Makrocepalijos simptomai, priežastys, gydymas

The makrocephalija yra neurologinis sutrikimas, kurio metu atsiranda neįprastas galvos dydžio padidėjimas (Nacionalinis neurologinių sutrikimų ir insulto institutas, 2015).

Konkrečiai kalbant, padidėja kaukolės perimetras, t. Y. Atstumas aplink didžiausią ar didesnį kaukolės plotą yra didesnis, nei tikėtasi nukentėjusio asmens amžiaus ir lyties atžvilgiu (Nacionaliniai sveikatos institutai, 2015).

Klinikiniu lygmeniu makrocephalija atsiranda, kai perimetras arba kaukolės perimetras viršija šio amžiaus ir lyties vidurkį 2 standartiniuose nuokrypiuose arba yra didesnis už 98-ąjį procentilį (Erickson Gabbey, 2014).

Šie požymiai gali būti akivaizdūs nuo gimimo ar vystymosi pirmaisiais gyvenimo metais (Nacionalinis neurologinių sutrikimų ir insulto institutas, 2015).

Apskritai tai retas atvejis, kuris dažniau pasireiškia vyrams nei moterys (Nacionalinis neurologinių sutrikimų ir insulto institutas, 2015).

Nors ne visi makrocephalijos atvejai yra priežastis aliarmui, tai dažnai lydi įvairūs simptomai ar medicininiai požymiai: generalizuotas vystymosi vėlavimas, traukuliai, kortikosterinės disfunkcijos, be kita ko (Nacionalinis neurologinių sutrikimų ir insulto institutas, 2015).

Makrocepalijos savybės

The makrocephalija yra neurologinis sutrikimas, įtrauktas į galvos augimo sutrikimai.

Kraninio augimo anomalijos patologijose ar sutrikimuose atsiranda dėl skirtingų galvijų skydo kaulų ar centrinės nervų sistemos pokyčių (Martí Herrero ir Cabrera López, 2008)..

Konkrečiai, makrocephalija apibrėžiama kaip nenormalus kraninio perimetro padidėjimas, kuris viršija tikėtiną nukentėjusio asmens amžiaus ir lyties vertę (García Peñas ir Romero Andújar, 2007).

Šio tipo pakeitimai gali atsirasti dėl to, kad viršijamas smegenų skysčio tūris, padidėja smegenų dydis arba netgi padidėja smegenų skysčio kiekis.
galvos skydo sutirštinimas (García Peñas ir Romero Andújar, 2007).

Nors daugelis makrocepalijos pažeidimų neturi reikšmingų poologijos požymių ar simptomų, daugelis kitų turi svarbių neurologinių sutrikimų.

Statistika

Specifinių statistinių duomenų apie marocepalijos paplitimą bendroje populiacijoje nėra.

Tačiau klinikinių tyrimų duomenimis, tai yra retas arba nedažnas patologija, kuri atsiranda maždaug 5% gyventojų
(Mallea Escobar ir kt., 2014).

Paprastai tai yra sutrikimas, kuris paveikia didesnę vyrų lyties dalį ir paprastai būna gimimo ar pirmojo vystymosi metu
Todėl vaikiškos makrocepalijos paplitimas yra įprastas.

Simptomai ir požymiai

Iš šios patologijos apibrėžties, būdingiausias makrocepalijos simptomas yra neįprastai didelis galvos dydis.

Kaip ir kitų patologijų ar sutrikimų, turinčių įtakos galvijų augimui, atveju, galvos dydis matuojamas per apskritimą arba galvutės perimetrą, galvos kontūro matavimą viršuje (Microcephaly, 2016).

Galvos ar kaukolės dydį lemia smegenų augimas, smegenų skysčio (CSF) arba kraujo tūris ir kaukolės kaulų storis (Mallea Escobar ir kt., 2014)..

Bet kurio iš šių veiksnių svyravimai gali sukelti svarbių neurologinių pasekmių, todėl labai svarbu, kad naujagimiams ir vaikams būtų atliekama kaukolės perimetro augimo kontrolė ir matavimas, ypač pirmaisiais gyvenimo metais (Mallea Escobar et al. al., 2014).

Standartiniai augimo modeliai rodo šias vertybes (Mallea Escobar ir kt., 2014):

- Kranialinis perimetras pilno amžiaus kūdikiams: 35-36 cm.

- Apytikslis galvijų perimetro augimas pirmaisiais gyvenimo metais: apie 12 cm, labiau vyrams.

- Kraninio perimetro padidėjimo dažnis per pirmuosius tris gyvenimo mėnesius: maždaug 2 cm per mėnesį.

- Kraninio perimetro padidėjimo tempas per antrąjį gyvenimo ketvirtį: maždaug 1 cm per mėnesį.

- Trečiojo ir ketvirtojo ketvirčio galvijų perimetro didėjimo greitis: apie 0,5 cm per mėnesį.

