Kas yra retos ligos?



The retų ligų (ER) yra patologinė būklė, kuri turi įtakos labai mažai žmonių grupei ar skaičiui, palyginti su kitomis dažniau pasitaikančiomis ligomis visose populiacijose (Richter ir kt., 2015).

Europos atveju retos ligos paveikia maždaug vieną asmenį už kiekvieną 2000 gyventojų (Ispanijos retųjų ligų federacija, 2016).

Tačiau Jungtinių Amerikos Valstijų atveju liga laikoma reta arba reta, kai tam tikru laiku pasireiškia mažiau nei 200 000 žmonių (Retųjų ligų diena, 2016 m.).

Pagrindinė retųjų ligų, taip pat vadinamų retomis ligomis, ypatybė yra labai įvairūs simptomai. Specifinė patologija gali sukelti labai specifinius simptomus ir labai skiriasi nuo bet kurios kitos retos ligos. Be to, tiek ligos simptomai, tiek klinikinė eiga yra labai nevienalytės tarp pacientų, kenčiančių nuo tos pačios patologijos (Reti Ligos Europoje, 2007)..

Visame pasaulyje vaikams ir suaugusiems buvo aprašyta labai daug retų genetinių ligų. Šiuo metu yra žinoma apie 5 000–8 000 skirtingų patologijų, be to, medicinos literatūroje dažnai aprašomos naujos retos ligos (Richter ir kt., 2015).

Apskritai, tokios patologijos yra pokyčių ar genetinių mutacijų rezultatas. Tačiau jie taip pat gali atsirasti dėl infekcinių, imunologinių, virusinių ir / arba degeneracinių patologijų (Cortés, 2015)..

Kas yra reta liga?

Bendrosios ligos sąvokos apibrėžtys yra susijusios su sveikatos būklės pablogėjimu (fizine ar psichine) ar neįprastomis sąlygomis, kai asmuo veikia (Europos retųjų ligų organizacija, 2005 m.)..

Todėl retos ligos yra patologijos, kurios pasireiškia labai mažai paplitusi visose populiacijose, laikomos retomis (COFCO, 2016)..

Nepaisant to, Pasaulio sveikatos organizacija, Jis pažymi, kad yra daug žmonių, turinčių įtakos šioms ligoms. Skirtinguose tyrimuose nustatyta, kad tai gali paveikti maždaug 7% gyventojų (COFCO, 2016)..

Aprašyta tūkstančių retų ligų (Pasaulio sveikatos organizacija, 2012). Tarp jų duchenne raumenų distrofija, cistinė fibrozė, hemofilija ar angelmano sindromas.

Kas kenčia nuo retų ligų?

Priklausomai nuo šalies egzistuoja skirtingi statistiniai kriterijai, kad patologija būtų laikoma priklausančia retų ar retų ligų grupei.

Nepaisant to, kai kuriuose mokslinių tyrimų projektuose nustatyta, kad pasaulyje yra daugiau nei 300 milijonų žmonių, kuriems yra reta liga (Cortés, 2015)..

Apskaičiuota, kad Europos gyventojų grupėje yra nuo 6000 iki 8 000 retų ligų, kurios paveikia maždaug 6-8% gyventojų (Europos retųjų ligų organizacija, 2005 m.)..

Remiantis šiais duomenimis, tikėtina, kad maždaug 3 milijonai žmonių, gyvenančių Ispanijoje, 27 milijonai žmonių, gyvenančių Europoje, 42 milijonai žmonių, gyvenančių Lotynų Amerikoje, ir 25 mln. Reti (Ispanijos retųjų ligų federacija, 2016).

Kalbant apie amžių, pastebėta, kad 75% retųjų ligų atvejų paveikia vaikus. Visų pirma buvo dokumentuota, kad 30% vaikų, sergančių retomis ligomis, miršta iki 5 metų amžiaus (Europos retųjų ligų organizacija, 2005 m.).

Nepaisant to, yra didelė dalis retų ligų, kurios pasireiškia suaugusiųjų amžiuje, pvz., Huntintongo liga arba Krono liga (COFCO, 2016).

Kokios yra retųjų ligų charakteristikos?

Yra labai plati ir nevienalytė sutrikimų įvairovė, taip pat specifinė simptomologija. Be to, daug bendrų simptomų? gali paslėpti ar trukdyti retai ligai diagnozuoti (retos ligos diena, 2016).

Nepaisant simptominės nevienalytiškumo, retos ligos yra laikomos sunkiomis patologijomis, kurių progresyvus ir lėtinis klinikinis kursas (Orphanet, 2012) sukurs skirtingus fizinio, pažinimo, jutimo ir (arba) elgesio lygio pokyčius (Ispanijos retųjų ligų federacija). 2016 m..

