Huntingtono ligos simptomai, priežastys, gydymas



The Huntingtono liga (EH) arba taip pat vadinamas Huntingtono chorėja, Tai neurologinė, paveldima ir lėtinė liga (Asociación Corea de Huntington Española, 2016).

Huntingtonas yra neurodegeneracinis sutrikimas, kuriam būdingas progresyvus motorinių trūkumų, pažinimo sutrikimų ir psichikos sutrikimų atsiradimas (ASHA, 2016), kuris turės didelį poveikį asmens gebėjimams ir gyvenimo kokybei (Mayo Clinic, 2014).

Šios patologijos simptomai bus pateikti trims iš šių sričių: motorinė kontrolė, pažinimas ir elgesys. Galima pastebėti sunkumus, suformuluotus ir išreiškiant kalbą, rijimą ir (arba) motorinio koordinavimo trūkumą. Be to, taip pat bus aprašyti atminties, sekos nustatymo, motyvavimo, mokymosi gebėjimų ir problemų sprendimo trūkumai (ASHA, 2016)..

Be to, būdingiausias Huntingtono ligos požymis yra chorėja, tai yra pakeitimas, kuris prasideda motoriniu neramumu, iš pradžių nepastebimu, kuris progresuoja tol, kol jis yra labai ribojamas (Ramalle-Gómara, et al., 2007).

Paprastai daugeliu atvejų simptomai pradeda vystytis nuo 30 iki 40 metų (Mayo Clinic, 2014). palaipsniui vystosi įvairiais sunkumo etapais.

Buvo aprašytos skirtingos naudingos farmakologinės intervencijos simptomų kontrolei, tačiau tai yra mirtina liga (Mayo Clinic, 2014).

Huntingtono ligos charakteristikos (HD)

The Huntingtono liga (EH) yra neurodegeneracinis, genetinis paveldimas autosominis dominuojantis (Ramalle-Gomara ir kt., 2007) ir mirtinos ligos, pasireiškiančios per neurologinius, psichikos ir kognityvinius pokyčius (Arango-Lasprilla ir kt., 2003).

Pirmasis šio patologijos apibūdinimas atsirado nuo 1872 m. Dr. George Huntington, iš kurio jis gavo pavadinimą (Arango-Lasprilla ir kt., 2003).

Pradinės klinikinės nuorodos vadina ligą Korėjos laikotarpiu? Huntingtonas, remdamasis priverstiniais judesiais, kurie pasireiškia būdingu būdu (Arango-Lasprilla ir kt., 2003).

Terminas? Korėja? nurodo, kaip žmonės, turintys Huntingtono ligą, sukelia, sukasi ar apsisukti pastoviuose, nekontroliuojamuose judėjimuose, pavyzdžiui, šokiuose (Nacionalinis neurologinių sutrikimų ir insulto institutas, 2014).

Kita vertus, senovėje jie vadino jį kaip šokį ar San Vito ligą, panašią į kitas chorėjos ligas (Arango-Lasprilla ir kt., 2003).

Statistika

Huntingtono liga (HD) yra laikoma retąja liga, nes didelėje Europos bendrijos šalių dalyje yra 1 atvejis 10 000 žmonių (Asociación Huntington Española, 2016).

Ispanijoje apie 4000 žmonių kenčia nuo šios ligos ir dar 15 000 žmonių turi didelę riziką kentėti dėl paveldimų Huntingtono ligos veiksnių (Asociación Huntington Española, 2016).

Kita vertus, Jungtinėse Amerikos Valstijose apie 30 000 žmonių kenčia nuo šios ligos. Statistiniai tyrimai parodė, kad paplitimas yra 1 atvejis iš kiekvieno 10.00, kaip ir Europos gyventojų. Be to, manoma, kad mažiausiai 150 000 žmonių turi 50% tikimybę susirgti šia liga (Nacionalinis neurologinių sutrikimų ir insulto institutas, 2014 m.).

