Kas yra pleiotropija? (su pavyzdžiais)



The pleiotropija tai yra genetinis reiškinys, kuriame genų ekspresija individe turi fenotipinį kitų nesusijusių simbolių pasireiškimą. Etimologiškai pleiotropija reiškia "daugiau pokyčių" arba "daugelį efektų": tai yra daugiau efektų, nei tikėtasi vieno geno ekspresija. Jis taip pat žinomas kaip polifenija (daug fenotipų), tačiau jis yra šiek tiek naudojamas terminas.

Vienas iš paveldėjimo reiškinių, kurie šio mokslo vaikystėje suklaidino genetikus, buvo mutacijos, kurios paveikė daugiau nei vieną charakterį..

Iš pradžių buvo manoma, kad kiekvienas simbolis buvo kontroliuojamas vienu genu. Tada supratome, kad charakterio pasireiškimas gali pareikalauti daugiau nei vieno geno dalyvavimo.

Vis dėlto labiausiai stebina tai, kad vienas genas gali paveikti daugiau nei vieno paveldimo bruožo, kuris iš esmės apibrėžia pleiotropiją, pasireiškimą..

Apskritai, kai įrodoma pleiotropija, tikslingiau pasakyti, kad atsakingas genas turi pleiotropinį poveikį genui. yra pleiotropinis.

Nors ne visi gerbia šią konvenciją, svarbu pabrėžti, kad genas su pleiotropiniu poveikiu koduoja tam tikrą bruožą, o ne pleiotropiją. per se.

Priešingu atveju, „normalumas“ būtų tiktai tam tikro geno laukinio alelio veikimo kitiems pleiotropinis pasireiškimo poveikis. Tačiau tai yra genetiškai neteisinga.

Indeksas

  • 1 Istorija
  • 2 Pleiotropinio poveikio genų pavyzdžiai
    • 2.1 - Drosofiloje vyraujantis genas
    • 2.2 - kačių kankinimas ir kurtumas
    • 2.3 - Kiauliniai viščiukai
    • 2.4
    • 2.5 - Fenilketonurija
    • 2.6 - Kiti metaboliniai keliai
    • 2.7. Patologijos
    • 2.8. Transkripcijos reguliatoriai
  • 3 Pleiotropija ir epigenetika
  • 4 Pleiotropija ir senėjimas
  • 5 Pleiotropija ir išskyrimas
  • 6 Pleiotropija ir adaptacija
  • 7 Nuorodos

Istorija

1910 m. Pirmą kartą Vokietijos genetikas Ludwig Plate vartojo terminą „pleiotropija“. Plate vartojamas terminas, skirtas paaiškinti, kaip atsiranda keletas skirtingų fenotipinių savybių, kurios visada pasireiškia kartu ir gali atrodyti tarpusavyje. Pasak jo, šis reiškinys atsiranda dėl pleiotropinio paveldėjimo.

Kitas vokietis Hansas Grunebergas pleiotropiją padalino į „tikrą“ ir „netikras“. Pirmasis buvo būdingas dviejų skirtingų pirminių produktų atsiradimui iš vienos vietos.

Antrasis, pasak šio autoriaus, yra susijęs su vienu pirminiu produktu, kuris buvo naudojamas įvairiais būdais. Šiandien Grunebergo pleiotropijos reikšmė buvo išmesta, o netikra pleiotropija paprasčiausiai laikoma pleiotropija..

Dar vieną pleiotropijos koncepcijos padalijimą sukūrė Ernst Hadornas, nurodęs, kad yra dviejų tipų pleiotropija: mozaikos ir reliacinė. Pirmasis įvyksta, kai genas koduoja informaciją, kuri turi įtakos dviem skirtingiems fenotipiniams požymiams.

Reliacinė pleiotropija, kita vertus, atsiranda, kai genas lemia skirtingų tarpusavyje susijusių įvykių pradžią, kuris paveiks kelis nepriklausomus požymius.

Kita vertus, Kacseris ir Burnsas pažymėjo, kad bet kokio genomo dalies kitimas tiesiogiai ar netiesiogiai paveikia visus požymius įvairiais laipsniais. Ši idėja yra žinoma kaip universali pleiotropija.

