Dalintis:
Colpocephaly simptomai, priežastys ir gydymas
The colpocephaly tai yra įgimta smegenų anomalija, kuri veikia skilvelių sistemos struktūrą (Esenwa & Leaf, 2013). Anatominiu lygmeniu smegenys žymiai išsiplėtė šoninių skilvelių pakaušio ragus (Pérez-Castrillón ir kt., 2001).
Galima pastebėti, kaip šoninių skilvelių užpakalinė dalis yra didesnė nei tikėtasi dėl nenormalaus baltos medžiagos vystymosi (Nacionalinis neurologinių sutrikimų ir insulto institutas, 2015).
Šios patologijos klinikinis pasireiškimas pasirodo pirmaisiais gyvenimo metais ir pasižymi kognityviniu, motoriniu brendimu ir konvulsinių epizodų bei epilepsijos simptomų atsiradimu (Bartolomé ir kt., 2013)..
Nors kolpocepalijos specifinė priežastis dar nebuvo atrasta, tokio tipo patologija gali atsirasti dėl kai kurių nenormalių procesų vystymosi embriono vystymosi aplink antrąjį ir šeštąjį nėštumo mėnesį (Nacionalinis neurologinių sutrikimų ir insulto institutas, 2015). ).
Paprastai kolpocepalijos diagnozė atliekama prieš arba perinataliniu laikotarpiu (Esenwa & Leaf, 2013), suaugusiųjų gyvenime diagnozuojama labai retai (Bartolomé ir kt., 2013).
Kita vertus, kolpocepalijos žmonių prognozė daugiausia priklauso nuo patologijos sunkumo, smegenų vystymosi laipsnio ir kitų tipų medicininių komplikacijų buvimo (Nacionalinis neurologinių sutrikimų ir insulto institutas, 2015 m.)..
Colpocephaly medicininė intervencija daugiausia orientuota į antrinių patologijų, tokių kaip priepuoliai, gydymą (Nacionalinis neurologinių sutrikimų ir insulto institutas, 2015)..
Colpocephaly charakteristikos
The colpocephaly yra įgimtas neurologinis sutrikimas, ty normalus ir veiksmingas nervų sistemos vystymasis, šiuo atveju - įvairių smegenų sričių pasikeitimas nėštumo metu..
Konkrečiai, įgimtos centrinės nervų sistemos (CNS) pakitimai yra viena iš pagrindinių vaisiaus mirtingumo ir sergamumo priežasčių (Piro, Alongi ir kt., 2013).
Pasaulio sveikatos organizacija (PSO) pažymi, kad per pirmąsias keturias gyvenimo savaites miršta apie 276 000 naujagimių dėl tam tikros rūšies įgimtos patologijos..
Be to, šio tipo anomalijos yra viena iš svarbiausių vaikų populiacijos funkcionalumo sutrikimo priežasčių, nes jos sukelia įvairius neurologinius sutrikimus (Herman-Sucharska ir kt., 2009)..
Kita vertus, colpocephaly klasifikuojama patologijų grupėje, kuri veikia smegenų struktūrą ir yra žinoma kaip „ smegenų sutrikimai".
The smegenų sutrikimai jie susiję su įvairiais centrinės nervų sistemos pokyčiais ar anomalijomis, kilusiais per pirmuosius vaisiaus vystymosi etapus (Quenta Huayhua, 2014).
Nervų sistemos vystymasis prenataliniame ir postnataliniame etape seka labai sudėtingus procesus ir įvykius, kurie iš esmės pagrįsti įvairiais neurocheminiais įvykiais, genetiškai užprogramuotais ir iš tikrųjų jautriais išoriniams veiksniams, pavyzdžiui, aplinkai..
Kai tai įvyksta įgimtas nervų sistemos sutrikimas, pradėti kurti struktūras ir (arba) funkcijas neįprastai, turintys rimtų pasekmių fiziniam ir pažintiniam asmeniui.