Kalbant apie genetinį pasiskirstymą, Huntingtono liga pasireiškia panašiai pasiskirstius vyrams ir moterims, be socialinių ar etninių skirtumų (Asociación Huntington Española de Corea, 2016).

Duomenys, susiję su pirmųjų simptomų atsiradimo amžiumi, pradžios taškas yra nuo 30 iki 40 metų (Mayo Clinic, 2014) ir pablogėja progresyviu 10–25 metų laikotarpiu (Huntingtono ligos draugija) of America, 2016).

Tačiau liga taip pat gali pasirodyti anksti. Buvo aprašyti įvairūs atvejai, kai simptomai prasideda maždaug 20 metų, kai tai įvyksta, liga, vadinama Huntington Juvenil (Mayo Clinic, 2014).

Simptomai

Kaip jau minėjome, Huntingtono ligos (HD) simptomai paveiks įvairias sritis: motorinę, pažintinę, psichiatrinę (Mayo Clinic, 2014).

Pirmieji ligos simptomai ir požymiai gali labai skirtis; Vis dėlto dažni, kad kuo anksčiau jie atsiranda, tuo greičiau liga vystosi (Nacionalinis neurologinių sutrikimų ir insulto institutas, 2014 m.).

Be to, ligos eigoje skirtingų pokyčių dominavimas skirsis, kai kurie specifiniai sutrikimai gali turėti didesnį poveikį asmens funkciniam pajėgumui (Mayo Clinic, 2014).

Toliau aprašysime svarbiausius ir būdingiausius Huntingtono ligos simptomus kiekvienoje paveiktame regione (Mayo Clinic, 2014):

Motoriniai sutrikimai

Huntingtono ligos variklio pakitimai gali paveikti ir savanoriškus, ir priverstinius judesius:

  • Jerkingieji ir priverstiniai judesiai, pvz., Sukimas ar deformavimas (Korėja).
  • Raumenų nelankstumas ir nuolatiniai raumenų susitraukimai.
  • Lėtas ir nenormalus akių judėjimas.
  • Žygis, pabėgimas ir subalansavimas.
  • Kalbos gamybos ir artikuliavimo sunkumai.
  • Sunku ryti.

Apskritai, skirtingi pokyčiai, turintys įtakos savanoriškų judėjimų gamybai, turės didelės įtakos asmens gebėjimui efektyviai ir optimaliai vykdyti veiklą, susijusią su kasdieniu gyvenimu, darbu, be kita ko,.

Pažinimo sutrikimai

Huntingtono liga turi didelį poveikį paveikto asmens veikimui:

  • Sunku organizuoti ir nustatyti prioritetus.
  • Sunkumai išlaikant ir kintant priežiūrai.
  • Pažinimo lankstumo stoka Įprasta stebėti minčių ir veiksmų išsaugojimą.
  • Impulsų (elgesio sprogimų, netinkamo elgesio ir tt) kontrolės trūkumas.
  • Nesuvokimo apie savo sugebėjimus ir elgesį nebuvimas.
  • Informacijos apdorojimo greičio mažinimas.
  • Sumažinti gebėjimą įgyti naują informaciją ir naujus mokymus.

Psichikos sutrikimai

Daugeliu atvejų labiausiai paplitęs psichologinis sutrikimas žmonėms, sergantiems Huntingtono liga, yra depresija:

  • Dirginamumas, liūdesys, apatija.
  • Socialinis išėjimas į pensiją.
  • Nemiga.
  • Nuovargis, energijos praradimas, nuovargis.
  • Pasikartojančios ir obsesinės mintys apie mirtį ir (arba) savižudybę.

Be depresijos galima stebėti kitų psichikos sutrikimų, tokių kaip obsesinis-kompulsinis sutrikimas, manija ar bipolinis sutrikimas, išsivystymą..

Fiziniai pokyčiai

  • Kontrakcijos ir raumenų nelankstumas.
  • Sunku atlikti judesius, susijusius su puikiais motoriniais įgūdžiais.
  • Drebulys ar lengvi priverstiniai judesiai.

