Kas yra lokusas? (Genetika)



A lokusas, genetikos srityje tai reiškia fizinę geno padėtį arba specifinę seką chromosomoje. Terminas kilęs iš lotyniškų šaknų ir daugiskaita lokusai. Žinant lokusus yra labai naudinga biologiniuose moksluose, nes jie leidžia surasti genus.

Genai yra DNR sekos, kurios koduoja fenotipą. Kai kurie genai yra transkribuojami į pasiuntinio RNR, kuri vėliau paverčiama į aminorūgščių seką. Kiti genai generuoja skirtingus RNR ir gali būti susiję ir su reguliavimo funkcijomis.

Kita svarbi sąvoka genetikoje naudojamoje nomenklatūroje yra alelis, kurį kai kurie studentai dažnai painioja su lokusu. Alelis yra kiekvienas iš variantų ar formų, kurias gali užimti genas.

Pavyzdžiui, hipotetinių drugelių populiacijoje genas A jis yra tam tikroje vietoje ir gali turėti du alelius, A ir a. Kiekvienas susijęs su tam tikra charakteristika - A gali būti susiję su tamsiomis sparnų spalvomis a tai yra su aiškesniu variantu.

Šiuo metu galima rasti chromosomoje esantį geną, pridedant fluorescencinį dažiklį, pabrėžiantį tam tikrą seką.

Indeksas

  • 1 Apibrėžimas
  • 2 Nomenklatūra
  • 3 Genetinis žemėlapis
    • 3.1 Kas yra genetiniai žemėlapiai?
    • 3.2 Ryšio disbalansas
    • 3.3. Ženklai genetinių žemėlapių statybai
    • 3.4 Kaip sukurti genetinį žemėlapį?
  • 4 Nuorodos

Apibrėžimas

Lokalas yra geno vieta chromosomoje. Chromosomos yra struktūros, pasižyminčios sudėtinga pakuote, susidedančia iš DNR ir baltymų.

Jei eisime iš pagrindinių bazių lygių chromosomose, mes surasime labai ilgos DNR grandinę, sukabintą specialiu baltymų tipu, vadinamu histonais. Abiejų molekulių sąjunga sudaro nukleozomas, panašias į perlų karolio karoliukus.

Toliau aprašyta struktūra yra sugrupuota į 30 nanometrų pluoštą. Taigi pasiekiami keli organizacijos lygiai. Kai ląstelė yra ląstelių dalijimosi procese, chromosomos yra suspaustos tiek, kad jos būtų matomos.

Tokiu būdu šiuose sudėtinguose ir struktūrizuotuose biologiniuose elementuose yra jų genuose esantys atitinkami lokusai.

Nomenklatūra

Būtina, kad biologai galėtų tiksliai kreiptis į lokusą ir kad jų kolegos suprastų kryptį.

Pvz., Kai norime nurodyti mūsų namų adresą, mes naudojame etaloninę sistemą, į kurią mes esame įpratę, ar tai būtų namo numeris, keliai, gatvės - priklausomai nuo miesto.

Tokiu pačiu būdu, norint pateikti informaciją apie konkretų lokusą, turime tai padaryti naudojant teisingą formatą. Genų padėties komponentai apima:

Chromosomų skaičius: Žmonėms, pavyzdžiui, turime 23 chromosomų poras.

Chromosomų ranka: Iš karto po nuorodos į chromosomų skaičių nurodysime, kurioje rankoje genas yra. The p rodo, kad jis yra trumpoje rankoje ir q į ilgą ranką.

Vieta rankoje: Paskutinis terminas rodo, kurioje trumposios ar ilgos rankos padėtyje yra genas. Skaičiai skaitomi kaip regionas, juosta ir pogrupis.

Genetinis žemėlapis

Kas yra genetiniai žemėlapiai?

Yra metodų, leidžiančių nustatyti kiekvieno geno vietą chromosomose, ir šis analizės tipas yra labai svarbus genomų supratimui.

Kiekvieno geno vieta (arba jos santykinė padėtis) išreiškiama genetiniame žemėlapyje. Atkreipkite dėmesį, kad genetiniai žemėlapiai nereikalauja žinoti geno veikimo, jums reikia žinoti tik jų padėtį.

