Hemicigosis į tai, ką sudaro ir pavyzdžiai

The hemicigosis jis apibrėžiamas kaip dalinis arba visiškas homologinių chromosomų eukariotinių organizmų nebuvimas. Ši būklė gali atsirasti kai kuriose arba visose mėginio ląstelėse. Ląstelės, kuriose yra tik vienas alelis, o ne pora, vadinamos hemicigotais.

Dažniausias hemizygozės pavyzdys yra seksualinis diferencijavimas, kai vienas iš vyrų ar moterų - hemigotrootas visiems lytinių chromosomų aleliams, nes abi chromosomos yra skirtingos, o kitoje lytyje chromosomos yra tos pačios.

Žmonėms 23 vyrų chromosomų pora sudaro X chromosoma ir Y chromosoma, priešingai nei moterys, kuriose abi chromosomos yra X.

Tokia padėtis atsitinka kai kuriuose paukščiuose, gyvatėse, drugeliuose, varliagyviuose ir žuvyse, nes moterys yra sudarytos iš ZW chromosomų ir vyrų ZZ chromosomų.

Hemicigosis taip pat pastebimas kaip daugelio ląstelių rūšių reprodukcinių procesų genetinių mutacijų pasekmė, tačiau dauguma šių mutacijų yra tokios rimtos, kad paprastai sukelia organizmo, kenčiančio prieš gimimą, mirtį..

Indeksas

• 1 Turnerio sindromas
• 2 Hemofilija
• 3 Gyvenimas žemėje
• 4 Ląstelių dauginimas
• 5 Genetinė informacija
• 6 Nuorodos

Turnerio sindromas

Dažniausia mutacija, susijusi su hemizygoze, yra Turnerio sindromas, kuris yra genetinė būklė, kuri atsiranda moterims dėl dalinio ar visiško X chromosomos nebuvimo..

Apskaičiuota, kad viena iš 2 500–3 000 mergaitės, kurios gimė gyvos, dažniausiai pasitaiko, tačiau 99% asmenų, turinčių šią mutaciją, baigia spontanišką abortą..

Turnerio sindromui būdingas didelis sergamumas, jam būdingas vidutinis 143–146 cm dydžio, santykinai plati krūtinės ląstos, kaklo odos raukšlės ir kiaušidžių vystymosi stoka, todėl dauguma jų yra sterilūs..

Pacientai turi normalų intelektą (IQ 90), tačiau jiems gali būti sunku mokytis matematikos, erdvinio suvokimo ir vizualinio motorinio koordinavimo..

Šiaurės Amerikoje vidutinis diagnozės amžius yra 7,7 metų, o tai rodo, kad medicinos personalas turi mažai patirties jų identifikavimo srityje.

Šiam sindromui trūksta genetinio gydymo, tačiau tam reikalingas tinkamas įvairių specialistų medicininis valdymas, siekiant išspręsti fizines ir psichologines ligas, atsirandančias dėl mutacijos, o širdies sutrikimai yra rizikingiausi..

Hemofilija

Žmonėms hemofilija yra įgimta hemoraginė liga, atsiradusi dėl genų, susijusių su X hemizigotine lytine chromosoma, mutacijos. Apskaičiuotas dažnis yra vienas iš 10 000 gimimų. Priklausomai nuo hemofilijos tipo, kai kurie kraujavimai gali pakenkti žmogaus gyvybei.

Daugiausia kenčia vyrai, kai jie turi mutaciją, jie visada turi šią ligą. Moterims vežėjai gali pasireikšti hemofilija, jei paveikta chromosoma yra dominuojanti, tačiau dažniausia sąlyga yra tai, kad jie yra besimptomi ir niekada neturi žinių, kad jie kenčia.

Kadangi tai yra paveldima liga, specializuoti gydytojai rekomenduoja įvertinti šeimos istoriją turinčias moteris, turinčias ženklų, kad jie yra vežėjai..

Ankstyva ligos diagnozė gali užtikrinti, kad asmuo gautų tinkamą gydymą, nes jis gali atskirti lengvas, vidutinio sunkumo ir sunkias.

Gydymas grindžiamas trūkstamo krešėjimo faktoriaus intraveniniu vartojimu, siekiant išvengti ir gydyti kraujavimą.

