Hardy-Weinberg teisės istorija, prielaidos ir problemos išspręstos



The įstatymas Hardy-Weinberg, taip pat vadinamas „Hardy-Weinberg“ principu arba pusiausvyra, susideda iš matematinio teoremo, apibūdinančio hipotetinę diploidinę populiaciją su seksualine reprodukcija, kuri nėra besivystanti..

Šis principas numato penkias sąlygas, būtinas, kad gyventojai liktų pastovūs: genų srauto nebuvimas, mutacijų nebuvimas, atsitiktinis poravimas, natūralios atrankos nebuvimas ir be galo didelis gyventojų skaičius. Tokiu būdu, nesant šių jėgų, gyventojai išlieka pusiausvyroje.

Kai kuri nors iš pirmiau minėtų prielaidų nesilaikoma, pasikeičia. Dėl šios priežasties natūralios atrankos, mutacijos, migracijos ir genetiniai dreifai yra keturi evoliuciniai mechanizmai.

Pagal šį modelį, kai gyventojų aleliniai dažniai yra p ir q, genotipiniai dažniai bus p2, 2pq ir q2.

Mes galime pritaikyti Hardy-Weinberg pusiausvyrą apskaičiuojant tam tikrų dominančių alelių dažnį, pavyzdžiui, norint įvertinti heterozigotų dalį žmonių populiacijoje. Taip pat galime patikrinti, ar gyventojai yra pusiausvyroje ar ne, ir pasiūlyti hipotezes, kad minėtose populiacijose veikia jėgos.

Indeksas

  • 1 Istorinė perspektyva
  • 2 Gyventojų genetika
  • 3 Kas yra Hardy-Weinberg balansas?
    • 3.1
  • 4 Pavyzdys
    • 4.1. Pirmoji pelių karta
    • 4.2 Antra karta pelėms
  • 5 „Hardy-Weinberg“ pusiausvyros prielaidos
    • 5.1 Gyventojai yra be galo dideli
    • 5.2 Nėra genų srauto
    • 5.3 Mutacijų nėra
    • 5.4 Atsitiktinis poravimas
    • 5.5 Nėra pasirinkimo
  • 6 Problemos išspręstos
    • 6.1 Fenilketonurijos nešiklių dažnis
    • 6.2 Atsakymas
    • 6.3 Ar kitas gyventojai Hardy-Weinberg pusiausvyroje??
    • 6.4 drugelių populiacija
  • 7 Nuorodos

Istorinė perspektyva

„Hardy-Weinberg“ principas gimė 1908 m., O jo vardas - skolininkams G.H. Hardy ir W. Weinberg, kurie savarankiškai pasiekė tas pačias išvadas.

Prieš tai kitas biologas, pavadintas Udny Yule, išsprendė šią problemą 1902 m. Yule pradėjo genų rinkinį, kuriame abiejų alelių dažnis buvo 0,5 ir 0,5. Biologas parodė, kad dažniai buvo palaikomi per kitas kartas.

Nors „Yule“ padarė išvadą, kad alelių dažnis gali būti stabilus, jų aiškinimas buvo pernelyg pažodinis. Jis tikėjo, kad vienintelė pusiausvyros būsena buvo nustatyta, kai dažnis atitiko 0,5.

Yule su R.C. Punnett - plačiai žinomas genetikos šakoje garsaus „Punnett dėžutės“ išradimui. Nors Punnett žinojo, kad Yule buvo neteisinga, jis nerado matematinio būdo jį įrodyti..

Todėl Punnett susisiekė su savo matematiniu draugu Hardy, kuris sugebėjo iš karto ją išspręsti, pakartodamas skaičiavimus naudodamasis bendrais kintamaisiais, o ne fiksuotą vertę 0,5 kaip Yule..

Gyventojų genetika

Gyventojų genetika siekiama ištirti jėgas, kurios lemia populiacijų alelių dažnių pasikeitimą, integruojant Charles Darwin evoliucijos teoriją natūralios atrankos būdu ir Mendelio genetika. Šiandien jos principai sudaro teorinį pagrindą daugelio evoliucinės biologijos aspektų supratimui.

