Autosomų charakteristikos, dalys, funkcijos ir pakeitimai

The autosomos arba somatinės chromosomos yra ne seksualinės chromosomos. Kariotipą sudarančių autosomų skaičius, formos ir dydžiai yra išskirtiniai kiekvienai rūšiai.

Tai reiškia, kad kiekvienoje iš šių struktūrų yra kiekvienos individo genetinė informacija. Šiuo požiūriu 22 autosomų porų grupė ir 1 lyties chromosomų pora sudaro visą žmogaus kariotipą..

Šią išvadą 1956 m. Padarė Tijio ir Levanas. Nuo to laiko iki šiol buvo padaryta svarbi pažanga tiriant žmogaus chromosomas, nuo jų identifikavimo kariotipe iki genų vietos..

Šie tyrimai yra labai svarbūs, ypač molekulinės biologijos ir medicinos srityje. Nuo to laiko, kai buvo atrasta Lejeune ir kt., Labai pažadėjo citogenetikos sritis.

Šie mokslininkai apibūdino chromosomų aberaciją, kuriai būdingas papildomas chromosomas, vadinamas trisonomija 21, kurio pacientai pasireiškia Dauno sindromu. 

Šiandien yra žinoma daug ligų ir įgimtų sindromų dėl chromosomų aberacijų.

Indeksas

• 1 Charakteristikos
• 2 Autosomos arba chromosomos dalys
  • 2.1 Chromatidas
  • 2.2 Centromere
  • 2.3 Trumpa rankena
  • 2.4 Ilga ranka
  • 2.5 Filmas
  • 2.6 Matrica
  • 2.7 Chromonema
  • 2.8 Chronometrai
  • 2.9 Telomerai
  • 2.10 Antrinis suvaržymas
  • 2.11 Palydovas
• 3 Funkcija
• 4 Pakeitimai
  • 4.1 -Anuploidija
  • 4.2. Struktūriniai aspektai
• 5 Autosomų skirtumai su lytinėmis chromosomomis
• 6 Nuorodos

Savybės

Autosomos arba autosominės chromosomos buvo užsakytos pagal jų turimą morfologiją. Šia prasme jie gali būti metacentriniai, submetacentriniai, telocentriniai ir subtocentriniai arba akrentriniai.

Chromosomos yra eukariotinių ląstelių brandinimo chromatinu. Kiekviena chromosomų pora yra homologinė, tai yra, jie turi identiškus genus su ta pačia vieta kiekvienoje chromosomoje (lokusas). Abu kodai atitinka tas pačias genetines savybes.

Chromosomą suteikia progenitorius (kiaušialąstė), o kitą - progenitorius (spermatozoidas)..

Toliau pateikiamas autosomo sudarymo būdas.

Autosomos arba chromosomos dalys

Chromatida

Kiekvieną chromosomą sudaro dvi seserys, esančios lygiagrečiai vadinamos chromatidomis, sujungtos centromere.

Abi kryptys turi panašią genetinę informaciją. Tai sudarė DNR molekulės dubliavimasis. Kiekvienas chromatidas turi ilgą ranką ir trumpą.

Ilgis ir morfologija įvairiose chromosomose skiriasi.

Centromere

Tai yra dalis, į kurią prisijungia abu chromatidai. Jis apibūdinamas kaip siauriausia chromosomos dalis, dar vadinama pirminiu susiaurinimu. Ryšys tarp ilgų ir trumpų rankų ilgio nustato vadinamąjį centromerinį indeksą (r), kuris apibrėžia centromero padėtį.

Remiantis šia priemone galima suskirstyti į:

• Metacentrinis: centromero vieta padalija kiekvieną ranką į dvi lygias dalis (r = 1–1 500).
• Submetacentrinis: jie turi apatines rankas ilgiau nei viršutinės (r => 1500 - 2000).
• Acocentrinis  o Subtelocentrinis: parodyti žemesnius chromatidus ir tam tikras tipines morfologines sudedamąsias dalis, tokias kaip antrinis susiaurėjimas ir palydovai (r => 2000).
• Telocéntricos: yra tos chromosomos, kurios rodo tik apatines rankas.

Trumpa rankena

Jie yra chromatidai, gimę iš centromero, kurių ilgis yra mažesnis. Jai atstovauja raidė p. Jie yra kromatidai, esantys centromero aukštyn.

Ilga rankena

Jie yra chromatidai, gimę iš centrometro, kurio ilgis yra didesnis. Jis yra pažymėtas raide q. Jie yra chromatidai, esantys žemyn nuo centromero.

Filmas

Tai yra membrana, kuri apima chromosomą, ją atskirdama nuo išorės.

Matrica

Jis yra po plėvele ir yra sudarytas iš klampios ir tankios medžiagos, supančios chromonemą ir akromatinę medžiagą..

Cromonema

Jį sudaro du spiraliniai pluoštai, esantys matricos viduje. Abu yra vienodi. Čia yra genai. Tai svarbiausia chromosomų zona.

Chronometrai

Šalia chromonemo jis sudaro chromatidą. Jie yra labiau matomi ląstelių dalijimosi etape. Jie yra konvekcinės kromonemos koncentracijos, kurios yra laikomos granulėmis chromosomose.

