Amyotrofinis šoninės sklerozės (ALS) simptomai, priežastys ir gydymas



The šoninė amofofinė sklerozė (ELA) arba Lou Gehrin liga yra degeneracinio tipo neurologinė liga, turinti progresyvų cuso, kuris paveikia motorinius neuronus, esančius smegenyse ir stuburo smegenyse (The Journal American Medical Association, 2007).

Šio tipo neuronų, kurie yra atsakingi už savanoriškų judesių pavedimų pernešimą į raumenis, degeneracija sukelia smegenų gebėjimą inicijuoti variklio vykdymą. Todėl pacientai pradeda rodyti progresuojančią raumenų atrofiją, kuri sukelia sunkų paralyžių (Fundación Miquel Valls, 2016).

Be motorinės negalios, gebėjimo artikuliuoti kalbą, nuryti ar kvėpuoti, naujausi tyrimai parodė, kad šios rūšies liga taip pat gali būti susijusi su fronto-laikinais demencijos procesais, rodančiais kognityvinius ir elgesio pokyčius. asmenys (Miquel Valls Foundation, 2016).

Tai liga, kurios eiga yra progresyvi, visuomet mirtina (Nacionalinis neurologinių sutrikimų ir insulto institutas, 2013). Nepaisant to, pacientų gyvenimo kokybė ir netgi išgyvenimo laikas gali labai skirtis priklausomai nuo naudojamos medicininės intervencijos tipo (Orient-López ir kt., 2006).

Indeksas

  • 1 Paplitimas
  • 2 Aprašymas
  • 3 Simptomai
    • 3.1. Progresavimas
  • 4 Priežastys
  • 5 Amyotrofinės lateralinės sklerozės rūšys
    • 5.1 Sporadic
    • 5.2 Šeima
    • 5.3 Gumaniana
  • 6 Diagnozė
  • 7 Gydymas
  • 8 Nuorodos

Paplitimas

Daugeliu atvejų amyotrofinė lateralinė sklerozė laikoma retąja arba mažumos liga. Žmonių, kenčiančių nuo šios ligos, skaičius yra nuo 6 iki 8 žmonių 100 000 gyventojų. Nepaisant to, turime nepamiršti, kad ligos dažnumas yra 1-3 nauji atvejai 100 000 gyventojų per metus (Fundación Miquel Valls, 2016).

ALS yra labiau paplitęs vyrams nei moterims, apytiksliai 1,2-1,6: 1 ir paprastai pasireiškia suaugusiems. Apskaičiuota, kad vidutinis gimimo amžius yra vyresnis nei 56 metai, o jo pateikimas yra nepakankamas iki 40 metų ar 70 metų (Orient-López ir kt., 2006). Tačiau ligos atvejai pasireiškia nuo 20 iki 40 metų amžiaus (Amyotrofinė šoninės sklerozės asociacija, 2016)

Kita vertus, vidutinė ligos trukmė paprastai trunka trejus metus, o 20 proc. Nukentėjusių asmenų išgyvena daugiau kaip 5 metus ir 10 proc. Šių pacientų išgyvena daugiau kaip 10 metų (Orient-López et al. , 2006).

Paprastai daugiau kaip 90% ALS atvejų atsiranda atsitiktinai, nepateikiant aiškiai apibrėžto rizikos veiksnio. Pacientai dažnai neturi paveldimos ligos ar nėra laikomi turinčiais didelę riziką susirgti ALS. Tik 5-10% ALS atvejų paveldimi (Nacionalinis neurologinių sutrikimų ir insulto institutas, 2013 m.).

Aprašymas

Amyotrofinė lateralinė sklerozė yra neuromuskulinė liga, kurią 1874 m. Atrado Jean-Martin Charcot. Jis apibūdino jį kaip ligos tipą, kuriame nervų ląstelės, kontroliuojančios savanoriško raumenų judėjimą, motorinius neuronus, mažina jų efektyvų funkcionavimą palaipsniui ir miršta, o tai lemia silpnumą, po kurio pasireiškia sunki motorinė atrofija (Paz Rodríguez et al. ., 2005).