Vienas iš svarbiausių gyventojų genetikos idėjų yra santykis tarp santykinių simbolių gausos pokyčių ir jų reguliuojančių alelių santykinio gausumo pokyčių, paaiškinamo Hardy-Weinberg principu. Tiesą sakant, ši teorema suteikia koncepcinį pagrindą gyventojų genetikai.

Atsižvelgiant į populiacijų genetiką, evoliucijos sąvoka yra tokia: alelių dažnių keitimas kartoms. Kai pokyčių nėra, evoliucija nėra.

Kas yra Hardy-Weinberg balansas?

„Hardy-Weinberg“ pusiausvyra yra nulinis modelis, leidžiantis mums nustatyti genų ir alelių dažnių elgseną kartoms. Kitaip tariant, tai yra modelis, apibūdinantis genų elgesį populiacijose, esant tam tikroms specifinėms sąlygoms.

Žymėjimas

Hardy-Weinbergm teoremoje yra alelinis dažnis A (dominuojanti alelė) yra rašoma p, o alelinis dažnis a (recesyvinis alelis) yra simbolis q.

Laukiami genotipiniai dažniai p2, 2pq ir q2, dominuojančiam homozigotui (AA), heterozigotiniai (Aa) ir recesyvinis homozigotas (aa), atitinkamai.

Jei toje vietoje yra tik du aleliai, abiejų alelių dažnių suma nebūtinai turi būti lygi 1 (p + q = 1). Binominė plėtra (p + q)2 atstovauja genotipinius dažnius p2 + 2pq + q2 = 1.

Pavyzdys

Gyventojai, kurie ją integruoja, kerta vienas kitą, kad palikuonys būtų kilę. Apskritai galime atkreipti dėmesį į svarbiausius šio reprodukcinio ciklo aspektus: gametų gamybą, jų susiliejimą, kad atsirastų zigotas, ir embriono vystymąsi, kad atsirastų naujos kartos.

Įsivaizduokite, kad minėtuose įvykiuose galime atsekti Mendelio genų procesą. Mes tai darome, nes norime žinoti, ar alelis ar genotipas padidins ar sumažins jo dažnį ir kodėl taip.

Norint suprasti, kaip genai ir aleliniai dažniai įvairiose populiacijose skiriasi, sekame gametų gamybą iš pelių grupės. Mūsų hipotetiniame pavyzdyje poravimas vyksta atsitiktinai, kai visi spermos ir kiaušiniai yra atsitiktinai sumaišyti.

Pelių atveju ši prielaida nėra teisinga ir yra tik supaprastinimas, siekiant palengvinti skaičiavimus. Tačiau kai kuriose gyvūnų grupėse, pvz., Tam tikruose dygiaodžiuose ir kituose vandens organizmuose, gametos yra pašalinamos ir atsitinka..

Pirmoji pelių karta

Dabar sutelkime dėmesį į konkretų lokusą su dviem aleliais: A ir a. Vadovaudamasis Gregor Mendel įstatymu, kiekvienas gametas gauna alelį iš lokuso A. Tarkime, kad 60% kiaušialąstės ir spermos gauna alelį A, likusieji 40% gavo alelį a.

Dėl šios priežasties alelio dažnis A yra 0,6 ir alelio a yra 0,4. Ši gametų grupė bus atrasta atsitiktinai, kad sukeltų zigotą, kokia tikimybė, kad jie sudarys kiekvieną iš trijų galimų genotipų? Norėdami tai padaryti, tikimybę turime padauginti taip:

Genotipas AA: 0,6 x 0,6 = 0,36.

Genotipas Aa: 0,6 x 0,4 = 0,24. Heterozigotės atveju yra dvi formos, kuriomis jis gali kilti. Pirmasis, kurį sperma vykdo alelį A ir kiaušialąstės alelis a, arba atvirkštinis atvejis, spermatozoidai a ir kiaušialąstės A. Todėl pridedame 0,24 + 0,24 = 0,48.

Genotipas aa: 0,4 x 0,4 = 0,16.

Antroji pelių karta

Dabar įsivaizduokite, kad šie zigotai vystosi ir taps suaugusiems pelėms, kurios vėl gamins lytines ląsteles, ar tikimės, kad alelių dažniai bus tokie patys arba skirtingi nuo ankstesnės kartos??

