Cori ligos simptomai, priežastys, gydymas

The Cori liga tai yra metabolinė charakteristika, kuri kepenų, raumenų ir (arba) širdies lygiu sukelia nenormalų ir patologinį glikogeno kaupimąsi (gliukozės kaupimas) (Gershen, Prayson ir Prayson, 2015).

Ši patologija, dar žinoma kaip III tipo glikogenozė arba Cori-Forbes liga, yra reta būklė visuotinėje populiacijoje, turinčioje platų klinikinį spektrą (Glikogenų saugojimo ligų asociacija, UK, 2016).

Kalbant apie Kori ligai būdingus požymius ir simptomus, dažniausiai yra susiję su hipoglikemija, raumenų silpnumu, generalizuotu augimo sulėtėjimu ar hepatomegalia (Morales Vila, 2010)..

Kita vertus, etiologiniu lygiu ši liga yra genetinio autosominio recesyvinio pobūdžio pasikeitimo rezultatas, daugiausia dėl 1 chromosomos 1 genetinės mutacijos, esančios 1q21 vietoje (Ibarra-Lúzar, Ferández Bravo, Villelabeitia-Jaureguizar, Arjona- Carmona ir Bermejo-Fernández, 2006).

Be klinikinių įtarimų, diagnozuojant Cori ligą, būtini laboratoriniai tyrimai, pvz., Kepenų biopsija, jamonohistocheminiai metodai, be kitų biocheminių tyrimų (Cosme, Moltalvo, Sánchez, Ojeda, Zapata, Bujanda, Gutiérrez ir Arenas) , 2005).

Galiausiai gydymas grindžiamas medicininių pasekmių kontrole. Dažniausiai tai yra mitybos planavimas gliukozės kiekiui organizme palaikyti (Duke University Health System, 2013).

Kori ligos požymiai

Cori liga arba III tipo glikogenozė yra genetinė patologija, kurią sukelia nenormalus gliukozės (cukraus) kaupimasis skirtinguose kūno organuose per kompleksą, vadinamą glikogenu (Genetics Home Reference, 2016)..

Taigi, Kori liga yra klasifikuojama kaip medžiagų apykaitos sutrikimų grupė, vadinama kartu kaip glikogenezė.

Nors buvo nustatyta daug glikogenezės potipių, jie visi yra susiję su glikogeno metabolizmo sutrikimu (Labrune, Trioche Ebershweiler, Mollet Boudjemline, Hurbert Buron ir Gajdos, 2010)..

Glikogenas yra biocheminis junginys, esantis mūsų organizme ir kurio pagrindinė funkcija yra energijos rezervas. Konkrečiai kalbant, tai yra būdas, kuriuo gliukozė yra laikoma skirtinguose organuose, ypač raumenyse ir kepenyse, be kitų rūšių glikogeno turinčių audinių, pavyzdžiui, širdies (Labrune, Trioche Ebershweiler, Mollet Boudjemline, Huron Buron ir Gajdos). 2010 m..

Be to, specifinės šio junginio funkcijos gali skirtis priklausomai nuo audinio, kuriame yra „Labrune“, „Trioche Ebershweiler“, „Mollet Boudjemline“, „Hurbert Buron“ ir „Gajdos“:

- Kepenys: gliukozės patekimas per kraujotaką į kepenų ląsteles. Taigi, nurijus maistą, jis laikomas glikogeno pavidalu
įvairiose kepenų srityse.

Šia prasme, kai sumažėja cukraus kiekis kraujyje, saugomas glikogenas išskiria gliukozę į kraujotaką, taigi likusieji organai gauna reikiamą indėlį, kad jis veiktų efektyviai..

- Skeleto raumenys: Raumenų struktūros atveju glikogenas naudojamas vietiniu būdu, norint gauti reikiamą energiją fizinių pastangų metu.

Todėl, kad mūsų kūnas galėtų glikogeną paversti gliukoze, kad gautų energijos substratą, labai svarbu, kad būtų įtraukti įvairūs fermentai, tokie kaip heksicinazės (Labrune, Trioche Ebershweiler, Mollet Boudjemline, Hurbert Buron ir Gajdos, 2010)..

Taigi, Cori ligos atveju, jos klinikinės eigos ypatumai yra nustatomi dėl to, kad yra pokyčių tiek glikogeno laikymo, tiek degradacijos metu, taip pat paveikiant šiame procese dalyvaujančius fermentus..

