Spina bifida simptomai, priežastys, gydymas



The spina bifida (EB) yra apsigimimų ar įgimtų defektų rūšis, kai su nugaros smegenimis ir stuburu susijusios struktūros nėra normalios ankstyvosiose nėštumo stadijose (Pasaulio sveikatos organizacija, 2012)

Šie pokyčiai sukels nuolatinį nugaros smegenų ir nervų sistemos pažeidimą, kuris gali sukelti paralyžius apatinėse galūnėse ar skirtingus pokyčius funkciniu lygmeniu (Pasaulio sveikatos organizacija, 2012).

Terminas spina bifida Jis naudojamas apibrėžti įvairius vystymosi sutrikimus, kurių bendrasis vardiklis yra nebaigtas stuburo sulankstymas. Šis apsigimimas gali būti susijęs tiek su paviršinių minkštųjų audinių trūkumu, tiek į stuburo kanale esančias struktūras (Tirapu-Ustarroz ir kt., 2001)..

Ši patologija yra įgimtų neuronų vamzdelio pokyčių dalis. Konkrečiai, neuroninis vamzdis yra embrioninė struktūra, kuri nėštumo metu tampa galvos smegenimis, nugaros smegenimis ir jį supančiais audiniais (Mayo Clinic, 2014).

Klinikiniu lygmeniu spina bifida pasižymi nepakankamu stuburo smegenų ir stuburo kaulų formavimu arba išsivystymu (Nacionalinis neurologinių sutrikimų ir insulto institutas, 2006)..

Be to, kartu su spina bifida dažnai pasireiškia hidrocefalija, kuri sukelia neįprastą smegenų skysčio kaupimąsi skirtingose ​​smegenų srityse ir gali sukelti svarbius neurologinius trūkumus..

Yra įvairių spina bifida formų, kurios skiriasi nuo sunkumo laipsnio. Kai ši patologija sukelia reikšmingų pokyčių, anatominių pokyčių gydymui reikės naudoti chirurginį metodą (Mayo Clinic, 2014).

Kas yra spina bifida?

„Spina bifida“ - tai įgimto sutrikimo tipas, kuriam būdinga įvairių su smegenų, nugaros smegenų ar meningais susijusių struktūrų plėtra arba neužbaigtas formavimasis (Nacionalinis neurologinių sutrikimų ir insulto institutas, 2006)..

Konkrečiai, spina bifida yra viena iš labiausiai Neuronų vamzdžių uždarymo defektai dažniausiai.

Neuroninis vamzdis yra embrioninė struktūra, kurios sintezė paprastai vyksta maždaug 18 ir 26 nėštumo dienomis. Neuroninio vamzdžio kaulinis plotas sukels stuburą; rostrali dalis sudarys smegenis, o ertmė sudarys skilvelių sistemą. (Jiménez-León ir kt., 2013).

Kūdikiams, sergantiems spina bifida, dalis nervinio mėgintuvėlio nesugeba tinkamai užsidegti, nes sukelia nugaros smegenų ir nugaros smegenų defektus (Mayo Clinic, 2014).

Priklausomai nuo nukentėjusių vietovių, galime išskirti keturias spina bifida rūšis: okultinius, uždarytus nervinius vamzdelių defektus, meningocelę ir myelomeningocelę (Nacionalinis neurologinių sutrikimų ir insulto institutas, 2006)..

Statistika

Jungtinių Valstijų atveju spina bifida yra dažniausiai pasitaikančio nervinio vamzdžio defektas; apskaičiuota, kad ji kasmet patiria apie 1500–2000 vaikų iš daugiau nei 4000 gyvų gimimų (Nacionalinis neurologinių sutrikimų ir insulto institutas, 2006 m.).

Kita vertus, Ispanijoje nuo 8 iki 10 vaikų iš 1 000 gyvų gimdymų atsiranda tam tikros rūšies anomalija nervinio vamzdžio formavime. Konkrečiai, daugiau kaip pusę jų turi spina bifida (Spina Bifida ir Hidrocefalija, Ispanijos asociacijų federacija, 2015)..

Nepaisant to, pastaraisiais metais sumažėjo spina bifida paplitimas dėl folio rūgšties vartojimo nėštumo ir prevencijos kampanijų, skirtų sveikatos priežiūros darbuotojams ir vartotojams (Spina Bifida ir Hidrocephaly Federation). Ispanų asociacija, 2015).

Spina bifida tipai

Daugelyje mokslinių ataskaitų išskiriamos trys spina bifida rūšys: spina bifida oculi, meningocelė ir myelomeningocele:

Spina bifida oculi

Tai yra labiausiai paplitusi ir švelniausia spina bifida forma. Tokio tipo struktūriniai anomalijos sąlygoja nedidelį atskyrimą arba tarpą tarp vieno ar kelių stuburo kaulų (Mayo Clinic, 2014).

Paslėptas spina bifida gali sukelti vienos ar kelių slankstelių defektus. Be to, paslėptas atributas reiškia, kad struktūrinis anomalija yra padengtas odos audiniu (Nacionalinis neurologinių sutrikimų ir insulto institutas, 2006)..