Konkrečiai, colpocephaly yra patologija, kuri veikia vystymąsi šoniniai skilveliai, visų pirma: užpakalinės arba pakaušio zonos (Gary ir kt., 1992), kuri lemia neįprastai didelį pakaušio griovelių augimą.
Šį įgimtą defektą, vadinamą colpocephaly, iš pradžių aprašė Benda 1940 m Jakovlev ir Wadsworth 1946 m. (Nigro ir kt., 1991).
Tačiau vėliau terminas „colpocephaly“ buvo naudojamas apibūdinti patologiją, kuriai būdingas galvos smegenų skilvelių vaisiaus konfigūracijos išlikimas, kai pakaušio ir rago ragai yra išsiplėtę ir neįprastai dideli (Flores-Sarnat, 2016).
Nors medicininėje ir eksperimentinėje literatūroje tai yra mažai apžvelgta, ji siejama su traukulių epizodai, protinis atsilikimas ir įvairūs jutimo ir variklio pokyčiai (Nigro ir kt., 1991).
Statistika
Colpocephaly yra labai retas įgimtas apsigimimas. Nors naujausių duomenų nėra, nuo 1992 m. Buvo aprašyta apie 36 skirtingi atvejai, nukentėję nuo šios patologijos (Gary ir kt., 1992)
Statistinių duomenų apie šią patologiją nebuvimas gali būti dėl to, kad trūksta sutarimo dėl klinikinių savybių, taip pat dėl diagnostinių klaidų, nes atrodo, kad tai susiję su skirtingomis medicininėmis sąlygomis..
Požymiai ir simptomai
Būdingas kolpocepalijos struktūrinis atradimas yra šoninių skilvelių pakaušio ragų plitimas arba išlyginimas (Nigro ir kt., 1991)..
Viduje mūsų smegenys galime rasti ertmių sistemą, su kuria bendraujama viena su kita ir išplaunama smegenų skysčiu (CSF), skilvelių sistema (Waxman, 2011).
Šiame skystyje yra baltymų, elektrolitų ir kai kurių ląstelių. Be apsaugos nuo galimų traumų, smegenų skystis vaidina svarbų vaidmenį palaikant smegenų homeostazę, palaikant maistinę, imunologinę ir uždegiminę funkciją (Chauvet ir Boch, X)..
The šoniniai skilveliai jos yra didžiausios šios skilvelinės sistemos dalys ir yra sudarytos iš dviejų centrinių sričių (kūno ir atriumo) ir trys pailgos (agliai) (Waxman, 2011)
Konkrečiai, užpakalinis ragas arba pakaušis, jis tęsiasi iki pakaušio skilties, o jo stogą sudaro skirtingi korpuso skiltelės pluoštai (Waxman, 2011).
Todėl bet kokie pokyčiai, kurie sukelia malformaciją arba įvairius sužalojimus ir sužalojimus šoniniuose skilveliuose, gali sukelti įvairius neurologinius požymius ir simptomus..
Colpocephaly atveju labiausiai paplitusių klinikinių požymių yra: smegenų paralyžius, intelektinis deficitas, mikrocefalija, mielomeningocelė, corpus callosum agresija, lizecephalija, smegenų hipoplazija, motoriniai pokyčiai, raumenų spazmai, traukuliai ir regos nervo hipoplazija (Gary et al. al., 1992; Quenta Huayhua, 2014).
Mikrocefalija
Mikrocefalija yra sveikatos būklė, kurioje galvos dydis yra mažesnis nei įprastas arba tikėtinas (labiau sumažėjęs, palyginti su jų amžiaus grupe ir lytimi), nes smegenys nesukūrė teisingai arba nustojo augti (Nacionalinis neurologinio sutrikimo ir insulto institutas, 2016).
Tai retas ar retas pasikeitimas, tačiau mikrocefalijos sunkumas yra įvairus ir daugelis vaikų, turinčių mikrocefaliją, gali patirti skirtingus pokyčius ir neurologinius bei pažintinius vėlavimus (Bostono vaikų ligoninė, 2016)..