Genotipas AA gamins 36% gametų, o heterozigotai gamins 48% lytinių ląstelių ir genotipą aa 16%.

Norėdami apskaičiuoti naują alelio dažnį, mes pridėjome homozigoto ir pusės heterozigoto dažnį:

Alelio dažnis A: 0,36 + ½ (0,48) = 0,6.

Alelio dažnis a: 0,16 + ½ (0,48) = 0,4.

Jei lyginsime juos su pradiniais dažniais, pamatysime, kad jie yra identiški. Todėl, atsižvelgiant į evoliucijos sampratą, nes alelių dažnių pokyčiai kartomis nevyksta, gyventojai yra pusiausvyroje - nesivysto.

„Hardy-Weinberg“ pusiausvyros prielaidos

Kokios sąlygos turi atitikti ankstesnes gyventojų grupes, kad jų alelių dažniai išliktų pastovūs, einant kartas? „Hardy-Weinberg“ pusiausvyros modelyje besivystanti populiacija atitinka šias prielaidas:

Gyventojai yra be galo dideli

Gyventojai turi būti labai dideli, kad būtų išvengta stochastinio ar atsitiktinio genų dreifo poveikio.

Kai populiacijos yra mažos, genų dreifo poveikis (atsitiktiniai alelių dažnių pokyčiai iš vienos kartos į kitą) dėl mėginių ėmimo klaidos yra daug didesnis ir gali sukelti tam tikrų alelių fiksavimą arba praradimą.

Nėra genų srauto

Gyventojų migracijos neegzistuoja, todėl jos negali pasiekti ar palikti alelių, galinčių pakeisti genų dažnius.

Nėra mutacijų

Mutacijos yra DNR sekos pokyčiai ir gali turėti skirtingas priežastis. Šie atsitiktiniai pokyčiai modifikuoja genų fondą populiacijoje, įvedant arba pašalindami genus chromosomose.

Atsitiktinis poravimas

Lytinių ląstelių mišinys turi būti atliekamas atsitiktinai - kaip ir prielaida, kurią mes naudojame pelių pavyzdyje. Todėl neturėtų būti pasirinkta pora tarp žmonių, įskaitant gimdymą (susijusių asmenų reprodukcija)..

Kai poravimas nėra atsitiktinis, jis nesukelia alelio dažnių pasikeitimų iš vienos kartos į kitą, tačiau jis gali sukelti nukrypimus nuo laukiamų genotipinių dažnių.

Nėra pasirinkimo

Asmenų, turinčių skirtingų genotipų, reprodukcinės sėkmės skirtumų, galinčių pakeisti alelio dažnį populiacijoje, nėra.

Kitaip tariant, hipotetinėje populiacijoje visi genotipai turi tokią pačią tikimybę daugintis ir išgyventi.

Kai gyventojai neatitinka šių penkių sąlygų, rezultatas yra evoliucija. Logiškai, natūralios populiacijos neatitinka šių prielaidų. Todėl „Hardy-Weinberg“ modelis naudojamas kaip nulinė hipotezė, leidžianti atlikti apytikrius geno ir alelio dažnių skaičiavimus.

Be šių penkių sąlygų trūkumo, yra ir kitų galimų priežasčių, kodėl gyventojai nėra pusiausvyroje.

Vienas iš jų įvyksta tada, kai lokusai yra susiję su lytimi arba segregacijos iškraipymo reiškiniais arba. \ t meiotinis diskas (kai kiekviena geno ar chromosomos kopija nėra perduodama vienodai tikėtina, kad kita karta).

Problemos išspręstos

Fenilketonurijos nešiklių dažnis

Jungtinėse Valstijose apskaičiuota, kad vienas iš 10 000 naujagimių turi būklę, vadinamą fenilketonurija..

Šis sutrikimas yra išreikštas tik recesyviniuose homozigotuose metaboliniame sutrikime. Žinant šiuos duomenis, kokia yra ligos nešiotojų populiacija?

Atsakymas

Norint taikyti Hardy-Weinberg lygtį, turime daryti prielaidą, kad partnerio pasirinkimas nesusijęs su genų, susijusių su patologija, ir nėra inbreeding.

