Anencepalijos simptomai, priežastys, gydymas

The anencephalija yra medicininė būklė, kuri neleidžia kaukolės smegenims ir kaulams vystytis normaliai (Lister Hill Nacionalinis biomedicininių komunikacijų centras, 2016).

Kai viena iš pagrindinių embrioninių struktūrų, nervų vamzdelis, ji netinkamai užsidaro per pirmąsias nėštumo savaites, ji sukurs įvairius įgimtus pokyčius: spina bifida, encephalocele, myelomeningocele, be kita ko (Lister Hill nacionalinis biomedicininių komunikacijų centras, 2016).

Konkrečiai, anencepalija atsiranda tada, kai anteriorus galutinis neuroninio vamzdžio galas neužsidaro normaliai, todėl nėra visos smegenų, kaukolės ir (arba) galvos odos dalies (nacionalinis). Neurologinių sutrikimų ir insulto institutas, 2015 m..

Kūdikis, gimęs su anencepalija, turi didelę smegenų, dažniausiai priekinių zonų, nebuvimą. Paprastai jie atsiduria sąmonės neturinčioje būsenoje, nesugeba apdoroti didelės išorinės jutimo stimuliacijos.

Paprastai šie kūdikiai negali matyti ar girdėti. Be to, daugeliu atvejų smegenų audinio zonos gali būti veikiamos dėl kaukolės dalių trūkumo (Cleveland Clinic Children's, 2012).

Kitais atvejais kai kurie kūdikiai gimsta su susiformavusia smegenų danga, todėl atrodo, kad jie turi primityvų atsaką į garso ar somatinius stimulus, tačiau paprastai jie yra priverstinės reakcijos, kurias sukelia smegenų kamienas (Cleveland Clinic Children's, 2012).

Šios įgimtos anomalijos paprastai pasireiškia pirmąjį nėštumo mėnesį, daugeliu atvejų prieš moteris žino, kad yra nėščia. Deja, daugelis anencepalijos atvejų nepasiekia nėštumo pabaigos, o daugelis kitų, kurie gimsta su šia patologija, paprastai neviršija valandų ar gyvenimo dienų, išskyrus kai kuriuos labai išskirtinius atvejus (ligų kontrolės ir prevencijos centrai, 2015 m.).

Nors anencepalijos priežastis nėra tiksliai žinoma, gali būti, kad kai kurie motinos vitaminų ar mitybos komponentai atlieka svarbų vaidmenį, kartu su kitais genetiniais ir paveldimais veiksniais (Nacionalinis neurologinių sutrikimų ir insulto institutas). 2015 m..

Anencepalijos ypatybės

The anencephalija tai patologija, kurioje rimtas defektas atsiranda nervų sistemos embrioniniame vystyme, t. y. smegenų, stuburo smegenų ir smegenų skydo formavime (Anencephaly, 2016).

Neuroninis vamzdis yra embrioninė struktūra, kuri vaisiaus vystymosi metu suteiks vietą smegenims ir nugaros smegenims. Kadangi anencepalija yra šios struktūros nenormalaus uždarymo rezultatas, jis klasifikuojamas patologijose, nurodytose terminu "Neuroninis vamzdelio defektas" (Lister Hill nacionalinis biomedicininių ryšių centras, 2016).

Šios struktūros sintezė paprastai vyksta maždaug 18 ir 26 nėštumo dienomis, o stuburo vieta bus neuroninio vamzdžio kaulinė sritis; rostrali dalis sudarys smegenis, o ertmė sudarys skilvelių sistemą. (Jiménez-León ir kt., 2013).

Neuro vamzdžio susidarymo pokyčiai atsiranda dėl jo uždarymo defekto. Kai yra bendras sutrikimas, nervų vamzdžio uždarymas anencephaly atsiranda.

Kita vertus, kai įvyksta netinkamas užpakalinės zonos uždarymas, tai sukels tokius pažeidimus kaip encefalocele ir paslėptas spina bifida. „Spina bifida“ ir „anencephaly“ yra dvi dažniausiai pasitaikančios nervinio vamzdžio anomalijos ir pasireiškia 1-2 iš 1000 gyvų gimimų (Jiménez-León ir kt., 2013).