Vertės, gautos matuojant galvos dydį medicininėje ir sanitarinėje kontrolėje, turėtų būti lyginamos su standartine arba tikėtina augimo diagrama. Vaikams, sergantiems makrocephalija, reikšmės yra gerokai didesnės už jų amžiaus ir lyties vidurkį.

Dėl skirtingų etiologijų, dėl kurių gali padidėti galvos dydis, gali pasireikšti skirtingos medicininės komplikacijos, turinčios įtakos tiek neurologiniam funkcionavimui, tiek bendram paveikto organizmo funkciniam lygiui..

Komplikacijos arba galimos pasekmės

Medicinos sąlygos, susijusios su makrocepalija, priklausys nuo etiologinės priežasties, nepaisant to, yra dažni klinikiniai požymiai (Martí Herrero ir Cabrera López, 2008):

- Asimptominė makrocephalija.

- Konvulsiniai epizodai.

- Bendras vėlesnis vystymasis, pažinimo ir intelektualinis deficitas, hemiparezė ir kt..

- Vėmimas, pykinimas, galvos skausmas, mieguistumas, dirglumas, apetito stoka.

- Pakeitimai ir eisenos trūkumai, regos trūkumas.

- Endokraninės hipertenzijos požymiai, anemija, biocheminiai pokyčiai, sisteminės kaulų patologijos.

Priežastys

Kaip minėjome anksčiau, makrocephalija gali atsirasti dėl skirtingų pakeitimų, kurie turi įtakos smegenų skysčio tūris arba dėl kaulų pakitimų.

Vienas iš. \ T Ispanijos Pediatrijos asociacija apie makro ir mikrocefaliją, išsamiai apibūdina galimas etiologines makrocepalijos priežastis (Martí Herrero ir Cabrera López, 2008):

Smegenų ir smegenų skysčio (CSF) patologija

Makrocepalijos atveju dėl smegenų patologijos ir (arba) smegenų skysčio atsiradimo ar vystymosi pirminės kilmės arba antrinės kilmės makrocefalija.

a) Pirminė makrocepalija

Pirminė mikrocefalija atsiranda dėl smegenų dydžio ir svorio padidėjimo.

Paprastai šio tipo mikrocefalijoje galima stebėti didesnį nervų ląstelių skaičių arba didesnį dydį. Kai nustatoma šios etiologinės priežasties buvimas, vadinama patologija makroekfalija.

Šio tipo pakeitimai paprastai turi genetinę kilmę, todėl yra šios klasifikacijos dalis. šeimos makrocephalija ir hemimegalencefalia.

Be to, dažniausiai makrolefagija sudaro kitų patologijų klinikinių apraiškų rinkinį, pvz., Kaulų displazijas, trapią X, Sotos sindromą, Beckwith sindromą, chromosomų anomalijas ir kt..

b) Antrinė mikrocefalija

Antrinė mikrocefalija, taip pat vadinama progresuojanti arba besivystanti mikrocefalija gali būti dėl cerebrospinalinio skysčio tūrio pokyčių, pvz., pažeidimų ar keleivių.

- Smegenų skysčio (CSF) lygio ir tūrio padidėjimas: cerebrospinalinio skysčio gamybos, drenažo ar reabsorbcijos anomalijos gali sukelti šios medžiagos kaupimąsi ir todėl gali sukelti hidrocefaliją;.

- Lankytojų sužalojimų buvimas: šio tipo pakeitimai susiję su intracerebrinių struktūrinių ir kraujagyslių anomalijų, masių ar kolekcijų buvimu. Kai kurios patologijos, dėl kurių atsiranda tokio tipo sužalojimai, yra: cistos, navikai, mėlynės, arterioveninės anomalijos ir kt..

- Anomalių medžiagų buvimas: šio tipo pakeitimai susiję su medžiagų apykaitos ar depozitinių ligų, tokių kaip Aleksandro liga, Canavan liga, metabolopatija ir tt, buvimu..

Kaulų pakitimai

Kaip ir kaulų pakitimų dėl makrocepalijos atvejų, galime rasti:

- Makrocephalija dėl ankstyvo galvos siūlių uždarymo.

- Makrocephalija dėl sisteminių kaulų sutrikimų: rickets, osteogenesis, osteoporozė ir kt.

Diagnozė

Makrocephalija yra neurologinė patologija, kurią galima nustatyti nėštumo metu.

Reguliariai atliekant ultragarso ultragarsu atliekamus sveikatos patikrinimus galima aptikti galvijų augimo anomalijas ankstyvosiose nėštumo stadijose, kai makrocephalija yra įgimta arba gimdoma..

Vis dėlto ne visada įmanoma jį aptikti prieš gimimą, nes daugelis makrocepalijos atvejų būna antriniai dėl kitų ligų..

Paprastai jis aptinkamas konsultacijose pediatrijoje, matuojant kaukolės perimetrą. Be to, etiologinės priežasties nustatymui taip pat reikia atlikti skirtingus neurologinius tyrimus.