Konkrečiai, II tipo glikogenezė arba Kori liga pirmą kartą buvo aprašyta Sanapper ir Van Creveld 1928 m. Tačiau tik 1956 m., Kai Illingworth ir jo darbo grupė apibūdino fermentinį defektą, dėl kurio atsirado patologija (Cosme, Montalvo, Sanchez, Ojeda, Torrado, Zapata, Bujanda, Gutiérrez ir Arenas, 2005).

Todėl, jei kalbame apie šios patologijos klinikinį aprašymą, gliukoziduoto amilo-1,6 trūkumas arba trūkumas sukelia pernelyg glikogeno saugojimą kepenyse, raumenyse ir kitais atvejais širdyje (nacionalinis Retųjų dispersijų organizacija, 2016).

Be to, Kori liga turi keletą klinikinių potipių (IIIa, IIIb, IIIc ir IIId), klasifikuojamų pagal specifinius požymius ir simptomus (Genetics Home Reference, 2016):

- IIIa ir IIIc tipai: iš esmės veikia kepenų ir raumenų struktūrą.

- IIIb ir IIId tipai: Paprastai jie veikia tik kepenų sritis.

Statistika

Apskritai, glikogenezės paplitimas yra mažesnis nei vienas atvejis per 40 000 žmonių (Nacionalinė retųjų dispersijų organizacija, 2016).

Taigi, Kori liga yra reta genetinė patologija, Jungtinių Amerikos Valstijų atveju paplitimas buvo maždaug 1 atvejis 100 000 žmonių (Genetics Home Reference, 2016).

Skirtingi tyrimai rodo, kad tai yra liga, kurios dažnis yra didesnis žydų kilmės žmonėms, ypač Šiaurės Afrikoje ir pasiekia apie 5400 žmonių (Genetics Home Reference, 2016)..

Be to, atsižvelgiant į kitus demografinius požymius, tokius kaip lytis, nebuvo nustatytas didesnis su moterimis ar vyrais lytį susijęs dažnis (Nacionalinė retųjų disorganizacijų organizacija, 2016 m.).

Kita vertus, kaip ir Cori ligos potipių atveju, labiausiai paplitusi forma yra IIIa, o tai sudaro 85% visų atvejų. Šiam tipui paprastai seka IIIb forma, kuri sudaro 15 proc. Tų patologijos paveiktų asmenų (Genetics Home Reference, 2016).

Dažniausiai pasireiškiantys požymiai ir simptomai

Klinikinė kori ligos eiga paprastai kinta, priklausomai nuo labiausiai nukentėjusių vietovių. Tačiau daugeliu atvejų jie paprastai pasireiškia vaikystėje.

Apskritai dažniausiai pasireiškiantys požymiai ir simptomai yra susiję su: (Genetics Home Reference, 2016, Morales Vila, 2010, Nacionalinė retųjų sutrikimų organizacija, 2016):

a) Hipoglikemija

Terminu hipoglikemija vadiname mažo cukraus kiekio kraujyje buvimą, ty nepakankamą gliukozės kiekį.

Paprastai lygis turėtų būti mažesnis nei 70 mg / dl, kad būtų laikomas nenormaliu ar patologiniu.

Taigi ši medicininė būklė gali sukelti kitų komplikacijų, tokių kaip (Nacionaliniai sveikatos institutai, 2014), vystymąsi:

- Širdies ritmo ir ritmo pakeitimas.

- Pasikartojantys galvos skausmai.

- Sumažintas ar padidėjęs apetitas.

- Vizualinio gebėjimo, pvz., Neryškios ar dvigubos vizijos, keitimas.

- Pakeičia nuotaiką: dirglumas, agresija, nerimas ir pan.

- Sunku užmigti.

- Nuovargis, silpnumas ir apibendrintas nuovargis.

- Dilgčiojimas ir tirpimas.

- Intensyvus prakaitavimas.

- Galvos svaigimas ir sąmonės netekimas.

b) Hiperlipidemija

Šiuo atveju, kalbant apie hiperlipidemiją, kalbame apie didelį lipidų kiekį, ty riebalų kiekį kraujyje..

Paprastai jis susijęs su genetiniais veiksniais, dėl kurių padidėja cholesterolio ir trigliceridų kiekis kraujyje..

Konkrečiu lygmeniu šis sutrikimas gali sukelti kitų tipų medicininių komplikacijų, daugiausia susijusių su (nacionaliniu), vystymąsi
Sveikatos institutai, 2014):

- Širdies diskomfortas, krūtinės angina ir kiti su širdimi susiję sutrikimai.

