Homozigotai



A homozigotinis genetikoje tai yra asmuo, turintis du tos pačios alelio (tos pačios geno versijos) kopijas vienoje ar daugiau lokų (vieta chromosomoje). Terminas kartais taikomas didesniems genetiniams vienetams, pvz., Visiškoms chromosomoms; šiame kontekste homozigotas yra asmuo, turintis dvi identiškas tos pačios chromosomos kopijas.

Žodis homozigotinis yra sudarytas iš dviejų elementų etimologiškai. Sąvokos yra homo identiškos arba identiškos ir zigotės apvaisintas kiaušinis arba pirmasis ląstelės, kilusios iš seksualinės reprodukcijos.-.

Indeksas

  • 1 Ląstelių klasifikacija: prokariotai ir eukariotai
    • 1.1 Procarionai
    • 1.2 Eukariotai
    • 1.3 Ploidija ir chromosomos
  • 2 Homozigotai ir dominavimas
    • 2.1 Dominavimas
    • 2.2 Dominuojantis homozigotinis
    • 2.3 Recesyvus homozigotas
  • 3 Dominuojančios ir recesyvinės mutacijos
    • 3.1 Recesyviniai fenotipai žmonėms
  • 4 Homozigotai ir paveldėjimas
    • 4.1
  • 5 Gyventojų genetika ir evoliucija
    • 5.1 Genai ir evoliucija
  • 6 Nuorodos

Ląstelių klasifikacija: prokariotai ir eukariotai

Organizmai klasifikuojami pagal keletą savybių, susijusių su genetine medžiaga (DNR), esančia jų ląstelėse. Atsižvelgiant į ląstelių struktūrą, kurioje yra genetinė medžiaga, organizmai buvo suskirstyti į dvi pagrindines rūšis: prokariotai (pro: prieš, karyon: nucleus) ir eukariotai (eu: true; karyon: nucleus).

Prokariotai

Prokariotiniuose organizmuose genetinė medžiaga apsiriboja tam tikru ląstelių citoplazmos regionu, vadinamu nukleoidu. Šios grupės modeliniai organizmai atitinka Escherichia coli rūšies bakterijas, turinčias vieną apykaitinę DNR grandinę, ty jų galai yra sujungti.

Ši grandinė yra žinoma kaip chromosoma ir E. coli joje yra apie 1,3 mln. Bazinių porų. Grupėje yra tam tikros šio modelio išimtys, pavyzdžiui, kai kurios bakterinės gentys turi chromosomas su tiesine grandine, pavyzdžiui, Borrelia genties spirocetais..

Bakterijų genomų / chromosomų linijinis dydis arba ilgis paprastai yra milimetrų intervale, ty jie yra kelis kartus didesni už pačių ląstelių dydį..

Genetiška medžiaga laikoma supakuota forma, kad sumažintų šios didelės molekulės užimamą erdvę. Ši pakuotė pasiekiama pernelyg riedant, sukant ant pagrindinės molekulės ašies, kuri sukuria mažus sriegius, kurie sukelia.

Savo ruožtu didesni šių mažų sriegių siūlai ant pačios ir kitos grandinės, taip sumažinant atstumą ir erdvę, užimamą tarp skirtingų apvalios chromosomos dalių, ir sutelkiant ją į sutankintą formą.

Eukariotai

Eukariotuose genetinė medžiaga yra specializuotame skyriuje, kurį supa membrana; minėtas skyrius yra žinomas kaip ląstelių branduolys.

Branduolyje esanti genetinė medžiaga yra struktūrizuota pagal principą, panašų į prokariotų, super-garbanos.

Tačiau enroscamiento laipsniai / lygiai yra didesni, nes DNR kiekis, kurį reikia įsisavinti, yra daug didesnis. Eukariotuose branduolyje nėra vienos DNR arba chromosomos grandinės, jame yra keletas iš jų ir jie nėra apskriti, bet linijiniai ir turėtų būti pritaikyti.

Kiekviena chromosoma skiriasi priklausomai nuo rūšies, bet paprastai yra didesnė nei prokariotų, jei jie lyginami atskirai.

Pavyzdžiui, žmogaus 1 chromosoma yra 7,3 centimetro ilgio, o E. coli chromosoma - apie 1,6 mm. Tolimesnei informacijai apie žmogaus genomą yra 6,6 × 109 nukleotidų.

Ploidija ir chromosomos

Yra dar vienas organizmų klasifikavimas pagal jų turimą genetinę medžiagą, vadinamą ploidiniu.

