Pagrindinių genetinių ar chromosomų mutacijų tipai

The genų ar chromosomų mutacijų tipai Jie yra įvairūs. Jie susiję su genų, esančių chromosomose, eilės ar skaičiaus pokyčiais. Jie gali būti perduodami palikuonims, jei jie paveikia kiaušialąstes ir spermą.

Jei taip yra, kalbame apie paveldėtą mutaciją, bet jei ji atsiranda be tėvų, kenčiančių nuo mutacijos, tai de novo mutacija.

Apskritai genetinės mutacijos atsiranda gaminant lytines ląsteles meozėje ir atsiranda dėl pažeistų arba blogai suremontuotų DNR grandinių.

Chromosomų mutacijos gali turėti matomą poveikį žmonėms. Šie poveikiai gali skirtis priklausomai nuo to, kur jie atsiranda ir ar jie veikia baltymų ar susijusių procesų funkciją.

Žmogus turi 23 porų chromosomų (pusę paveldėjo iš motinos ir likusios iš tėvo). Daug kartų genetinės mutacijos gali būti aptiktos tik naudojant mikroskopinius metodus ir po ilgų tyrimų.

Pagrindinių genetinių mutacijų tipai

Yra skirtingų genetinių mutacijų klasifikacijų pagal paveiktą elementą. Viena iš klasifikacijų apibūdina 3 pagrindinių tipų mutacijas: molekulinę, chromosominę ir genominę.

1- Molekulinė mutacija

Jie yra mutacijos, turinčios įtakos cheminei genų sudėčiai.

2- Chromosomų mutacija

Tai mutacija, kurios pokyčiai yra chromosomos dalis.

Yra skirtingų klasifikacijų, priklausomai nuo to, ką jie veikia. Jei jie turi įtakos genų skaičiui, jis gali būti pateikiamas kaip:

- Kartojimas

Jis atsiranda, kai dalis chromosomos kartojama toje pačioje chromosomoje. Tai yra rūšies mutacijų tipas, susijęs su rūšies evoliuciniu procesu.

- Ištrinimas

Šiuo atveju prarandama dalis chromosomos. Jo sunkumas priklauso nuo genų, kuriuose yra prarastos dalies, skaičiaus. Jei asmuo yra homozigotinis, ši mutacija yra mirtina.

Jei chromosomų mutacijos veikia genų tvarką, mes kalbame apie:

- Investicijos

Šis genetinis pakitimas atsiranda, kai dalis chromosomos atsiskiria, kad vėl prisijungtų, bet priešinga kryptimi. Jei investuojama, tikėtina, kad lytinės ląstelės nėra gyvybingos.

Yra dviejų tipų investicijos:

Pericentrinis: jie keičia chromosomos formą, nes jie daro įtaką centromerei (chromosidų, sudarančių chromosomą, sąjungos taškas).

Paracentrinis: jie neturi įtakos centromerei; todėl jie taip pat nekeičia chromosomos formos.

- Vertimas

Tai reiškia, kad dalis chromosomų keičia padėtį, vietą. Jei šis pokytis vyksta toje pačioje chromosomoje, tai yra perkėlimas. Jei tai įvyksta tarp skirtingų chromosomų, kalbame apie perkėlimą.

Translokacija paveikia palikuonius, nes tai reiškia, kad dvigubas arba neišsami chromosoma paveldės. 

Yra specialus translokacijos tipas, vadinamas Robertsonijos translokacija, kurioje dvi homologinės chromosomos sujungia ilgas rankas per centromerą ir sudaro vieną chromosomą.

3 - genominė mutacija

Tai yra mutacija, kurioje visą genomą veikia chromosomų žaidimų ar chromosomų didinimas arba mažėjimas.

Kitos genetinių mutacijų rūšys

Kita mutacijų klasifikacija juos skirsto į:

1 - Tylios mutacijos

Vienas iš DNR bazių yra modifikuojamas koduojant tą pačią amino rūgštį.

