Būdingos monosomijos ir pavyzdžiai

The monosomijos jie yra susiję su žmogaus chromosomine struktūra, turinčia vieną chromosomą, o ne įprastą porą diploidiniuose organizmuose. Tai yra, jei yra 23 porų chromosomų, vienai iš jų yra monosomija, jei yra tik viena iš chromosomų. Šiuo atveju individas, turintis monosomiją, vietoj 46 rodys 45 chromosomas.

Monosomijos gali būti visiškai arba iš dalies. Pirmuoju atveju trūksta visos chromosomos. Antra, tik dalies chromosomos ištrynimas lemia dalinį informacijos apie paveiktą chromosomą trūkumą.

Kadangi monosomija paveikia tik diploidinių rūšių chromosomų porą, ji laikoma aneuploidija. Kita vertus, tikrieji ploidiški pokyčiai ar euploidijos turi įtakos visam chromosomų skaičiui, kuris apibrėžia rūšį..

Indeksas

• 1 Monosomų savybės
• 2 Žmogaus 5-osios chromosomos monosomija: katės verkimasis sindromas
  • 2.1 Ligos ypatybės
  • 2.2 Ligos gydymas
  • 2.3 Kai kurie genai, prisidedantys prie ligos pasireiškimo
• 3 X chromosomos monosomija: Turnerio sindromas (45, X)
  • 3.1 sindromo apžvalga
  • 3.2 Susijusios fizinės ir somatinės savybės
  • 3.3 Plėtros ir psichikos gebėjimai
  • 3.4 sindromo simptomų gydymas
• 4 Monosomijos kituose organizmuose
• 5 Nuorodos

Monosomų savybės

Monozomos gali paveikti somatines chromosomas ar lytines chromosomas. Vienintelė lytinių chromosomų monosomija yra X chromosomos.

Šie asmenys yra XO moterys ir pateikia tai, kas vadinama Turnerio sindromu. Nėra monosominio ME, nes kiekvienam žmogui reikia X chromosomos.

Moterys yra XX ir XY vyrai. Aneuploidijos atvejais moterys taip pat gali būti XXX (X X tromija) arba XO (X monosomija). Aneuploidiniai vyrai gali būti XXY (Kleinefelterio sindromas) arba XYY. Šie du paskutiniai yra ir trisomijos.

Bendras autosominis monosomías dažniausiai yra mirtinas, nes jie sukelia sunkių vystymosi trūkumų. Be to, bet kokia (ir visa) mutacija gali pasireikšti, nes individas bus hemizigotinis visiems vienišų chromosomų genams.

Aneuploidiniai organizmai paprastai susidaro susiliejant su lytinėmis ląstelėmis, iš kurių viena yra skaitinė chromosomų aberacija. Aneuploidijos taip pat gali kilti iš somatinių audinių ir, matyt, vaidina svarbų vaidmenį tam tikrų vėžio tipų išvaizdoje ir vystyme..

5 chromosomos dalinė monosomija žmonėms: katės verkimo sindromas

Dalinė (arba bendra) 5-ojo chromosomos rankos ištrynimas yra vadinamojo „cri-du-chat“ sindromo priežastis. Jis taip pat žinomas kaip „Lejeune“ sindromas, jo atradėjo, Prancūzijos mokslininko Jèrôme Lejeune, garbei. Prancūzų kalba „cri-du-chat“ reiškia „verkia katė“.

80% gametų, kuriose atsiranda šis sindromas, yra tėvų. Dauguma pašalinimų yra spontaniški ir atsiranda de novo gametogenezės metu. Mažumų atvejais aberminis gametas kyla iš kitų tipų įvykių, pvz., Perkėlimų ar nevienodų chromosomų segregacijų.

Ligos ypatybės

Dėl ligos sukeltų gerklų ir nervų sistemos problemų nukentėję vaikai verkia panašiai kaip mažos katės. Šio tipo verkimas išnyksta, kai vaikas tampa šiek tiek vyresnis.

Fiziniu lygmeniu jie galės pristatyti galvos, mažesnio dydžio žandikaulius ir droolį. Tačiau svarbiausias fizinis šio sindromo požymis iš pirmo žvilgsnio nėra pastebimas. Tai apie pontocerebellarinę hipoplaziją, įgimtą smegenų morfogenezės sutrikimą.

Likusiam savo gyvenimui nukentėjusiems žmonėms bus sunku maitinti (sunku čiulpti ir ryti), priaugti svorio ir augti. Jie taip pat sukels sunkų motorinį, intelektualų ir kalbos atidėjimą.