Kai kuriais atvejais (raumenų atrofija, Retto sindromas, be kita ko) atsiranda požymiai ir simptomai nuo gimimo ar ankstyvo žmogaus gyvenimo etapo (Orphanet, 2012).

Apibendrinant galima pasakyti, kad Ispanijos retųjų ligų federacija (2016) pabrėžia kai kurias svarbiausias retųjų ligų savybes:

  • Ankstyvas pasirodymas. Maždaug 2 iš 3 vaikų pradeda atsirasti po 2 metų amžiaus patologijai būdingus simptomus.
  • Daugelyje žmonių ketina pristatyti lėtiniai skausmai paprastai atsiranda dėl fizinių ir jutimo sutrikimų.
  • Motorinių trūkumų buvimas, jutimo, pažinimo apie 50% atvejų.
  • Funkcinės priklausomybės buvimas 1 iš 3 atvejų.
  • Pragyvenimo trukmės mažinimas daugeliu atvejų. Maždaug 10% asmenų miršta nuo 1 iki 5 metų, o dar 12% - 5-15 metų amžiaus.

Kokios yra retųjų ligų priežastys?

Vis dar kyla abejonių dėl konkrečios daugelio retųjų ligų priežasties. Nepaisant to, daugelis rūšių atsiranda dėl genetinių pokyčių, vadinamų retomis genetinėmis ligomis? (Nacionalinis žmogaus genomo tyrimų institutas, 2012).

Kai yra genetinė mutacija, ji gali būti perduodama palikuonims, todėl yra keletas retų genetinių paveldimų ligų atvejų (Nacionalinis žmogaus genomo tyrimų institutas, 2012)..

Kai kurie retų ligų, kurias sukelia genetiniai veiksniai, pavyzdžiai: cistinė fibrozė, Huntintongo liga, raumenų distrofija (Nacionalinis žmogaus genomo tyrimų institutas, 2012)..

Kita vertus, turime nepamiršti, kad yra ir kitų tipų veiksnių, galinčių sukelti retos patologijos atsiradimą.

Viena vertus, yra patologinių veiksnių, galinčių tiesiogiai sukelti retą ligą: virusus, bakterijas, imunologinius procesus ir tt (Nacionalinis žmogaus genomo tyrimų institutas, 2012)..

Kita vertus, taip pat buvo aprašyti kai kurie aplinkos veiksniai, kurie, atrodo, rodo antrinį modulinį poveikį: mitybos įpročiai, medžiagų, pvz., Tabako ar alkoholio, vartojimas, cheminių produktų poveikis ir kt. (Nacionalinis žmogaus genomo tyrimų institutas, 2012).

Pavyzdžiui, dauguma mezoteliomos atvejų (patologija, turinti įtakos krūtinės ląstos įdubimui) yra susiję su asbesto poveikiu (Nacionalinis žmogaus genomo tyrimų institutas, 2012).

Kiek rūšių retų ligų yra?

Retos ar retos ligos gali išsivystyti dėl daugybės veiksnių, todėl aprašyta labai įvairaus tipo..

Be to, toje pačioje ligoje galima apibūdinti tą pačią patologiją, kuri gali pasireikšti su skirtingais klinikiniais požymiais tarp žmonių ar skirtingų potipių (Cortés, 2015).

Šiuo metu aprašyta nuo 6 000 iki 8 000 retų ligų rūšių ir šis skaičius nuolat didėja dėl klinikinių ir eksperimentinių dokumentų..

Apskritai visos retos patologijos veikia fizinius gebėjimus, pažinimo gebėjimus, elgesio spektrą ir jutimo gebėjimus (Cortés, 2015).

Nors tai yra ligos, kurios pasireiškia mažesniu gyventojų skaičiumi, yra keletas potipių, kurie pasireiškia dažniau nei kiti.

Kai kurie dažniausiai pasitaikantys tipai? retų ligų (Cortés, 2015):

