilepsijos. Pagrindinis jų tikslas yra traukulių epizodų kontrolė, siekiant išvengti antrinių smegenų pažeidimų.

Kita vertus, taip pat galima naudoti chirurgines procedūras navikų formavimuisi pašalinti. Paprastai jis naudojamas norint pašalinti tuos auglius, kurie lengvai pasiekiami.

Be to, eksperimentiniu lygmeniu daroma svarbi pažanga gydomojo gydymo nustatymui.

Kita vertus, psichologinė intervencija taip pat yra esminė intelektinės įtakos atveju.

Nuorodos

1. Argüelles, M., & Álvarez-Valiente, H. (1999). Klinikinis tuberozinės sklerozės tyrimas. Rev Neurol.
2. Klinika, M. (2014). Tuberinė sklerozė. Gauta iš Mayo klinikos.
3. Curatolo, P. (2004). Tuberinės sklerozės kompleksas. Rev Neurol.
4. Georgescou, G., iš Vaissière, S., Castelnau, P., Halimi, J., Toutain, A. (2015). Bourneville tuberozinė sklerozė. EMC-dermatologija.
5. NIH. (2014). Tuberinė sklerozė. Gauta iš „MedlinePlus“.
6. NIH. (2016). Tuberinė sklerozė. Gauta iš Nacionalinio neurologinių sutrikimų instituto ir insulto.
7. Sáinz Hernández, M., & Vallverdú Torón, H. (2016). XII skyrius. Tuberinė sklerozė.
8. Tuberosa, A. N. (s.f.). Tuberinė sklerozė. Gautas tuberozės Sclerosis.og.
9. Tuberous Sclerosis Alliance. (2016). Kas yra TSC? Gauta iš tuberous Sclerosis Alliance.
10. Šaltinio vaizdas 1.