Jei nervinis vamzdis nėra uždarytas normaliai, tiek smegenys, tiek nugaros smegenys bus vystomi ir formuojasi į amniono skystį, kuriame yra gimdos vaisius..

Tiesioginis šio skysčio poveikis turės didelę įtaką nervų sistemos formavimuisi, nes jis progresuos arba suskaidys palaipsniui (Lister Hill Nacionalinis biomedicininių komunikacijų centras, 2016).

Dėl šios priežasties anencepalija sukuria visų ar didelių smegenų sričių, tokių svarbių regionų, kaip atsakingi už regėjimo, klausos, emocijų, judėjimo, koordinavimo, mąstymo ir pan..

Be to, kaulai, kurie sudaro kaukolę, taip pat gali būti nebuvę arba iš dalies suformuoti (Lister Hill Nacionalinis biomedicininių komunikacijų centras, 2016).

Visi šie nervų sistemos sutrikimai sukels labai rimtą sveikatos būklę, dėl to daugeliu atvejų kūdikiams, sergantiems anencepalija, miršta prieš gimimą arba po kelių valandų ir dienų (Lister Hill nacionalinis biomedicininių komunikacijų centras, JAV, 2016 m..

Anencepalijos tipai

Galime išskirti dviejų tipų anencepaliją, atsižvelgiant į jų sunkumą:

• Iš viso anencepalija: Tai atsiranda dėl nervinės plokštelės pažeidimo arba dėl to, kad tarp antrojo ir trečiojo nėštumo savaitės nėra nervų vamzdelio indukcijos. Tai yra trijų smegenų pūslelių nebuvimas, užpakalinių smegenų nebuvimas ir be kaukolės stogo vystymosi.
  Optinės pūslelės (Herman-Sucharska ir kt., 2009).
• Dalinė anencepalijaAtsiranda dalinis optinių pūslelių ir užpakalinių smegenų vystymasis (Herman-Sucharska ir kt., 2009).

Statistika

Anencephalija yra viena iš dažniausiai pasitaikančių nervų vamzdelių defektų. Apskritai apskaičiuota, kad ji veikia maždaug 1 iš 1000 nėštumų.

Kadangi dauguma šių nėštumų sukelia persileidimą, ligos paplitimas naujagimiams yra mažesnis, maždaug 1 iš 10 000 (Lister Hill Nacionalinis biomedicininių komunikacijų centras, 2016).

Kaip jau minėjome, nepaisant to, kad daugeliu atvejų nėštumo metu anencepalijos nėštumas nepasiekiamas, Jungtinių Valstijų atveju apskaičiuota, kad kiekvienais metais gimsta maždaug 1 iš 8559 kūdikių, sergančių anencepalija (ligų kontrolės ir prevencijos centrai). , 2015).

Kita vertus, Centrinės Europos atveju anencepalijos atvejai paprastai būna 1 iš 1000 gimimų, tačiau šis rodiklis labai skiriasi priklausomai nuo gyventojų (Sadler, 2005; Anencephaly, 2009 m..

Nors skaičiai nėra tiksliai žinomi, skirtingos statistinės ataskaitos rodo, kad kasmet gimsta apie 5 000 kūdikių su anenepalija..

Be to, pastebėta, kad mergaičių yra daugiau atvejų nei berniukų, tikriausiai dėl didesnio spontaniško abortų dažnio vyrams (Cleveland klinikos vaikų, 2012).

Požymiai ir simptomai

Kalbant apie požymius ir simptomus, galinčius rodyti anencepalijos buvimą, mes galime kreiptis ir į tuos, kurie yra motinos nėštumo metu, ir į tuos, kurie yra vaisiuje.