  • Achondroplasia: tai yra patologija, kurios dažnis yra 1: 25 000. Pagrindinė priežastis yra FGR3 geno mutacija. Tokio tipo patologija, be kita ko, gali sukelti makrocefaliją, veido hipoplaziją, aukščio sumažėjimą.
  • Angelmano sindromas: šio sindromo dažnis buvo 1: 15 000. UBE3A geno mutacija susijusi su šios patologijos atsiradimu ir su juo susijusiu simptomu: psichiniu atsilikimu, mikrocefalija, kalbos nebuvimu, elektroencefalografiniais pakeitimais, ataksija ir pan..
  • Síndme de Bardet Biedl: tokio tipo patologijos dažnis yra 1: 125 000, o BBS1 geno mutacija susijusi su jo išvaizda. Dažnai yra tokios sąlygos: protinis atsilikimas, nutukimas, retinitas, polidaktinis ar hipoginadizmas.
  • Tuberinė sklerozė: tai patologija, kuri pasireiškia 1: 6 000 dažniu ir yra susijusi su TSC1 / TSC2 genų mutacija. Dažniausiai kenčia nuo jo: traukuliai, inkstų cistos, hipochrominės dėmės, poodiniai mazgai, angiofibromos ir širdies rabdomyomos..
  • Fenilketonurija: yra sutrikimas, kurio dažnis yra 1: 10 000 ir atsiranda dėl PHA geno mutacijos. Kai kurie simptomai, atsiradę dėl jūsų būklės, yra: psichinis atsilikimas, mikrocefalija, elgesio sutrikimai, traukuliai arba odos hipopigmentacija..
  • Cistinė fibrozė: tai yra patologija, kurios dažnis yra apytiksliai 1: 10 000 ir yra susijęs su CFTR geno mutacija. Susiję simptomai apibūdinami: lėtinėmis plaučių infekcijomis, kasos nepakankamumu, brokhiaze ir nevaisingumu vyrams..
  • 1 tipo neurofibromatozė: tai patologija, kurios dažnis yra 1: 3000 ir yra susijęs su NF1 geno mutacija. Susiję simptomai yra šie: gliomos, spenoidinė displazija, Lischo mazgeliai ir odos strazdalai / strazdanos.
  • Praderio Willi sindromas: tai sindromas, kuris pasireiškia 1: 25 000 dažniu ir yra susijęs su įvairiais genetiniais veiksniais, ypač su genetikos pokyčiais: 15q11.6 (SNRRN, MAGEL2, NDN, OCA2, SNORD115 , SNORD116). Praderio Willi sindromo klinikinis spektras gali būti: elgesio pokyčiai, hipogonadizmas, hiperfagija, nutukimas, veido dismorfizmas ir naujagimių hipotonija..
  • Retto sindromas: šio tipo sindromas pasireiškia dažnumu 1: 12 000 moterims ir yra susijęs su MECP2 geno mutacija. Susiję simptomai apima: miego sutrikimą, autistinį elgesį, viršutinių galūnių stereotipus, skoliozę, hiperventiliaciją, bruksizmą, mikrocefaliją ir (arba) progresuojančią protinę atsilikimą.
  • Sotos sindromas: ši patologija pasireiškia 1: 50 000 dažniu ir yra susijusi su NDS1 geno pokyčiais. Kai kurie susiję simptomai yra: mokymosi sunkumai, makrocephalija, magalencepalija, padidėjęs kojų ir rankų dydis, koordinavimo sutrikimai, be kita ko,.
  • Williamso sindromas: tai patologija, kuri pasireiškia 1: 8 000 dažniu ir yra susijusi su įvairiais genetiniais veiksniais: 7q11.1 genetiniai pokyčiai (ELN, BAZ1B, CLIP2, GTF2, GTF2URD1, LIMK1, RFC2, TBL2 ). Simptomai, atsiradę dėl šio sindromo būklės, yra: hiperkalcemija, hiperakuzija, supravalvulinė aortos stenozė, plaučių stenozė, elgesio pokyčiai ir visuomotoriniai įgūdžių sutrikimai..

Ar yra gydymas retomis ligomis?

Gydymas iš esmės priklausys nuo patologijos, kurią asmuo pateikia. Kai kuriais atvejais gydomieji veiksmai naudojami simptomams gydyti, siekiant kontroliuoti ligos progresą ir pagerinti gyvenimo kokybę apskritai..

Nepaisant to, atliekami klinikiniai tyrimai ir įvairūs tyrimai, kuriais siekiama išsiaiškinti kiekvieno retųjų ligų tipų biologinį pagrindą, todėl surasti daugelio patologijų, kurių mirtingumo prognozė yra ankstyvus gyvenimo etapus.

Kokios yra pagrindinės problemos, su kuriomis susiduria žmonės, kenčiantys nuo retų ligų, ir jų artimieji??

Iki šiol gana retai buvo žinoma apie retas ligas, beveik nebuvo jokių tyrimų ir klinikinių tyrimų.

Nors informacijos apie kai kurias labiausiai paplitusias retas ligas apimtis gerokai išaugo, daugumoje jų vis dar yra didelis mokslinis ir konceptualus atotrūkis..

Dažniausiai pasitaikančios problemos yra diagnozės nustatymas, konkrečios ir tinkamos informacijos apie konkrečią patologiją paieška arba specializuotų specialistų paieškos sunkumai (Orphanet, 2012).

Žmonės, turintys retų ligų ir jų šeimų, susidurs su dideliais sunkumais gauti kokybišką medicininę priežiūrą arba socialinę ir medicininę pagalbą (Orphanet, 2012).