Motoriniai neuronai yra nervų ląstelių tipas, kuris gali būti smegenų, smegenų kamieno ir nugaros smegenų. Šie motoriniai neuronai tarnauja kaip centrai arba kontroliniai vienetai ir sieja informacijos srautą tarp savanoriško kūno raumenų ir nervų sistemos (Nacionalinis neurologinių sutrikimų ir insulto institutas, v).

Informacija, gauta iš smegenų lygmenyje esančių motorinių neuronų (vadinamųjų aukštesnių motorinių neuronų), perduodama savo ruožtu motoriniams neuronams, kurie yra stuburo smegenų lygyje (vadinami žemesniais motoriniais neuronais), ir iš ten informacijos srautas siunčiamas į kiekvienas raumenis (Nacionalinis neurologinių sutrikimų ir insulto institutas, 2013).

Taigi, amyotrofinė lateralinė sklerozė sukels abiejų viršutinių motorinių neuronų ir mažesnių motorinių neuronų degeneraciją arba mirtį (Nacionalinis neurologinių sutrikimų ir insulto institutas, 2002), todėl užkirs kelią cheminiams pranešimams ir esminėms maistinėms medžiagoms kurie reikalauja, kad raumenys tinkamai veiktų, nepasiekia raumenų srities (Paz-Rodríguez ir kt., 2005).

Dėl nesugebėjimo veikti, raumenys palaipsniui parodys silpnumą, atrofiją ar susitraukimus (fascikuliacijos) (Nacionalinis neurologinių sutrikimų ir insulto institutas, 2013).

Konkrečiai, šioje patologijoje yra konkretus kiekvienos jo apibrėžimas (Paz-Rodríguez ir kt., 2005).

  • Sklerozė: "kietėjimas". Konkrečiai kalbant, tai reiškia audinių sukietėjimą, kai yra nervų takų dezintegracijos (Paz-Rodríguez ir kt., 2005).
  • Šoninė: reiškia „šono“ sąvoką ir reiškia nervus, kurie veikia dvigubai stuburo smegenyse (Paz-Rodríguez ir kt., 2005).
  • Amyotrofinis: šis terminas dažnai vartojamas kaip „susijęs su raumenų atrofija“. Tai rimta motorinių neuronų degeneracija, kuri sukels progresyvų raumenų paralyžių, kurie įsikiša į judėjimą, kalbą, rijimą ar kvėpavimą (Paz-Rodríguez ir kt., 2005).

Simptomai

Daugeliu atvejų išvaizda gali būti labai subtilus, rodydamas tokius nedidelius požymius, kad jie dažnai nepastebimi (Nacionalinis neurologinių sutrikimų ir insulto institutas, 2013).

Ankstyvieji simptomai gali būti susitraukimai, mėšlungis, raumenų standumas, silpnumas, sutrikusi kalba arba kramtymas (Nacionalinis neurologinių sutrikimų ir insulto institutas, 2013). Konkrečiai, jie gali atsirasti (Amyotrofinė šoninės sklerozės asociacija, 2016):

  • Raumenų silpnumas vienoje ar keliose iš šių sričių: viršutinės galūnės (rankos ar rankos); apatinės galūnės (ypač kojos); artikuliuojančių kalbos raumenų; raumenys, susiję su rijimo ar kvėpavimo veiksmais.
  • Tikai ar raumenų mėšlungis, dažniausiai pasitaiko rankose ir kojose.
  • Nesugebėjimas naudoti rankų ar kojų.
  • Kalbų trūkumas: kaip „nuryti žodžius“ ar sunku projektuoti balsą.
  • Pažangesniais etapais: dusulys, kvėpavimo sunkumas arba rijimas.

Progresavimas

Kūno dalis, kurią paveiks pirmieji šalutinio sklerozės simptomai, priklausys nuo to, kokie kūno raumenys yra pažeisti pirmiausia (Nacionalinis neurologinių sutrikimų ir insulto institutas, 2013). Taigi pradiniai simptomai paprastai skiriasi nuo vieno žmogaus.

Kai kuriais atvejais vaikščiojant, vaikščiojant ar važiuojant, gali kilti sunkumų, o kiti žmonės gali susidurti su sunkumais, kai jiems reikalinga viršutinė galūnė, problemos kėlimo ar priėmimo objektu, o kitais atvejais - stostymas (Amyotrofinė šoninės sklerozės asociacija, 2016 m..