- Punkcija ir mėšlungis apatinėse galūnėse.

- Problemos, susijusios su paviršinių žaizdų gijimu.

- Simptomai, susiję su insultu: raumenų silpnumas ar paralyžius, kalbos problemos ir kt..

c) Raumenų hipotonija

Vienas iš pirmųjų požymių, rodančių šią patologiją, yra ryškus raumenų silpnumas.

Raumenų tonas yra neįprastai sumažintas, todėl sunku atlikti įvairias veiklas ir variklius.

d) Miopatija

Pasikartojanti hipotonija ir kiti su motorine funkcija susiję pokyčiai sukelia miopatijų atsiradimą.

Sąvoka „miopatija“ reiškia platų raumenų ligų spektrą, kuriam būdingas lėtinis raumenų uždegimas ir silpnumas..

Todėl medicininės komplikacijos, susijusios su miopatijomis, yra (Nacionalinis neurologinių sutrikimų ir insulto institutas, 2011):

- Progresyvus raumenų silpnumas, pradedant nuo proksimalinių struktūrų, t.

- Audinių pažeidimas raumenų skaiduloms.

- Su varikliais susiję nuovargiai ir nuovargis: vaikščiojimas, kvėpavimas, rijimas ir kt..

- Pasikartojantis raumenų skausmas.

- Padidėjęs odos jautrumas.

- Sunku vaikščioti, išlaikyti laikyseną, kalbėti, ryti ir pan..

e) Hepatomegalia

Viena vertus, kalbant apie terminą hepatomegalia, kalbame apie neįprastai didelių kepenų buvimą.

Paprastai dėl uždegimo ir (arba) tūrio padidėjimo kepenys paprastai įsiskverbia į įvairias sritis, pasiekdamos apatines šonkaulių sritis..

Kai kurie simptomai, kuriuos gali sukelti hepatomegalia, yra susiję su:

- Skausmas ir pilvo pūtimas.

- Svaigulys.

- Pasikartojantis pykinimas ir vėmimas.

- Gelta.

- Šlapimo ir (arba) išmatų spalvos keitimas.

f) Cirozė ir kepenų nepakankamumas

Kepenų cirozė yra terminas, susijęs su progresuojančiu kepenų būklės pablogėjimu, struktūriniu ir funkciniu požiūriu.

Tiksliau sakant, sveiki kepenų audiniai tampa randais, užkertant kelią kraujo apytakai per įvairias jo struktūras.

Be įvairių simptomų (pykinimas, vėmimas, silpnumas, nuovargis, nuolatinis pilvo skausmas ir tt), cirozė gali sukelti svarbių medicininių komplikacijų vystymąsi (Nacionalinis diabeto ir virškinimo ir inkstų ligų institutas, 2016):

- Auglio formacijos.

- Diabetas.

- Kepenų encefalopatija.

- Tulžies akmenys.

- Portalo hipertenzija.

- Espenomegalia.

- Gelta.

- Kepenų nepakankamumas.

- Kraujavimas ir mėlynės.

- Edema ir ascitas.

g) Kardiomiopatija

Šiuo atveju terminas „kardiomiopatija“ vartojamas medicinos srityje, siekiant nurodyti skirtingus patologinius procesus, turinčius įtakos jo vientisumui ir
širdies raumenų funkcija.

Paprastai pakeitimai susiję su (Ispanijos širdies fondas, 2016):

- Prastas susitraukimas: blogas širdies raumenų susitraukimas, dėl kurio sunku išeiti iš kraujo.

- Prastas atsipalaidavimas: blogos širdies raumenų atsipalaidavimas trukdo patekti į kraujo vidų.

- Prastas susitraukimas ir atsipalaidavimas: abiejų procesų anomalijos trukdo normaliam ir efektyviam kraujo pumpavimui iš širdies į
poilsio vietose ir kūno organuose.

h) Vėlavimas augimui

Skirtingi kepenų, raumenų ir širdies simptomai gali sukelti svarbius pokyčius, susijusius su augimu.

Paprastai paveikti asmenys paprastai turi trumpą augimą ir nenormaliai sumažino augimo standartus, palyginti su kitais tos pačios lyties ir biologinio amžiaus žmonėmis.

Priežastys

Cori liga turi genetinę kilmę, daugiausia susijusią su skirtingomis mutacijomis, esančiomis 1 chromosomoje, 1p21 vietoje (Tegay, 2014).

Tokiu atveju genetiniai pokyčiai sukels nepakankamą arba nepakankamą glikogeno išskyrimo fermento aktyvumą (Morales Vila, 2010)..