Taip pat genetiniai žemėlapiai gali būti sudaryti iš kintamų DNR segmentų, kurie nėra tam tikro geno dalis.

Sujungimo pusiausvyra

Ką reiškia, kad genas yra „susietas“ su kitu? Rekombinaciniuose įvykiuose sakome, kad genas yra susietas, jei jie nesuderina ir išlieka kartu. Taip atsitinka dėl fizinio artumo tarp dviejų lokų.

Priešingai, jei du lokiai paveldės savarankiškai, galime daryti išvadą, kad jie yra toli.

Ryšio pusiausvyra yra centrinis geno žemėlapių kūrimo taškas per ryšių analizę, kaip matysime toliau.

Ženklai genetinių žemėlapių statybai

Tarkime, norime nustatyti tam tikro geno vietą chromosomoje. Šis genas yra mirtinos ligos priežastis, todėl norime žinoti jo vietą. Atliekant kilmės analizę nustatėme, kad genas turi tradicinį Mendelio paveldą.

Norint rasti geno padėtį, mums reikia serijos žymenų lokų, kurie yra pasiskirstę genome. Tada turėtume savęs paklausti, ar domina genas yra susijęs su bet kuriuo (arba daugiau nei vienu) žymeniu, apie kurį žinome.

Akivaizdu, kad tam, kad žymuo būtų naudingas, jis turi būti labai polimorfinis, todėl yra didelė tikimybė, kad asmuo su liga yra heterozigotinis žymeniui. "Polimorfizmas" reiškia, kad tam tikras lokusas turi daugiau nei du alelius.

Tai, kad yra du aleliai, yra esminis dalykas, nes analizė siekia atsakyti, jei tam tikras žymens alelis yra paveldėtas kartu su tyrimo lokusu ir tai sukuria fenotipą, kurį galime nustatyti.

Be to, žymuo turi egzistuoti labai dažnai, beveik 20% heterozigotų.

Kaip sukurti genetinį žemėlapį?

Atlikus mūsų analizę, pasirenkame keletą žymenų, kurie yra atskirti vienas nuo kito apie 10 cM - tai vienetas, kuriame matuojame atskyrimą ir skaitome centimorganus. Todėl manome, kad mūsų genas yra ne daugiau kaip 5 cM atstumu nuo žymeklių.

Tada pasikliaujame giminyste, kuri leidžia mums gauti informaciją apie genų paveldėjimą. Tirta šeima turi turėti pakankamai asmenų, kad galėtų pateikti statistiškai reikšmingus duomenis. Pavyzdžiui, kai kuriais atvejais pakaktų šeimos grupės su šešiais vaikais.

Su šia informacija mes surandame geną, su kuriuo susijusi sąlyga. Tarkime, mes pastebime, kad lokusas B yra susijęs su mūsų žalingu aleliu.

Pirmiau minėtos vertės yra išreikštos kaip santykio tikimybės ir minėto reiškinio nebuvimo santykis. Šiandien vėlesni statistiniai skaičiavimai atliekami kompiuteriu.

Nuorodos

  1. Campbell, N. A. (2001). Biologija: sąvokos ir santykiai. „Pearson Education“.
  2. Elstonas, R.C., Olsonas, J.M., & Palmer, L. (Red.). (2002). Biostatistinė genetika ir genetinė epidemiologija. John Wiley & Sons.
  3. Lewin, B., ir Dover, G. (1994). Ženys V. Oksfordas: „Oxford University Press“.
  4. McConkey, E. H. (2004). Kaip veikia žmogaus genomas. Jones & Bartlett Learning.
  5. Passarge, E. (2009). Genetinis tekstas ir atlasas. Red. Panamericana Medical.
  6. Ruiz-Narváez E. A. (2011). Kas yra funkcinis lokusas? Suprasti sudėtingų fenotipinių požymių genetinį pagrindą. Medicininės hipotezės, 76(5), 638-42.
  7. Wolffe, A. (1998). Chromatinas: struktūra ir funkcija. Akademinė spauda.