Telomerai

Tai yra dalis, kurioje kiekvienas chromosomų galas baigiasi, susidedantis iš nekoduojančių ir pasikartojančių DNR regionų, kuris užtikrina stabilumą chromosomai, neleidžiant ginklų galams jungtis.

Antrinis suvaržymas

Jie nėra visose chromosomose. Kai kurie gali būti susiaurėję ar išlenkę savo rankų gale. Šioje vietoje yra genai, transkribuojami į RNR.

Palydovas

Jie yra chromosomose, turinčiose antrinį susiaurėjimą. Jie yra apvalios formos chromosomos dalis, kuri nuo likusios chromosomos yra atskirta pagal struktūrą, vadinamą kojomis..

Funkcija

Autosomų funkcija yra saugoti ir perduoti genetinę informaciją palikuonims.

Pakeitimai

Žinių žmogaus chromosomų anomalijos atitinka jų skaičiaus pokyčius, vadinamus aneuploidijomis (monosomijomis ir trisonomijomis), arba jų struktūros pokyčius, vadinamus struktūrinėmis aberacijomis (perkėlimais, trūkumais, dubliavimu, inversija ir kitais sudėtingesniais).

Bet kuris iš šių pokyčių sukelia genetines pasekmes.

-Aneuploidija

Aneuploidiją sukelia chromosomų atskyrimo nesėkmė, vadinama ne disjunkcija. Jis sukelia chromosomų skaičiaus klaidas.

Tarp jų galime paminėti 21 poros (Dauno sindromo), 21 poros monosomijos, 18 poros trisonomijos, 13 pora 18 poros monosomijos ar 13 poros trisonomijos (Patau sindromas)..

Monosomijos

Monosominiuose individuose atsiranda vienos iš kariotipo chromosomų praradimas, kuris yra neišsamus.

Trisonomijos

Trisominiuose individuose yra papildoma chromosoma. Vietoj poros yra trio.

-Struktūrinės aberacijos

Struktūrinės aberacijos gali atsirasti savaime arba gali atsirasti dėl jonizuojančiosios spinduliuotės ar cheminių medžiagų poveikio.

Tarp jų yra kačių šauksmo sindromas; Visas chromosomos 5 trumpos rankos ištrynimas.

Vertimai

Šią aberaciją sudaro segmentų mainai tarp nehologologinių chromosomų. Jie gali būti homozigotiniai arba heterozigotiniai.

Trūkumai arba ištrynimai

Jis apima chromosomų medžiagos praradimą ir gali būti terminalas (viename gale) arba intersticinis (chromosomos viduje)..

Kartojimas

Jis atsiranda, kai chromosomos segmentas yra atstovaujamas du ar daugiau kartų. Dvigubas fragmentas gali būti laisvas arba gali būti įtrauktas į normaliojo komplemento chromosomų segmentą.

Investicijos

Šioje aberacijoje segmentas yra apverstas 180 °. Jie gali būti pericentriniai, kai jame yra kinetochore ir paracentrinis, kai jis neįtrauktas.

Izochromosomos

Centromero (nepavykusio padalijimo) plyšimu galima sukurti naują tipo chromosomą. 

Autosomų skirtumai su lytinėmis chromosomomis

Vienas iš skirtumų yra tas, kad moterims ir vyrams autosomos yra vienodos, o somatinių chromosomų pora turi tą pačią morfologiją, o lyties chromosomų pora gali skirtis.

Vyrų atveju jie turi vieną X chromosomą ir kitą Y (XY), o moterys turi dvi X chromosomas (XX).

Autosomose yra genetinė informacija apie individo charakteristikas, tačiau ji taip pat gali apimti su lytimi susijusius aspektus (seksualinio nustatymo genus), o lyties chromosomos dalyvauja tik nustatant asmens lytį.

Autosomos žymimos eilės numeriais nuo 1 iki 22, o lyties chromosomos žymimos raidėmis X ir Y.

Lytinių chromosomų aberacijos sukelia skirtingus sindromus nei tie, kurie paminėti autosominėse chromosomose. Tarp jų yra Klinefelterio sindromas, XYY sindromas arba Turnerio sindromas (gonadų disgenesis)..

Nuorodos

1. "Karyotype". Vikipedija, laisva enciklopedija. 2018 m. Lapkričio 1 d., 05:23 UTC. 2018 m. Gruodžio 13 d. En.wikipedia.org.
2. Jaramillo-Antillón Juan. Ką gydytojas turėtų žinoti apie genus. Protokolas Costarric 2003; 45 (1): 10-14. Galima įsigyti iš scielo.
3. „Autosoma“. Vikipedija, laisva enciklopedija. 2018 m. Gruodžio 11 d., 18:44 UTC. 2018 m. Gruodžio 14 d., En.wikipedia.org.
4. De Robertis E, De Robertis EM. (1986). Ląstelinė ir molekulinė biologija. 11-asis leidimas. Redakcija Ateneo. Buenos Airės, Argentina.
5. „Aneuploidy“. Vikipedija, laisva enciklopedija. 2018 m. Lapkričio 17 d., 11:03 UTC. Gruodžio 16, 2018, 21:30 val. es.wikipedia.org.