14 dažniausiai pasitaikančių chromosomų sindromų tipų

The chromosomų sindromai jie atsirado dėl anomalinių genetinių mutacijų, atsirandančių chromosomose, susidarius lytinėms lytinėms ląstelėms arba pirmosioms zigoto dalims..

Žemiau pateikiamas sąrašas su 14 tipų chromosomų sindromų ir jų priežastys, pabrėžiant, kaip vyksta genetinis pakeitimas.

Tipai chromosomų sindromai

1 - Turnerio sindromas arba monosomija X

Turnerio sindromas yra genetinė patologija, susijusi su moterų lytimi, kuri atsiranda dėl dalinio ar visiško X chromosomos nebuvimo viso kūno ar jo dalies ląstelėse (Nacionalinė retųjų sutrikimų organizacija, 2012).

Turnerio sindromo kariotipui būdingos 45 chromosomos, turinčios 45 X modelį ir nėra lytinės chromosomos..

2 - Patau sindromas

Patau sindromas yra trečias dažniausias autosominis trisomija po Dauno sindromo ir Edvardo sindromo.

Šio sindromo atveju genetinė anomalija konkrečiai paveikia 13 chromosomą, ty ji turi tris tos pačios chromosomos kopijas..

3- Dauno sindromas arba trisomija 21

Gerai žinomas „Down“ arba „trisomia 21“ sindromas yra genetinis sutrikimas, kurį sukelia 21 papildomos chromosomos kopijos buvimas. Tai dažniausias kognityvinės psichikos įgimtos negalios chromosomų sindromas..

Iki šiol priežastys, kurios sukelia chromosomų perteklių, vis dar nežinomos, nors tai statistiškai susijusi su motinos amžiumi, vyresniu nei 35 metų..

4- Edvardo sindromas

Edvardo sindromas arba 18-oji trisomija yra žmogaus aneuploidija, kuriai būdingas papildomas pilnas chromosomas, esantis poroje 18.

Tai taip pat gali įvykti dėl 18-osios chromosomos buvimo dėl dekilibruoto translokacijos arba mozaikos vaisiaus ląstelėse..

5- Silpnas X sindromas

Fragilus X sindromas yra genetinis sutrikimas, atsirandantis dėl geno mutacijos, kuri yra inaktyvuota ir negali atlikti šios baltymo sintezės funkcijos.

Nepaisant to, kad jis yra vienas iš dažniausių paveldimų sutrikimų, jis apskritai yra gana nežinomas, todėl jo diagnozė dažnai yra klaidinga ir vėluojama..

Paprastai tai veikia vyrus, nes moterims, turinčioms dvi X chromosomas, antroji jas apsaugo.

6- Cri Du pokalbio sindromas arba 5 p

„Cri du Chat“ sindromas, taip pat žinomas kaip kačių miaušies sindromas, yra vienas iš chromosomų sutrikimų, kuriuos sukelia 5-ojo chromosomos trumpos rankos pabaigoje ištrynimas.

Jis paveikia vieną iš 20 000–50 000 naujagimių ir pasižymi šaukimu, kad šie kūdikiai paprastai yra, panašūs į katės mėtą, taigi ir jo pavadinimas.

Paprastai daugelis šių atvejų nėra paveldimi, tačiau, atsirandant reprodukcinėms ląstelėms, kai prarandama genetinė medžiaga.

7 - Wolf Hirschhorn sindromas

Vilko Hirschhorno sindromui, dar vadinamam monochromosomos deletijos sindromu Dillan 4 p, būdingas daugiarūšis poveikis, sukeliantis rimtus psichikos ir augimo sutrikimus..

Daugelis nukentėjusių žmonių miršta prieš gimdymą ar naujagimį, tačiau kai kurie, turintys vidutinį poveikį, gali pasiekti per gyvenimo metus.

8- Klinefelterio sindromas arba 47 XXY.

Šį sindromą sukelia chromosomų anomalija, kurią sudaro dviejų papildomų XX chromosomų ir vienos Y chromosomos egzistavimas, kuris veikia vyrus ir sukelia hipogonadizmą, ty sėklidės neveikia tinkamai, o tai sukelia įvairias apsigimimus ir problemas. medžiagų apykaitą.

Šis lytinių chromosomų aneuploidijų tipas paprastai yra gana dažnas.

Paprastai per pusę atvejų tai priklauso nuo tėvo meiozės I ir likusios kartos į motinos II motinos tipą..

9 - Robinovo sindromas

Robinovo sindromas yra labai retas genetinis sutrikimas, kuriam būdingas nykimas ir kaulų apsigimimai.