Palaipsniui, raumenų ar galūnių paveikimas tęsiasi priešingai. Taigi deficitas visose keturiose galūnėse tampa simetriškas.

Po truputį ligos evoliucija paveiks bulbarą, sukeldama kaklo, veido, ryklės ir gerklų raumenų pokyčius. Pradeda parodyti rimtus žodžių ir deglutitacijos artikuliacijos, skysčių pradžios ir laipsniškai kintančių medžiagų pokyčius (Orient-López ir kt., 2006).

Vėlesnėse ligos stadijose, kai patologija yra pažengusiose stadijose, raumenų silpnumas ir paralyžius tęsiasi iki kvėpavimo raumenų (Orient-López ir kt., 2006), pacientai praranda galimybę kvėpuoti savarankiškai ir būtinas dirbtinio respiratoriaus naudojimas siekiant išlaikyti šią gyvybiškai svarbią funkciją (Nacionalinis neurologinių sutrikimų ir insulto institutas, 2013)

Tiesą sakant, kvėpavimo nepakankamumas yra labiausiai paplitusi mirties priežastis žmonėms, sergantiems amyotrofine skleroze, o kitos priežastys, pvz., Pneumonija, yra mažiau paplitę (The Journal American Medical Association, 2007)..

Daugeliu atvejų per 3–6 metus nuo pradinio simptomų pateikimo paciento mirštamumas dažniausiai būna, nors kai kuriais atvejais jie patologiškai gyvena kelis dešimtmečius (The Journal American Medical Association, 2007).

Dėl to, kad amyotrofinė lateralinė sklerozė dažniausiai veikia motorinius neuronus, somatosenrinis, klausos, skonio ir uoslės funkcijos nebus paveiktos. Be to, daugeliu atvejų taip pat bus sutrikusi akių mobilumo ir sfinkterio funkcija (amyotrofinė šoninės sklerozės asociacija, 2016)..

Priežastys

Specifinės amyotrofinės lateralinės sklerozės priežastys nėra tiksliai žinomos. Tais atvejais, kai liga yra paveldima, nustatyti genetiniai veiksniai, susiję su trimis autosominės dominuojančios transliacijos lokusais (21q22, 9q34 ir 9q21) ir dviem autosominiu recesyviniu perdavimu (2q33 ir 15q15-q21) (Orient- López ir kt., 2006).

Tačiau taip pat buvo pasiūlytos įvairios priežastys kaip galimi amyotrofinio sklerozės etiologiniai veiksniai: aplinka, sunkiųjų metalų poveikis, virusinės infekcijos, prioninės ligos, autoimuniniai veiksniai, paraneoplastiniai sindromai ir kt., Nors neabejotinų įrodymų nėra. jo dokumentas (Orient- López ir kt., 2006).

Kai kurie su šiuo patologija susiję fiziologologiniai mechanizmai yra (Fundación Miquel Valls, 2016).

  • Mažesnis neurotrofinių veiksnių prieinamumas
  • Kalcio metabolizmo pokyčiai
  • Eksitotiškumas dėl perteklinio glutamato
  • Padidėjęs uždegiminis atsakas
  • Pakeitimai citozelone
  • Oksidacinis stresas
  • Mitochondrijų pažeidimas
  • Baltymų agregacija
  • Transkripcijos pakeitimai
  • Kiti veiksniai.

Amyotrofinės lateralinės sklerozės rūšys

Dėl šio pradinio aprašymo, kuriame pabrėžiamas genetinių veiksnių indukcija, klinikiniai tyrimai pasiūlė keletą amyotrofinių sklerozės tipų (Amyotrofinė šoninės sklerozės asociacija, 2016):

Sporadic

Paprastai tai labiausiai paplitusi amyotrofinio šlapimo sklerozės forma. Konkrečiai, Jungtinėse Valstijose yra apie 90–95% visų atvejų. Tačiau manoma, kad įsikiša endogeniniai veiksniai (medžiagų apykaitos ir genetiniai) ir egzogeniniai veiksniai (aplinkosauginiai, susiję su individo gyvensena) (Fundación Miquel Valls, 2016).