Be to, manome, kad JAV nėra migracijos reiškinių, nėra naujų fenilketonurijos mutacijų, o reprodukcijos ir išgyvenimo tikimybė yra vienoda tarp genotipų..

Jei minėtos sąlygos yra teisingos, mes galime panaudoti Hardy-Weinberg lygtį, kad atliktume skaičiavimus, susijusius su problema.

Mes žinome, kad kas 10 000 gimimų yra ligos atvejis q2 = 0,0001 ir recesyvinio alelio dažnis bus tos vertės kvadratinė šaknis: 0,01.

Kaip p = 1 - q, mes turime p Tai 0,99. Dabar mes turime abiejų alelių dažnį: 0,01 ir 0,99. Vežėjų dažnumas reiškia heterozigotų dažnį, kuris apskaičiuojamas kaip 2pq. Taigi, 2pq = 2 x 0,99 x 0,01 = 0,0198.

Tai atitinka maždaug 2% gyventojų. Prisiminkite, kad tai tik apytikslis rezultatas.

Kitas gyventojų skaičius yra Hardy-Weinberg pusiausvyroje?

Jei žinome kiekvieno genotipo populiacijoje skaičių, galime daryti išvadą, ar ji yra Hardy-Weinberg pusiausvyroje. Šio tipo problemų sprendimas yra toks:

  1. Apskaičiuokite pastebėtus genotipinius dažnius (D, H ir R)
  2. Apskaičiuokite alelio dažnius (p ir q)

p = D + ½ H

q = R + ½ H

  1. Apskaičiuokite laukiamus genotipinius dažnius (p2, 2pq ir q2)
  2. Apskaičiuokite numatomus skaičius (p2, 2pq ir q2), šias vertes padauginus iš visų asmenų skaičiaus
  3. Kontrastuokite laukiamus skaičius su tais, kurie buvo nustatyti bandant X2 iš Pearson.

Drugelių populiacija

Pavyzdžiui, norime patikrinti, ar Hardy-Weinberg pusiausvyroje yra šios drugių populiacijos: yra 79 homozigotinio dominuojančio genotipo asmenys (AA), 138 iš heterozigoto (Aa) ir 61 iš recesyvinio homozigoto (aa).

Pirmasis žingsnis yra apskaičiuoti pastebėtus dažnius. Tai darome dalijant asmenų skaičių pagal genotipą pagal bendrą asmenų skaičių:

D = 79/278 = 0,28

H = 138/278 = 0,50

R = 61/278 = 0,22

Jei norite patikrinti, ar aš padariau gerai, yra pirmasis žingsnis, pridedu visus dažnius ir privalau pateikti 1.

Antrasis žingsnis yra alelių dažnių skaičiavimas.

p = 0,28 + ½ (0,50) = 0,53

q = 0,22 + ½ (0,50) = 0,47

Šiais duomenimis galiu apskaičiuoti laukiamus genotipinius dažnius (p2, 2pq ir q2)

p2 = 0,28

2pq = 0,50

q2 = 0,22

Aš apskaičiuoju numatomus skaičius, padauginus laukiamus dažnius pagal asmenų skaičių. Šiuo atveju stebimų ir tikėtinų asmenų skaičius yra identiškas, todėl galiu daryti išvadą, kad gyventojai yra pusiausvyroje.

Kai gauti numeriai nėra identiški, privalau taikyti minėtą statistinį bandymą (X2 iš Pearsono).

Nuorodos

  1. Andrews, C. (2010). „Hardy-Weinberg“ principas. Gamtos švietimo žinios 3 (10): 65.
  2. Audesirk, T., Audesirk, G., ir Byers, B. E. (2004). Biologija: mokslas ir gamta. „Pearson Education“.
  3. Freeman, S., & Herron, J. C. (2002). Evoliucinė analizė. Prentice salė.
  4. Futuyma, D. J. (2005). Evoliucija . Sinauer.
  5. Hickman, C. P., Roberts, L.S., Larson, A., Ober, W.C. & Garrison, C. (2001). Integruoti zoologijos principai (15 tomas). Niujorkas: McGraw-Hill.
  6. Soler, M. (2002). Evoliucija: biologijos pagrindas. Pietų projektas.