Nustatyti du Robinow sindromo tipai, kurie pasižymi jų požymių ir simptomų sunkumu ir paveldėjimo modeliais: autosomine recesyvine forma ir autosomine dominuojančia forma.

Autosominis recesyvinis paveldėjimas reiškia, kad abiejose kiekvienos ląstelės geno kopijose turi būti mutacijos, kurios turi būti išreikštos. Šio recesyvinio tipo ligonio tėvai turi mutacijos geno kopiją, tačiau jie neturi jokių ligos požymių ar simptomų..

Priešingai, autosominis dominuojantis paveldėjimas reiškia, kad pakitusio geno kopija kiekvienoje ląstelėje yra pakankama, kad būtų galima išreikšti pakeitimą..

10 - Dvigubas Y sindromas, XYY

Dvigubas Y sindromas arba paprastai vadinamas supermeno sindromas - tai genetinė liga, kurią sukelia chromosomų perteklius.

Kaip matote, kai jis yra Y chromosomos pakeitimas, jis veikia tik vyrus.

Nors tai yra lyties chromosomų anomalija, ji nėra rimta liga, nes ji neturi lytinių organų ar brendimo problemų..

11 - Maldos sindromas WILLY

Praderio Willy sindromas yra įgimtas, ne paveldimas ir nedažnas sutrikimas. Tiems, kurie kenčia nuo PWS, 15 tėvelio 15 paveldėtojo ilgos rankos 15q11-q13 regiono genai prarandami arba inaktyvuojami..

Po dviejų metų simptomai pirmame etape turi raumenų hipotoniją ir maitinimo problemas (hiperfagija ir nutukimas) po dviejų metų su šiek tiek savitomis fizinėmis savybėmis.

12 - Pallister Killian sindromas

 „Killian Pallister“ sindromas, šis sindromas atsiranda dėl anomalios papildomos 12 chromosomų buvimo kai kuriose organizmo ląstelėse, dėl to atsiranda įvairūs kaulų, galūnių, stuburo ir kt..

13 - Wadenburgo sindromas

Waaedenburgo sindromas yra autosominio dominuojančio tipo liga, turinti skirtingus akių ir sisteminius pasireiškimus.

Manoma, kad tai yra klausos-pigmentinis sindromas, kuriam būdingi plaukų pigmentacijos pokyčiai, rainelės ir jutimo praradimo spalvos pasikeitimai, kai klausos vidutinis ar sunkus.

14 - Williamo sindromas

Williamo sindromas pasižymi genetinės medžiagos praradimu 7-oje chromosomoje, dar vadinamoje monosomija.

Šiai patologijai būdingi netipiniai veido pokyčiai, širdies ir kraujagyslių sistemos sutrikimai, pažinimo vėlavimas, mokymosi problemos ir pan..

Chromosomų sindromų priežastys:chromosomų nomalijos

Kaip žinosite, dauguma rūšių turi po vieną kiekvienos chromosomos kopiją, po vieną kiekvienam iš tėvų, todėl, kai ji keičiama, randame įvairių skaičių ir struktūros anomalijų..

Chromosomų skaičiaus pokyčiai

Visos mūsų ląstelės yra diploidinės, o tai reiškia, kad chromosomų skaičius yra lygus.

Diploidija daro prielaidą, kad kiekvienai egzistuojančiai chromosomai yra dar viena lygi, todėl mes turime dvi kiekvieno geno kopijas, kiekvienas jų atitinkamoje kiekvienos chromosomos vietoje.

Kurdami embrioną, kiekvienas iš jų suteikia chromosomą, X - moteriškos lyties lytį arba Y - vyrams.

Svarbus dalykas, kai yra reprodukcija, yra tai, kad kiekvienas poros narys prisideda prie haploidinio gameto, kad kiekvienos jų reprodukcinės ląstelės ar gametė sudarytų zigotą, kuris vėl taptų diploidine ląstelė (46). chromosomos).

- Poliploidai

Kai ląstelės arba visų jų chromosomų skaičius yra tikslus daugelio normalių haploidų (23) skaičius, sakoma, kad ši ląstelė yra euploidas, ty turi 46 chromosomas..

Šiuo metu, atsižvelgiant į skirtingus ląstelių dažymo būdus, galime suskaičiuoti tikslų chromosomų skaičių, ir, jei dėl kokios nors priežasties ląstelių arba visų ląstelių chromosomų skaičius yra tikslus haploidinio skaičiaus daugiklis ir skiriasi nuo skaičiaus diploidas normalus, mes kalbame apie poliploidiją.