Susipažinęs

Paprastai tai yra dėl dominuojančio genetinio paveldėjimo ir atsiranda daugiau nei vieną kartą šeimos linijoje. Tai sudaro nedaug atvejų, apie 5–10%. Buvo aprašytas kai kurių genų poveikis: SOD1, Alsina, VAPB, TARDBP, FUS, Sechin, OPTN, VCP, ANG, UBQLN2, C9ORF72 (Miquel Valls Foundation, 2016).

Gumaniana

Įvairiuose tyrimuose nustatyta, kad 1950-aisiais Guam ir Ramiojo vandenyno patalpos teritorijose dažniausiai pasireiškė amyotrofinė sklerozė (Amyotrofinė šoninės sklerozės asociacija, 2016).

Diagnozė

Amyotrofinė šoninė sklerozė yra patologija, kurią sunku diagnozuoti. Šiuo metu nėra vieno testo ar procedūros, kad būtų galima galutinai diagnozuoti ligą (Amyotrofinė šoninės sklerozės asociacija, 2016).

Todėl šios rūšies patologijos diagnozė iš esmės yra klinikinė ir pagrįsta motorinių neuronų dalyvavimo požymių ir simptomų, pvz., Silpnumo, atrofijos ar fasculiacijos, demonstravimu (Orient-López ir kt., 2006). ).

Visapusiška diferencinė diagnozė turi apimti didžiąją dalį toliau aprašytų procedūrų (Amyotrofinė šoninės sklerozės asociacija, 2016):

  • Elektromografija (EMG) ir nervų laidumo analizė (NCV).
  • Kraujo ir šlapimo tyrimai: turėtų apimti serumo baltymų elektroforezę, skydliaukės ir paratiroidinio hormono koncentracijos analizę ir sunkiųjų metalų aptikimą.

Yra keletas ligų, kurios gali sukelti kai kuriuos ALS simptomus. Kadangi daugelis jų yra gydomi, amyotrofinė šoninės sklerozės asociacija (2016) rekomenduoja, kad žmogus, kuriam diagnozuota ALS, kreiptųsi į antrąją nuomonę su specializuotu specialistu, kad būtų išvengta galimų klaidingų teiginių..

Gydymas

Šiuo metu eksperimentiniai tyrimai nerado jokio gydymo ALS. Iki šiol nerasta jokių gydymo būdų (Nacionalinis neurologinių sutrikimų ir insulto institutas, 2013)

Vienintelis vaistas, kuris įrodė, kad ši patologija vėluoja, yra Riluzol (Amyotrophic Lateral Sclerosis Association, 2016). Manoma, kad šis vaistas sumažina motorinių neuronų pažeidimą mažinant glutamato išsiskyrimą (Nacionalinis neurologinių sutrikimų ir insulto institutas, 2013)

Apskritai ALS gydymo tikslas yra sumažinti simptomus ir pagerinti pacientų gyvenimo kokybę (Nacionalinis neurologinių sutrikimų ir insulto institutas, 2013 m.)..

Naujausi tyrimai rodo, kad visapusiška ir daugiadisciplininė priežiūra, apimanti medicininę, farmacinę, fizinę terapiją, profesinę, logopedinę, mitybos specialistą, socialinę ir kt., Pagerina ALS ir jų šeimų paveiktų pacientų gyvenimo kokybę, prisidedant prie Prologar ligos evoliuciją (Nacionalinis neurologinių sutrikimų ir insulto institutas, 2013 m., Fundación Miquel Valls, 2016).

Nuorodos

  1. Asociacija, A. M. (2016). Amyotrofinė lateralinė sklerozė, ALS. Amerikos medicinos asociacijos leidinys, 298(2).
  2. Katalonijos amyotrofinių šlerozės fondas Miquel Valls. (2016). Gauta iš fundaciomiquelvalls.org
  3. Orient-López, F., Terré-Boliart, R., Guevara-Espinosa, D. ir Bernabeu-Guitart, M. (2006). Amyotrofinės lateralinės sklerozės neurorabilitacijos gydymas. Rev Neurol, 43(9), 549-555.
  4. Paz-Rodríguez, F., Andrade-Palos, P., ir Llanos-Del Pilar, A. (2005). Emocinės pasekmės, susijusios su pacientų priežiūra amyotrofine lateraline skleroze. Rev Neurol, 40(8), 459-464.