2 - polimorfizmai

Šiuo atveju keičiasi ir vienas iš DNR bazių, tačiau baltymų funkcija nedaro įtakos tokiam laipsniui, kuris gali sukelti ligą. Jei ta pati klaida kartojama labai arti vienas kito, ji gali virsti patologija.

3 - Missense mutacija

Šios mutacijos atveju vienos DNR bazės pokyčiai reiškia, kad aminorūgštis yra užkoduota kitaip nei turėtų būti. Klaidingas aminorūgštis gali pakeisti baltymo funkciją.

4- Mutacijos nesąmonė

Tai mutacija, kurioje aminorūgščių grandinė yra sutrumpinta. Pagal vietą, kurioje atsiranda pertrauka, jis gali baigtis baltymų susidarymu.

5- Įterpimas

Tokiu atveju į pradinę DNR bazę pridedama daugiau bazių, kurios gali turėti įtakos skaitymo rėmui. Taip pat atsitinka, kai įdedamos netinkamos aminorūgštys.

6. Žiedo chromosoma

Kai chromosomos rankos susilieja į žiedą, tai vadinama žiedo chromosoma. Tai retas sutrikimas, susijęs su tokiomis ligomis kaip Turnerio sindromas.

7- Izochromosoma

Ši mutacija atsiranda, kai viena chromosoma praranda vieną ranką, o kita kartojasi. Paprastai tai įvyksta, kai centromeras yra padalintas skersai.

8- Chromosomų žymeklis

Šiuo atveju tai maža chromosoma, kurią sudaro kitos ar kitos chromosomos. Jo dažnis yra mažas ir jo kilmė nežinoma.

8- Uniparental disomy

Tai yra mutacija, kuri reiškia, kad abi vienos iš 23 porų, turinčių DNR, chromosomos, yra kilusios iš to paties tėvo.. 

Todėl vienos iš dviejų progenitorių chromosoma bus dubliuota, o kita nebus.

Tai gali būti motina (motinos vienarūšė disomija) arba tėvas (tėvų vienašališka disomija). Nepripartinė disomija gali sukelti ligas, tokias kaip Angelmano sindromas.

Genetinių mutacijų priežastys ir pasekmės

Nors daugelis chromosomų mutacijų yra moksliniams tyrimams nežinomos, vis daugiau tyrimų rodo, kad gyvenimo būdai daro įtaką jų išvaizdai..

Pavyzdžiui, rūkymas buvo susijęs su daugelio chromosomų mutacijų atsiradimu. Žurnale paskelbtas tyrimas Mokslas atskleidė, kad rūkant cigaretę per dieną, kiekvienoje plaučių ląstelėje per metus gali atsirasti 150 mutacijų, 97 gerklų mutacijos, 23 mutacijos, 18 šlapimo pūslės mutacijų ir 6 mutacijos kepenyse..

Genetinės mutacijos paprastai yra susijusios su reguliariais organizmo veikimo sutrikimais ar defektais, bet taip pat yra susijusios su evoliuciniais modifikacijomis, kurios leidžia išgyventi rūšį..

Nuorodos

1. „Associació Catalana de Transtorns Metabólics Hereditaris“ (2017). Mutacijų tipai. Gauta iš: guiametabolica.org
2. BBC Pasaulis. Tabakas sukelia šimtus genetinių mutacijų rūkančiųjų (ir neišnyksta, jei išeinate). Gauta iš: bbc.com
3. Biologija (s / f). Chromosomų arba struktūrinė mutacija. Susigrąžinta iš: biología-geologia.com
4. E-ducative (s / f). Genetinė medžiaga gali keistis. Chromosomų mutacijos Gauta iš: e-ducativa.es
5. Mokslinė akis (2015). 5 retos genetinės mutacijos. Gauta iš: informe21.com
6. wikipedia.org