Huntingtono ligos stadijos

Nepaisant heterogeniškumo, pastebėto simptomų pateikimo ir progresavimo metu, Huntingtono ligos progresavimas paprastai yra suskirstytas į tris etapus (Huntingtono ligos draugija, 2016):

Ankstyvasis etapas

Pirmieji ligos simptomai paprastai apima beveik nepastebimus variklio koordinavimo pokyčius. Paprastai jie daro poveikį priverstiniams judėjimams (chorėja).

Kalbant apie pažintinę sritį, atsiranda sunkumų apdoroti informaciją arba išspręsti problemas. Be to, gali pasireikšti emociniai sutrikimai, tokie kaip dirglumas ir depresija..

Simptomai pradės paveikti įprastinio darbo lygį ir funkcionalumą kasdienio gyvenimo veikloje.

Tarpinis etapas

Šiame etape motoriniai simptomai pradeda veikti daugiau nei vienoje srityje. Norint kontroliuoti savanoriškų judėjimų kontrolę, reikės naudoti narkotikus, kad būtų galima kontroliuoti priverstinius judesius, pvz.

Kalbant apie pažinimo sritį, mąstymas ir motyvavimo įgūdžiai bus labai paveikti. Kalbos ir rijimo gamybos deficitas pradės sparčiau vystytis. Apskritai, įprasta veikla bus stipriai paveikta, taigi ir paciento funkcionalumas.

Paskutinis etapas arba baigiamasis etapas

Šiame paskutiniame etape Hantingtono liga sergančio asmens funkcinė priklausomybė yra bendra.

Motoriniai simptomai labai sunkūs, žmonės dažnai nustoja vaikščioti ir kalbėti. Šiame etape vienas pagrindinių mirties pavojų yra uždusimo galimybė.

Korėjos atžvilgiu jie gali padidinti jų pateikimą arba išnykti.

Nepaisant fizinių simptomų sunkumo, jie gali suprasti kalbą ir išsaugoti informaciją, susijusią su jų praktikuojančių žmonių žmonėmis.

Simptomų sunkumas ir komplikacijų, pvz., Infekcijų, svorio mažėjimo, kvėpavimo sustojimo, atsiradimas, be kita ko, gali lemti individo mirtį..

Priežastys

Huntingtono liga (HD) sukelia neuronų degeneracija, kuri yra genetiškai užprogramuota konkrečiose smegenų srityse (Nacionalinis neurologinių sutrikimų ir insulto institutas, 2014).

Šių programuojamų degeneracijų specifiškai paveiktos ląstelės yra bazinės ganglijos, esminės judesių koordinavimo struktūros (Nacionalinis neurologinių sutrikimų ir insulto institutas, 2014)..

Be to, taip pat paveikiamos ir kitos žievės zonos, kurios sukels pažinimo trūkumus, vykdomosios funkcijos, atminties, dėmesio ir pan. (Nacionalinis neurologinių sutrikimų ir insulto institutas, 2014 m.).

Numatytas neuronų degeneracija atsiranda dėl paveldimo vieno geno defekto (Mayo Clinic, 2014).

Kaip pažymėjome įvedime, Huntingtono liga yra autosominė dominuojanti paveldima liga, ty, norint išsivystyti šį sutrikimą, žmogui reikia vieno netinkamo ar nenormalaus geno kopijos (Mayo Clinic, 2014).

Konkrečiai, buvo nustatytas genetinis Huntingtono defektas 4 chromosomoje, genas IT15, kuriame yra nukleotidų bazių prašymo išplėtimas. Normaliose chromosomose yra 9–39 pakartojimų, o žmonės, kurie paveldi geną, susijusį su Huntingtonu, dažniausiai turi daugiau nei 39, kartais iki 120 ar daugiau kartų (Arango-Laspirilla ir kt., 2003).

