Recesyviniai, dominuojantys ir mutantiniai aleliai

The aleliai jie yra skirtingos geno versijos ir gali būti dominuojančios arba recesyvinės. Kiekvienoje žmogaus ląstelėje yra dvi kiekvienos chromosomos kopijos, turinčios dvi kiekvieno geno versijas.

Dominuojantys aleliai yra geno versija, kuri fenotipiškai išreiškiama net ir su viena geno kopija (heterozigotine). Pavyzdžiui, dominuoja juodųjų akių alelis; reikalinga viena juodųjų akių geno kopija, kad būtų išreikštas fenotipinis reiškinys (kad gimęs asmuo turi tos spalvos akis).

Jei dominuoja abu aleliai, tai vadinama kodominumu. Pavyzdžiui, su AB tipo krauju.

Recesyviniai aleliai rodo tik jų poveikį, jei organizme yra dvi to paties alelio kopijos (homozigotas). Pavyzdžiui, mėlynų akių genas yra recesyvinis; norint ją išreikšti, reikalingi du tos pačios geno kopijos (asmuo gimsta su mėlynomis akimis).

Indeksas

• 1 Dominavimas ir atkaklumas
  • 1.1 dominavimo ir atkaklumo pavyzdys
• 2 mutantiniai aleliai
• 3 Kodifikacija
  • 3.1 ABO
• 4 Haploidai ir diploidai
• 5 Nuorodos

Dominavimas ir atkaklumas

Alelių dominuojančios savybės ir recesyvumas nustatomi pagal jų sąveiką, ty, vienas alelis yra dominuojantis prieš kitą, priklausomai nuo aptariamų alelių poros ir jų produktų sąveikos..

Nėra universalaus mechanizmo, kuriuo dominuoja ir recesyviniai aleliai veikia. Dominuojantys aleliai fiziškai „dominuoja“ arba „slopina“ recesyvinius alelius. Ar alelis yra dominuojantis ar recesyvinis, priklauso nuo koduojančių baltymų specifikos.

Istoriškai buvo pastebėti dominuojantys ir recesyviniai paveldėjimo modeliai, kol nesuprato DNR ir genų molekulinės bazės, arba kaip genai koduoja baltymus, kurie nurodo požymius.

Šiame kontekste dominuojančios ir recesyvinės sąlygos gali būti painios, kai reikia suprasti, kaip genas nurodo bruožą; tačiau jos yra naudingos sąvokos, kai reikia numatyti tikimybę, kad asmuo paveldės tam tikrus fenotipus, ypač genetinius sutrikimus..

Dominavimo ir atkaklumo pavyzdys

Taip pat yra atvejų, kai kai kurie aleliai gali rodyti dominuojančią ir recesyvumo savybes.

Hemoglobino alelis, vadinamas Hbs, yra šio pavyzdys, nes jis turi daugiau nei vieną fenotipinę pasekmę:

Šiam aleliui homozigotiniai asmenys (Hbs / Hbs) turi pjautuvo ląstelių anemiją, paveldimą ligą, kuri sukelia skausmą ir pažeidžia organus bei raumenis.

Heterozigotiniai individai (Hbs / Hba) neduoda ligos, todėl Hbs yra recesyvinis pjautuvo ląstelių anemijai..

Tačiau heterozigotiniai individai yra labiau atsparūs maliarijai (parazitinė liga, turinti pseudo-gripo simptomus), nei homozigotai (Hba / Hba), suteikiantys dominuojantį šios ligos Hbs alelio pobūdį [2,3]..

Mutantiniai aleliai

Recesyvinis mutantas yra tas, kurio du aleliai turi būti identiški, kad būtų galima stebėti mutanto fenotipą. Kitaip tariant, individas turi būti homozigotinis mutantiniam aleliui, kad jis parodytų mutantinį fenotipą.

Priešingai, dominuojančių mutantų alelio fenotipinės pasekmės gali būti stebimos heterozigotiniuose individuose, turinčiuose dominuojančią alelį ir recesyvinį alelį, ir dominuojantys homozigotiniai asmenys.

Ši informacija yra būtina norint žinoti paveikto geno funkciją ir mutacijos pobūdį. Mutacijos, kurios gamina recesyvinius alelius, paprastai sukelia genų inaktyvaciją, dėl kurios dalinis ar visiškas funkcijos praradimas.

Tokios mutacijos gali trikdyti geno ekspresiją arba pakeisti pastarojo koduoto struktūros struktūrą, atitinkamai pakeisdamos savo funkciją.

Kita vertus, dominuojantys aleliai dažniausiai yra mutacijos, sukeliančios funkcijų padidėjimą, pasekmė. Tokios mutacijos gali padidinti geno koduoto baltymo aktyvumą, keisti funkciją arba sukelti netinkamą erdvės-laiko ekspresijos modelį, tokiu būdu suteikiant dominuojančiam fenotipui asmeniui.

Tačiau tam tikruose genuose dominuojančios mutacijos taip pat gali prarasti funkciją. Yra atvejų, vadinamų haplo nepakankamumu, vadinamieji, nes abiejų alelių buvimas yra būtinas norint pateikti normalią funkciją.