Organizmai, kuriuose yra vienas chromosomų rinkinys arba kopija, yra žinomi kaip haploidai (bakterijos arba žmogaus ląstelės), du kromosomų rinkiniai / kopijos yra žinomi kaip diploidai (Homo sapiens, Mus musculus, daugelis kitų), su keturiais rinkiniais / chromosomų kopijos žinomos kaip tetraploidai (Odontophrinus americanus, Brassicca genties augalai)..

Organai, turintys daug chromosomų rinkinių, bendrai žinomi kaip poliploidai. Daugeliu atvejų papildomi chromosomų rinkiniai yra pagrindinio rinkinio kopijos.

Keletą metų buvo manoma, kad tokios savybės kaip ploidiškumas, didesnis nei vienas, būdingos organizmams, turintiems nustatytą ląstelių branduolį, tačiau naujausi rezultatai parodė, kad kai kurie prokariotai turi daug chromosomų kopijų, didinančių jų ploidiškumą, kaip rodo Deinococcus radiodurans ir Bacillus meagateriium atvejai..

Homozigotai ir dominavimas

Diploidiniuose organizmuose (pvz., Mendel tyrinėtuose žirneliuose) du lokusų arba alelių genai yra paveldimi per motiną, o kitas per tėvų maršrutą, o alelių pora - tai konkretaus geno genotipas..

Asmuo, pateikiantis homozigotinį (homozigotinį) genotipą genui, yra tas, kuris turi du identiškus variantus arba alelius tam tikroje vietoje..

Homozigos, savo ruožtu, gali būti skirstomos į dvi rūšis pagal jų santykį ir indėlį į fenotipą: dominuojančią ir recesyvinę. Pažymėtina, kad abi išraiškos yra fenotipinės savybės.

Dominavimas

Dominavimas genetiniame kontekste yra ryšys tarp geno alelių, kuriuose vieno alelio fenotipinis indėlis yra užmaskuotas kitų to paties lokio alelio indėliu; šiuo atveju pirmasis alelis yra recesyvinis, o antrasis - dominuojantis (heterozigozė)..

Dominavimas nėra paveldėtas aleliuose ar jų gaminamame fenotipe, tai yra santykis, kuris nustatomas pagal esamas aleles ir gali būti pakeistas išoriniais agentais, pvz., Kitais aleliais..

Klasikinis dominavimo pavyzdys ir jo santykis su fenotipu yra funkcinio baltymo gamyba dominuojančiu aleliu, kuris galiausiai sukuria fizinį bruožą, o recesyvinis alelis nesukuria šio baltymo funkciniu (mutantiniu) pavidalu ir todėl nėra prisideda prie fenotipo.

Dominantis homozigotinis

Taigi dominuojanti homozigotinė individo savybė / bruožas yra tas, kuris turi genotipą, kuris pateikia dvi identiškas dominuojančios alelio kopijas (gryna linija).

Taip pat galima rasti dominavimą genotipuose, kuriuose nėra dviejų dominuojančių alelių, bet yra dominuojantis alelis, o vienas yra recesyvinis, tačiau tai nėra homozigozės atvejis, tai yra heterozigozės atvejis.

Genetinėse analizėse dominuojantys aleliai yra pateikiami didžiosiomis raidėmis, susijusiomis su aprašytu bruožu.

Žirnių gėlės žiedlapių atveju dominuoja laukiniai bruožai (šiuo atveju purpurinė spalva), o genotipas yra „P / P“, žymintis dominuojančią savybę ir homozigotinę būklę, ty - dviejų identiškų alelių buvimas diploidiniame organizme.

Recesyviniai homozigosai

Kita vertus, recesyvus homozigotinis asmuo tam tikram bruožui turi dvi alelio kopijas, kurios koduoja recesyvinį bruožą.

Sekant žirnių pavyzdžiu, žiedlapių recesyvinis bruožas yra baltos spalvos, taigi, jei šios spalvos žiedai yra individai, kiekvienas alelis yra pateikiamas mažosiomis raidėmis, reiškiančiomis atkaklumą ir dvi identiškas recesyvines kopijas, kad genotipas simbolizuojamas kaip „p / p“.

Kai kuriais atvejais genetikai, naudodami didžiosios raidės simbolinę reikšmę, vaizduoja laukinį alelį (pvz., P) ir tokiu būdu simbolizuoja ir nurodo specifinę nukleotidų seką.

Kita vertus, kai naudojama mažoji raidė, p reiškia recesyvinį alelį, kuris gali būti bet kuris iš galimų tipų (mutacijų) [1,4,9].