Gali būti, kad tie asmenys, kuriems atsiranda mikrocefalija, yra pasikartojantys traukuliai, įvairios fizinės negalios, mokymosi trūkumai, be kita ko (Pasaulio sveikatos organizacija, 2016)..
Smegenų apnuoginimas
Terminas smegenų paralyžius (PC) reiškia neurologinių sutrikimų grupę, turinčią įtakos už variklio valdymą atsakingoms teritorijoms (2016 m. Nacionalinė neurologinių ligų ir insultų institutas).
Žala ir sužalojimai dažniausiai vyksta vaisiaus vystymosi metu arba pradiniame gyvenime po gimdymo, ir jie visam laikui paveiks kūno judėjimą ir raumenų koordinavimą, bet laipsniškai nepadidins jų sunkumo (Nacionalinis institutas). Neurologiniai sutrikimai ir insultas, 2016).
Paprastai smegenų paralyžius sukels fizinę negalią, kuri kinta priklausomai nuo jų dalyvavimo laipsnio, bet taip pat gali būti susijusi su sensorine ir / ar intelektine negalia (ASPACE Confederation, 2012).
Todėl su šia patologija gali atsirasti įvairių jutimo, pažinimo, bendravimo, suvokimo, elgesio, epilepsijos krizės ir pan. (Muriel ir kt., 2014).
Myelomeningocele
Su terminu myelomeningocele mes nurodome vieną iš tipų spina bifida.
„Spina bifida“ yra įgimta anomalija, kuri veikia įvairias nugaros smegenų ir stuburo struktūras, be kitų pokyčių, gali sukelti galūnių ar apatinių galūnių paralyžių (Pasaulio sveikatos organizacija, 2012)..
Remiantis paveiktomis teritorijomis, galime išskirti keturias spina bifida rūšis: okultinius, uždarytus nervinius vamzdelių defektus, meningocelę ir mielomeningocelę (Nacionalinė neurologinių ir insultų institutas, 2006).
Konkrečiai, myelomenigocele, taip pat žinomas kaip atviras spina bifida, laikomas sunkiausiu potipiu (Mayo Clinic, 2014)..
Anatominiu lygmeniu galima stebėti, kaip stuburo kanalas yra atviras arba atidarytas viename ar keliuose stuburo segmentuose, viduryje arba apatinėje nugaros dalyje. Tokiu būdu meningės ir nugaros smegenys išsikiša, sudarančios pusę ant nugaros (Mayo Clinic, 2014).
Todėl pacientai, kuriems diagnozuota mielomeningocelė, gali sukelti reikšmingą neurologinį dalyvavimą, apimantį tokius simptomus: raumenų silpnumas ir (arba) apatinių galūnių paralyžius; žarnyno pokyčiai, traukuliai ir ortopediniai pokyčiai, be kita ko (Mayo Clinic, 2014).
Corpus callosum genezė
The corpus callosum agenezė yra įgimtos neurologinės patologijos rūšis, susijusi su daline ar visišku struktūrinės struktūros, jungiančios smegenų pusrutulius, korpuso skambutis (Nacionalinis neurologinių sutrikimų ir insulto institutas, 2014 m.), nebuvimu.
Tokio tipo patologija paprastai siejama su kitomis medicininėmis sąlygomis, pvz., Chiari malformacija, Angelemano sindromu, Dandy-Walker sindromu, schiecephaly, holoprosencephaly ir kt. (Nacionalinis neurologinių sutrikimų ir insulto institutas, 2014 m.).
Klinikinės korpuso skilimo agenezės pasekmės labai skiriasi tarp ligonių, nors kai kurios bendrosios savybės yra: regėjimo raštų, intelektinio atsilikimo, traukulių ar spastingumo santykio trūkumas (Nacionalinis neurologinių sutrikimų ir insulto institutas, 2014).
