Genetiniai kintamumo priežastys, šaltiniai ir pavyzdžiai



The genetinis kintamumas Ji apima visus skirtumus, susijusius su genetine medžiaga, kuri egzistuoja populiacijose. Šis variantas atsiranda dėl naujų mutacijų, kurios modifikuoja genus, pertvarkydamos rekombinacijos pasekmes ir genų srautą tarp rūšių populiacijų..

Evoliucinės biologijos sąlygomis populiacijos svyravimas yra sąlyga sine qua non taip, kad mechanizmai, lemiantys evoliucinius pokyčius, galėtų veikti. Gyventojų genetikoje terminas „evoliucija“ apibrėžiamas kaip alelio dažnių pokytis laikui bėgant, ir jei nėra skirtingų alelių, populiacija negali vystytis.

Skirtumai egzistuoja visuose organizacijos lygmenyse ir mažindami mastelį, svyravimai didėja. Mes randame elgesio, morfologijos, fiziologijos, ląstelių, baltymų sekos ir DNR bazių sekos skirtumus.

Žmonių populiacijose, pavyzdžiui, galime stebėti fenotipų įvairovę. Ne visi žmonės yra fiziškai lygūs, kiekvienas turi savybes, kurios jį apibūdina (pavyzdžiui, akių spalva, aukštis, odos spalva), ir šis kintamumas taip pat randamas genų lygiu..

Šiandien yra masinio DNR sekos nustatymo metodai, leidžiantys įrodyti šį skirtumą per labai trumpą laiką. Tiesą sakant, jau kelerius metus žinomas visas žmogaus genomas. Taip pat yra galingų statistinių priemonių, kurias galima įtraukti į analizę.

Indeksas

  • 1 genetinė medžiaga
  • 2 Kintamumo priežastys ir šaltiniai
    • 2.1 Mutacija
    • 2.2 Mutacijų tipai
    • 2.3 Ar visos mutacijos turi neigiamą poveikį?
    • 2.4 Kaip atsiranda mutacijos?
    • 2.5 Mutacija yra atsitiktinė
    • 2.6 Mutacijų pavyzdžiai
    • 2.7 Rekombinacija
    • 2.8 Genų srautas
  • 3 Visi matomi skirtumai yra genetiniai?
  • 4 Genetinio kintamumo pavyzdžiai
    • 4.1 Evoliucijos kitimas: kandis Biston betularia
    • 4.2 Natūralios populiacijos, turinčios nedaug genetinių skirtumų
  • 5 Nuorodos

Genetinė medžiaga

Prieš išplaukiant į genetinio kintamumo sąvokas, būtina aiškiai suprasti keletą genetinės medžiagos aspektų. Išskyrus keletą virusų, kurie naudoja RNR, visos organinės būtybės, gyvenančios žemėje, naudoja DNR molekulę kaip medžiagą.

Tai yra ilgoji grandinė, sudaryta iš porų suskirstytų nukleotidų, turinti visą informaciją, skirtą organizmui sukurti ir palaikyti. Žmogaus genome yra maždaug 3,2 x 109 bazinės poros.

Tačiau ne visos visų organizmų genetinės medžiagos yra tokios pačios, net jei jos priklauso tai pačiai rūšiai arba net jei jos yra glaudžiai susijusios..

Chromosomos yra struktūros, susidarančios iš ilgos DNR grandinės, suspaustos keliais lygiais. Genai yra palei chromosomą, tam tikrose vietose (vadinamuosiuose lokusuose, daugiskaitų lokuose) ir yra paverčiami fenotipu, kuris gali būti baltymas arba reguliavimo požymis..

Eukariotuose tik nedidelė dalis baltymų ir kitoje nekoduojančios DNR ląstelių koduose esančios DNR turi svarbių biologinių funkcijų, daugiausia reguliuojančių.

Kintamumo priežastys ir šaltiniai

Ekologiškų būtybių populiacijose yra keletas jėgų, dėl kurių genetinis lygis kinta. Tai yra: mutacija, rekombinacija ir genų srautas. Toliau išsamiai aprašysime kiekvieną šaltinį:

Mutacija

Šis terminas prasideda 1901 metais, kai Hugo de Vries apibūdina mutaciją kaip „paveldimos medžiagos pokyčius, kurių negalima paaiškinti segregacijos ar rekombinacijos procesais“..