Pleiotropinio poveikio genų pavyzdžiai

Pleiotropija, kuri yra reiškinys, apibūdinantis kai kurias sąveikos tarp genų produktų pasekmes, yra universalus.

Virusai, taip pat visi ląstelinio pobūdžio organizmai turi genų, kurių produktai yra svarbūs kitų simbolių pasireiškimui. Šie genai, kurių laukiniai aleliai ir mutantai turi pleiotropinį poveikį, yra skirtingo pobūdžio.

-Ligoninis genas Drosophila

Į Drosophila (vaisių skraidymas), lytinis genas lemia sparnų išsivystymo lygį. Kai šis genas yra paveldėtas iš abiejų tėvų, palikuonių skraidymas turės vestiginius sparnus ir negalės skristi.

Tačiau tai nebus vienintelis vestiginio geno poveikis. Šis genas yra pleiotropinis ir jo buvimas taip pat sumažina ovulų skaičių skraidymo kiaušidėse. Jis taip pat keičia šerių skaičių ir išdėstymą krūtinės ląstoje ir sumažina gyvenimo trukmę.

-Pigmentacija ir kurtumas katėms

Kačių pigmentacijos informaciją koduojantis genas yra pleiotropinis genas. Dėl šios priežasties gana didelis kačių, turinčių baltą kailį ir mėlynas akis, procentas taip pat yra kurčias.

Net baltos katės, turinčios vieną mėlyną ir vieną geltoną akį, yra kurčios tik nuo ausies, esančios toje pačioje galvos pusėje kaip mėlyna akis.

-Vištos su garbanomis plunksnomis

Viščiukuose dominuojantis genas sukuria sulankstytų plunksnų poveikį. Šis genas parodė, kad jis turi pleiotropinį poveikį, nes jis pasireiškia kitais fenotipiniais poveikiais: medžiagų apykaitos padidėjimas, kūno temperatūros padidėjimas, didesnis maisto vartojimas.

Be to, viščiukai su šiuo genu lėtina lytinį brandumą ir sumažina vaisingumą.

-Žmonėms

Marfano sindromas

Tarp šio sindromo simptomų yra: neįprastai didelis kūno dydis, progresyvūs širdies sutrikimai, akies lęšio dislokacija, plaučių sutrikimai..

Visi šie simptomai yra tiesiogiai susiję su vieno geno mutacija. Šis genas, vadinamas FBN1, yra pleiotropinis, nes jo funkcija yra koduoti glikoproteiną, naudojamą jungiamuosiuose audiniuose iš skirtingų kūno dalių..

Holt-Oramo sindromas

Pacientai, sergantys šiuo sindromu, turi karpių kaulų ir kitų kaulų kaulų pakitimus. Be to, apie 3 iš 4 šio sindromo pacientų turi širdies problemų.

Nijmegeno sindromas

Jam būdinga tai, kad kenčiantieji turi mikrocefaliją, imunodeficito, vystymosi sutrikimus ir polinkį į limfinį vėžį bei leukemiją..

-Fenilketonurija

Gerai žinomas pleiotropinio poveikio atvejis, kurį sukelia mutantiniai aleliai, atsakingi už fenilketonuriją.

Fenilketonurija, metabolinio pobūdžio liga, yra dėl vieno geno mutacijos, koduojančios fenilalanino hidroksilazę. Neaktyvus mutantas fermentas nesugeba skaidyti aminorūgšties fenilalanino; kai jis kaupiasi, organizmas tampa apsvaigęs.

Todėl poveikis, pastebėtas asmenims, turintiems dviejų mutuotų geno kopijų, yra daugialypis (pleiotropinis)..

Ligos ar sindromo priežastis yra nepakankamas metabolinis aktyvumas, kuris sukelia odos bėrimus, neurologinius sutrikimus, mikrocefaliją, aiškią odą ir mėlynąsias akis (dėl melanino susidarymo trūkumo) ir tt, skirtingais būdais..