Gyvenimas žemėje

Gyvenimas žemėje pateikiamas su didžiule formų ir charakteristikų įvairove, nes laikui bėgant rūšys sugebėjo prisitaikyti prie beveik visų esamų aplinkų.

Nepaisant skirtumų, visi organizmai naudoja panašias genetines sistemas. Visų individų genetinių nurodymų rinkinys yra jų genomas, kurį koduoja baltymai ir nukleino rūgštys.

Genai yra pagrindinis paveldėjimo vienetas, jame yra informacija ir koduojamos gyvų būtybių genetinės savybės. Ląstelėse genai yra chromosomose.

Mažiau išsivystę organizmai yra vienaląsčiai, jų struktūra nėra sudėtinga, jiems trūksta branduolio, jie susideda iš prokariotinių ląstelių su viena chromosoma..

Labiausiai išsivysčiusios rūšys gali būti vienaląsčiai arba pluriceluliniai, juos sudaro ląstelės, vadinamos eukariotais, kuriai būdingas apibrėžtas branduolys. Ši branduolio funkcija yra apsaugoti genetinę medžiagą, sudarytą iš daugelio chromosomų, visada lygiais skaičiais.

Kiekvienos rūšies ląstelėse yra tam tikras chromosomų skaičius, pavyzdžiui, paprastai vienos chromosomos bakterijos, keturių porų vaisių muses, o žmogaus ląstelėse yra 23 porų chromosomų. Chromosomos skiriasi pagal dydį ir sudėtingumą, ir gali saugoti daug genų.

Ląstelių dauginimas

Reprodukcija prokariotinėse ląstelėse, nes jos yra paprasčiausios, pasireiškia tik aseksualiai, prasideda, kai chromosoma kartojasi ir baigiasi, kai ląstelė dalijasi, sukuriant dvi identiškas ląsteles su ta pačia genetine informacija.

Skirtingai nuo eukariotinių ląstelių, kuriose reprodukcija gali būti aseksuali, panaši į prokariotinių ląstelių, suformuojant dukterines ląsteles, lygias motinai, arba seksualiai.

Seksualinė reprodukcija yra tai, kas leidžia genetinius skirtumus tarp rūšies organizmų. Tai daroma dėl dviejų lytinių ląstelių ar haploidinių gametų apvaisinimo iš tėvų, kuriuose yra pusė chromosomų, kurios kartu sudaro naują individą, kurio pusė yra kiekvienos iš tėvų genetinės informacijos..

Genetinė informacija

Genai pateikia skirtingą informaciją apie tą pačią organizmo savybę, pavyzdžiui, akių spalvą, kuri gali būti juoda, ruda, žalia, mėlyna ir tt Šis variantas vadinamas aleliu.

Nepaisant esamų daugialypių variantų ar alelių, kiekvienas asmuo gali turėti tik du. Jei ląstelėje yra du identiški aleliai, rudos akies spalva, tai vadinama homozigotine, ir tai bus rudos akys.

Kai aleliai yra skirtingi, juodos ir žalios akies spalva, ji vadinama heterozigotine, o akių spalva priklausys nuo dominuojančio alelio.

Nuorodos

1. Amerikos vaikų ir vaikų endokrininės visuomenės akademija. 2018. Turnerio sindromas: vadovas šeimoms. Vaikų endokrinologijos informacinis lapas. Baltimorė, E.U.
2. Benjamin A. Pierce. 2009. Genetika: konceptualus metodas. Niujorkas, E.U. Trečiasis leidimas. W. H. Freeman ir bendrovė.
3. Domínguez H. Carolina et al. 2013. Turnerio sindromas. Patirtis su pasirinkta Meksikos gyventojų grupe. Bol Med Hosp Infant Mex. Vol 70, No. 6 467-476.
4. Pasaulinė hemofilijos federacija. 2012. Hemofilijos gydymo gairės. Monrealis, Kanada. Antrasis leidimas. 74 pp.
5. Lavaut S. Kalia. 2014 m. Vežėjų diagnozės svarba šeimose, turinčiose hemofilijos istoriją. Kubos hematologijos, imunologijos ir hemoterapijos leidinys. 30, Nr. 2.
6. Nuñez V. Ramiro. 2017. Andalūzijos hemofilijos A epidemiologija ir genetinė analizė. Daktaro disertacija. Sevilijos universitetas. 139 pp.