Mutacijos yra genetinės medžiagos, nuolatinės ir paveldimos, pokyčiai. Jiems yra plati klasifikacija, kurią aptarsime kitame skyriuje.

Mutacijų tipai

- Taškų mutacijos: DNR sintezės klaidos arba medžiagos sugadinimo taisymo metu gali atsirasti taškų mutacijos. Tai yra bazinių porų pakaitalai DNR sekoje ir prisideda prie naujų alelių generavimo.

-Perėjimai ir transversijos: Priklausomai nuo besikeičiančio pagrindo tipo, mes galime kalbėti apie perėjimą ar perėjimą. Perėjimas yra susijęs su tuo pačiu tipo - purinų ir purinų ir pirimidinų pagrindo keitimu pirimidinais. Transversijos apima skirtingų tipų pakeitimus.

- Sinoniminės ir ne sinoniminės mutacijos: yra dviejų tipų mutacijų tipai. Pirmuoju atveju DNR pasikeitimas nesukelia aminorūgšties tipo pokyčių (dėl genetinio kodo degeneracijos), o ne sinonimas, jei jis lemia baltymo aminorūgščių liekanų pasikeitimą.

- Chromosomų inversija: Mutacijos taip pat gali apimti ilgus DNR segmentus. Šio tipo pagrindinė pasekmė yra genų eilės keitimas, kurį sukelia pertraukos.

- Genų dubliavimasis: genai gali būti dubliuoti ir sukurti papildomą kopiją, kai ląstelių dalijimosi procese vyksta nevienodas kryžminis susiejimas. Šis procesas yra būtinas genomų evoliucijoje, nes šis papildomas genas gali laisvai mutuoti ir įgyti naują funkciją.

- Poliploidija: augaluose dažnai yra klaidų, atsirandančių mitozinių ar meiotinių ląstelių dalijimosi procesuose, ir pridedami visi chromosomų rinkiniai. Šis įvykis yra aktualus augalų rūšiavimo procesuose, nes dėl nesuderinamumo greitai atsiranda naujų rūšių.

- Mutacijos, veikiančios atvirą skaitymo rėmelį. DNR yra skaitoma trimis iš trijų, jei mutacija prideda arba pašalina skaičių, kuris nėra trijų kartotinis, skaitymo rėmas yra paveiktas.

Ar visos mutacijos turi neigiamą poveikį?

Pagal neutralią molekulinės evoliucijos teoriją dauguma genų nustatytų mutacijų yra neutralios.

Nors žodis dažniausiai siejamas su neigiamomis pasekmėmis, ir daugelis mutacijų turi didelį neigiamą poveikį jų turėtojams - nemažai mutacijų yra neutralios, o nedaugelis yra naudingas.

Kaip atsiranda mutacijos?

Mutacijos gali turėti spontanišką kilmę arba sukelti aplinką. DNR, purinų ir pirimidų komponentai turi tam tikrą cheminį nestabilumą, dėl kurio atsiranda savaiminių mutacijų.

Dažniausia spontaninių taškų mutacijų priežastis yra cituinų, kurie pereina į uracilą, dezaminacija DNR dvigubame spirale. Taigi, po kelių pakartojimų ląstelėje, kurios DNR turėjo AT porą vienoje padėtyje, jis pakeičiamas CG pora.

Be to, pasikartojant DNR, atsiranda klaidų. Tiesa, kad procesas vyksta labai tiksliai, tačiau nėra klaidų.

Kita vertus, yra medžiagų, kurios padidina organizmų mutacijų dažnį, todėl vadinamos mutagenais. Tai apima keletą cheminių medžiagų, tokių kaip EMS ir jonizuojančiosios spinduliuotės.

Paprastai cheminės medžiagos sukelia taškines mutacijas, o radiacija sukelia reikšmingų defektų chromosomų lygiu.

