Genų mutacijos, kurias jie sudaro, rūšys ir pasekmės



The genų mutacijos arba punktualūs yra tie, kuriuose pasikeičia genų alelis, tapdamas kitokiu. Šis pokytis vyksta genuose, lokuse ar taške ir gali būti lokalizuotas.

Atvirkščiai, chromosomų mutacijose, chromosomų rinkiniai, visa chromosoma arba šios chromosomos segmentai paprastai yra paveikti. Jie nebūtinai apima genų mutacijas, nors tai gali atsitikti geno atžvilgiu veikiančių chromosomų pertraukų atveju.

Kurdami molekulinius įrankius, taikomus DNR sekvenavimui, terminas point mutacija buvo iš naujo apibrėžta. Šiandien šis terminas paprastai vartojamas pora ar keleto gretimų azoto bazių porų DNR pakeitimas..

Indeksas

  • 1 Kas yra mutacijos?
  • 2 Genų mutacijų tipai arba taškų pokyčiai
    • 2.1 Azoto bazių pokyčiai
    • 2.2 Įterpimai ar trynimai
  • 3 Pasekmės
    • 3.1 - Pagrindinės sąvokos
    • 3.2. Genų mutacijų scenarijai
    • 3.3. Pirmojo scenarijaus funkcinės pasekmės
    • 3.4. Antrojo scenarijaus funkcinės pasekmės
    • 3.5. Dažni atvejai, kurie sukelia ligas
  • 4 Nuorodos

Kas yra mutacijos?

Mutacija - tai mechanizmas, pasižymintis išskirtine kokybe, kuri sukuria genetinius skirtumus populiacijose. Jis susideda iš staigaus organizmo genotipo (DNR) pasikeitimo, o ne dėl rekombinacijos ar genetinio pertvarkymo, bet dėl ​​paveldėjimo arba dėl neigiamų aplinkos veiksnių (pvz., Toksinų ir virusų)..

Mutacija gali viršyti palikuonis, jei ji atsiranda gemalo ląstelėse (ovulėse ir spermoje). Jis gali kilti iš atskirų mažų variantų, didelių skirtumų, sukeliančių net ligas, arba jie gali būti tylūs, be jokio poveikio.

Genetinės medžiagos skirtumai gali sukurti fenotipinę gamtos įvairovę, nesvarbu, ar tai yra skirtingų rūšių ar net tos pačios rūšies individai.

Genetinių mutacijų arba taškų pokyčių tipai

Yra du genų mutacijos pokyčių tipai:

Azoto bazių pokyčiai

Juos sudaro azoto bazių pakeitimas kitam. Jie skirstomi į dvi rūšis: perėjimus ir transversijas.

  • Perėjimai: jie apima vieną bazę kitai tos pačios cheminės kategorijos kategorijai. Pavyzdžiui: purinas pagal kitą puriną, adeninas pagal guanino arba guanino adenino (A → G arba G → A). Tai taip pat gali būti pirimidino pakeitimas kitu pirimidinu, pvz .: citozinas, kurį sukelia citozinas arba citinas (C → T arba T → C).
  • Transversijos: jie yra skirtingų cheminių medžiagų kategorijos pakeitimai. Pavyzdžiui, pirimidino keitimas purinu: T → A, T → G, C → G, C → A; arba purinas pirimidinu: G → T, G → C, A → C, A → T.

Pagal šiuos susitarimus šie pokyčiai aprašyti dvigubos DNR atžvilgiu, todėl bazės, sudarančios porą, turi būti išsamios. Pavyzdžiui: perėjimas būtų GC → AT, o perskaičiavimas gali būti GC → TA.

Įterpimai ar trynimai

Jie susideda iš poros arba daugelio geno pora arba daugelio porų. Nors paveiktas vienetas yra nukleotidas, mes paprastai nurodome dalyvaujančią porą arba porų poras.

Pasekmės

-Pagrindinės sąvokos

Norint ištirti genų mutacijų pasekmes, pirmiausia turime peržiūrėti dvi pagrindines genetinės kodo savybes.

  1. Pirmasis yra tas, kad genetinis kodas yra degeneruotas. Tai reiškia, kad tos pačios rūšies aminorūgštis baltyme gali būti koduojama daugiau nei vienu tripletu arba kodonu DNR. Ši savybė reiškia, kad DNR yra daugiau tripletų ar kodonų, nei amino rūgščių tipai.
  2. Antroji savybė yra ta, kad genai turi galinius kodonus, naudojamus transliacijos nutraukimui baltymų sintezės metu.

-Genų mutacijų scenarijai

Sternų mutacijos gali turėti skirtingas pasekmes, priklausomai nuo konkrečios vietos, kurioje jos atsiranda. Todėl galime vizualizuoti du galimus scenarijus:

  1. Mutacija atsiranda geno, kuriame baltymas yra koduotas, dalyje.
  2. Mutacija atsiranda reguliavimo sekose arba kitose sekų sekose, kurios nėra susijusios su baltymo nustatymu.