Paprastai nugaros smegenų nervai nedalyvauja, todėl dauguma šios patologijos tipų dažniausiai neturi akivaizdžių požymių ir simptomų, todėl paprastai jie nepatiria neurologinių problemų (Mayo Clinic, 2014).

Nepaisant to, kai kuriais atvejais galima pastebėti spina bifida požymius naujagimių odai (Mayo Clinic, 2014):

  • Riebalų kaupimas.
  • Dimple arba birthmark.
  • Plaukų kaupimasis.

Maždaug 15% sveikų žmonių kenčia nuo paslėptų spina bifida ir nežino. Dažnai jis randamas rentgenologijos tyrimuose (Spina Bifida asociacija, 2015).

Meningocele

Tai retas spina bifida tipas, kuriame meningės (apsauginės membranos, kurios šiuo atveju yra aplink stuburo smegenis, išsikiša per stuburo takus) (Mayo Clinic, 2014).

Todėl tokiu atveju meningės turi išsikišti nuo stuburo atidarymo, ir šis apsigimimas gali būti paslėptas arba eksponuojamas (Nacionalinis neurologinių sutrikimų ir insulto institutas, 2006).

Kai taip atsitinka, stuburo smegenys gali išsivystyti defektiškai, todėl reikia pašalinti membranas chirurginėmis procedūromis (Mayo Clinic, 2014)..

Kai kuriais meningocelės atvejais simptomai gali būti nebuvę arba labai lengvi, o kitose - galūnių paralyžius, šlapimo ir (arba) žarnyno disfunkcija (Nacionalinis neurologinių sutrikimų ir insulto institutas, 2006)..

Myelomeningocele

Myelomenigocele arba atvira spina bifida yra rimčiausias. Šiuo pakeitimu stuburo kanalas lieka atviras keliais stuburo segmentais, ypač apatinėje arba apatinėje nugaros dalyje. Dėl šios atvėrimo meningės ir nugaros smegenys išsikiša formuojant nugarą (Mayo Clinic, 2014).

Kai kuriais atvejais odos audiniai padengia maišelį, o kitose stuburo audiniuose ir nervuose yra tiesioginis poveikis (Mayo Clinic, 2014).

Šis patologijos tipas kelia rimtą grėsmę paciento gyvybei ir taip pat kelia didelį neurologinį poveikį (Mayo Clinic, 2014):

  • Raumenų silpnumas ar paralyžius apatinėse galūnėse.
  • Žarnyno ir šlapimo pūslės problemos.
  • Konvulsiniai epizodai, ypač jei jie susiję su hidrocefalija.
  • Ortopediniai pokyčiai (be kita ko, pėdų apsigimimai, klubo ar skoliozės disbalansas).

Simptomai

Simptomų buvimas / nebuvimas ir jų pateikimo sunkumas labai priklausys nuo to, kokio tipo spina bifida patiria..

Užsikimšusių spina bifida atvejais gali būti, kad šis pakeitimas pasirodo asimptomatiniu būdu, nerodant išorinių ženklų. Tačiau meningokelės atveju ant odos gali atsirasti ženklai ar fiziniai požymiai stuburo iškraipymo vietoje (Nacionalinis neurologinių sutrikimų ir insulto institutas, 2006)..

„Generalemnte“ yra myelomeningocelė, kuri sukelia daugiau fizinių ir neurologinių požymių ir simptomų. Dėl tiesioginio poveikio gali atsirasti nugaros smegenų pažeidimas (NHS, 2015):

  • Visas arba dalinis kojų paralyžius.
  • Nesugebėjimas vaikščioti ir priimti skirtingas pozas.
  • Jautrumo praradimas.
  • Kojų odoje ir netoliese esančiuose regionuose.
  • Žarnyno ir šlapimo nelaikymas.
  • Hidrocefalijos vystymasis.
  • Mokymosi sunkumai.

Ar žmonės, turintys spina bifida, turi „normalų“ intelektualų lygį?

Dauguma žmonių, kenčiančių nuo spina bifida, pateikia įprastą žvalgybos informaciją, atsižvelgiant į tai, ko tikimasi dėl jų amžiaus ir išsivystymo lygio.

Tačiau antrinių patologijų, tokių kaip hidrocefalija, vystymasis gali pakenkti nervų sistemos lygiui ir sukelti skirtingus neuropsichologinius trūkumus ir mokymosi sunkumus..

Hidrocefalija išsivysto, kai yra neįprastas smegenų skysčio (CSF) kaupimasis, kuris pradeda saugoti smegenų skilveliuose, dėl to padidėja tos pačios ir todėl skirtingi smegenų audiniai yra suspausti (Tirapu-Ustarroz et al., 2001 m..

Padidėjęs smegenų skysčio lygis, padidėjęs intrakranijinis spaudimas ir skirtingų smegenų struktūrų suspaudimas, sukels daugybę ypatingų neuropsichologinių pokyčių, ypač tais atvejais, kai nukentėjusieji yra vaikystėje (Tirapu-Ustarroz et al. al., 2001).