Dėl šios priežasties nukentėjusiems asmenims bus sunku atlikti skirtingus gliukozės išsiskyrimo iš gliukozės biocheminius procesus, todėl atsiras nenormalus šio ir įvairių su energijos atsargomis susijusių patologijų kaupimasis (Morales Vila, 2010 m..

Daugeliu atvejų diagnozuota ne mažiau kaip 4 ar 5 defektiniai genai, susiję su Kori ligos klinikinėmis savybėmis (Nacionalinė retųjų sutrikimų organizacija, 2016).

Diagnozė

Kori ligos klinikinės charakteristikos yra reikšmingos vaikystės etape, todėl prieš klinikinius įtarimus dėl ligos istorijos ir fizinės apžiūros analizės būtina atlikti medžiagų apykaitos tyrimą (Froissart, 2009).

Atliekant kraujo tyrimą ir skirtingų audinių biopsiją būtina nustatyti su glikogenu susijusių fermentinių trūkumų buvimą (Froissart, 2009)..

Gydymas

Nors Kori liga nėra išgydoma galutinai, buvo sukurtos skirtingos terapinės intervencijos, kai kurios iš jų aprašytos Ispanijos pacientų asociacijos, turinčios glikogenezę (Morales Vila, 2010):

- Hipoglikemijos epizodų gydymas: angliavandenių dozės didinimas, maisto reguliavimas, poodinio ar veninio gliukagono skyrimas, intraveninė gliukozės įterpimas ir kt..

- Chirurginė priežiūra: sunkiais kepenų cirozės atvejais reikalingi chirurginiai metodai ir iš esmės kepenų transplantacija.

- Farmakologinis gydymas: Vaistų skyrimas daugiausia susijęs su skausmo epizodų ir širdies pokyčių gydymu.

- Dietinė priežiūra: Maisto suvartojimo reguliavimas yra esminis šio ir kitų medžiagų apykaitos patologijų aspektas. Būtina išlaikyti subalansuotą mitybą, aprūpinant naktį.

Nuorodos

1. AGSD. (2016). III tipo glikogeno saugojimo liga. Gauta iš asociacijos Glucogen Storage Disease UK: https: //www.agsd.org.uk/
2. Cosme, A., Montalvo, I., Sanchez, J., Ojeda, E., Torrado, J., Zapata, E., ... Arenas, E. (2005). III tipo glikogenozė, susijusi su kepenų ląstelių karcinoma. Gastroenterol Hepatol, 622-5.
3. Duke universiteto sveikatos sistema. (2016). Kokios yra skirtingų rūšių glikogeno saugojimo ligos? Gauta iš kunigaikščių vaikų.
4. FEC. (2016). Kardiomiopatijos. Gauta iš Ispanijos širdies fondo.
5. Froissart, R. (2016). Glikogeno saugojimo liga dėl glikogeno išskyrimo fermentų trūkumo. Gauta iš „Orphanet“.
6. Gershen, L., Prayson, B., & Prayson, R. (2015). Glikogeno saugojimo ligos III patologinės savybės skeleto raumenyse. Ataskaitos apie klinikinę neurologiją, 1674-1675.
7. Ibarra-Lúzar, J., Fernández-Bravo, A., Villelabeitia-Jaureguizar, K., Arjona-Carmona, I., & Bermejo-Fernández, G. (2016). III tipo glikogenozė. Reabilitacija (Madr)., 216-8.
8. Labrune, P., Ebershweiler, P., Mollet Boudjemline, A., Hubert Buron, A., ir Gajdos, V. (2010). Glikogenozė. EMC.
9. Morales Vila, A. (2010). II tipo flukogenezės informacinis vadovas (Cori-Forbes liga). Ispanijos pacientų, sergančių glikogenoze, asociacija.
10. NIH. (2015). Šeimos kombinuota hiperlipidemija. Gauta iš „MedlinePlus“.
11. NIH. (2015). Mažas cukraus kiekis kraujyje. Gauta iš „MedlinePlus“.
12. NIH. (2016). III tipo glikogeno liga. Gauta iš Genetikos namų nuorodos.
13. NIH. (2016). Cirozė. Gauta iš Nacionalinio diabeto ir virškinimo ir inkstų ligų instituto.
14. NORD (2016). Forbes liga. Gauta iš retųjų ligų organizacijos.
15. Tegay, D. (2014). III tipo glikogeno saugojimo ligos genetika. Gauta iš „Medscape“.