-Pirmojo scenarijaus funkcinės pasekmės

Pirmojo scenarijaus genų mutacijos duoda šiuos rezultatus:

Tyli mutacija

Tai atsitinka, kai kodonas keičiasi kitam, kuris koduoja tą pačią aminorūgštį (tai yra kodo degeneracijos pasekmė). Šios mutacijos vadinamos tyliomis, nes realiomis sąlygomis nekeičia gautos aminorūgščių sekos.

Krypties mutacijos keitimas

Įvyksta, kai kodono keitimas lemia aminorūgščių pokyčius. Ši mutacija gali turėti skirtingą poveikį, priklausomai nuo įvestos naujos aminorūgšties pobūdžio.

Jei tas pats cheminis pobūdis yra panašus į originalą (sinoniminis pakaitalas), gali būti, kad poveikis gauto baltymo funkcionalumui yra nereikšmingas (šis pakeitimas dažnai vadinamas konservatyviu pokyčiu).

Priešingai, gaunamos aminorūgšties cheminė prigimtis labai skiriasi nuo originalo, efektas gali būti įvairus, todėl gaunamas baltymas gali būti netinkamas (nekonservatyvus pokytis)..

Šio tipo mutacijos specifinė vieta genuose gali sukelti kintamą poveikį. Pavyzdžiui, kai mutacija vyksta sekos dalyje, kuri sukels aktyvų baltymo centrą, tikimasi, kad žala bus didesnė nei tuo atveju, jei jis atsirastų mažiau kritiniuose regionuose..

Mutacija be prasmės

Taip atsitinka, kai pakeitimas sukuria stop kodoną vertimui. Šio tipo mutacijos paprastai gamina difunkcinius baltymus (sutrumpintą baltymą)..

Įterpimai ar trynimai

Jie turi tokį patį poveikį kaip ir mutacija, nors ir ne identiški. Poveikis atsiranda keičiant DNR skaitymo rėmelį (reiškinys, žinomas kaip skaitymo rėmo arba. \ T kadrų perkėlimas).

Ši variacija sukuria pasiuntinio RNR (mRNR) su atsilikimu nuo vietos, kurioje įvyko mutacija (įterpimas arba ištrynimas), ir todėl baltymų aminorūgščių sekos pokyčiai. Baltymų produktai, gauti iš genų su tokio tipo mutacijomis, bus visiškai neveiksmingi.

Išimtys

Išimtis gali atsirasti tada, kai yra tiksliai trijų nukleotidų (arba trijų) kartotiniai arba išbraukimai..

Šiuo atveju, nepaisant pokyčių, skaitymo rėmas išlieka nepakitęs. Vis dėlto negalima atmesti galimybės, kad gautas baltymas yra disfunkcinis, įtraukiant aminorūgštis (įterpimo atveju) arba jų praradimą (išbraukiant)..

-Funkciniai antrojo scenarijaus padariniai

Mutacijos gali atsirasti reguliavimo tipo sekose arba kitose sekose, kurios nėra susijusios su baltymų nustatymu.

Tokiais atvejais mutacijų poveikis yra daug sunkiau numatomas. Tada priklausys nuo to, kaip taško mutacija paveiks tos DNR fragmento sąveiką su daugeliu egzistuojančių geno ekspresijos reguliatorių.

Vėlgi, skaitymo rėmo lūžimas ar paprastas fragmento praradimas, reikalingas reguliatoriaus sujungimui, gali sukelti poveikį nuo baltymų produktų disfunkcijos iki jų kiekio kontrolės nebuvimo..

-Nedažnai pasitaiko ligų

Labai retos taškinės mutacijos pavyzdys yra vadinamoji jutimo padidėjimo mutacija.

Tai susideda iš galinio kodono transformavimo į kodono kodą. Tai yra vadinamo hemoglobino varianto atvejis Hemoglobino pastovus pavasaris (alelinis variantas HBA2 * 0001), kurį sukelia UAA nutraukimo kodono keitimas į CAA kodoną.

Tokiu atveju taško mutacija sukelia nestabilią α-2 hemoglobino koncentraciją, padidintą 30 aminorūgščių, sukeldama kraujo ligą, vadinamą alfa-talasemija..

Nuorodos

  1. Eyre-Walker, A. (2006). Naujų kenksmingų amino rūgščių mutacijų pasekmių sveikatai pasiskirstymas žmonėms. Genetics, 173 (2), 891-900. doi: 10.1534 / genetics.106.057570
  2. Hartwell, L.H. et al. (2018). Genetika nuo genų iki genomų. Šeštasis leidimas, „MacGraw-Hill“ mokymas. p
  3. Novo-Villaverde, F. J. (2008). Žmogaus genetika: genetikos sąvokos, mechanizmai ir taikymai biomedicinos srityje. Pearson Education, S.A. pp. 289
  4. Nussbaum, R.L. et al. (2008). Genetika medicinoje. Septintasis leidimas. Saunders, pp. 578.
  5. Stoltzfus, A. ir Cable, K. (2014). Mendelio-mutacijos: užmiršta evoliucinė sintezė. Biologijos istorijos leidinys, 47 (4), 501-546. doi: 10.1007 / s10739-014-9383-2