Neuropsichologiniai pokyčiai gali pasireikšti:

  • IQ balų sumažinimas.
  • Variklio ir lytėjimo įgūdžių trūkumai.
  • Vaizdo ir erdvinio apdorojimo problemos.
  • Sunkumai gaminant kalbą.

Priežastys

Šiuo metu specifinė spina bifida priežastis nežinoma. Nepaisant to, medicinos ir mokslo srityje sutariama apie lygiagrečią genetinių ir aplinkos veiksnių įtaką (Spina Bifida ir Hydrocephalus Ispanijos asociacijų asociacija, 2015)..

Nustatyta genetinė polinkis, per kurį, jei yra šeimos anamnezės defektų ar nervų vamzdžio pakeitimų, yra didesnė rizika pagimdyti gėrimą su tokia patologija (Spina Bifida ir Hydrocephalus Ispanijos asociacijų asociacija). , 2015).

Rizikos veiksniai

Nors vis dar tiksliai nežinome spinos bifida priežastys, buvo nustatyti kai kurie veiksniai, didinantys jų tikimybę (Mayo Clinic, 2014):

  • Lytis: moterims nustatytas didesnis spina bifida paplitimas.
  • Šeimos istorija: Tėvai, kurių šeimos anamnezėje yra nervų vamzdžių uždarymo anomalijų ar defektų, turi didesnę tikimybę turėti panašią patologiją turintį vaiką.
  • Folio trūkumas: Folatas yra svarbi medžiaga optimaliam ir sveikam kūdikių vystymuisi nėštumo metu. Maisto ir maisto papildų sintetinė forma vadinama folio rūgštimi. Folio rūgšties kiekio deficitas padidina nervų vamzdelių defektų riziką.
  • Vaistai: Kai kurie prieštraukuliniai vaistai, tokie kaip valproinė rūgštis, gali sukelti nervų vamzdžių uždarymo sutrikimus nėštumo metu.
  • Diabetas: Didelis cukraus kiekis kraujyje, atsirandantis be medicininės priežiūros, gali padidinti kūdikio su spina bifida riziką.
  • Nutukimas: Nutukimas prieš nėštumą ir nėštumo metu yra susijęs su didele šio tipo patologijos rizika.

Diagnozė

Beveik visais atvejais spina bifida buvimas diagnozuojamas prieš gimdymą. Kai kurie dažniausiai naudojami metodai yra alfa fetoproteinas ir vaisiaus ultragarsas (Nacionalinis neurologinių sutrikimų ir insulto institutas, 2006)..

Tačiau yra keletas nedidelių atvejų, kurių neaptinkama iki postnatalinės fazės. Šiame etape gali būti naudojami rentgeno arba neuromedualizavimo metodai.

Gydymas

Spina bifida gydymo tipas labai priklauso nuo patologijos tipo ir sunkumo. Paprastai spina bifida nereikalauja jokios terapinės intervencijos, tačiau kitos rūšys (Mayo Clinic, 2014).

Prenatalinė chirurgija

Kai embriono periodo metu nustatomas anomalijos, susijusios su nervų vamzdelio, ypač spina bifida, susidarymo anomalijomis, buvimas gali būti panaudotas įvairioms chirurginėms procedūroms, siekiant ištaisyti šiuos defektus (Mayo Clinic, 2014)..

Konkrečiai, prieš 26 savaitę gestacija, galima atlikti embriono nugaros smegenų pataisymą (Mayo Clinic, 2014).

Daugelis specialistų gina šią procedūrą, paremtą neurologiniu kūdikių pablogėjimu po gimimo. Iki šiol vaisiaus chirurgija pranešė apie didžiulę naudą, tačiau ji kelia pavojų tiek motinai, tiek kūdikiui (Mayo Clinic, 2014)..

Postnatalinė chirurgija

Myelomeningocele atvejais, kai yra didelė infekcijos rizika, be sunkių paralyžių ir rimtų vystymosi problemų, ankstyvoji nugaros smegenų operacija gali atkurti funkcionalumą ir kontroliuoti deficito progresą. pažinimo ligos (Nacionalinis neurologinių sutrikimų ir insulto institutas, 2006).

Nuorodos

  1. EB. (2015). Spina Bifida. Gauta iš Spina Bifida ir Hydrocephalus Ispanijos asociacijų federacijos.
  2. Mayo klinika (2014). Ligos ir ligos: Spina bifida. Gauta iš Mayo klinikos.
  3. NHS. (2015). Spina bifida. Gauta iš NHS pasirinkimų.
  4. NIH. (2014). Spina Bifida. Gauta iš „MedlinePlus“.
  5. NIH. (2015). Spina Bifida informacinis lapas. Gauta iš Nacionalinio neurologinių sutrikimų ir insulto instituto.
  6. PSO. (2012). Spina bifida ir hidrocefalija. Gauta iš Pasaulio sveikatos organizacijos.
  7. SBA. (2015). Kas yra SB? Gauta iš Spina Bifida asociacijos.