Phocomelia simptomai, priežastys, gydymas



The phocomelia yra labai retas įgimtas skeleto sutrikimas, kuris paprastai paveikia galūnes nuo gimimo. Viršutinių galūnių kaulai stipriai sutrumpinami arba jų nėra ir pirštai gali būti sujungti.

Ekstremaliais atvejais nėra viršutinės ir apatinės galūnių kaulų, todėl rankos ir kojos yra pritvirtintos prie kūno, tiesiogiai formuojančio tai, kas žinoma kaip tetrafokomija..

Kaip ir kiti apsigimimai, tai yra embriono vystymosi pokyčių pasekmė. Vaikams, sergantiems phocomelia, reikia operacijos, nes kartu su šiuo sutrikimu atsiranda kitų patologijų.

Fokomelia paveikti asmenys turi didelį mirtingumą. Šiek tiek paveikti asmenys gali išgyventi iki pilnametystės.

Indeksas

  • 1 Simptomai
  • 2 Priežastys
    • 2.1 Paveldėjimas
    • 2.2 Talidomidas
  • 3 Dabartinis dažnis
  • 4 Gydymas
  • 5 Nuorodos

Simptomai

-Nepakankamai išsivysčiusios galūnės ir dubens kaulų nebuvimas. Paprastai viršutinės galūnės nėra visiškai suformuotos, o rankos dalys gali nebūti. Trumposios rankos, lydyti pirštai ir trūkstami pirštai paprastai yra labiausiai žinomi pasekmės.

-Apatinės galūnės taip pat linkusios rodyti panašius simptomus viršutinėms galūnėms.

-Fokomelija taip pat gali sukelti psichikos trūkumus vaikams. Naujagimiai paprastai turi mažesnę galvą nei vaikai, neturintys sutrikimo, ir silpni plaukai su pilka „pilka“ išvaizda.

-Pigmentai nukentėjusio asmens akyse linkę turėti melsvą atspalvį.

-Taip pat paprastai būna mažai išsivysčiusių nosies, neryškių ausų, netaisyklingai mažų burnų (mikrognatija) ir lūpos..

-Jis taip pat turi kitų defektų, pvz., Didelių genitalijų, įgimtų širdies ligų ir cistinių inkstų.

Kai kurios iš šių ligų paprastai diagnozuojamos gimimo metu arba net anksčiau, o kitos gali nepastebėti ir išsivystyti vėliau, reikalaujančios gydymo, pvz., Rekonstrukcinės chirurgijos..

Sunku apibendrinti simptomus, kurie gali pasireikšti fokomelia sindromo atveju, nes spektras apima abysmal kiekį organų ir audinių, kurie visi yra tiesiogiai paveikti jų embrioniniame vystyme..

Priežastys

Nors keletas aplinkos veiksnių gali sukelti phocomelia, pagrindinės priežastys atsiranda dėl talidomido ir genetinio paveldėjimo..

Paveldas

Šeimos gali turėti recesyvinių genų, kurie perduodami vaikui, kuris savo ruožtu gali sukurti tokią būklę. Fokomelia sindromo paveldima forma perduodama kaip autosominis recesyvinis požymis su kintamu ekspresyvumu, o apsigimimas yra susijęs su 8 chromosoma..

Jis yra genetinės kilmės, turintis Mendelio paveldėjimo modelį, kuriame yra daugybė įgimtų apsigimimų ir per ankstyvas centromerinės heterochromatino atskyrimas nuo chromosomų 50% atvejų..

Šios ligos genetinė forma yra rečiau negu jos farmakologinės kilmės, nes jie yra autosominio recesyvinio pobūdžio, todėl genai paprastai perduodami iš kartos į kartą šiose šeimose, tačiau jie retai pasireiškia kliniškai.

Inkstai gali nusileisti artėjančios kartos su atviru fokomelija, nes perduodami tą patį geną iš abiejų tėvų, tikimybė, kad šis silpnas (arba recesyvinis) genas išreiškiamas fiziškai (arba fenotipiškai).

Talidomidas

Fokomelia sindromo, kurį sukelia vaistai, atvejai daugiausia gali būti susiję su nėščių moterų vartojamu talidomidu..