Mutacija yra atsitiktinė

Mutacijos atsiranda atsitiktinai arba atsitiktinai. Šis teiginys reiškia, kad DNR pokyčiai neatitinka poreikio.

Pavyzdžiui, jei tam tikra triušių populiacija patiria vis mažesnę temperatūrą, selektyvus spaudimas nesukels mutacijų. Jei atsitinka mutacijos, susijusios su kailių storiu, atsiradimas triušiams, tai bus daroma taip pat ir šiltesniame klimate.

Kitaip tariant, poreikiai nėra mutacijos priežastis. Mutacijos, atsirandančios atsitiktinai ir suteikiančios asmeniui geresnį reprodukcinį pajėgumą, padidins jo dažnumą populiacijoje. Taip veikia gamtos atranka.

Mutacijų pavyzdžiai

Pjautuvo ląstelių anemija yra paveldima būklė, kuri iškreipia raudonųjų kraujo kūnelių ar eritrocitų formą, mirtina pasekmės mutacijos transportuojančio asmens deguonies transportavimui. Afrikos kilmės populiacijose ši būklė pasireiškia 1 iš 500 asmenų.

Žvelgiant į sergančius raudonus kraujo kūnelius, jūs neturite būti ekspertu, kad būtų galima daryti išvadą, kad, palyginti su sveikais, pokyčiai yra labai reikšmingi. Eritrocitai tampa standžiomis struktūromis, blokuodami jų tranzitą per kraujo kapiliarus ir sugadindami kraujagysles bei kitus audinius..

Tačiau mutacija, sukelianti šią ligą, yra taško mutacija DNR, kuri pakeičia beta rūgšties glutamo rūgštį valinu, esančiu šeštoje beta-globino grandinės vietoje..

Rekombinacija

Rekombinacija apibrėžiama kaip DNR keitimas iš enterinių ir tėvų chromosomų per meiotinį pasiskirstymą. Šis procesas beveik visuose gyvuose organizmuose yra pagrindinis DNR remonto ir ląstelių pasidalijimo reiškinys.

Rekombinacija yra esminis įvykis evoliucinėje biologijoje, nes jis padeda kurti adaptyvų procesą, nes atsiranda naujų genetinių derinių. Tačiau jis turi neigiamą poveikį: jis sulaužo palankius alelių derinius.

Be to, tai nėra reguliuojamas procesas ir yra įvairus genome, taksonuose, tarp lyties, atskirų populiacijų ir kt..

Rekombinacija yra paveldimas bruožas, kelioms populiacijoms jis turi papildomų pokyčių ir gali reaguoti į atranką laboratorijoje atliktuose eksperimentuose..

Šį reiškinį modifikuoja įvairūs aplinkos kintamieji, įskaitant temperatūrą.

Be to, rekombinacija yra procesas, kuris labai veikia tinkamumas asmenų. Žmonėms, pvz., Pakeitus rekombinacijos rodiklius, chromosomose atsiranda nenormalumas, mažinantis vaisto vaisingumą..

Genų srautas

Gyventojai, atvykstantys iš kitų populiacijų, gali atvykti, keičiantys atvykimo populiacijos alelinius dažnius. Dėl šios priežasties migracijos laikomos evoliucinėmis jėgomis.

Tarkime, kad populiacija nustatė alelį A, kuris rodo, kad visi organizmai, kurie yra populiacijos dalis, turi alelį homozigotinėje būsenoje. Jei tam tikri migrantai turi alelį a, ir dauginasi su vietiniais gyventojais, atsakas bus genetinio kintamumo padidėjimas.

Visa variacija, kurią matome, yra genetinė?

Ne, ne visi gyvų organizmų populiacijose stebimi skirtumai turi genetinių bazių. Evoliucinėje biologijoje plačiai vartojamas terminas, vadinamas paveldimumu. Šis parametras kiekybiškai įvertina fenotipinės dispersijos, atsiradusios dėl genetinės variacijos, santykį.

Matematiškai tai išreiškiama taip: h2 = VG / (VG + VE). Analizuodami šią lygtį, matome, kad ji bus 1 vertė, jei visa variacijos, kurią matome, yra dėl genetinių veiksnių.