Jei kiekvienos chromosomos kopijų skaičius yra trys, tai būtų vadinama triploidija, jei ji yra keturi, tetraploidija ir tt

Viena iš triploidijos priežasčių gali būti tai, kad kiaušinis buvo apvaisintas dviem spermatozoidais. Akivaizdu, kad žmogus nėra gyvybingas, nes dauguma baigiasi abortais.

- Aneuploidijos

Aneuploidijos dažniausiai pasitaiko dėl to, kad meiotinio pasiskirstymo procese chromosomų pora nesiskiria, todėl gametės ar haploidinės lytinės ląstelės turės vieną papildomą chromosomą ir todėl bus kartojamos.

- Monosomijos

Monosomija atsiranda tada, kai gamete negaunama atitinkamos chromosomos, ty ji neturi savo analogo. Todėl bendras chromosomų skaičius yra 45 vietoj 46

Vienintelis gyvybingo monosomijos atvejis yra Turnerio sindromas. Jis kenčia nuo kiekvienos 3000 gimtosios moters, kas yra įrodymas, kad X chromosoma yra būtina normaliam augimui.

- Trisomos

Dažniausias aneuploidijos tipas žmogaus rūšyje vadinamas trisomija. Iš visų jų, lyties chromosomų ir 21 chromosomos, yra labiausiai suderinamos su gyvenimu.

Yra trys lytinių chromosomų trisomijos, kurias lydi fenotipų praktiškai normalus: 47XXX, 47XXY arba (Klinefelter sindromas) ir 47XYY. Pirmasis fenotipas yra moteriškas, o kiti du - vyriški.

Kiti lytinių chromosomų pokyčiai yra: 48XXXX, Y 48XXYY ir kt.
Vienas iš geriausiai žinomų trisomijų yra Dauno sindromas, esantį 21.

Likę žmonės nėra gyvybingi, nes vaikai, gimę gyvi, paprastai miršta po kelerių gyvenimo metų, kaip ir 13-ojo chromosomų ar Patau sindromo ir 18-osios trisomijos atveju..

Kita vertus, taip pat gali atsirasti įvairių sindromų, kuriuos sukelia chromosomų struktūros pokyčiai.

Struktūriniai chromosomų pokyčiai

Kai kuriais atvejais chromosomos praranda arba įgyja genetinę medžiagą (DNR), o tai reiškia struktūrinį chromosomos pakeitimą..

Galime kalbėti apie ištrynimą, kai prarandama dalis chromosomos ir tai išnyksta iš kariotipo (pvz., Katės miško sindromas) .

Bet jei šis gabalas nebūtų prarastas, bet prisijungia prie kitos chromosomos, mes būtume prieš perkėlimą.

Tiek, kiek nėra genetinės medžiagos praradimo ar pelno, perkėlimai laikomi subalansuotais genetiniais pertvarkymais. Svarbiausi yra abipusis ir Robertsoninis.

- Vienas abipusis perkėlimas: tai ne tik genetinės medžiagos mainai.

- The Robertsonijos perkėlimas: susideda iš dviejų akrokromatinių chromosomų ilgų rankų centromero susiliejimo su trumpų rankų praradimu, taigi, kai dvi chromosomos sujungiamos, kariotipe atrodo tik vienas.

Svarbus faktas yra tai, kad buvo įrodyta, kad Dauno sindromas nesukelia 21-ojo trisomijos, bet chromosomų atžvilgiu yra normalios, nes jos turi 46. Todėl atrodo, kad tai įvyksta dėl šio tipo Robertsonijos perkėlimo 14-21.

Kita vertus, mes vadiname investicijas, jei tas chromosomas lieka ten, kur jis buvo, bet orientuotas priešinga kryptimi.

Jei apverstoje srityje yra centromeras, sakoma, kad inversija yra pericentrinė. Jei investicija yra ne centromere, sakoma, kad investicija yra paracentrinė.

Galiausiai, mes turėtume dubliavimą, kuris atsitinka, kai DNR fragmentas iš chromosomos yra kopijuojamas arba pakartojamas du kartus.

Kaip matote, chromosomų sindromai gali būti susiję su paveldimaisis veiksniais (chromosomų anomalija, kurią perduoda vienas iš tėvų, nors tai nėra paveikta) arba dėl nežinomų priežasčių, nes jų neįmanoma nustatyti atsitiktinai. rizikos veiksnius, kad būtų galima juos išvengti.

Tikiuosi, kad jums tai patiko. Jei turite klausimų, palikite mums komentarą. Ačiū!