Lisencephaly
Lissencephaly yra įgimta anomalija, kuri taip pat priklauso encefalinių sutrikimų grupei (Nacionalinė retųjų sutrikimų organizacija, 2012)..
Šiai patologijai būdingas smegenų žievės smegenų konvulsijų nebuvimas arba dalinis vystymasis (Nacionalinė retųjų sutrikimų organizacija, 2012)..
Smegenų paviršius yra neįprastai lygus ir gali sukelti mikrocefaliją, veido pokyčius, psichomotorinį atsilikimą, raumenų spazmus, traukulius ir pan. (Nacionalinis neurologinių sutrikimų ir insulto institutas, 2010).
Priepuoliai
Konvulsiniai epizodai ar epilepsijos priepuoliai atsiranda dėl neįprastų neuronų veiklos, ty nuolat keičiasi veikla, sukeldama traukulius ar neįprastą elgesį ir pojūčius, o kartais gali sukelti sąmonės netekimą (Mayo klinika, 2015 ).
Priepuolių ir epilepsijos priepuolių simptomai gali labai skirtis, priklausomai nuo smegenų srities, kurioje jis pasireiškia, ir asmeniui, kuris kenčia (Mayo klinika, 2015)..
Kai kurie traukulių klinikiniai požymiai yra: laikinas sumišimas, nekontroliuojamas galūnių kratymas, sąmonės netekimas ir (arba) epilepsijos nebuvimas (Mayo klinika, 2015).
Epizodai, keliantys pavojų žmogui, kuriam kyla kritimo, nuskendimo, eismo įvykių ir pan. Pavojus, yra svarbus veiksnys, lemiantis smegenų pažeidimų, atsirandančių dėl nenormalaus neuroninio aktyvumo, raidą..
Smegenų hipoplazija
The smegenėlių hipoplazija yra neurologinė patologija, kuriai būdingas visiško ir funkcinio smegenų vystymosi nebuvimas (hipoplazija, 2013).
Smegenys yra viena iš didžiausių mūsų nervų sistemos sričių. Nors variklio funkcijos tradiciškai jai priskirtos (motorinių veiksmų koordinavimas ir vykdymas, raumenų tono išlaikymas, pusiausvyra ir kt.), Pastaraisiais dešimtmečiais jo dalyvavimas įvairiuose sudėtinguose kognityviniuose procesuose..
Neseniai skirtingi tyrimai parodė stiprią sąryšį tarp smegenų struktūrinių ir funkcinių sutrikimų ir skirtingų psichikos sutrikimų, ypač šizofrenijos (Chen ir kt., 2013; Fatemi ir kt., 2013), bipolinis sutrikimas (Baldacara ir kt., 2011; Liang ir kt., 2013), depresija, nerimo sutrikimai (Nakao ir kt., 2011; Schutter ir kt., 2012; Talati ir kt., 2013), dėmesio deficito hiperaktyvumo sutrikimas (ADHD) (An et al. al., 2013; Tomasi ir kt., 2012; Wang et al., 2013) ir autizmas (Marko ir kt., 2015; Weigiel ir kt., 2014).
Matomojo nervo hipoplazija
The regos nervo hipoplazija yra dar vienas neurologinis sutrikimas, turintis įtakos optinių nervų vystymuisi. Konkrečiai, regos nervai yra mažesni nei tikėtasi nukentėjusio asmens lyties ir amžiaus grupėje (hipoplazija, 2013 m.).
Tarp medicininių pasekmių, galinčių kilti dėl šios patologijos, galime pabrėžti: sumažėjęs regėjimas, dalinis ar visiškas aklumas ir (arba) nenormalūs akių judesiai (hipoplazija, 2013 m.)..
Be regėjimo pokyčių, regos nervo hipoplazija dažniausiai siejama su kitomis antrinėmis komplikacijomis, tokiomis kaip: kognityvinis deficitas, Morsier sindromas, motoriniai ir lingvistiniai sutrikimai, hormoninis deficitas, be kita ko (hipoplazija, 2013)..