Motinos atveju anencepalijos paveiktuose nėštumuose galima stebėti aukštą specifinio baltymo, alfa-fetoproteino, kiekį. Be to, taip pat galima nustatyti amniono maišelio (polihidramniono) skysčio perteklių (Nacionalinė retųjų sutrikimų organizacija, 2015 m.)..

Poveikio atveju jau iki gimimo galima nustatyti šios patologijos ypatybes. Konkrečiai anencepalijai būdinga (Nacionalinė retųjų sutrikimų organizacija, 2015 m.):

- Kraninio skliauto nebuvimas arba apsigimimas.

- Didelių smegenų plotų, paprastai ankstesnių, nebuvimas.

- Galimas stiebo arba smegenų kamieno buvimas.

- Galvos odos nebuvimas arba apsigimimai.

- Veido bruožų sutrikimai.

Klinikiniu lygmeniu kūdikiams, kurie gimsta kenčiantys nuo šios ligos, tikimasi, kad jie negali apdoroti jokio stimuliavimo ar atlikti judesius ar koordinuotus ir savanoriškus veiksmus. Paprastai jie gimsta aklais ir kurčiais. Apskritai, jie yra visiškai izoliuoti (Anecephaly, 2016).

Nepaisant to, yra atvejų, kai kūdikiai rodo elgesį ir elgesį, vadinamą „refleksu“, pavyzdžiui, skleidžia garsus ar verksmas, šlapinimasis ir dezinfekavimas, palaikydami miego pabudimo ritmus, čiulpti, be kita ko..

Priežastys

Etiologinės priežastys, dėl kurių atsiranda šios patologijos raida, šiuo metu nežinomos (Cleveland Clinic Children's, 2012).

Tačiau buvo nustatyta, kad folio rūgšties (vitamino B9) trūkumas prieš nėštumą ir nėštumo metu gali žymiai padidinti neuronų vamzdelių defektų riziką nėštumo metu, pvz., Anencepaliją ir spina bifida. Kita vertus, kai kurių vaistų vartojimas nėštumo metu taip pat gali padidinti riziką (Cleveland Clinic Children's, 2012).

Daugeliu atvejų, ypač 90 proc., Tėvai, turintys vaiką su anencepalija, paprastai neturi šios ligos. Nepaisant to, tiems, kurie jau turi vaiką su anencepalija, yra didesnė rizika, kad vaikas turės šią būklę.

Anencephalijos pasikartojimo dažnis yra 4-5% ir gali padidėti iki 10-13%, jei tėvai jau turėjo du vaikus su anencepalija (Cleveland klinikos vaikų vaikas, 2012)..

Kaip jau minėjome, daugelis anencepalijos atvejų yra atsitiktiniai, pasireiškia žmonėms, neturintiems šeimos ligos. Nors nedidelė dalis atvejų atsiranda šeimose, patologija neturi aiškaus paveldėjimo modelio (Lister Hill Nacionalinis biomedicininių komunikacijų centras, 2016).

Anecephalija yra labai sudėtinga medicininė būklė, kuri tikriausiai yra daugelio genetinių ir aplinkos veiksnių sąveikos pasekmė (Lister Hill Nacionalinis biomedicininių ryšių centras, 2016).

Diagnozė

Paprastai anenepalijos buvimas nustatomas prieš gimimą, naudojant įvairius diagnostinius tyrimus (Cleveland Clinic Children's, 2012):

- Kraujo analizė: naudojamas didelio alfa-fetoproteino kiekio buvimui / nebuvimui nustatyti.

- Amniocentezė: per pilvo dalį sumažėja amniono skysčio kiekis, kad būtų galima matuoti alfa-fetoproteino koncentraciją ir acetilcholinazės kiekį, nes padidėjęs kiekis gali būti susijęs su nervų vamzdelio defektų buvimu.

- Ultragarsas: šio tipo bandymai yra uždelsti ultragarsu ir vizualiai gali nustatyti anatomines anomalijas.

- Vaisiaus magnetinio rezonanso tyrimas: yra smegenų vaizdavimo procedūra, naudojama nustatyti struktūrinių defektų buvimą. Kadangi jis naudoja magnetinius laukus, jo naudojimas yra labai ribotas ir naudojamas diagnozei patvirtinti nuo 14 iki 18 savaitės.