Tik vieno iš genų arba alelių pašalinimas arba inaktyvavimas gali sukelti mutantinį fenotipą. Kitais atvejais dominuojanti mutacija viename alelyje gali sukelti struktūrinį baltymo, kuriam ji koduoja, pokyčius ir tai trukdo kito alelio baltymo funkcijai..

Šios mutacijos vadinamos dominuojančiomis neigiamomis ir sukuria fenotipą, panašų į mutacijas, kurios sukelia funkcijos praradimą.

Kodifikacija

Codominance yra formaliai apibrėžiamas kaip skirtingų fenotipų, paprastai rodomų dviejų alelių heterozigotiniame asmenyje, išraiška.

Tai reiškia, kad žmogus, turintis heterozigotinį genotipą, sudarytą iš dviejų skirtingų alelių, gali parodyti fenotipą, susijusį su vienu aleliu, kita arba abu tuo pačiu metu.

ABO

Žmogaus kraujo grupių ABO sistema yra šio reiškinio pavyzdys, ši sistema susideda iš trijų alelių. Trys aleliai sąveikauja įvairiais būdais, kad gamintų keturias kraujo rūšis, kurios sudaro šią sistemą.

trys aleliai yra i, Ia, Ib; asmuo gali turėti tik du iš šių trijų alelių arba dvi jų kopijas. Trys homozigotai i / i, Ia / Ia, Ib / Ib gamina atitinkamai O, A ir B fenotipus. Heterozigotai i / Ia, i / Ib ir Ia / Ib gamina atitinkamai A, B ir AB genotipus.

Šioje sistemoje aleliai lemia antigeno formą ir buvimą raudonųjų kraujo ląstelių paviršiuje, kurį gali atpažinti imuninė sistema..

Ia ir Ib aleliai gamina dvi skirtingas antigeno formas, o i alelis nesukuria antigeno, todėl i / Ia ir i / Ib genotipuose alos Ia ir Ib yra visiškai dominuojančios per alelį i..

Kiekvienoje Ia / Ib genotipo dalyje kiekvienas alelis sukuria savo antigeno formą ir abu yra ekspresuojami ląstelės paviršiuje. Tai vadinama kodifikacija.

Haploidai ir diploidai

Esminis genetinis skirtumas tarp laukinių ir eksperimentinių organizmų vyksta jų ląsteles gabenančių chromosomų skaičiumi.

Tie, kurie turi vieną chromosomų rinkinį, yra žinomi kaip haploidai, o tie, kurie turi du chromosomų rinkinius, yra žinomi kaip diploidai..

Labiausiai sudėtingi daugialąsčiai organizmai yra diploidai (pavyzdžiui, skristi, pelė, žmogus ir kai kurios mielės, pvz., Saccharomyces cerevisiae), o dauguma paprastų vienaląsčių organizmų yra haploidai (bakterijos, dumbliai, pirmuoniai ir kartais S. cerevisiae). taip pat!).

Šis skirtumas yra esminis, nes daugelis genetinių tyrimų atliekami diploidiniame kontekste, ty su dviem chromosomų kopijomis, įskaitant mieles, pvz., S. cerevisiae savo diploidinėje versijoje..

Diploidinių organizmų atveju daugelio skirtingų to paties geno alelių gali atsirasti tarp tų pačių gyventojų. Tačiau, kadangi kiekvienas somatinis ląstelė turi savybių turėti dvi chromosomų grupes, asmuo gali turėti tik vieną alelių porą, po vieną kiekvienoje chromosomoje..

Asmuo, turintis du skirtingus to paties geno alelius, yra heterozigotas; asmuo, turintis du vienodus geno alelius, yra žinomas kaip homozigotas.

Nuorodos

1. Ridley, M. (2004). Evoliucinė genetika. Evoliucijoje (p. 95-222). Blackwell Science Ltd..
2. Lodish, H. F. (2013). Molekulinės ląstelės biologija. Niujorkas: W.H. Freeman ir Co.
3. Griffiths A.J.F., Wessler, S.R., Lewontin, R.C., Gelbart, W.M., Suzuki, D. T., Miller, J.H. (2005). Įvadas į genetinę analizę. (p. 706). W.H. Freeman ir Company.
4. Genetikos mokslo mokymo centras. (2016 m. Kovo 1 d.) Kas yra dominuojanti ir recesyvinė? Gauta 2018 m. Kovo 30 d. Iš http://learn.genetics.utah.edu/content/basics/patterns/
5. Griswold, A. (2008) Genomo pakuotė prokariotuose: cirkulinė E. coli chromosoma. Gamtos ugdymas 1 (1): 57
6. Iwasa, J., Marshall, W. (2016). Genų ekspresijos kontrolė. Karpo ląstelių ir molekulinės biologijos, koncepcijų ir eksperimentų. 8-asis leidimas, Wiley.
7. O'Connor, C. (2008) Chromosomų segregacija mitozėje: centromerų vaidmuo. Gamtos ugdymas 1 (1): 28
8. Hartl D.L., Jones E. W. (2005). Genetika: genų ir genomų analizė. 854. Jones & Bartlett Learning.
9. Lobo, I. ir Shaw, K. (2008) Thomas Hunt Morgan, genetinis rekombinavimas ir genų kartografavimas. Gamtos ugdymas 1 (1): 205