Chromosomų dubliavimo funkcijos ir pavyzdžiai



Vienas chromosomų dubliavimą aprašoma DNR frakcija, kuri du kartus pasirodo kaip genetinės rekombinacijos produktas. Chromosomų dubliavimas, genų dubliavimasis arba amplifikacija yra vienas iš gyvų būtybių kintamumo ir evoliucijos šaltinių..

Chromosomų dubliavimasis yra mutacijos tipas, nes jis susijęs su normalios DNR sekos pokyčiu chromosomų regione. Kitos mutacijos chromosomų lygiu apima įterpimus, inversijas, translokacijas ir chromosomų ištrynimus..

Chromosomų pasikartojimai gali atsirasti toje pačioje dublikato fragmento vietoje. Tai yra paketų dubliavimas. Kartojimai tandoje gali būti dviejų tipų: tiesioginiai arba apversti.

Tiesioginiai dublikatai yra tie, kurie kartoja tiek pakartotinio fragmento informaciją, tiek jų orientaciją. Dublikatuose fragmentuose apversti duomenys kartojami, bet fragmentai yra nukreipti priešingomis kryptimis.

Kitais atvejais chromosomų pasikartojimas gali atsirasti kitoje vietoje arba netgi kitoje chromosomoje. Tai sukuria sekos seką, kuri gali funkcionuoti kaip substratas kryžminiam susiejimui, ir būti aberrantinių rekombinacijų šaltiniu. Priklausomai nuo atitinkamo dydžio, dubliavimas gali būti makro arba mikro dubliavimas.

Akivaizdu, kad dubliavimasis sukelia įvairovę ir pokyčius. Tačiau žmogaus lygiu chromosomų dubliavimasis gali sukelti rimtų sveikatos problemų.

Indeksas

  • 1 chromosomų dubliavimo mechanizmas
  • 2 Chromosomų dubliavimasis genų evoliucijoje
  • 3 Chromosomų pasikartojimas rūšių evoliucijoje
  • 4 Problemos, kurias gali sukelti mikroduplikacijos
  • 5 Nuorodos

Chromosomų dubliavimo mechanizmas

Duplikacijos dažniau pasitaiko DNR regionuose, kuriuose yra pasikartojančių sekų. Tai yra rekombinacinių įvykių substratas, net jei jie yra tikrinami tarp regionų, kurie nėra visiškai homologiški.

Manoma, kad šios rekombinacijos yra neteisėtos. Mechaniniu požiūriu jie priklauso nuo sekos panašumo, bet genetiškai jie gali būti atliekami tarp homologinių chromosomų.

Žmonėje mes turime kelis pasikartojančių sekų tipus. Labai pasikartojantis apima vadinamąją palydovinę DNR, kuri apsiriboja centromerais (ir kai kuriais heterochromatiniais regionais).

Kiti, vidutiniškai pasikartojantys, yra, pavyzdžiui, tie, kurie kartojami tuo pačiu ribosomų RNR kodu. Šie pakartotiniai arba pasikartojantys regionai yra labai specifinėse vietose, vadinamose branduolių organizavimo regionais (NOR)..

NOR, žmonėms, yra penkių skirtingų chromosomų subtelomeriniuose regionuose. Kiekviena NOR, kita vertus, susideda iš šimtų iki tūkstančių tos pačios kodavimo srities kopijų įvairiuose organizmuose.

Tačiau mes taip pat turime kitų pasikartojančių regionų, išsklaidytų visame genome, kurių sudėtis ir dydžiai skiriasi. Visi gali susivienyti ir sukelti dubliavimą. Iš tiesų, daugelis jų yra jų dubliavimo, in situ arba negimdinio produkto produktas. Tai, be kita ko, yra minisatelitai ir mikrosateliai.

Chromosomų pasikartojimai taip pat gali atsirasti retiau iš ne homologinių galų sąjungos. Tai ne homologinis rekombinacijos mechanizmas, kuris pastebimas kai kuriose dvigubos juostos DNR pertraukų remonto įvykiuose.

Chromosomų dubliavimasis genų evoliucijoje

Kai genas yra dubliuojamas toje pačioje vietoje arba netgi kitoje, jis sukuria seką ir reikšmę turintį lokusą. Tai reiškia, kad seka su reikšme. Jei taip išliks, tai bus jo pirmtako geno dublikatas.