Kalbant apie Huntingtono ligos paveldą, jei vienas iš tėvų pateikia genetinę Huntingtono mutaciją, sveika kopija arba defektinė geno kopija gali būti perduota jų palikuonims, todėl kiekvienas vaikas turi 50% paveldėjimo tikimybę geną, sukeliantį ligos išsivystymą (Mayo Clinic, 2014).

Gydymas

Šiuo metu Hantingtono liga nėra gydoma, o taip pat lėtina simptomų progresavimą.

Visos intervencijos, kaip ir dauguma retųjų ligų, yra skirtos simptomų ir antrinių patologijų gerinimui ir kontrolei.

Specialistai paprastai nurodo skirtingų vaistų vartojimą, siekiant sumažinti su motoriniu koordinavimu ir psichikos sutrikimais susijusius simptomus (Mayo Clinic, 2014).

Turime nepamiršti, kad daugelis šių vaistų yra naudingi kai kuriems simptomams gydyti, tačiau vis dėlto jie gali pabloginti kitus arba sukelti šalutinį poveikį (Mayo Clinic, 2014).

Kai kurie vaistai, naudojami judėjimo sutrikimams, yra:

  • Tetrabenazinas: naudojamas specialiai slopinti nepageidaujamus judesius (chorėja).
  • Dėl šios priežasties antipsichoziniai vaistai: haloperidolis arba chlorpromazinas, turintys įtakos skirtingų judesių slopinimui, gali būti naudingi chorėjos gydymui. Tačiau raumenų standumas ir susitraukimas gali pablogėti.
  • Yra ir kitų vaistų, tokių kaip amantaninas, levitiracetamas ir klonazepanas, kurie gali pagerinti chorėjos simptomus, tačiau gali pakenkti pažinimo gebėjimams ir gebėjimams..

Psichikos sutrikimų atvejais dažnas antidepresantų, antipsichozinių ar nuotaikos stabilizuojančių vaistų vartojimas (Mayo Clinic, 2014).

Be gydymo vaistais svarbu naudoti:

  • Fizinė terapija: siekiant sumažinti raumenų nelankstumą.
  • Neuropsihologinė intervencija: palaikyti bendrą kognityvinį pajėgumą ir sukurti kompensacines strategijas.
  • Kalbėjimo terapijos intervencija: gerinti ir palaikyti kalbinį ryšį.
  • Profesinė terapija: gali padėti pacientui ir šeimos nariams, įtraukiant pagalbinius įrenginius, kurie pagerina funkcines galimybes.

Nuorodos

  1. ACHE. (2015). Kas yra Huntingtono liga? Gauta iš Korėjos Ispanijos Huntintong asociacijos: http://www.e-huntington.es/
  2. ACHE. (2015). Simptomai ir progresavimas. Gauta iš „Asociación Coreda de Hunting Española“: http://www.e-huntington.es/
  3. Arango-Lasprilla, J., Iglesias-Dorado, J., ir Lopera, F. (2003). Huntingtono ligos klinikinės ir neuropsichologinės savybės: apžvalga. Rev Neurol, 37(8), 758-765.
  4. ASHA. (2016). Huntingtono liga. Gauta iš Amerikos Specho kalbos klausos asociacijos: http://www.asha.org/
  5. HDAC. (2016). Kas yra Huntingtono liga? Gauta iš Huntingtono ligos draugijos Amerikos: http://hdsa.org/what-is-hd/
  6. Mayo klinika (2014). Huntingtono liga. Gauta iš Mayo klinikos: http://www.mayoclinic.org/
  7. NIH. (2015). Huntingtono liga. Gauta iš „MedlinePlus“: https://www.nlm.nih.gov/
  8. NIH. (2016). Huntingtono liga. Gauta iš Nacionalinio neurologinių sutrikimų ir insulto instituto: http://www.ninds.nih.gov/
  9. Ramallé-Gómara, E., González, M., Perucha, M., Quiñones, C., Lezaun, M., & Posada-De la Paz, M. (2007). Mirtingumas dėl Huntingtono ligos Ispanijoje 1981–2004 m. Rev Neurol, 45(2), 88-90.