Tačiau aplinka taip pat turi įtakos fenotipui. "Reakcijos standartas" apibūdina, kaip identiški genotipai kinta aplink aplinkos gradientą (temperatūra, pH, drėgmė ir tt)..

Taip pat skirtingi genotipai gali būti pateikiami tuo pačiu fenotipu, nukreipiant procesus. Šis reiškinys veikia kaip vystymosi buferis, užkertantis kelią genetinių variacijų išraiškai.

Genetinio kintamumo pavyzdžiai

Evoliucijos kitimas: kandis Biston betularia

Tipiškas evoliucijos pavyzdys natūralios atrankos būdu yra kandis Biston betularia ir pramonės revoliucija. Šis lepidopteris turi dvi skiriamasis spalvas: vieną šviesą ir vieną tamsą.

Dėl šio paveldimo varianto egzistavimo - ir tai buvo susijusi su tinkamumas žmogaus savybės, charakteristika gali išsivystyti natūraliai. Prieš revoliuciją kandis buvo lengvai paslėptas į aiškią beržų žievę.

Didėjant taršai, medžių žievė tapo juoda. Tokiu būdu, dabar tamsūs kandžiai turėjo pranašumą, palyginti su aiškiais: jie galėjo paslėpti daug geriau ir buvo suvartoti mažesne dalimi nei šviesūs. Taigi, revoliucijos metu, juodosios kandys dažnėja.

Natūralios populiacijos, turinčios nedidelį genetinį skirtumą

Gepardas ar gepardas (Acinonyx jubatus) yra kačių, žinomų dėl savo stilizuotos morfologijos ir neįtikėtino greičio. Pleistocene ši linija patyrė evoliucijoje žinomą reiškinį kaip „susilpnėjimą“. Dėl šio drastiško gyventojų skaičiaus sumažėjimo gyventojų populiacija sumažėjo.

Šiandien genetiniai skirtumai tarp rūšių narių pasiekia nerimą keliančias vertes. Šis faktas kelia problemą, susijusią su rūšies ateitimi, nes jei jį užpuolė, pavyzdžiui, virusas, pašalinantis kai kuriuos narius, labai tikėtina, kad ji sugebės juos pašalinti..

Kitaip tariant, jie neturi galimybės prisitaikyti. Dėl šių priežasčių yra labai svarbu, kad populiacijoje būtų pakankamai genetinių skirtumų.

Nuorodos

  1. Alberts, B., Johnson, A., Lewis, J., et al. (2002). Ląstelės molekulinė biologija. 4-asis leidimas. Niujorkas: Garland Science.
  2. Freeman, S., & Herron, J. C. (2002). Evoliucinė analizė. Prentice salė.
  3. Graur, D., Zheng, Y. & Azevedo, R. B. (2015). Genominės funkcijos evoliucinė klasifikacija. Genomo biologija ir evoliucija, 7(3), 642-5.
  4. Hickman, C. P., Roberts, L.S., Larson, A., Ober, W.C. & Garrison, C. (2001). Integruoti zoologijos principai (15 tomas). Niujorkas: McGraw-Hill.
  5. Lodish, H., Berk, A., Zipursky, S.L., et al. (2000). Molekulinės ląstelės biologija. 4-asis leidimas. Niujorkas: W. H. Freeman.
  6. Palazzo, A. F., ir Gregory, T. R. (2014). Nesėkmingos DNR atvejis. PLoS genetika, 10(5), e1004351.
  7. Soler, M. (2002). Evoliucija: biologijos pagrindas. Pietų projektas.
  8. Stapley, J., Feulner, P., Johnston, S.E., Santure, A.W., ir Smadja, C.M. Rekombinacija: geras, blogas ir kintamasis. Karališkosios Londono draugijos filosofiniai sandoriai. B serija, biologijos mokslai, 372(1736), 20170279.
  9. Voet, D., Voet, J. G. ir Pratt, C. W. (1999). Biochemijos pagrindai. Naujas Jorkas: John Willey ir Sons.