Tačiau gali būti, kad jis negali patirti tokio paties selektyvaus pradinio geno spaudimo ir gali mutuoti. Šių pokyčių suma kartais gali sukelti naujos funkcijos atsiradimą. Genas taip pat bus naujas genas.

Pavyzdžiui, globino protėvių lokuso dubliavimas vystėsi į globino šeimos išvaizdą. Vėlesni perkėlimai ir vėlesni pasikartojimai leido šeimai augti su naujais nariais, atliekančiais tą pačią funkciją, bet tinka skirtingoms sąlygoms.

Chromosomų pasikartojimas rūšių evoliucijoje

Organizme genų dubliavimas veda prie kopijos, vadinamos paralogo genu, generavimo. Gerai ištirtas atvejis yra pirmiau minėtų globinų genų. Vienas iš geriausiai žinomų globinų yra hemoglobinas.

Labai sunku įsivaizduoti, kad tik geno kodavimo regionas bus dvigubas. Todėl kiekvienas paraloginis genas yra susijęs su paraloginiu organizmo regionu, kuris patiria dubliavimąsi.

Evoliucijos metu chromosomų pasikartojimai atliko svarbų vaidmenį įvairiais būdais. Viena vertus, jie dubliuoja informaciją, kuri gali sukelti naujas funkcijas, pakeisdama ankstesnes funkcijas turinčius genus.

Kita vertus, dubliavimo įterpimas į kitą genominį kontekstą (pvz., Kita chromosoma) gali sukurti skirtingą reguliavimą. Tai reiškia, kad jis gali sukurti didesnį prisitaikymo gebėjimą.

Galiausiai taip pat sukuriami rekombinacijos mainų regionai, kurie lemia didelius genomo pertvarkymus. Tai savo ruožtu galėtų reikšti specifinių įvykių, ypač makroevoliucinių linijų, kilmę.

Problemos, kurias gali sukelti mikrobangavimas asmeniui

Dabar naujos kartos sekos nustatymo technologijos, taip pat chromosomų dažymas ir hibridizacija leidžia mums pamatyti naujas asociacijas. Šios asociacijos apima tam tikrų ligų pasireiškimą dėl genetinės informacijos padidėjimo (dubliavimo) arba praradimo (išbraukta).

Genetiniai dubliavimai siejami su genų dozės pasikeitimu ir netinkamais kryžminiais ryšiais. Bet kokiu atveju jie lemia genetinės informacijos disbalansą, kuris kartais pasireiškia kaip liga ar sindromas.

Pavyzdžiui, 1A tipo Charcot-Marie-Tooth sindromas yra susijęs su regiono, kuriame yra PMP22 genas, mikroduplikacija. Sindromas taip pat žinomas kaip paveldima motorinė ir sensorinė neuropatija..

Šiems pokyčiams būdingos chromosomų fragmentai. Tiesą sakant, 22q11 regione yra daug pakartojimų esant mažiems kopijų skaičiams, būdingiems tam genomo daliai.

Tai reiškia, kad iš 22 chromosomos ilgos rankos juostos 11 srities. Šie dubliavimai siejami su daugeliu genetinių sutrikimų, įskaitant psichinį atsilikimą, akių sutrikimus, mikrocefaliją ir kt..

Esant didesniam dubliavimui, galima pasiekti dalinių trisomijų atsiradimą, kuris kenkia organizmo sveikatai.

Nuorodos

  1. Cordovez, J.A., Capasso, J., Lingao, M.D., Sadagopanas, K.A., Spaeth, G.L., Wasserman, B. N., Levin, A.V. Ophthalmology, 121: 392-398.
  2. Goodenough, U. W. (1984) Genetika. W. B. Saunders Co. Ltd, Filadelfija, PA, JAV.
  3. Griffiths, A.J.F., Wessler, R., Carroll, S.B., Doebley, J. (2015). Įvadas į genetinę analizę (11-asis red.). Niujorkas: W. H. Freeman, Niujorkas, NY, JAV.
  4. Hardison, R. C. (2012) Hemoglobino ir jo genų evoliucija. Cold Spring Harbor perspektyvos medicinoje 12, doi: 10.1101 / cshperspect.a011627
  5. Weise, A., Mrasek, K., Klein, E., Mulatinho, M., Llerena Jr, JC, Hardekopf, D., Pekova, S., Bhatt, S., Kosyakova, N., Liehr, T. (2012) Mikroelementų ir mikroduplikacijos sindromai. Journal of Histochemistry & Cytochemistry 60, doi: 10.1369 / 0022155412440001