Konkrečiai, klinikinis tyrimas turėtų apimti (Martí Herrero ir Cabrera López, 2008):

- Fizinis kaukolės tyrimas: turi būti atliktas tikslus krano perimetro matavimas ir palyginimas su augimo standartais.

- Neurologinis tyrimas: taip pat reikės įvertinti skirtingus neurologinius veiksnius (vaikščiojimą, motorinį koordinavimą, jutimo trūkumus, smegenų ženklus, refleksus ir tt)..

- Vaikų tyrimai: šiuo atveju jis bus orientuotas į makrocepalijos etiologinės priežasties tyrimą, analizuojant genetines, neurologines patologijas ir kt..

- Papildomi egzaminaiBe fizinio ir neurologinio tyrimo gali prireikti papildomų tyrimų, pvz., Magnetinio rezonanso vaizdavimo, kompiuterinės tomografijos, rentgeno spindulių, juosmens punkcijos, elektroencefalografijos ir kt. Ypač tose makrocepalijose, kurių kilmės nėra.

Ar yra gydymas makrocephalija??

Šiuo metu nėra gydomojo gydymo makrocefalija. Paprastai gydymas yra simptominis ir priklausys nuo tikslios etiologijos diagnozės.

Nustačius makrocefaliją, reikia nustatyti pagrindinę priežastį, kodėl reikia sukurti geriausią gydymo metodą, nes tais atvejais, kai yra pagrindinė makrocepalijos priežastis, reikia naudoti chirurginę intervenciją..

Todėl gydymas turės žymią paliatyvią vertę. Gali būti naudojami medicininių komplikacijų kontrolės farmakologiniai metodai, kaip nefarmakologiniai metodai, skirti spręsti neurologines ir pažinimo pasekmes.

Visais makrocepalijos ir kitų kranų vystymosi pokyčių atvejais būtina atlikti neurologinį ir (arba) neuropsichologinį tyrimą, siekiant ištirti bendrojo veikimo lygį: vystymosi trūkumus, pažinimo funkcijas, lingvistinius trūkumus, motorinius įgūdžius ir kt. (Nacionalinis neurologinio sutrikimo ir insulto institutas, 2016).

Kai kurios nefarmakologinės intervencijos, kurios gali būti naudojamos simptominiams makrocepalijos atvejams, yra (Martí Herrero ir Cabrera López, 2008):

- Neuropsichologinė reabilitacija.

- Ankstyvas stimuliavimas.

- Specialusis ugdymas.

- Profesinė terapija.

Prognozė

Šios patologijos prognozė ir raida iš esmės priklauso nuo kilmės ir susijusios simptomologijos.

Vaikams, sergantiems gerybine mikrocefalija, simptomų ar didelių medicininių komplikacijų nebuvimas leis jiems normaliai vystytis visose srityse (Erickson Gabbey, 2014).

Tačiau daugeliu kitų atvejų ateities perspektyvos priklausys nuo medicininių komplikacijų buvimo (Erickson Gabbey, 2014). Apskritai, vaikai, kenčiantys nuo makrocepalijos, sukels reikšmingus bendrus vystymosi vėlavimus ir todėl reikės terapinės intervencijos, siekiant skatinti naujų įgūdžių įgijimą ir veiksmingo funkcinio lygio pasiekimą..

Bibliografija

1. AAN (2016). 13 skyrius. Dažniausios vaikų neurologijos problemos. Gauta iš Amerikos Neurologijos akademijos.
2. Erickson Gabbey, A. (2014). Kas yra Macrocephaly? Gauta iš „Healthline“.
3. García Peñas, J. J., ir Romero Andújar, F. (2007). Kraninio perimetro pakeitimai: mikrocefalija ir makrocephalija. Išsamus Pediatras , 11 (8), 701-716.
4. Martí Herrero, M., ir Cabrera López, J. (2008). Makro- ir mikrocefalija. galvos augimo sutrikimai. Ispanijos Pediatrijos asociacija .
5. Mellea Escobar, G., Cortés Zepeda, R., Avaria Benaprés, M.A., & Kleinsteuber Sáa, K. (2014). Macrocephaly priešprieša vaikams. Gauta iš „Pediatría Electrónica“ žurnalo.
6. Mikrocefalija (2016). Mikocephalija. Gauta iš „Micocefalia.org“.
7. Tinklas, M.-C. (2016). Makrocefalija-kapiliarinė anomalija. Gauta iš M-CM tinklo.
8. NIH. (2003). Cefalos sutrikimai. Gauta iš Nacionalinio neurologinių sutrikimų ir insulto instituto.
9. NIH. (2015). Padidėjęs galvos perimetras. Gauta iš „MedlinePlus“.
10. Vertinsky, A. T., ir Barnes, P. (2007). Makrocephalija, padidėjęs intrakranialinis slėgis ir kūdikių ir jaunų vaikų hidrocefalija. Į viršų Magneto rezonavimo vaizdai , 18 (1).