Nė vienas iš genų, dalyvaujančių pakeistame šių kitų simbolių pasireiškime, nebūtinai yra mutuojamas.

-Kiti metaboliniai keliai

Labai dažnas atvejis, kai keli fermentai dalijasi arba naudoja tą patį kofaktorių, kad būtų aktyvūs. Šis kofaktorius yra galutinis kelių kitų baltymų, dalyvaujančių šiame biosintetiniame kelyje, veiksmų rezultatas.

Jei bet kurioje iš genų, kurie koduoja baltymus šiame kelyje, generuojama mutacija, kofaktorius nebus gaminamas. Šios mutacijos turės pleiotropinį poveikį, nes nė vienas iš baltymų, priklausančių nuo kofaktoriaus, bus aktyvus, nors jų pačių genai puikiai funkcionuoja.

Molibdenas

Tiek prokariotuose, tiek eukariotuose, pavyzdžiui, molibdenas yra būtinas tam tikrų fermentų veikimui..

Molibdenas, kad būtų biologiškai naudingas, turi būti kompleksuotas į kitą organinę molekulę, keleto fermentų veikimo produktą sudėtingame metaboliniame kelyje..

Sukūrus šį kofaktorių su molibdenu, visi molibdoproteinai juos panaudos, kad kiekvienas iš jų veiktų savo funkcijomis..

Pleiotropinis poveikis mutacijai, kuri užkerta kelią molibdokofaktoriaus sintezei, pasireiškia ne tik tuo atveju, jei tai nebus, bet ir prarandama visų mutaciją turinčių individų molibdoenzimų fermentinis aktyvumas..

-Laminopatijos

Branduolinė plokštė yra sudėtingas tinklas, esantis branduolyje, dinamiškai pritvirtintas prie vidinės membranos. Branduolinis lapas reguliuoja branduolio architektūrą, tarp euchromatino ir heterochromatino pasiskirstymą, genetinę išraišką, taip pat DNR replikaciją, be kita ko,.

Branduolio plokštę sudaro keletas baltymų, bendrai žinomų kaip lamininai. Kadangi tai yra struktūriniai baltymai, su kuriais daugelis kitų sąveikauja, bet kokia jų genus paveikianti mutacija turės pleiotropinį poveikį.

Pleiotropinis mutacijų poveikis laminino genuose pasireiškia kaip ligos, vadinamos laminopatijomis.

Tai reiškia, kad laminopatija yra pleiotropinis pasireiškimas, atsirandantis dėl mutacijų laminino genuose. Klinikiniai laminopatijų pasireiškimai yra, bet neapsiribojant, progerija, Emery-Dreifuss raumenų distrofija ir daugybė kitų sunkumų..

-Transkripcijos reguliatoriai

Kiti genai, kurių mutacijos sukelia daugybę skirtingų pleiotropinių poveikių, yra tie, kurie koduoja transkripcijos reguliatorius.

Tai yra baltymai, valdantys genų ekspresiją tam tikru būdu; yra ir kitų, kurie yra bendri transkripcijos reguliatoriai. Bet kuriuo atveju šių produktų nebuvimas nustato, kad kiti genai nėra transkribuojami (tai yra, ne išreiškiami).

Mutacija, lemianti bendro arba specifinio transkripcijos reguliatoriaus nebuvimą arba sutrikimą, organizme sukels pleiotropinį poveikį, nes jo kontroliuojamas genas nebus išreikštas.

Pleiotropija ir epigenetika

Genų ekspresijos mechanizmų, kurie nepriklauso nuo genų (epigenetikos) nukleotidų sekos pokyčių, atradimas praturtino mūsų pleiotropijos viziją.

Vienas iš labiausiai tiriamų epigenetikos aspektų yra endogeninių mikroRNR veikimas. Tai yra vadinamų genų transkripcijos rezultatas atrodo.

Genų transkripcija atrodo sukelia RNR, kuri po apdorojimo veikia citoplazmoje kaip nedidelė inaktyvuojanti RNR.

Šie RNR yra vadinami nedideliais triukšmo slopinančiais RNR, nes jie turi gebėjimą būti papildomais baltųjų kurjerių RNR. Norint prisijungti prie jų, pasiuntinys yra bloginamas ir simbolis nėra išreikštas.