Elgesio lygiu žmonės, kuriems šis sindromas yra, paprastai turi kai kuriuos sutrikimus, įskaitant hiperaktyvumą, agresiją ir „pradžią“. Jie taip pat linkę turėti pasikartojančius judesius. Labai retais atvejais asmuo gali pasirodyti normalus ir elgtis, išskyrus mokymosi sunkumus.

Ligos gydymas

Pažeidžiami asmenys reikalauja nuolatinės medicininės pagalbos, ypač gydymo, susijusio su variklio ir kalbos sutrikimais. Jei atsiranda širdies problemų, greičiausiai reikės operacijos.

Kai kurie genai, prisidedantys prie ligos pasireiškimo

Trūkstamo fragmento, įskaitant visą trumpąją 5 chromosomos ranką, genai yra hemizigotinėje būsenoje. Tai yra, tik viena kopija iš kitos pilnos chromosomos poros.

Todėl šios chromosomos genetinė struktūra nustatys kai kurias ligos priežastis. Kai kurie gali būti paaiškinti mutavusio geno trūkumu. Kiti, priešingai, dėl genų dozės poveikio, atsirandančio dėl to, kad egzistuoja viena geno kopija vietoj dviejų.

Kai kurie genai, prisidedantys prie ligos išsivystymo pagal genetinės dozės poveikį, apima TERT (pagreitinto telomero trumpu). Žmonės, nukentėję nuo sindromo, turi trūkumų palaikant telomerus. Telomerų sutrumpinimas yra susijęs su įvairių ligų atsiradimu ir ankstyvu senėjimu.

Kita vertus, hemizigotinėje būsenoje esantis genas SEMA5A nutraukia normalų smegenų vystymąsi asmenims, turintiems 5-ojo chromosomos delecijas. Kita vertus, atrodo, kad MARCH6 geno hemizigotinė būsena paaiškina būdingą trisomija sergančių asmenų kačių verkimą..

Bendra X chromosomos monosomija: Turnerio sindromas (45, X)

Autosominės monosomos paprastai yra mirtinos. Įdomu tai, kad X chromosomos monosomija nėra, nes daugelis XO embrionų sugeba išgyventi.

Panašu, kad priežastis yra X chromosomos veikimas žinduolių seksualinio nustatymo metu. Kadangi šios rūšies patelės yra XX ir XY vyrai, tai yra būtina chromosoma. Y chromosoma yra svarbi tik vyrams, o ne jų išlikimui.

X chromosoma turi beveik 10% žmogaus genetinės informacijos. Akivaizdu, kad jo buvimas nėra alternatyva; Tai privaloma Be to, jis visada yra iš dalies. Tai reiškia, kad vyrams yra tik viena X kopija.

Tačiau moterims, funkciškai kalbant, taip pat. Pagal Lyon hipotezę (jau patvirtintą) moterims išreiškiama tik viena iš X chromosomų. Kitą inaktyvuoja genetiniai ir epigenetiniai mechanizmai.

Šia prasme visi žinduoliai, vyrai ir moterys X yra hemizigotiniai. XO patelės taip pat yra kitokios, o ne be problemų.

Sindromo ypatumai

Moteriško kariotipo 45, X. nėra įrodyta priežastis sindromui. Turnerio sindromas pasireiškia 1 iš 2500 gyvų moterų.

Todėl jis yra retas aneuploidija, lyginant jį, pvz., Su XXY arba XXX. Apskritai, XO nėštumas nėra gyvybingas. Apskaičiuota, kad 99% XO nėštumo baigiama abortu.

Susijusios fizinės ir somatinės savybės

Skirtingas Turnerio sindromo fizinis bruožas yra trumpas augimas. XO moterys gimimo metu yra mažos, nepatiria sprogimo, susijusio su brendimu, ir suaugusieji pasiekia maksimalią 144 cm aukštį.

Kiti somatiniai požymiai, susiję su sindromu, yra įgimta širdies liga, taip pat inkstų sutrikimai. Moterims, sergančioms Turnerio sindromu, yra padidėjusi vidurinės ausies uždegimo, hipertenzijos, cukrinio diabeto, skydliaukės sutrikimų ir nutukimo rizika..