Manoma, kad šios rūšies patologijų kenčia nuo didesnio pažeidžiamumo psichologinėse, socialinėse, ekonominėse ir kultūrinėse srityse, daugiausia dėl to, kad trūksta specialių medicininių protokolų arba nėra konkrečios ir tinkamos socialinės politikos (Orphanet, 2012).

Išvados

Nors retos ligos laikomos retomis ar nedažnai pasitaikančiomis ligomis, šiuo metu jų yra daug..

Asmuo, kenčiantis nuo tam tikros rūšies retųjų ligų, gali sukelti didelių problemų ir trūkumų fiziniame, jutimo ir pažinimo lygmenyje, todėl jis gali turėti didelį funkcinį negalios laipsnį..

Dėl neįprastų šių patologijų pobūdžio valstybės politika linkusi skirti nedaug ekonominių išteklių tiek klinikiniams, tiek eksperimentiniams tyrimams ir specializuotos medicinos pagalbos plėtrai..

Dėl šių aplinkybių daugeliu atvejų patologijos nėra diagnozuojamos anksti, o simptomai ir sindromai nėra veiksmingai nustatyti, todėl atliekamos klaidingos ar painios diagnozės. Dėl šios priežasties terapinė intervencija nėra tinkama, blogėjant ligos sunkumui ir eigai bei prognozei..

Labai svarbu didinti žinias apie šios rūšies patologijas ir, atitinkamai, jiems skirtas lėšas. Ankstyva diagnozė ir intervencija yra labai svarbios norint pagerinti retųjų ligų žmonių gyvenimo kokybę.

Bibliografija

  1. COFCO. (2016). Retos ligos.
  2. Cortés, F. (2015). Retosios ligos. Med. Clin. CONDES , 26 (4), 425-431.
  3. EURODIS. (2005). Retos ligos: šio visuomenės sveikatos prioriteto supratimas.
  4. EURODIS. (2005). Kas yra reta liga? Gauta iš Europos retųjų ligų organizacijos: http://www.eurordis.org/IMG/
  5. FEDER. (2016). Dažniausiai užduodami klausimai apie ER. Gauta iš Ispanijos retųjų ligų federacijos: http://www.enfermedades-raras.org/
  6. Pasauliniai genai (2016). Retos ligos: faktai ir statika. Gauta iš „Global Gene.es“ sąjungininkų retųjų ligų: https://globalgenes.org/
  7. Kuck, C.E., Heidt, S.T., & Kline-Rogers, E. (2016). "Retos" ligos: Motyvuoti pacientai skiriasi. Tarptautinis kardiologijos žurnalas , 208, 95-96.
  8. NHI. (s.f.). Dažnai užduodamas klausimas apie retas ligas. Gauta iš Nacionalinio žmogaus genomo tyrimų instituto: http://www.genome.gov/27531963.
  9. NHI. (s.f.). Geneitc ir retos ligos Informatión . Gauta iš Nacionalinio vertimo raštu pažangos centro: https://rarediseases.info.nih.gov/gard/.
  10. NHI. (2016). Nacionalinis neurologinių sutrikimų ir insulto institutas. Gauta iš retų ligų tyrimų ir NINDS: http://www.ninds.nih.gov/
  11. NHI. (2016). Retos ligos narkotikų atradimas ir vystymas po vienu stogu. Gauta iš Nacionalinio neurologinių sutrikimų ir insulto instituto: http://blog.ninds.nih.gov/
  12. PSO. (2012). Jungtinės kovos su retosiomis ligomis. Gauta iš Pasaulio sveikatos organizacijos: http://www.who.int/
  13. Orphanet. (s.f.). Retaisiais ligomis. Gauta iš „Orphanet“: http://www.orpha.net/
  14. Orphanet. (2012). Apie retas ligas. Gauta iš „Orphanet“: http://www.orpha.net/national/
  15. RDD. (2016). Kas yra retoji liga? Gauta iš retųjų ligų dienos: http://www.rarediseaseday.org/
  16. RDUK. (2016). Retaisiais ligomis. Gauta iš Nacionalinio aljanso žmonėms, sergantiems retomis ligomis, ir visiems, kurie juos palaiko: http://www.raredisease.org.uk/
  17. Reconret, G., Ortega, X. & Pinto, M. (2015). Retenų ligų diagnozavimas prieš gimdymą ir perinatalinis gydymas. Med. Clin. CONDES , 26 (4), 432-441.
  18. Richter, T., Nestler-Parr, S., Babela, R., Khan, Z. M., Treasure, T., Molsen, E. ir kt. (2015). Retųjų ligų terminologija ir apibrėžtys. Sisteminė peržiūra: ISPOR retųjų ligų specifinės grupės ataskaita. Vertė sveikatai , 906-914.