Dominuojančios ir recesyvinės mutacijos

Procesai, kuriais konkretus genotipas gali gaminti fenotipą organizmuose, yra įvairūs ir sudėtingi. Recesyvinės mutacijos paprastai inaktyvuoja paveiktą geną ir praranda funkciją.

Tai gali įvykti dalinai arba visiškai pašalinus geną, nutraukus geno ekspresiją arba keičiant koduotojo baltymo struktūrą, galiausiai pakeičiantį jo funkciją.

Kita vertus, dominuojančios mutacijos dažnai sukelia funkcijų pelną, gali padidinti konkretaus geno produkto aktyvumą arba suteikti naujam aktyvumui minėtam produktui, todėl jie taip pat gali sukelti netinkamą erdvės ir laiko išraišką.

Šio tipo mutacijos taip pat gali būti susijusios su funkcijos praradimu, yra keletas atvejų, kai normaliai funkcijai reikalingos dvi geno kopijos, kad vienos kopijos pašalinimas gali sukelti mutantinį fenotipą.

Šie genai yra žinomi kaip haplo nepakankami. Kai kuriais kitais atvejais mutacija gali sukelti struktūrinius baltymų pokyčius, kurie trukdo kitų alelių koduojamo laukinio tipo baltymo funkcijai. Tai yra žinomos kaip neigiamos dominuojančios mutacijos .

Recesyviniai fenotipai žmonėms

Žmonėms žinomų recesyvinių fenotipų pavyzdžiai yra albinizmas, cistinė fibrozė ir fenilketonurija. Visa tai yra sveikatos būklė su panašiomis genetinėmis bazėmis.

Kaip paskutinį pavyzdį, asmenys, sergantys šia liga, turi „p / p“ genotipą, ir kadangi individas turi abiejų recesyvinių alelių, tai yra homozigotinis.

Šiuo atveju „p“ yra susijęs su anglišku terminu „fenilketonurija“ ir yra mažosios raidės, atspindinčios alelio recesyvinį pobūdį. Liga atsiranda dėl nenormalaus fenilalanino apdorojimo, kuris įprastomis sąlygomis turėtų būti paverstas tirozinu (abi molekulės yra aminorūgštys), naudojant fenilalanino hidroksilazę.

Mutacijos, veikiančios šio fermento aktyvioje vietoje, neleidžia jai susieti su fenilalaninu vėlesniam apdorojimui.

Todėl fenilalaninas kaupiasi organizme ir paverčiamas fenilpirovine rūgštimi, junginiu, kuris trukdo nervų sistemos vystymuisi. Šios sąlygos bendrai žinomos kaip autosominės recesyvinės ligos.

Homozigotai ir paveldą

Paveldėjimo modeliai ir todėl alelių buvimas genų, tiek dominuojančių, tiek recesyvinių, genotipuose populiacijos viduje laikosi pirmojo Mendelio įstatymo..

Šis įstatymas vadinamas lygiaverčių alelių atskyrimo teise ir turi molekulines bazes, kurios paaiškinamos gametų formavimosi metu..

Diploidiniuose organizmuose, kurie dauginasi seksualiai, yra du pagrindiniai ląstelių tipai: somatinės ląstelės ir lytinės ląstelės arba lytinės ląstelės.

Somatinės ląstelės turi dvi kiekvienos chromosomos (diploidų) kopijas ir kiekviena iš chromosomų (chromatidų) turi vieną iš dviejų alelių.

Gametines ląsteles gamina gemalo audiniai per miozę, kur diploidinės ląstelės atlieka branduolinį pasidalijimą kartu su chromosomų sumažėjimu per šį procesą, todėl jie pateikia tik chromosomų rinkinį, todėl jie yra haploidai.

Meiosis

Meozės metu achromatinis velenas yra įtvirtintas prie chromosomų centromerų, o chromatidai yra atskirti (taigi ir aleliai) priešingose ​​motinos ląstelių pusėse, gaminant dvi atskiras dukterines ląsteles ar gametes.

Jei individualus gametų gamintojas yra homozigotinis (A / A arba a / a), tuomet jo gaminamų gametinių ląstelių visumoje bus identiški aleliai (atitinkamai A arba a).

Jei asmuo yra heterozigotinis (A / a arba A / A), tada pusė gametų turės vieną alelį (A) ir kitą pusę (a). Kai seksualinė reprodukcija yra baigta, naujos zygotinės formos, vyriškos ir moteriškos lytinės ląstelės susilieja suformuoja naują diploidinę ląstelę ir sukuria naują chromosomų porą, taigi, alelius..