Kai kuriais atvejais ši maža molekulė gali prisijungti prie daugiau nei vieno skirtingo pasiuntinio, kuris, žinoma, sukelia pleiotropinį poveikį.

Pleiotropija ir senėjimas

Natūralių senėjimo priežasčių paaiškinimas gali būti pleiotropinių genų poveikis. Pagal G. C. Williamso hipotezę senėjimas yra tai, ką jis vadino antagonistine pleiotropija..

Jei yra genų, kurių produktai turi antagonistinį poveikį įvairiuose organizmo gyvenimo etapuose, šie genai gali prisidėti prie senėjimo.

Jei naudingas poveikis pasireikštų prieš atgaminimą ir žalingas poveikis po jo, tuomet jie būtų palankesni natūraliai. Bet kitaip natūrali atranka veiktų prieš tuos genus.

Tokiu būdu, jei genai yra tikrai pleiotropiniai, senėjimas būtų neišvengiamas, nes natūrali atranka visuomet būtų naudinga genams, kurie skatina reprodukciją.

Pleiotropija ir rūšiavimas

Simpatriškumas yra rūšiavimas, kuris vyksta be geografinių kliūčių tarp gyventojų. Tokio tipo spekuliacija akivaizdžiai yra palankesnė pleiotropinėms mutacijoms.

Kondrashovo sukurti matematiniai modeliavimo modeliai rodo, kad reprodukcinė izoliacija tarp simpatrinių populiacijų gali atsirasti dėl ekologiškai svarbių kiekybinių bruožų atsiradimo, kai pasireiškia trikdžių atranka.

Tie patys modeliai rodo, kad šie požymiai turi būti susiję su pleiotropiniais genais. Jei pokyčiai atsiranda dėl kelių genų, o ne į pleiotropinį, genų rekombinacija reprodukcijos metu užkirstų kelią spekuliacijai. Pleiotropija vengtų trikdančio rekombinacijos poveikio.

Pleiotropija ir adaptacija

Žemė nuolat kinta. Organai turi nuolat keistis, kad prisitaikytų prie naujų sąlygų. Šie pokyčiai lemia tai, kas vadinama evoliucija.

Daugelis autorių teigia, kad evoliucija lemia vis didesnį organizmų sudėtingumą. Šis sudėtingumas gali būti morfologinis, kai konkretus požymis gali išsivystyti nepriklausomai nuo kito konkrečiose aplinkos sąlygose.

Tačiau, kadangi organizmai tampa sudėtingesni, jų gebėjimas reaguoti į pokyčius tampa lėtesnis. Tai vadinama „evoliucinėmis sudėtingumo sąnaudomis“..

Matematiniai modeliai teigia, kad adaptacijos, atsirandančios dėl pleiotropinių genų pokyčių, evoliuciniu būdu būtų pigesnės nei tos, kurios atsiranda dėl individualių genų užkoduotų simbolių pokyčių..

Nuorodos

  1. Brooker, R. J. (2017). Genetika: analizė ir principai. McGraw-Hill aukštasis mokslas, Niujorkas, NY, JAV.
  2. Goodenough, U. W. (1984) Genetika. W. B. Saunders Co. Ltd, Pkiladelphia, PA, JAV.
  3. Griffiths, A.J.F., Wessler, R., Carroll, S.B., Doebley, J. (2015). Įvadas į genetinę analizę (11. \ Tth red.). Niujorkas: W. H. Freeman, Niujorkas, NY, JAV.
  4. Ho, R., Hegele, R. A. (2018) Kompleksiniai laminopatijos mutacijų poveikiai branduolinei struktūrai ir funkcijai. Klinikinė genetika, doi: 10.1111 / cge.13455.
  5. Lobo, I. (2008). Pleiotropija: vienas genas gali paveikti kelis požymius. Gamtos mokymas, 1:10.
  6. Stitzer, M.C., Ross-Ibarra, J. (2018) Kukurūzų domestacijos ir genų sąveika. Naujasis fitologas, 220: 395-408.