Intelektinis deficitas ir motoriniai pokyčiai
Dėl colpocephaly šaligatvio paveiktų asmenų gali atsirasti apibendrintas pažinimo brendimas, ty jų dėmesio, kalbų, atminties ir praktikos įgūdžių raida bus mažesnė nei tikėtasi jų amžiaus grupei ir išsilavinimo lygiui.
Kita vertus, tarp pokyčių, susijusių su motorine sfera, gali būti raumenų spazmai, raumenų tonų pakeitimas, be kitų simptomų..
Priežastys
Kolpocepalija atsiranda tada, kai trūksta sutankinimo ar pakaušio išilginės pakaušio vietos (Quenta Huayhua, 2014).
Nors šio pokyčio priežastis nežinoma, genetinės mutacijos, neuronų migracijos sutrikimai, spinduliuotės poveikis ir (arba) toksinių medžiagų ar infekcijų vartojimas, kaip galimi etiologiniai veiksniai. Colpocephaly (Quenta Huayhua, 2014).
Diagnozė
Colpocephaly yra smegenų anomalijos rūšis, kurią galima diagnozuoti prieš gimimą, jei galima įrodyti šoninių skilvelių pakaušio ragų padidėjimą (Gary ir kt., 1992).
Kai kurie diagnostikos metodai, naudojami šioje patologijoje, yra: ultragarsinis ultragarso, magnetinio rezonanso, kompiuterizuotos tomografijos, pneumenkefalografijos ir skilvelio kreivės nustatymas..
Ar yra gydymas colpocephaly?
Šiuo metu nėra specifinio gydymo kolpocepalija. Todėl intervencijos priklausys nuo šio patologijos antrinio poveikio simptomų ir simptomų..
Apskritai intervencijos tikslas yra kontroliuoti traukulių epizodus, raumenų sutrikimų prevenciją, motorinės funkcijos reabilitaciją ir pažintinę reabilitaciją (Gary ir kt., 1992)..
Bibliografija
- Bartolomé, E. L., Cottura, J. C., Britos Frescia, R., ir Dominguez, E. (2013). Kolptepalija ir asimptominės korpusinės skrandies dalinė agenezė. Rev Neurol , 68-70. Esenwa, C. C. ir Leaf, D. E. (2013). Colpocephaly suaugusiems. BMJ .
- Gary, M. J., Del Valle, G. O., Izquierdo, L., ir Curet, L. B. (1992). Colpocephaly. Gauta iš „Sonoworld“: http://www.sonoworld.com/fetus/page.aspx?id=100.
- Landman, J., Weitz, R., Dulitzki, F., Shuper, A., Sirota, L., Aloni, D. ir kt. (1989). Radiologinė Colpocephaly: įgimta pakitimai ar gimdos ir perinatalinio smegenų pažeidimo rezultatas. Smegenys ir vystymasis, , 11 (5).
- Nigro, M. A., Wishnow, R. & Maher, L. (1991). Colpocephaly identiškose dvynėse. Smegenys ir vystymasis, , 13 (3).
- NIH. (2016). Cefaliniai sutrikimai. Gauta iš Nacionalinio neurologinių sutrikimų ir insulto instituto.
- NIH. (2015). Colpocephaly. Gauta iš Nacionalinio neurologinių sutrikimų ir insulto instituto.
- Pérez-Castrillón, J. L., Dueñas-Laita, A., Ruiz-Mambrilla, M., Martín-Escudero, J. C., & Herreros-Fernández, V. (2001). Nėra corpus callosum, colpocephaly ir šizofrenijos. Rev Neurol , 33 (10), 995.
- Quenta Huayhua, M. G. (2014). ENCEPALINĖS MALFORMACIJOS. Rev. Med , 46. Waxman, S. G. (2011). Smegenų skilveliai ir membranos. S. G. Waxman, Neuroanatomija (149 psl.). Meksika: McGraw-Hill.