Praėjusio šimtmečio viduryje dėl talidomido receptų drastiškai išaugo phocomelia atvejai.

Jie buvo skirti nėštumo pykinimui malšinti ir pasirodė esąs teratogeninis poveikis; gebėjimas sukurti aiškiai matomus defektus. Pastebėtos talidomido sukeltos anomalijos skyrėsi nuo vieno ar kelių skaitmenų hipoplazijos iki visų galūnių nebuvimo..

Talidomidas buvo pripažintas sunkių įgimtų deformacijų priežastimi ir nuo 1961 iki 1962 m..

Dabartinis dažnis

Dabartinis phocomelia dažnis yra nuo 1 iki 4 iš 10 000 kūdikių. Nors kūdikių skaičius buvo žymiai sumažintas dėl talidomido pašalinimo gydymo nėštumo metu, vis dar yra genetiškai sukeltas phocomelia.

Galiausiai, yra infekcijų, kurios gali pasireikšti nėštumo metu ir kurios gali paveikti kūdikį ir pasirodyti kaip fokomelinis sindromas.

Dažniausias šiandien egzistuojantis pavyzdys yra vištienos raumenys nėščioms moterims, kurią sukelia tas pats virusas, kuris sukelia jį sveikiems žmonėms, varicella zoster virusas.

Šiuo atveju taip pat būdinga stebėti kūdikius, turinčius įgimtą kataraktą akyse, ir kaukolės formos pokyčius..

Gydymas

Nėra jokio gydymo, o kūno judesių habilitacijos ir prisitaikymo prie kasdieninės veiklos, taip pat protezavimo, siekiant palengvinti operaciją..

Dėl to trūksta nervų ir kaulų audinių, todėl chirurgai rekonstrukcijos metu labai mažai dirba, todėl labai mažai operacijų atliekama vaikams ar suaugusiems, turintiems šio tipo galūnių apsigimimus..

Tačiau chirurgija gali būti naudinga taisyti kai kurių kaulų ir sąnarių padėties pakitimus arba kontroliuoti kai kuriuos su sutrikimu susijusius požymius ir simptomus..

Fokomelia sindromo gydymas dažnai planuojamas, kai vaikas yra kūdikis, ir pagrindinis dėmesys skiriamas nukentėjusio asmens simptomų sunkumui. Dauguma gydymo, skirto phocomelia sindromui, yra palaikomas, todėl kūdikis gali gyventi normaliau.

Myoelektriniai protezai davė revoliucinius rezultatus dėl daugybės funkcijų, kurias jie suteikia be laidų. Galūnės juda, kai jos yra prijungtos prie protezo per nervus, kurie siunčia judėjimo signalus.

Taip pat yra galimybė skiepyti kaulus iš kitų kūno dalių į viršutines galūnes, kad padidėtų rankų naudingumas. Tačiau korekcija nėra išsami, nes nėra kraujagyslių ir nervų, kurie yra būtini judėjimui.

Kiti dažni gydymo būdai yra ortopedinių prietaisų ir gydymo būdai, skirti gydyti bet kokį kalbos, pažinimo ir kalbos vėlavimą. Psichologinė parama kūdikiams ir vaikams, turintiems phocomelia, yra labai svarbi, ypač jei vaikas turi psichinę negalią.

Nuorodos

  1. Karim Mukhtar, (2013), Anestezijos rekomendacijos pacientams, sergantiems Phocomelia, OrphanAnesthesia: orpha.net
  2. Dr. Gayatri S. Chakre, (2012), Phocomelia sindromas - atvejo ataskaita: jkimsu.com
  3. Alejandro Medina-Salas, Cecilia Alejandra Carranza-Alva, (2012), Roberto sindromas: bylos ataskaita, Meksikos žurnalas apie fizinę mediciną ir reabilitaciją: medigraphic.com
  4. Phocomelia - sutrumpintos arba nebuvusios ginklų ar kojų, s.f, BabyMed: babymed.com
  5. Focomelia, s.f, anencefalia.org: anencefalia.org