- Fizinis patikrinimas: po gimimo anencepalijos ypatumai yra labiau nei akivaizdūs, todėl fizinė apžiūra yra pakankama diagnozei patvirtinti.

Ar yra gydymas?

Šiuo metu nėra gydymo ar specializuoto gydymo anencepalija. Naudojamos gydymo priemonės apsiriboja gyvybės palaikymu ir gyvenimo kokybės gerinimu (Nacionalinis neurologinių sutrikimų ir insulto institutas, 2015)..

Kaip galite užkirsti kelią?

Medicinos specialistai nurodo, kad svarbūs veiksniai anencepalijos prevencijai yra (Cleveland Clinic Children's, 2012):

Tinkama mityba ir maistas

Labai svarbu valgyti maisto produktus, turinčius didelį maistinį kiekį, taip pat vartoti vitaminų papildus prieš ir nėštumo metu.

Konkrečiai, paprastai rekomenduojama vartoti vitaminą B9 arba folio rūgštį, esančią kai kuriose daržovėse ar vaisiuose, pavyzdžiui, žaliosios lapinės daržovės ar oranžinės spalvos. Taip pat produktai, kaip antai ryžiai, duona, makaronai ar grūdai, yra stiprinami folio rūgštimi.

Folio rūgšties farmakologiniai papildai

Kai kuriais atvejais nėščios moterys gali turėti nepakankamą folio rūgšties kiekį, todėl nenuostabu, kad medicinos specialistas nustato farmakologinį gydymą, paremtą vitamino papildu su folio rūgštimi..

Kokia yra anenepalija gimusių kūdikių prognozė?

Dauguma vaisių, kenčiančių nuo anencepalijos, neišgyvena. Tačiau daugeliu atvejų, kai jie atvyksta gimimo metu, jie paprastai miršta maždaug po kelių valandų ar dienų..

Nepaisant to, buvo keletas atvejų, kai vaikai išgyveno ilgiausiai:

- Stephanie Keene iš Falls Church, Virdžinija, kuris gyveno 2 metus-

- Vitoria de Cristo, gimęs Brazilijoje, 2 metai.

- Nickolas Coke iš Pueblo, Koloradas, kuris gyveno prieš 3 metus ir 11 mėnesių.

- Jaxon Buell, Bostonas, 13 mėnesių gyvenimo.

Bibliografija

1. Anencephaly (2016). Anencephaly. Gauta iš „Anencefalia.org“.
2. Anencepahalie. (2009). Dažnai užduodami klausimai apie Anencephaly. Gauta iš „Anencephalie-info.org“.
3. Best, R. (2015). Anencephaly. Gauta iš „Medscape“.
4. CDC. (2015). Faktai apie Anencepaliją. Gauta iš ligų kontrolės ir prevencijos centrų.
5. Cleveland klinika Vaikai. (2012). Anencephaly . Gauta iš Cleveland klinikos vaikų.
6. Herman-Shucharska, I., Bekiesinska-Figatowska, M., ir Urbanik, A. (2009). Centrinės nervų sistemos vaisiaus anomalijos MR vaizduose. Smegenys ir vystymasis(31), 185-199.
7. iménez-León, J., Betancourt-Fursow, Y. & Jiménez-Betancourt, C. (2013). Centrinės nervų sistemos sutrikimai: neurochirurginė koreliacija. Rev Neurol(57), S37-S45.
8. Lister Hill Nacionalinis biomedicininių komunikacijų centras. (2016). Anencephaly. Gauta iš Genetikos namų nuorodos.
9. NIH. (2015). Anencephaly. Gauta iš „MedlinePlus“.
10. NIH. (2015). Anencephaly informacijos puslapis. Gauta iš Nacionalinio neurologinių sutrikimų ir insulto instituto.
11. NORD (2012). Anencephaly. Gauta iš retų ligų organizavimo.