Plėtros ir psichikos gebėjimai

XO moterų IQ yra lygiavertė jų XX bendraamžių. Tačiau galima pastebėti, kad pastebima erdvinės orientacijos, rašysenos ir matematinių problemų sprendimo deficitas. Jie nesukelia problemų, pavyzdžiui, aritmetiniais skaičiavimais, tačiau jie skaičiuojami.

Kalbėjimas yra normalus, tačiau problemos gali kilti, kai vidurinės ausies uždegimas nėra gydomas. Manoma, kad daugelis šių trūkumų yra sumažėjusio estrogenų gamybos rezultatas. Variklio gebėjimai taip pat gali rodyti tam tikrą vėlavimą.

Sindromo simptomų gydymas

Kalbant apie trumpą augimą, Turnerio sindromo moterys vaikystėje gali gauti injekcijas rekombinantiniu augimo hormonu. Jie gali tikėtis pasiekti bent 150 cm aukščio.

Siekiant užtikrinti tinkamą tranzitą į paauglystę ir suaugusumą, hormonų pakaitinė terapija turėtų prasidėti nuo 12 iki 15 metų. Šis gydymas daugeliu atvejų turėtų būti pratęstas, kad būtų išvengta ankstyvos širdies ligos ir osteoporozės.

Likusiomis sąlygomis patarimai ir medicininė priežiūra yra esminiai XO moterų vystymosi ir suaugusiųjų statuso metu. Psichologinis konsultavimas taip pat svarbus, nes fiziniai trūkumai gali turėti įtakos jūsų emociniam vystymuisi.

Monosomijos kituose organizmuose

Monosomijas pirmą kartą atrado ir pranešė Barbara McClintock 1929 m. Iš savo darbo su kukurūzais. Kaip ir kukurūzuose, kitų diploidinių augalų monosomijos turi didesnį poveikį nei poliploidiniai augalai.

Pora chromosomos praradimas diploidiniame augale sukelia genetinį disbalansą, dėl kurio keičiasi fermentų lygis. Taigi gali būti paveikti visi metaboliniai keliai, kuriuose jie dalyvauja.

Todėl normalūs fenotipai keičiasi. Kita vertus, monosomas lengva tirti, nes jų hemizigotinė būklė lengvina genetinių mutantų analizę.

Šie augalai yra labai naudingi pagrindiniuose moksluose, pavyzdžiui, tiriant miozės ir chromosomų segregacijos įvykius. Pavyzdžiui, pastebėta, kad ne visos skirtingos monosominės chromosomos elgiasi taip pat.

Visa tai priklausys nuo homologinių chromosomų regionų, kurie nebūtinai atitinka pačios poros, buvimą. Taikomajame moksle konkretus monosominis augalas yra lengviau manipuliuojamas nei disominis. Tada galite pereiti prie įprastinių kryžių, kad sukurtumėte naujas veisles (be monosomijos).

Nuorodos

1. Alberts, B., Johnson, A.D., Lewis, J., Morgan, D., Raff, M., Roberts, K., Walter, P. (2014) Molecular Biology of the Cell (6-asis leidimas). W. W. Norton & Company, Niujorkas, NY, JAV.
2. Álvarez-Nava, F., Lanes, R. (2018) Epigenetika Turnerio sindrome. Klinikinė epigenetika, 10. doi: 10.1186 / s13148-018-0477-0
3. Demaliaj, E., Cerekja, A., Piazze, J. (2012) 7 skyrius: Lytis chromosomų aneuploidijos. In: Storchova, Z. (red.), Aneuploidy in Health and Disease. InTech, Rijeka, Kroatija. ISBN: 978-953-51-0608-1.
4. Nguyen, J. M., Qualmann, K.J., Okashah, R., Reilly, A., Aleksejevas, M.F., Campbell, D.J. (2015) 5p ištrynimai: dabartinės žinios ir ateities kryptys. American Journal of Medical Genetics C dalis: Seminars medicinos genetikoje, 169: 224-238.
5. Goodenough, U. W. (1984) Genetika. W. B. Saunders Co. Ltd, Filadelfija, PA, JAV.
6. Griffiths, A.J.F., Wessler, R., Carroll, S.B., Doebley, J. (2015). Įvadas į genetinę analizę (11-asis red.). Niujorkas: W. H. Freeman, Niujorkas, NY, JAV.
7. Yadav, M.C., 1.2 *, Sachan, J. K. S., Sarkar, K.R. (2009) Monosominė analizė atskleidžia daugkartinius chromosomų segmentus kukurūzų genome. Journal of Genetics, 88: 331-335.