Šis procesas atsiranda dėl naujo genotipo, kurį lemia lytinių lytinių lytinių lytinių lytinių ląstelių ir gėjų gametų.

Mendelio genetikoje homozigotiniai ir heterozigotiniai fenotipai neturi tokios pačios tikimybės, kad jie pasirodys populiacijoje, tačiau galimi aleliniai deriniai, susiję su fenotipais, gali būti nustatomi arba nustatomi atliekant genetinių kryžių analizę..

Jei abu tėvai yra homozigotiniai dominuojančio tipo (A / A) genų atžvilgiu, abiejų tėvai bus pilnai A tipo, o jų jungimasis visuomet sukels A / A genotipą..

Jei abu tėvai turi recesyvinį homozigotinį (a / a) genotipą, tada palikuonys visuomet sukels recesyvinį homozigotinį genotipą..

Gyventojų genetika ir evoliucija

Evoliucijos teorijoje teigiama, kad evoliucijos variklis keičiasi ir genetiniame lygyje pokyčiai vyksta per mutacijas ir rekombinacijas.

Mutacijos dažnai apima kai kurių genų nukleotidų bazės pokyčius, nors jie gali būti iš daugiau nei vienos bazės.

Dauguma mutacijų laikomos spontaniniais įvykiais, susijusiais su polimerazių klaidų dažniu arba tikslumu transkripcijos ir DNR replikacijos metu.

Taip pat yra daug fizinių reiškinių, kurie sukelia mutacijas genetiniame lygmenyje. Kita vertus, rekombinacijos gali sukelti viso chromosomų sekcijų mainus, tačiau jos yra susijusios tik su ląstelių dubliavimosi įvykiais, tokiais kaip mitozė ir miozė..

Tiesą sakant, jie laikomi pagrindiniu mechanizmu genotipo kintamumui generuoti gametų formavime. Genetiško kintamumo įtraukimas yra savitas seksualinės reprodukcijos bruožas.

Genai ir evoliucija

Koncentruotas į genus, manoma, kad paveldėjimo variklis ir atitinkamai evoliucija yra genai, turintys daugiau nei vieną alelį.

Tie genai, kurie turi tik vieną alelį, vargu ar gali sukelti evoliucinius pokyčius, jei visi populiacijos individai turi dvi tos pačios alelio kopijas, kaip parodyta aukščiau..

Taip yra todėl, kad perduodant genetinę informaciją iš vienos kartos į kitą, šios populiacijos pokyčiai vargu ar bus rasti, nebent yra jėgų, kurios sukelia pirmiau minėtų genų variacijas..

Paprasčiausiai evoliuciniai modeliai yra tie, kurie tik atsižvelgia į lokusą, o jų tikslas yra bandyti prognozuoti genotipinius dažnius kitoje kartoje, iš esamos kartos duomenų.

Nuorodos

  1. Ridley, M. (2004). Evoliucinė genetika. Evoliucijoje (p. 95-222). Blackwell Science Ltd..
  2. Griswold, A. (2008) Genomo pakuotė prokariotuose: cirkulinė E. coli chromosoma. Gamtos ugdymas 1 (1): 57
  3. Dickerson R. E., Drew H.R., Conner B.N., Wing R. M., Fratini A.V., Kopka, M.L. A-, B- ir Z-DNR anatomija. 1982. Science, 216: 475-485.
  4. Iwasa, J., Marshall, W. (2016). Genų ekspresijos kontrolė. Karpo ląstelių ir molekulinės biologijos, koncepcijų ir eksperimentų. 8-asis leidimas, Wiley.
  5. Hartl D.L., Jones E. W. (2005). Genetika: genų ir genomų analizė. 854. Jones & Bartlett Learning.
  6. Mendell, J. E., Clements, K.D., Choat J.H., Angert, E.R.Extreme poliploidija didelėje bakterijoje. 2008. PNAS 105 (18) 6730-6734.
  7. Lobo, I. ir Shaw, K. (2008) Thomas Hunt Morgan, genetinis rekombinavimas ir genų kartografavimas. Gamtos ugdymas 1 (1): 205
  8. O'Connor, C. (2008) Chromosomų segregacija mitozėje: centromerų vaidmuo. Gamtos ugdymas 1 (1): 28
  9. Griffiths A.J.F., Wessler, S.R., Lewontin, R.C., Gelbart, W.M., Suzuki, D. T., Miller, J.H. (2005). Įvadas į genetinę analizę. (p. 706). W.H. Freeman ir Company.
  10. Lodish, H. F. (2013). Molekulinės ląstelės biologija. Niujorkas: W.H. Freeman ir Co.